Wiskott-Aldrichov sindrom u djece: uzroci, simptomi, liječenje

Wiskott-Aldrichov sindrom je nasljedno stanje praćeno imunodeficijencijom i niskom tjelesnom sposobnošću za trombozu. Kao rezultat, tijelo postaje pretjerano osjetljivo na gljivične, virusne, bakterijske infekcije i pati od poremećaja zgrušavanja krvi zbog smanjenja broja plavih krvnih stanica u krvi (trombocita). Osim toga, ovo stanje primarne imunodeficijencije praćeno je oštećenjem i T i B limfocita. Ova anomalija je uzrokovana mutacijama gena, manifestira se od rođenja i javlja se samo kod dječaka.

Ovaj će vam članak dati odgovore na mnoga pitanja o Wiskott-Aldrich sindromu. Naučit ćete zašto se ova bolest događa, kako se ona manifestira, koje metode dijagnoze i liječenja se koriste u našem vremenu za borbu protiv ove nasljedne bolesti.

Sindrom je prvi put opisao dr. Viscott 1937. godine. Opisao je kliničke slučajeve tri brata koji su patili od krvavog proliva, trombocitopenije, čestih rekurentnih upala uha i ekcema. Godine 1954. dr. Aldrich je uspio ustanoviti da je bolest koja se razmatra u ovom članku naslijeđena kao X-kromosomska recesivno povezana osobina. Već 60-ih godina dvadesetog stoljeća, sindrom je imenovan u čast liječnika koji su ga opisali i uključen je u popis primarnih imunodeficijenata praćenih T- i B-limfocitima.

razlozi

Uzrok manifestacija sindroma su mutacije u genu koje je odgovorno za proizvodnju jednog od proteina, nazvanog ovaj sindrom (Wiskott-Aldrichov sindrom sindroma, WASp). Ovaj se gen nalazi u kratkom kraku X kromosoma (naime, u području Xp11.22-23), a mutacije koje nastaju u njemu su jedinstvene. To znači da svaka obitelj ima svoje karakteristične mutacije koje uzrokuju ozbiljnost manifestacija bolesti. Ako su takvi poremećaji teški, tada pacijent razvija klasičnu kliničku sliku sindroma. Ako se mutacije ne smatraju opasnima, osoba još uvijek ima mogućnost sintetizirati WAS protein i bolest se nastavlja u blažem obliku.

Klasične manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma su:

  1. Trombocitopenija, uzrokuje poremećaje u sustavu zgrušavanja krvi i povećano krvarenje.
  2. Prekomjerna osjetljivost na infekcije različitog podrijetla.
  3. Ekcem kože.

Osim gore opisanih manifestacija sindroma, istraživači su otkrili da osobe s ovom kongenitalnom bolešću imaju povećanu sklonost stvaranju malignih tumora (na primjer, limfomi, ne-Hodgkinov limfom, leukemija) i razvoj autoimunih patologija.

Nakon gubitka imunoglobulina G (IgG) dobivenog od majke, dijete počinje često oboljevati (obično u dobi od 4-8 mjeseci). Najčešće se razvija otitis, ali mogu se razviti i infektivni procesi kao što su meningitis, upala pluća, sepsa, infekcija sa Staphylococcus aureus, hemofilne infekcije tipa B (Hib) i pneumokokne infekcije.

Virusne bolesti kod ove djece također su iznimno teške. Infekcija virusom herpes simplexa može dovesti do infekcije sluznice, pa čak i takva relativno bezopasna infekcija u djetinjstvu poput varičela može postati opasna po život. Gljivične lezije su obično ograničene na kožu.

Wiskott-Aldrichov sindrom javlja se u blagom ili teškom obliku. Gotovo 81% bolesnika pokazuje ekcem, koji postoji u usporedbi s drugim bolestima. Bolesti mogu biti komplicirane apscesima i eritrodermom. Djeca često imaju alergijske reakcije na mlijeko i druge proizvode.

rasprostranjenost

Razmatrani sindrom nije među uobičajenim i otkriven je u oko 5-10 novorođenčadi od milijun rođenih. Bolest nema nikakav poseban zemljopisni položaj i ne može se otkriti u djevojčica. Međutim, žene mogu biti heterozigotni nositelji mutacija. Unatoč činjenici da se manifestacije sindroma ne pojavljuju tijekom cijelog života. To znači da takvi "nosioci" mogu prenijeti mutaciju nasljeđivanjem, i to se može manifestirati u budućim generacijama.

Dijete muškog spola u 50% slučajeva postaje vlasnik ove bolesti, a žensko dijete u 50% slučajeva je nositelj tog sindroma.

baština

Whiskott-Aldrichov sindrom naslijedili su dječaci kao recesivno svojstvo povezano s X kromosomom. Iste mutacije mogu se otkriti u braći pacijenta ili braći majke pacijenta.

simptomi

Manifestacije sindroma su raznolike i promjenjive. Njihova priroda i ozbiljnost ovise o prisutnosti komorbiditeta i ozbiljnosti mutacija. Zbog toga je za točnu dijagnozu potrebno dinamički pratiti izgled pacijenta, njegov intelektualni i fizički razvoj.

Glavne manifestacije sindroma su sljedeće:

  • ekcem;
  • smanjenje broja trombocita u krvi;
  • purpura;
  • čirevi na koži;
  • apscesa.

Koža djeteta s ovim sindromom postaje tamnocrvena ili crvena, postaje gusta i sjajna. Na nekim njegovim posebno teškim područjima otkrivaju se skaliranje i bol.

Osim navedenih manifestacija Wiskott-Aldrich sindroma, kod djeteta se mogu naći sljedeće abnormalnosti:

  • upalni procesi nosnih sinusa;
  • infekcije sluznice;
  • drozd u ustima, na genitalijama i anusu;
  • grlobolja;
  • limfadenitis;
  • bronhitis i upala pluća;
  • astma;
  • krvavi proljev;
  • povećanje veličine slezene i jetre.

U prvoj godini života dijete obično ima sljedeće manifestacije:

  • česte zarazne bolesti;
  • krvarenja;
  • ekcema.

Živčani sustav pokazuje sljedeće simptome:

  • poremećaji spavanja;
  • meningitis;
  • intrakranijalno krvarenje;
  • dezorijentacija.

Mala djeca ne mogu objasniti što ih boli, jer ne znaju govoriti. Očigledni znakovi bolesti u takvim slučajevima su ekcem, hematomi i petehije na koži, gljivične lezije u ustima, anus ili genitalni organi, i krvavi proljev.

U brojnim kliničkim slučajevima, klasična trijada Wiskott-Aldrich sindroma nije uočena, pa se razvoj bolesti može manifestirati samo s takvim znakovima:

  • isključivo trombocitopenija;
  • samo infekcije;
  • hematološke abnormalnosti;
  • samo simptomi ekcema;
  • autoimune manifestacije;
  • samo maligne neoplazme.

U djece s Wiskott-Aldrichovim sindromom, pupčana rana ne zacjeljuje dugo vremena. Ozbiljnost ekcema može varirati od blage do teške. Djetetu postaje lakše nakon nanošenja hidratantne kozmetike i masti s glukokortikosteroidima.

Često kod Wiskott-Aldrichovog sindroma u djece otkriven je alergijski rinitis. Kod zrelosti pacijenti obično pokazuju maligne tumore (često se otkrivaju ne-Hodgkinovi limfomi) i autoimune patologije.

komplikacije

Mnoge komplikacije Wiskott-Aldrich sindroma su fatalne. Posljedice razmatrane bolesti mogu biti sljedeće:

  • autoimune bolesti;
  • krvarenja;
  • teške infekcije;
  • onkološke bolesti;
  • nefropatije;
  • sindrom malapsorpcije.

dijagnostika

Liječnik može posumnjati na prisutnost Wiskott-Aldrich sindroma iz sljedećih razloga:

  • petehije i hematome na koži;
  • znakovi ekcema;
  • trombocitopenija (broj tih krvnih elemenata na manje od 100-109 / l) i smanjenje veličine trombocita;
  • smanjenje ili potpuna odsutnost WASp proteina u krvi;
  • smanjenje razine IgM u serumu;
  • normalne ili povišene razine IgE i IgA;
  • normalni IgG sadržaj;
  • niži sadržaj CD8 proteina (u 61% bolesnika).

Da bi potvrdili dijagnozu, pacijent je podvrgnut genetskoj studiji koja omogućuje identifikaciju mutacija u WASp genu.

Za prenatalnu dijagnostiku, koja omogućuje otkrivanje prisutnosti mutacija u fetusu, provodi se analiza prikupljenih korionskih resica.

Diferencijalna dijagnoza sindroma provodi se s takvim patologijama:

liječenje

Djeci koja razvijaju Wiskott-Aldrichov sindrom potrebna je stalna podrška svih članova obitelji, jer su sve ozljede izuzetno opasne za vlasnike takvog mutiranog gena. Liječenje ove nasljedne bolesti je simptomatsko i ciljevi su usmjereni na:

  • za pravovremeno liječenje zaraznih bolesti (propisivanje antibiotika, antimikotika i antivirusnih lijekova);
  • suplementacija imunoglobulinima za poticanje imuniteta;
  • obavljanje transplantacije tkiva koštane srži ili implantacije matičnih stanica pomoću transfuzija krvi iz pupkovine.

Sve ove aktivnosti značajno poboljšavaju prognozu preživljavanja takve djece. Kako bi se uklonila anemija koja nastaje zbog čestog gubitka krvi, pacijentu se preporučuje uzimanje dodataka željeza i prehrane koja uključuje namirnice koje sadrže željezo.

Glavni tretman za ovaj sindrom je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica. Prije takve intervencije pacijent se smješta u posebnu kutiju s aseptičkim uvjetima i zatvorenim sustavom ventilacije. Nakon dovoljne imunosupresije i korekcije općeg stanja pacijenta, pacijent se transplantira s unaprijed odabranim donorskim tkivima koja ne sadrže mutirani gen. Nakon toga, nakon takve intervencije, ugrađuje se implantirani materijal i neispravna tkiva koja proizvode neispravne stanice zamjenjuju se novim (normalno funkcionirajuće).

Liječenje svih infektivnih procesa koji se javljaju u takvoj djeci (rinitis, bronhitis, faringitis, upala pluća, kandidijaza, itd.) Moraju započeti na vrijeme. To uključuje prijem određenih antivirusnih, antifungalnih sredstava ili antibiotika koji se biraju ovisno o kliničkom slučaju.

Kako bi se spriječile infekcije i krvarenje, pacijent se podvrgava transfuzijskoj terapiji:

  • U tu svrhu koriste se donorske trombociti, masa eritrocita, plazma s različitim proteinima (uključujući faktore zgrušavanja krvi).
  • Trombopoietin se može koristiti za povećanje razine trombocita u krvi. Ova bjelančevinska tvar je faktor rasta za te krvne stanice i doprinosi boljem sazrijevanju i sintezi takvih krvnih stanica, koje su odgovorne za normalno zgrušavanje te tjelesne tekućine.
  • Imunoglobulini su nužno uključeni u plan transfuzijske terapije. Takvi proteini doprinose eliminaciji imunodeficijencije i povećavaju pacijentovu otpornost na infekcije.

Za liječenje ekcema, hormonskih masti i krema na bazi glukokortikosteroidnih hormona koriste se lijekovi za liječenje svrbeža i antialergijski pripravci za oralnu primjenu. Za kupanje su djeca koristila ulja za kupanje, koja djeluju umirujuće na kožu. Nekoliko puta dnevno kožu djeteta treba podmazati hidratantnim sredstvima.

Ako je nemoguće zaustaviti krvarenje pomoću konzervativnih metoda, pacijent se podvrgava kirurškom zahvatu kako bi uklonio slezenu. Nakon takve operacije imunitet pacijenta se smanjuje, međutim, ovo stanje se može korigirati profilaktičkom primjenom antibiotika i imunoglobulina za kasniji život.

Djeca s Wiskott-Aldrich sindromom ne smiju se cijepiti živim cjepivima i živim virusima, jer ti lijekovi mogu uzrokovati infekciju. U nekim slučajevima ti pacijenti imaju komplikacije od infekcije s vodenim kozicama. U takvoj situaciji, borba protiv infekcije provodi se davanjem visokih doza imunoglobulina, antivirusnih sredstava ili hiperimunog seruma protiv šindre.

Sada znanstvenici rade na stvaranju tehnika genetskog inženjeringa koje bi mogle mijenjati mutirane gene i eliminirati manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma.

pogled

Prognoza ishoda obrađene bolesti je individualna. Prije trideset godina Wiskott-Aldrichov sindrom smatra se teškim stanjem, što je primarna imunodeficijencija i daje pacijentu mogućnost da živi samo 2-3 godine.

Sada se ta bolest također smatra opasnom, ali napredak u razvoju medicine omogućuje produljenje života do adolescencije ili odrasle dobi. Sada ti pacijenti mogu voditi pun život, a neki čak i sami stvaraju svoje obitelji. Najstariji bolesnici s Viscott-Aldrich sindromom imaju oko 20-30 godina i nemaju očitih znakova raka ili autoimunih patologija.

Koji liječnik treba kontaktirati

Ako se pojave simptomi sindroma koji se manifestiraju u ekcemu, česte zarazne bolesti, prisutnost hematoma i petehija na koži, trombocitopenija i druge abnormalnosti u imunološkom sustavu i sustavu zgrušavanja krvi, konzultirajte pedijatra koji će uputiti roditelje djeteta na konzultaciju genetičaru, hematologu i drugim specijaliziranim osobama. stručnjacima. Nakon potvrde dijagnoze, pacijentu će možda trebati liječenje od strane imunologa, dermatologa, onkologa itd.

Wiskott-Aldrich sindrom pokazuje znakove imunodeficijencije, ekcema, čestih krvarenja, trombocitopenije i povećane sklonosti stvaranju malignih tumora. Liječenje takve nasljedne bolesti treba započeti što je prije moguće. Cilj mu je eliminirati manifestacije bolesti, korekciju imunodeficijencije i sastav krvi.

Viskott-Aldrich sindrom: uzroci razvoja, znakovi i manifestacije, dijagnoza, kako liječiti

Wiskott-Aldrichov sindrom (SVO) je nasljedna patologija uzrokovana nedostatkom posebnog WASp proteina koji osigurava interakciju između krvnih stanica. On je izravno uključen u proces zgrušavanja krvi u slučaju oštećenja krvnih žila, kao iu održavanju imunološke obrane organizma od patogenih i uvjetno patogenih mikroba. SVO pripada skupini primarnih imunodeficijencijskih stanja uzrokovanih porazom T i B limfocita koji proizvode antitijela. Nedostatak trombocita dovodi do povećanog krvarenja i masovnog gubitka krvi. Bolest se očituje u trijadi simptoma - ekcemu, primarnoj imunodeficijenciji i trombocitopeniji.

SVO je rijetka X-vezana recesivna patologija, u kojoj se žene smatraju nositeljima mutantnog gena. Istodobno, sami se ne razboljevaju, ali oštećeni gen prenose djeci. To se lako može objasniti prisutnošću zdravog, sličnog kromosoma, koji ne dopušta razvoju bolesti. Kod sinova, bolest se manifestira klinički, a kćeri postaju nositelji mutantnog gena.

Načela nasljeđivanja CBO

Sindrom je prvi put 1937. opisao njemački pedijatar Wiskott. Promatrao je tri brata koja su imala manifestacije trombocitopenije, rekurentne upale uha, ekcem. Godine 1954. pedijatar iz Amerike Aldrich odredio je prirodu nasljedstva bolesti. Mnogo godina kasnije, identificiran je gen koji mutacije dovode do sindroma. 50-ih i 60-ih godina 20. stoljeća, sindrom je ušao u popis primarnih imunodeficijenata na temelju znakova imunološkog nedostatka kod pacijenata.

Patologija imunološkog sustava razvija se tijekom razdoblja embriogeneze. Kongenitalna imunodeficijencija dovodi do razvoja teških zaraznih bolesti. Često se kombinira s trombocitopenijom i ekcemom na licu, udovima ili cijelom tijelu. U bolesnika sa SVO, rizik od razvoja malignih tumora i autoimunih poremećaja je značajno povećan. Djeca s ovom patologijom najosjetljivija su na bakterijske, gljivične ili virusne infekcije.

NWO se javlja u 4-10 od 1 milijuna živorođene djece. Geografski faktor nije važan. Muškarci pate isključivo od patologije. Žene su heterozigotni nositelji patologije.

dijete s viskott-aldrich sindromom

Postoje tri oblika SVO-a:

  • Blagi oblik - mikrotrombocitopenija, imunodeficijencija, nedostatak ekcema, rijetke infekcije koje prolaze bez komplikacija;
  • Umjereni i teški oblici zapravo se malo razlikuju i manifestiraju se ekcemima, autoimunim, infektivnim i onkološkim bolestima koje je teško liječiti.

etiologija

SVO je genetski određena patologija koja se temelji na mutaciji gena odgovornog za sintezu proteina, čija funkcija nije potpuno poznata. Njihov nedostatak, nedostatak ili potpuni nedostatak vode do povrede imunološke obrane i rada sustava zgrušavanja krvi. U bolesnika sa SVO, kao posljedica mutacije, razvijaju se imunodeficijencija i trombocitopenija.

Imunodeficijencija je uzrokovana nemogućnošću imunokompetentnih stanica da opažaju informacije o antigenima i proizvode antitijela. Takvi poremećaji povezani su s poremećajima metabolizma proteina. Smanjenjem imunološke obrane organizma javljaju se akutne infekcije različitih etiologija kod osoba sa SVO.

Poraz molekula proteina uključenih u proces stvaranja trombocita dovodi do smanjenja broja i pogoršanja kvalitete tih stanica. Kao rezultat toga, česta krvarenja, ekcemi, čirevi na koži. Abnormalno smanjene trombociti prestaju obavljati svoje funkcije u potpunosti i uništavaju se u slezeni. To dovodi do trombocitopenije i splenomegalije. Pacijenti često imaju modrice i petehije, krvarenje iz nosa i desni, krvavi proljev. Uzrok lošeg zdravlja kod takvih bolesnika je anemija.

Glavni tipovi mutacija gena u SVO:

  1. Mutacije gena, koje su dovele do stvaranja skraćenog proteina, uzrokuju SVO s teškim tijekom i izraženom simptomatologijom. Kada proizvodnja proteina prestane u potpunosti, pojavljuje se “klasičan”, najopasniji oblik bolesti.
  2. Mutacije gena koje kodiraju normalnu duljinu proteina dovode do razvoja tipičnog oblika SVO. Proizvodnja određene količine izmijenjenog proteina očituje se umjerenim tokom sindroma.

Obje vrste genetskih mutacija mogu dovesti do autoimunih bolesti i malignih neoplazmi kod pacijenata.

Geni mutanti, čiji je nositelj trudna žena, djeca nasljeđuju na sljedeće načine:

  • u 25% slučajeva trudnoće rađa se zdrava kći;
  • 25% ima zdravu kćer
  • 25% ima bolesnog sina
  • u 25% - zdrav sin.

simptomatologija

SVO se manifestira simptomima atopijskog dermatitisa i hemoragijskog sindroma. Nedostatak B- i T-limfocita dovodi do često ponovljenih i teških infektivnih procesa. Bolesnici razvijaju bolesti gornjih dišnih putova, bronhija i pluća, kože, bubrega i probavnog trakta.

Najčešće, na tijelo djeluju infekcije uzrokovane oportunističkim mikroorganizmima - Staphylococcus aureus, hemolitički streptokok, Pseudomonas aeruginosa, neke enterobakterije, kao i patogene gljivice i virusi. Vrlo je teško boriti se protiv oportunističkih infekcija, budući da je autoflora, koja uzrokuje upalu, prisutna na cijeloj površini ljudskog tijela. Pacijenti često ponavljaju herpesnu infekciju koja se manifestira upalom grla, stomatitisom, lezijama genitalnih organa. Aktivirani su Epstein-Barr virusi, citomegalovirus. Tijelo ne može odoljeti bakterijskom napadu, jer postoji inferiornost proteina koji potiskuju reprodukciju mikroba i uništavaju ih.

Simptomi SVO-a najprije se manifestiraju u prvim mjesecima života. S godinama napreduju. Dječaci s Wiskott-Aldrich sindromom razvijaju sljedeće kliničke značajke:

  1. vanjsko krvarenje s traumatskim ozljedama, krvarenje desni, krvarenje iz nosa;
  2. unutarnje krvarenje - gastrointestinalni, subkutani, intraartikularni;
  3. znakovi anemije - vrtoglavica, slabost, gubitak snage, mučnina;
  4. hematurija, krv u izmetu, hematemeza;
  5. bol u zglobovima;
  6. Ekcem - kožne lezije alergijske prirode s nastankom hiperemičnih mrlja, čireva i erozija na licu, udovima i stražnjici;
  7. pruritični, ljuskavi osip na koži, nalik kliničkoj slici atopijskog dermatitisa i koji se javlja u izvansezonskom razdoblju kao odgovor na alergeno sredstvo.

Manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma

S obzirom na gubitak krvi, ukupni hemoglobin se smanjuje i dolazi do hipoksije tkiva. Kompenzacijski tlak se povećava i povećava opterećenje miokarda i zidova krvnih žila. Tako nastaje zatajenje srca. Vaskularni endotel je lako oštećen i slabo obnovljen, što dovodi do po život opasnih vaskularnih katastrofa.

Težina kliničkih manifestacija može varirati od prolaza trombocitopenije s manjim hemoragičnim znakovima do teške bolesti s teškim simptomima infektivnih i autoimunih poremećaja. Simptomi SVO-a pogoršavaju opće stanje bolesnika i udaraju ih izvan uobičajenog ritma života.

Djeca koja su živjela do 10 godina, obično pate od najmanje jedne, a češće nekoliko autoimunih bolesti - vaskulitisa, hemolitičke anemije, poliartritisa. Uporni vaskulitis rezultira smrću bolesnika od akutne koronarne ili cerebralne insuficijencije. Suzbijanje aktivnosti imunoloških stanica ili smanjenje njihovog broja dovodi do razvoja raka - leukemije ili limfoma. Komplikacije čestih zaraznih bolesti su teška upala pluća i sepsa.

Dijagnostičke mjere

Wiskott-Aldrichov sindrom se sumnja u sve dječake s krvarenjem i kongenitalnom trombocitopenijom. Znakovi akutnih infekcija i autoimuni poremećaji mogu biti odsutni ili blagi.

16-godišnji dječak s CBO

  • Da bi potvrdili ili opovrgnuli navodnu dijagnozu, stručnjaci prikupljaju analizu i slušaju pritužbe pacijenata. Posebno treba naglasiti vrijeme pojave krvarenja, njegove prirode, simptoma zaraznih bolesti.
  • Budući da je CBO nasljedna bolest, analiza obiteljske povijesti je vrlo važna. Njegova identifikacija s rodbinom smatra se važnim dijagnostičkim kriterijem.
  • Nakon toga stručnjaci prelaze na opći pregled pacijenta, tijekom kojeg pronalaze brojne hematome, petehije i ekcem.
  • Podaci o hemogramu - trombocitopenija, anemija.
  • Imunogram - reducirani imunoglobulini M, povećani imunoglobulini A i E, normalna razina imunoglobulina G.
  • Tijekom genetskih istraživanja otkrivene su mutacije u genu koji kodira sintezu proteina odgovornu za imunološku obranu tijela.
  • Pacijentima sa SVO preporučuje se savjetovanje sa stručnjacima iz područja alergologije, imunologije, hematologije i medicinske genetike.

Dijagnoza SVO-a je složena i višerazinska, koja određuje daljnje liječenje pacijenata.

liječenje

Wiskott-Aldrich sindrom odnosi se na neizlječive nasljedne patologije. Sve terapijske manipulacije su isključivo simptomatske, jer je nemoguće promijeniti ljudski genom. Njihov glavni cilj je smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija i ublažiti stanje bolesnika, spriječiti daljnje napredovanje bolesti i razviti opasne komplikacije.

Konzervativna terapija

Terapijske procedure mogu samo povećati trajanje i poboljšati kvalitetu života pacijenata.

  1. Pacijentima se daje imunomodulatorna i imunosupresivna terapija: primjenjuju se imunoglobulini i propisuju citotoksični lijekovi. Imunosupresori potiskuju vlastite imunokompetentne stanice tako da graft ne odbacuje.
  2. Za liječenje ekcema koristite lokalne i sistemske kortikosteroide. Sredstva za smanjivanje osjetljivosti i hormonske masti olakšavaju svrbež i hiperemiju manifestacija ekcema, a imaju i antialergijski učinak.
  3. Kod izraženih znakova hemoragičnog sindroma, indicirana je transfuzija krvi, masa eritrocita i koncentracija trombocita. Volumetrijske infuzije kompenziraju nedostatak sustava zgrušavanja krvi.
  4. Pripravci željeza propisani su za bolesnike s anemijom - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikrobno liječenje je indicirano svim bolesnicima s znakovima infekcije unutarnjih organa. Uobičajeno se koriste antibiotici iz skupine cefalosporina, makrolida, fluorokinolona, ​​penicilina.
  6. Antivirusni lijekovi - "Valtrex", "Aciklovir", "Ingavirin".
  7. Lijekovi protiv gljivica često se propisuju u profilaktičke svrhe - "Nistatin", "Flukonazol", "Ketokonazol".

Kirurško liječenje

Transplantacija koštane srži izvodi se u specijaliziranim klinikama. Trenutno je ova metoda glavna i najučinkovitija u liječenju SVO-a. Pacijenti se stavljaju u sterilnu kutiju. Takva izolacija omogućuje minimiziranje njihovog kontakta s patogenim biološkim agensima - bakterijama, virusima, protozoama, gljivama. Nakon relativne stabilizacije općeg stanja pacijenta dobiva koštanu srž donora, koja je prethodno odabrana za histokompatibilnost i na poseban način pripremljena za transplantaciju. Nakon uspješnog završetka rehabilitacijskog perioda, novo, dobro uspostavljeno tkivo počinje u potpunosti funkcionirati. Transplantacija koštane srži je učinkovit terapijski postupak, često kompliciran problemima u potrazi za darivateljem, rizikom od uništenja transplantiranog tkiva i učestalim razvojem post-transplantacijskih komplikacija. Transplantirane matične stanice proizvode dovoljan broj zdravih trombocita. Ispravno odabrana potporna terapija omogućuje imunološkom sustavu pacijenta da se “navikne” na strana tkiva i ne pokuša ih eliminirati. Ova operacija ima visoku cijenu i jamstvo.

Splenektomija pomaže smanjiti pojavu hemoragijskog sindroma, ali ne izliječi je. U slezeni se trombociti masovno uništavaju. Uklanjanje organa štiti pacijente od krvarenja. To povećava rizik od razvoja septičkih stanja. Nakon operacije, pacijenti povećavaju broj trombocita u krvi i povećavaju njihovu veličinu. Djeca koja su podvrgnuta splenektomiji imaju mnogo veću vjerojatnost da imaju akutne zarazne bolesti od drugih.

Genska terapija trenutno razvija načine pomoću kojih je moguće promijeniti skup gena u pogođenim stanicama. Za to je potrebno uvesti željeni gen u stanicu i ukloniti defektni gen kako bi se spriječilo da započne patološki proces.

Primjer suvremene metode liječenja SVO-a

Kako bi se izbjegao razvoj akutne infekcije, autoimune bolesti ili onkopatologije, bolesnici trebaju slijediti preporuke liječnika:

  • nemojte se cijepiti živim cjepivima
  • ne daje aspirin i druge lijekove iz skupine NSAID bolesnoj djeci,
  • izbjegavajte ozljede, modrice, posjekotine,
  • mala djeca nose kacige i štitove za zaštitu glave i zglobova od oštećenja,
  • ojačati imunološki sustav
  • ograničite kontakt s vršnjacima
  • dvaput dnevno za vlažno čišćenje s dezinfekcijskim sredstvom,
  • oprati s posebnim hipoalergenskim sredstvima
  • slijediti hipoalergensku prehranu.

Bez liječenja, prognoza SVO-a je nepovoljna. Smrt bolesnika može nastati zbog gubitka krvi ili septičkih komplikacija. Periodični programi održavanja povećavaju očekivano trajanje života pacijenata i poboljšavaju njegovu kvalitetu. Mnogi dječaci se pretvaraju u zrele muškarce, rade, rađaju obitelji.

Trenutno je transplantacija koštane srži jedina ispravna metoda liječenja, čija učinkovitost oštro pada bez zdrave histokompatibilnosti. Svi pacijenti moraju slijediti preporuke liječnika za cijeli život i uzeti propisane lijekove.

Opasne manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma

Njemački liječnik Viscott primijetio je tri dječaka iz iste obitelji koji su imali ponavljajuću infektivnu upalu uha, lezije kože s ekcemom i uporni proljev krvi. Tridesetih godina dvadesetog stoljeća opisao je kliničku sliku bolesti, skrećući pozornost na činjenicu da su djevojke u ovoj obitelji zdrave. Sedamnaest godina kasnije, pedijatar iz Aldricha iz Amerike identificirao je etiologiju bolesti uzrokovanu defektom gena u X kromosomu. Patologija je dobila ime Wiskott-Aldrichov sindrom (WS, CBO).

Bolest uzrokuje ozbiljno oštećenje imunološkog sustava, što rezultira time da tijelo postaje bespomoćno protiv gljivičnih, bakterijskih i virusnih infekcija. Anomalija je naslijedila X-vezana vrsta prijenosa. Nositelj mutiranog gena su žene, one same nisu osjetljive na SVO, samo su muški bolesni. Sindrom se odnosi na ozbiljne rijetke bolesti. Dvije stotine i pedeset tisuća novorođenčadi odgovara jednom slučaju imunodeficijencije ove geneze.

uzroci

Wiskott-Aldrichov sindrom u djece određuje mutaciju jednog WAS gena (Wiskott-Aldrichov sindrom) u ženskom X-kromosomskom ramenu. Kodira WASp protein, koji je odgovoran za zgrušavanje krvi i otpornost na imunitet na infekcije. Duljina Wiskott-Aldrichovog sindroma sastoji se od dvanaest egzona, mutacija utječe na područja G431A, C290T, G257A odgovorna za sintezu proteina, što dovodi do njegovog odsustva ili nedostatka, što se zauzvrat odražava na citoskelet stanice. Genetski poremećaj dovodi do razvoja trombocitopenije, atopijskog dermatitisa na pozadini imunološkog nedostatka.

Bolest SVO, koja se formira u embrionalnom razdoblju, karakterizirana je kao primarna imunodeficijencija. Stanje je uzrokovano nemogućnošću stanica sustava da obrađuju informacije o invaziji infekcije i proizvode antitijela na njega. Uvijek praćena abnormalnom promjenom oblika i broja trombocita. Težina kliničkog tijeka patologije ovisi o vrsti WAS mutacije. Ako je poremećaj uzrokovao skraćivanje dužine proteina, popraćeno izraženijim i teškim znakovima. U slučaju nedovoljne količine sinteze WASp normalne veličine, klinička slika je mnogo blaža.

Glavni simptomi

Primarna imunodeficijencija uzrokovana Wiskott-Aldrichovim sindromom popraćena je specifičnim znakovima koji pojednostavljuju dijagnozu bolesti. SVO se odnosi na kongenitalnu anomaliju i manifestira se u prvoj godini života trijom simptoma:

  • perzistentne infekcije virusne, gljivične ili bakterijske prirode;
  • visok rizik od gubitka krvi;
  • oštećenje kože (ekcem na fotografiji).

Razvoj autoimunih bolesti: onkološki tumori, leukemije nadopunjuju glavnu kliničku sliku patologije.

Nesposobnost tijela da proizvede dovoljnu količinu protutijela na infekciju glavni je uzrok konstantne infekcije patogenima. Anomalije ove prirode teško je liječiti. Patogeni uključuju:

  1. Patogene bakterije: Pseudomonas aeruginosa, sorta koka, molluscum contagiosum. Oštećeni su dišni organi, oči, uši (često), nazalni prolazi, epidermis.
  2. Virusi hepatitisa, razne kožne lezije, herpes (Epstein-Barr, citomegalovirus), izazivajući razvoj sepse, meningitisa.
  3. Gljivične infekcije lokalizirane na epidermi, sluznici genitourinarnog sustava, probavnim organima.

Krvarenje s Wiskott-Aldrich sindromom je najopasniji simptom. U njegovoj genezi leži nedovoljna formacija koštane srži u embrionalnom razdoblju. Slomljena WAS šifra ne dopušta potpuno funkcioniranje bijelih krvnih stanica. Nastala trombocitopenija manifestira se takvim pojavama:

  • petehije, crveno-plave potkožne mrlje u obliku malih hematoma koje se pojavljuju nakon manje ozljede ili pritiska;
  • moguće produljeno krvarenje iz nosa, desni;
  • kraniocerebralno unutarnje krvarenje koje nastaje nakon manjih ozljeda.

Karakteristični simptom bolesti je manifestacija ekcema:

  • kod beba je lokaliziran na parijetalni dio, lice, rjeđe u području kuka;
  • u djece iz godine u godinu, fokus se proteže do zavoja laktova, zapešća i područja iza ušiju;
  • u starijoj dobi koža donjih ekstremiteta pridružuje se leziji.

Ekcem je praćen teškim svrbežom. Češlje promiče razvoj bakterijskih infekcija. Zbog slabe koagulacije dolazi do teškog krvarenja koje ugrožava život djeteta.

Autoimuni poremećaji uključuju stanje u kojem imunološki sustav ubija vlastite stanice s antitijelima. Ako je napad usmjeren na crvene krvne stanice, razvija se anemija, a na trombocite - idiopatska purpura. Ako je patološki proces zahvatio krvne žile mozga, mišićnu masu, unutarnje organe, nastaje vaskulitis. Autoimune lezije u sindromu praćene su:

  • proljev krvi (anomalije gastrointestinalnog trakta);
  • upala bubrega, otečene limfne čvorove;
  • oticanje zglobova;
  • zimice s blagim porastom temperature;
  • umor, nedostatak apetita.

Kod djece s Wiskott-Aldrichovim sindromom, u 20% slučajeva bilježi se razvoj tumora raka, čije se pojavljivanje događa u djetinjstvu.

Dijagnostičke mjere

Otkrivanje sindroma provodi se laboratorijskim istraživanjima i uzimanjem povijesti. Po potrebi se koristi instrumentalna dijagnostika. Za detekciju intrakranijalnog krvarenja koristi se magnetska rezonancija (MR) s kontrastnim pojačivačem. Definicija patologije počinje analizom pritužbi:

  • priroda defekacije (labava stolica s krvlju);
  • osip na epidermi nerazumljivog podrijetla;
  • trajanje i volumen krvarenja;
  • učestalost infekcije;
  • slučajeva patologije u obitelji (obavljanje genetskog testa kod ženskih rođaka).

Vizualno se pozornost posvećuje prisutnosti petehija, hematoma, ekcema i žarišta bakterijske infekcije. Za SVO je karakteristična manifestacija hepatosplenomegalije, limfadenopatije.

Glavni fokus u dijagnostici anomalija je laboratorijski test krvi, koji uključuje procjenu:

  • koncentracija i veličina trombocita;
  • razina imunoglobulina, što ukazuje na funkcionalnu kvalitetu imuniteta;
  • modifikacija ili potpuna odsutnost WASp proteina;
  • test mutacije na X kromosomu.

Ako postoje neki slučajevi genetske bolesti kod dječaka roda od strane oca ili majke, preporuča se perinatalna dijagnoza fetusa.

Kao dodatni događaj možete dodijeliti:

  • pregled fecesa za hemokolitis;
  • opća analiza urina radi uklanjanja upale bubrega i mokraćnog sustava;
  • u slučajevima sumnje na onkologiju uzima se CSF koštane srži, izvodi se biopsija povećanih limfnih čvorova;
  • zahvaćeni središnji živčani sustav testiran je lumbalnom punkcijom.

Sindrom je praćen čestim infekcijama oka, pa je oftalmolog potreban za kompletnu dijagnostičku sliku.

liječenje

Viskott-Aldrichov sindrom je neizlječiva nasljedna anomalija. Ne postoje posebne tehnike za uklanjanje genetske mutacije. Terapija je simptomatska, osmišljena za poboljšanje stanja bolesnika i sprječavanje razvoja ozbiljnih komplikacija.

Konzervativna terapija

Kod blage trombocitopenije, ako nema opasnosti za život zbog značajnog gubitka krvi, pacijentu se pokazuje lijek:

  1. Agonisti receptora trombopoetina propisani su za stimulaciju hematopoeze: "Eltrombopag", "Romiplostim", "Enpleit".
  2. Uvodi se injekcija antitijela (imunoglobulina): "Antihep" (intramuskularno), "Intraglobin" (intravenski), "Imunoglobulin" (infuzija).
  3. Provodi se sistemsko olakšanje ekcema citotoksičnim lijekovima folnom kiselinom, alkil sulfonatima. Antibiotici "Bruneomitsin", "Inratsiklinom". Pripravci lokalne primjene "Pantenol", "Levovinisol". Za uklanjanje svrab - "Suprastin", "Zyrtec".
  4. Kod anemije su prikazani agensi koji sadrže željezo: "Hemofer", "Ferrum Lek".
  5. Ketokonazol se propisuje protiv bakterija, virusa i gljivica. "Aciklovir", "Cefalosporin".

Ako se sindrom pojavi u teškom obliku i konzervativna terapija ne daje pozitivne rezultate, primjenjuje se kirurška intervencija.

Kirurško liječenje

Transplantacija koštane srži daje dobre rezultate u očekivanom životnom vijeku s CWO. Pacijentu se postavljaju matične stanice, prethodno testirane na kompatibilnost. U slučaju uspješne transplantacije, biološki materijal donora počinje potpuno proizvoditi trombocite.

Uklanjanje slezene (splenektomija) pomaže u uklanjanju krvarenja, ali ne zaustavlja potpuno hemoragijski sindrom. Inovacija u liječenju patologije je genska terapija, metoda uključuje ekstrakciju mutiranog gena iz lanca i njegovu zamjenu sa zdravim. Manipulacije s ljudskim genomom izazivaju brojne kontroverze u znanstvenim krugovima. Nemoguće je predvidjeti kako će invazija DNA utjecati na potomstvo čovjeka s Wiskott-Aldrichovim sindromom.

Moguće komplikacije

Genetska abnormalnost je teška bolest s lošom prognozom. Tečaj je kompliciran brojnim bolestima koje uzrokuje oblik WAS mutacije. Ako je proces utjecao na veličinu proizvedenog proteina, posljedice mogu biti smrtonosne. Za bolesnike s primarnim čimbenicima rizika od imunodeficijencije su:

  1. Infektivne lezije (sepsa, tonzilitis, upala pluća, hepatitis).
  2. Razvoj autoimunih patologija koje potpuno uništavaju slabi imunitet djeteta.
  3. Nastanak leukemije, limfoma, malignih tumora u djetinjstvu.
  4. Jaki unutarnji ili vanjski gubitak krvi.

S Wiskott-Aldrichovim sindromom, prognoza se poboljšava u slučaju transplantacije matičnih stanica koštane srži i podvrgava se stalnom simptomatskom liječenju. Postoje primjeri kada su muškarci živjeli u dobi od 40 godina bez vizualnih znakova bolesti, počeli su s obiteljima, ostavljajući potomstvo.

Rizik genetskog nasljeđivanja na slici ispod:

Preventivne mjere

Nemoguće je potpuno ukloniti anomaliju, jer je mehanizam koji pokreće modifikaciju jednog ili drugog gena nepoznat. Oslobodite djetetovo stanje slijedeći niz preporuka, uključujući:

  • strogo poštivanje higijenskih pravila, izbjegavanje bakterijske infekcije;
  • ograda pacijenta s WAS mutacijom od virusnih pacijenata;
  • pridržavanje prehrane bez alergena;
  • sprečavanje ozljeda koje mogu uzrokovati krvarenje;
  • Prateći stanje epidermisa, za kupanje koristite samo hipoalergene deterdžente.

Cjepiva koja sadrže žive sojeve virusa ili polisaharidni antigen su kontraindicirana. Odgovor imunološkog sustava može biti upravo suprotan: bolest će se razviti u pozadini cijepljenja. Bolesnicima s dijagnozom SPC ne preporučuje se pohađanje ustanova za skrb o djeci. Ne možete biti na javnim mjestima tijekom sezonske virusne epidemije.

Wiskott-Aldrichov sindrom

. ili: SVO, sindrom ekcem-trombocitopenija-imunodeficijencija

Wiskott-Aldrich sindrom je nasljedna bolest povezana s nedostatkom ili odsutnošću WASp proteina, osiguravajući interakciju krvnih stanica da zaustavi krvarenje i zaštitne funkcije tijela.

Karakterizira ga primarna (kongenitalna - in utero) imunodeficijencija (narušena funkcija imunološkog sustava; u slučaju Viscott-Aldrichovog sindroma, narušena interakcija stanica imuniteta), zbog čega osoba razvija teške bakterijske, gljivične i virusne infekcije, trombocitopeniju (smanjenje broja trombocita (stanice) odgovorna za zgrušavanje krvi) i njihovu veličinu) i ekcem (alergijska bolest karakterizirana pojavom crvenih krhotina na koži (ili erozije, zvijezda), koji se nalaze najčešće na licu, udovima ili cijelog tijela (u općoj formi (uglavnom kožne lezije)).

Viskott-Aldrichov sindrom - X-vezan (povezan s mutacijom u X kromosomu) bolest u kojoj su žene nositelji mutantnog gena. Žene same ne pate od Wiskott-Aldrich sindroma, ali u 25% slučajeva za svaku trudnoću mogu prenijeti gen na sinove koji imaju bolest, ili kćeri koje će postati nositelji bolesti.

Simptomi viscott-oldrich sindroma

  • Česte zarazne bolesti kao posljedica kombiniranog oštećenja imunološke zaštite (u Wiskott-Aldrich sindromu je narušena funkcija imunoloških stanica i proizvodnja specifičnih proteina koji su uključeni u uništavanje patogenih (patogenih) mikroorganizama) je nedovoljna).
  • Bolesti koje uzrokuju razni mikroorganizmi teško se liječe. To su, prije svega, oportunističke infekcije (bolesti uzrokovane uvjetno patogenim (normalnim stanovnicima ljudskog tijela, pod određenim uvjetima koji uzrokuju ili kompliciraju tijek zaraznog procesa) predstavnici mikroflore koja se ne javlja tijekom normalnog imuniteta), i to:
    • bakterijske infekcije (uzrokovane stafilokokima, streptokokima, klostridijama, piocijanitisom, u pravilu, ORL organima (ždrijelo, uho, nosna šupljina) očiju i dišnog sustava;
    • gljivične lezije sluznice gastrointestinalnog trakta, urogenitalni sustav, koža;
    • virusne infekcije (citomegalovirus, Epstein-Barr virus), uzrokujući herpetičke bolesti (zarazne bolesti koje zahvaćaju kožu), hepatitis (bolest jetre češće virusne prirode).
  • Krvarenje. Pojavljuju se zbog kršenja funkcije zgrušavanja trombocita (krvne stanice koje zaustavljaju krvarenje) i smanjenja njihovog broja u bolesnika:
    • vanjski (krvarenje iz zubnog mesa, s ozljedama, sitnim posjekotinama);
    • unutarnje (iz organa gastrointestinalnog trakta (proljev s krvlju), petehije (subkutana točkasta krvarenja), hematomi (modrice), u šupljinu zglobova kada su ozlijeđeni, itd.).
  • Ekcem (bolest kože alergijske prirode, koja se očituje pojavom različitih oštećenja na koži, često uz nastanak čireva i erozija). Ima kroničnu rekurentnu prirodu s položajem mrlja na licu, udovima i stražnjici ili u generaliziranom obliku (oštećuje svu kožu) i najčešće podsjeća na atopijski dermatitis (još jedna alergijska kožna bolest koju karakterizira pojava ljuskavih erupcija, povećan imunoglobulin E (o alergijskoj prirodi). bolesti), ima sezonsku prirodu).

razlozi

  • Bolest se temelji na različitim mutacijama u WASp genu smještenom na kratkom kraku X kromosoma.
  • Kao rezultat toga, mutacija u osobi nije sintetizirana (nije proizvedena) ili je sintetizirana u vrlo maloj količini (a njegova funkcija je narušena) WASp protein, koji igra važnu ulogu u interakciji stanica imunološkog sustava.

Terapeut će pomoći u liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi. Prisutnost epizoda proljeva s krvlju, kožnih bolesti opskurne prirode.
  • Analiza povijesti života. Kada je (kao i davno) došlo do krvarenja (kakva je bila njihova priroda i trajanje), je li pacijent imao neke zarazne bolesti (koliko često i koliko je pacijent patio od raznih infekcija).
  • Analiza obiteljske povijesti (budući da je ova bolest nasljedna (prenosi se od roditelja na djecu), njezina identifikacija s rodbinom pacijenta bit će najvažnija dijagnostička stavka).
  • Inspekcija. Otkriveni su znakovi povrede zgrušavanja krvi (hematomi (modrice), petehije (punktirane subkutane hemoragije)) i ekcematozne lezije kože.
  • Test krvi Test krvi s mikroskopom razmaza krvi pomaže identificirati:
    • trombocitopenija - smanjenje broja trombocita (krvnih stanica koje zaustavljaju krvarenje);
    • promjena veličine trombocita;
    • promjene u razini imunoglobulina (tvari proteinske prirode koje su pokazatelji imunološkog sustava);
    • značajno smanjenje ili odsutnost WASp proteina (proteina koji osigurava suradnju stanica imuniteta; njegovo odsustvo uzrokuje sve gore navedene simptome i mehanizme bolesti) u krvi.
  • Genetska istraživanja (otkrivanje mutacija u genu WASP).
  • Metode prenatalne dijagnostike (otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta), na primjer, sakupljanje horionskog vijenca (fetalne membrane) u 9-12 tjedana trudnoće kako bi se odredio mutantni WASp gen u fetalnim stanicama.
  • Savjetovanje alergologa-imunologa, hematologa, medicinske genetike.

Liječenje viscott-oldritch sindroma

  • Transplantacija krvotvornih matičnih stanica (transplantacija koštane srži) u specijaliziranim odjelima glavni je tretman Wiskott-Aldrich sindroma.
    • Pacijent, dok je u aseptičnoj komori (komora sa sustavom zatvorene ventilacije i pročišćavanja zraka; uključuje minimaliziranje kontakta pacijenta s štetnom mikroflora), prima imunosupresiju (suzbijanje vlastite imunosti), profilaktičku antimikrobnu i potpornu terapiju.
    • Nakon dovoljne imunosupresije i stabilizacije, pacijent dobiva darivatelja (prethodno odabran za kompatibilnost i posebno pripremljen za transplantaciju) koštane srži koja ne sadrži mutantne gene.
    • Nakon toga slijedi razdoblje oporavka i usađivanja nove tkanine.
    • Kao rezultat postupka, stara koštana srž koja proizvodi neispravne stanice i proteine ​​zamjenjuje se novim, normalno funkcionirajućim.
  • Liječenje infektivnih komplikacija (uključuje liječenje antibioticima, antifungalnim i antivirusnim lijekovima).
  • Transfuzijska terapija (transfuzija krvnih pripravaka), prevencija krvarenja i infektivnih komplikacija. Uključuje upotrebu:
    • donorske trombocite (krvne stanice koje zaustavljaju krvarenje);
    • masa crvenih krvnih stanica (suspenzija crvenih krvnih stanica odgovorna za prijenos kisika u tijelu);
    • krvna plazma (tekući dio krvi koji sadrži različite proteine ​​(uključujući faktore koagulacije));
    • da bi se povećao broj trombocita, moguće je koristiti faktore rasta za te stanice, na primjer, trombopoetin (proteinska tvar sintetizirana u ljudskom tijelu koja osigurava sazrijevanje i povećanje broja trombocita);
    • Također je moguća zamjenska terapija imunoglobulinima (transfuzija (intravenska primjena) imunoglobulina (proteina koji prepoznaju strane čestice imunokompetentnim stanicama) za poboljšanje funkcija imunološkog sustava).
  • Liječenje ekcema (alergijska kožna bolest) sastoji se u vanjskoj uporabi glukokortikosteroida (hormonskih masti i krema), sedativa (za ublažavanje svrbeža) i antihistaminskih pripravaka (antialergijskih).
  • Trenutno se razvijaju metode genske terapije (mijenjanje genotipa zahvaćenih matičnih stanica uvođenjem potrebnih gena od strane raznih posrednika (npr. Upotrebom virusa)).

Komplikacije i posljedice

  • Infektivne komplikacije, na primjer:
    • teška upala pluća (upala pluća);
    • sepse (mikroorganizmi koji ulaze u krvotok pacijenta i pokreću kaskadu upalnih reakcija u cijelom tijelu).
  • Autoimune bolesti (ljudski imunološki sustav percipira vlastite stanice kao strane i počinje djelovati protiv njih), na primjer, različiti vaskulitis (štetni imunološki kompleksi (modificirani proteini tijela i protutijela na njih) odlažu se u stijenku krvnih žila, gdje ih prepoznaju imunološke stanice i napadaju. Kao posljedica ove agresije trpi zid žile, gdje se aktiviraju upalni procesi.
  • Onkološke komplikacije (maligne neoplazme). Najčešće se javljaju razne leukemije i limfomi (rak krvi).

Sprječavanje viscott-oldrich sindroma

Uz ovu bolest, od djetinjstva, potrebna je ozbiljna profilaksa komplikacija, što zahtijeva roditelje koji su suočeni s dijagnozom Wiskott-Aldrichovog sindroma, posebnu pažnju i sudjelovanje.

  • Prevencija razvoja infektivnih komplikacija (antimikrobna terapija, antifungalni i antivirusni lijekovi). Također je kontraindicirano za dijete u uvjetima imunodeficijencije (smanjenje zaštitnih funkcija tijela) da ostane u lošim sanitarnim uvjetima (potrebna je povećana pozornost na čistoću i higijenu dnevnih soba (način čišćenja pomoću dezinficijensa, prozračivanje), kontakti s infektivnim pacijentima su kontraindicirani.
  • Sprečavanje krvarenja: sprječavanje traume djeteta, koje se sastoji od pojačanog nadzora i posebnih zaštitnih štitova, kacige i sl.); transfuzija (ako je potrebno) donora trombocita (krvnih stanica koje zaustavljaju krvarenje) kako bi se kompenzirala trombocitopenija (smanjen broj trombocita).
  • Prevencija komplikacija kože (kupanje uz pomoć posebne hipoalergene (ne sadrži tvari koje mogu uzrokovati razvoj alergija) sapun za kupanje, nanošenje hidratantne kreme nakon kupanja, povećana pozornost na osobnu higijenu, posebna dijeta koja eliminira prodor alergena (mlijeko, citrusi, čokolada, kikiriki, začini) ) u djetetovom tijelu).
  • Cijepljenje djece s Wiskott-Aldrich sindromom je nužno, ali mogu se primijeniti samo mrtva cjepiva (uporaba živih cjepiva nije dopuštena: zbog slabosti imunološkog sustava, čak i oslabljeni mikroorganizam koji je u cjepivu može uzrokovati cjelovit proces infekcije s razvojem bolesti).
  • izvori
  • BA Kolygin, S.A. Kulev, "Posljedice protutumorske terapije u djece", St. Petersburg, 2011.
  • A.Roytt. "Praktični vodič za imunologiju", St. Petersburg, 2007.
  • Volkova, Priručnik za hematologiju, St. Petersburg, 2006.

Što učiniti s viscott-oldritic sindromom?

  • Izaberite prikladnog liječnika opće prakse
  • Prolazni testovi
  • Dobiti liječenje od liječnika
  • Slijedite sve preporuke