Displazija vezivnog tkiva: glavne kliničke manifestacije, složena terapija, prevencija

Više od trećine čovječanstva ima displaziju vezivnog tkiva, ali liječnici to često ne spominju.

Postoje slučajevi kada pacijenti uopće ne znaju za prisutnost abnormalnosti, jer se bolest ne može manifestirati na bilo koji način, a prekomjerna fleksibilnost daje osjećaj vlastitih osobina i ne potiče posjet liječniku.

Možda bolest nije smrtonosna, ali ima veliko značenje u svijetu medicine, jer se javlja u bilo kojoj dobi.

Razloge je praktički nemoguće predvidjeti, a to čini svakog bolesnika jedinstvenim pacijentom. Mutacija se događa u bilo kojem dijelu tijela, jer se vezivno tkivo nalazi u cijelom tijelu.

Kod nekih pacijenata patologija nije izražena na bilo koji način, u drugima može dovesti do invalidnosti. Displazija vezivnog tkiva je najjasnija anomalija u ljudskom tijelu, tako da nema jednoglasnog mišljenja liječnika.

U ovom članku ćete naučiti: zašto je bitna borba protiv displazije, što dovodi do komplikacija u liječenju, zajedničkih manifestacija i drugih nijansi bolesti.

Što je displazija vezivnog tkiva?

Displazija vezivnog tkiva

No, do sada u konvencionalnoj bolnici dijagnoza displazije vezivnog tkiva neće uvijek biti napravljena zbog svoje višedimenzionalnosti i složenosti kliničke slike.

Displazija vezivnog tkiva, ili DST, genetski je određena (zbog genetike) 35% cjelokupne populacije Zemlje. Službeno, DST se obično naziva sistemska bolest vezivnog tkiva, iako pojam "stanje", zbog prevalencije ove pojave, koriste mnogi znanstvenici i liječnici.

Neki strani izvori nazivaju udio dysplastic (bolestan s displazijom u različitim stupnjevima) - 50% svih ljudi. Ovo odstupanje - od 35% do 50% - povezano je s različitim međunarodnim i nacionalnim pristupima dodjeljivanja osobe grupi bolesti.

Displazija vezivnog tkiva (poremećaj oštećenja, plazija - razvoj, obrazovanje) - oštećenje razvoja vezivnog tkiva u embrionalnim i postnatalnim razdobljima, genetski određeno stanje.

To dovodi do sloma homeostaze na razini tkiva, organa i organizama u obliku različitih morfofunkcionalnih poremećaja visceralnih i lokomotornih organa s progresivnim tijekom, koji određuje karakteristike povezane patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku lijekova.

Prevalencija pojedinih znakova DST-a ima dobne i spolne razlike. Karakteriziraju ga defekti u vlaknastim strukturama i glavna supstanca vezivnog tkiva.

Prema najskromnijim podacima, prevalencija DST-a barem je u korelaciji s učestalošću glavnih društveno značajnih neinfektivnih bolesti.

Displazija vezivnog tkiva je skupina genetski heterogenih i klinički polimorfnih patoloških stanja koja su udružena kršenjem formiranja vezivnog tkiva u embrionalnim i postnatalnim razdobljima.

Genetska heterogenost ove patologije određuje širok raspon kliničkih mogućnosti - od dobro poznatih genskih sindroma (Marfan, Ehlers-Danlos) do brojnih nediferenciranih (ne-sindromskih) oblika s multifaktorijskim razvojnim mehanizmima.

Nedavno liječnici često dijagnosticiraju djecu s "displastičnim sindromom" ili "displazijom vezivnog tkiva". Što je to? Vezivno tkivo u ljudskom tijelu je najraznovrsnije. Uključuje različite tvari poput kosti, hrskavice, potkožnog masnog tkiva, kože, ligamenata itd.

Za razliku od drugih tkiva, vezivno tkivo ima strukturna obilježja: stanične elemente koji se nalaze u intersticijskoj tvari, koja je predstavljena vlaknastim elementima i amorfnom tvari.

Konzistencija vezivnog tkiva ovisi o sadržaju amorfne komponente. Kolagena vlakna daju čvrstoću čitavoj tkanini i dopuštaju joj da se isteže.

Kliničke manifestacije displazije vezivnog tkiva (DST) uzrokovane su anomalijom kolagenskih struktura koje obavljaju potpornu funkciju, aktivno sudjeluju u formiranju tkiva, regeneraciji i starenju stanica vezivnog tkiva.

Pri opisivanju takve patologije kao nediferencirane displazije vezivnog tkiva javlja se niz poteškoća; prvo, jer do sada među različitim stručnjacima postoji rasprava o postojanju takve dijagnoze.

Brojni istraživači smatraju da ova patologija nije neovisna, već se uvijek uklapa u strukturu bolesti, najčešće nasljedne prirode.

Po nekim autorima bolest se dodjeljuje nezavisnoj nozološkoj jedinici. Drugo, klinici nediferencirane displazije vezivnog tkiva vrlo je raznolika i nespecifična, izražena u porazu raznih organa i sustava, pa je dijagnoza ponekad vrlo teška.

Do sada nisu uspostavljeni pouzdani kriteriji koji bi se mogli koristiti u dijagnostici. Sve to uvelike komplicira dijagnostičko pretraživanje, a ponekad ga i onemogućuje.

Međutim, većina istraživača prepoznaje neovisno postojanje takve bolesti, pa je njezino razmatranje u ovom dijelu prikladno.

Vrste displazije vezivnog tkiva

DST je karakteriziran genetskim poremećajima u razvoju vezivnog tkiva - mutacijskim defektima u vlaknima kolagena i elastina i glavnoj tvari.

Kao rezultat mutacija vlakana, njihovi lanci su formirani ili kratki u odnosu na normu (delecija), ili dugi (umetanje), ili su pogođeni točkastom mutacijom kao rezultat ugradnje pogrešne aminokiseline, itd.

Količina / kvaliteta i interakcija mutacija utječu na stupanj manifestacije DST-a, koji se obično povećava od predaka do potomaka.

Takva složena "tehnologija" bolesti čini svakog pacijenta jedinstvenim DST, ali postoje i stabilne mutacije koje dovode do rijetkih oblika displazije. Stoga postoje dvije vrste DST - diferencirane i nediferencirane.

Diferencirana displazija vezivnog tkiva ili DDST karakterizira određena vrsta nasljeđivanja simptoma, jasna klinička slika.

To uključuje Alportov sindrom, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlosov sindrom, hipermobilnost zglobova, bulozu epidermolize, “kristalnu bolest” - osteogenesis imperfecta - i druge. DDST je rijetkost i dijagnosticira se prilično brzo.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva, ili NDCT, manifestira se vrlo različito, lezije su višeorganske prirode: zahvaćeno je nekoliko organa i sustava.

Klinička slika NDCT-a može uključivati ​​odvojene male i velike skupine značajki s popisa:

  • Skelet: astenični dodatak; neproporcionalno produljenje udova, prstiju; razne vertebralne deformacije i ljevkaste / kobilice deformacije prsnog koša, razni tipovi ravnih stopala, stopala, šuplje stopalo; Udovi oblika X / O.
  • Zglobova: hipermobilnost, displazija kuka, povećan rizik od dislokacija i subluksacija.
  • Mišićni sustav: nedostatak mase, osobito okulomotorni, srčani.
  • Koža: integumenti su razrijeđeni, hiperelastični, imaju povećanu traumu s formiranjem ožiljaka s uzorkom "papirnatog papira" i keloidnih ožiljaka.
  • Kardiovaskularni sustav: izmijenjena anatomija srčanih zalistaka; torakodiafragmatski sindrom uzrokovan vertebralnim patologijama i patologijama prsnog koša (torakodijapragmalno srce); oštećenja arterija i vena, uključujući - proširena lezija u mladoj dobi; aritmički sindrom, itd.
  • Bronhija i pluća: bronhiektazije, spontani pneumotoraks, poremećaji ventilacije, traheobronhijalna diskinezija, tracheobronchomatization, itd.
  • Gastrointestinalni trakt: povreda (kompresija) dotoka krvi u trbušne organe s krvlju - neuspješno dysplastic, dugo vremena, ponekad se liječi gastroenterolog za cijeli život, a uzrok simptoma je displazija vezivnog tkiva.
  • Vizija: miopija različitog stupnja, produljenje očne jabučice, dislokacija leće, sindrom plave sklere, strabizam, astigmatizam, ravna rožnica, odvajanje mrežnice.
  • Bubrezi: Renovaskularne promjene, nefroptoza.
  • Zubi: karijes u ranom djetinjstvu, generalizirana parodontna bolest.
  • Lice: anomalije okluzije, izražene asimetrije lica, gotičko nepce, niska kosa koja raste na čelu i vratu, velike uši ili "zgužvane" uši, itd.
  • Imuni sustav: alergijski, autoimuni sindromi, sindrom imunodeficijencije.
  • Mentalno zdravlje: povećana tjeskoba, depresija, hipohondrija, neurotični poremećaji.

Ovo nije cjelovit popis posljedica, nego karakterističan: tako se manifestira displazija vezivnog tkiva djece i odraslih. Popis daje predodžbu o složenosti problema i potrebi rigoroznog istraživanja kako bi se postavila ispravna dijagnoza.

Razvojni mehanizmi


Iako se prvi znaci mogu otkriti u prilično kasnoj dobi, najčešće u pubertetu, kada dolazi do brzog rasta i restrukturiranja organizma i svih njegovih sustava (osobito vezivnog tkiva), precizno se utvrđuje prirođena priroda bolesti.

Definitivno je gotovo jedini razlog za razvoj ove patologije nasljedna.

Promjene u kostima, aparat za zglobni ligament i strukture vezivnog tkiva unutarnjih organa otkriveni su čak iu neonatalnom razdoblju.

Kasnije, kada su mehanička opterećenja mišićno-koštanog sustava sve intenzivnija, otkrivaju se komplikacije povezane s deformacijom pojedinih struktura.

Mnogo u ranijim razdobljima nalaze se promjene iz različitih unutarnjih organa u obliku malih razvojnih anomalija.

Ove promjene se klinički manifestiraju kršenjem funkcija određenih sustava s razvojem neke dekompenzacije.

Međutim, često su to potpuno slučajno otkriće tijekom preventivnih pregleda. Međutim, u pravilu, u ovom slučaju to nije poremećaj u razvoju vezivnog tkiva u cjelini koji se dijagnosticira, već patologija određenog organa ili sustava.

Nasljednu prirodu patologije potvrđuju brojni čimbenici.

  1. Često je patologija dio raznih nasljednih sindroma (na primjer, Marfanov sindrom koji je vrlo čest u populaciji).
  2. Obiteljski oblici bolesti vrlo su česti. U prisutnosti ove patologije kod jednog od članova obitelji povećava se rizik od njegovog pojavljivanja u neposrednoj srodnici.
  3. Strukturne promjene u vezivnom tkivu koje su identificirane tijekom patologije imaju prilično jasnu genetsku determiniranost. Relevantni geni mogu se identificirati biokemijskim metodama istraživanja. Međutim, u kliničkoj praksi takve tehnike se ne primjenjuju zbog nepotrebnosti.

Razlog za rađanje djeteta uz prisutnost ove patologije je ili mutacija genoma na razini zametnih stanica i embrija, ili prijenos neispravnog gena od roditelja.

Jednako je važan i utjecaj raznih štetnih čimbenika na tijelo trudne majke tijekom fetalnog razvoja.

Displazija vezivnog tkiva ima nasljednu predispoziciju. A ako je potražite, u rodovnici ćete naći rođake koji pate od proširenih vena donjih ekstremiteta, kratkovidnosti, plosnatosti, skolioze i sklonosti krvarenju.

Netko je u djetinjstvu imao bolove u zglobovima, netko je stalno slušao šumove srca, netko je bio vrlo "fleksibilan"... Ove manifestacije temelje se na mutacijama gena odgovornih za sintezu kolagena - glavnog proteina vezivnog tkiva.

Vlakna kolagena se formiraju neispravno i ne podnose odgovarajuće mehaničko naprezanje. Gotovo sva djeca mlađa od 5 godina imaju znakove displazije - imaju nježnu, lako rastezljivu kožu, "slabe ligamente", itd.

Stoga je moguće dijagnosticirati DST u ovoj dobi samo neizravno, kao i prisutnošću vanjskih znakova displazije u djece.

Moramo odmah pojasniti da displazija vezivnog tkiva nije bolest, nego ustavna značajka! Takva su djeca brojna, ali ne i sva djeca padaju u vidno polje pedijatra, ortopeda i drugih liječnika.

Genetska priroda bolesti ne isključuje važnost vanjskih čimbenika. Međutim, oni igraju produktivniju nego uzročnu ulogu i vode do razvoja sekundarnih promjena.

Uzroci displazije

"alt =" ">
Najvažnije su sljedeće vrste vanjske izloženosti.

  • Stalna i značajna fizička aktivnost, koja je posebno važna u odnosu na mišićno-koštani sustav, a posebno na kralježnicu.
  • Povrede normalnog formiranja vezivnog tkiva u kombinaciji s mehaničkim faktorom dovode do takvih poremećaja kao što su razne zakrivljenosti kralježnice, rani razvoj osteohondroze i disk kile.
  • Dugotrajan nepomičan položaj tijela u neugodnom položaju. U ovom slučaju, zahvaćena je i kralježnica.
  • Ozljede. Na pozadini ozljeda kod osoba s nediferenciranom displazijom vezivnog tkiva, promjena u obliku deformirajuće osteoartroze češće se kasnije razvijaju kile intervertebralnih diskova.
  • Infektivni procesi. Ovaj faktor ima najveću vrijednost u odnosu na unutarnje organe. Kada se patogeni fiksiraju u patološki promijenjenim organima, infekcija traje duže, s većom snagom, često dobiva sklonost prema kroničnom tijeku.

Razvijaju se bolesti kao što su kronični rinitis, laringitis, faringitis, bronhitis (kod odraslih), pielonefritis i cistitis. Često, izmijenjeno vezivno tkivo je pod utjecajem zaraznog ili autoimunog procesa, a na toj se osnovi razvijaju razne reumatske bolesti.

Glavna supstanca vezivnog tkiva je kolagen. Očigledno, razvoj patologije je povezan s kršenjem njegove normalne strukture.

Treba napomenuti da autoimuna priroda bolesti nije isključena. To potvrđuje i činjenica da takva bolesna djeca često razvijaju tzv. Juvenilni reumatoidni artritis, o čemu će se raspravljati u nastavku.

Uzroci bolesti su različiti; mogu se podijeliti u dvije glavne skupine: nasljedne i stečene.

Genetski određeni poremećaj strukture vezivnog tkiva nastaje uslijed nasljeđivanja (obično u autosomno dominantnom tipu) mutantnih gena odgovornih za kodiranje formiranja i prostorne orijentacije finih vlaknastih struktura, protein-ugljikohidratnih spojeva i enzima.

Stečena displazija vezivnog tkiva nastaje u fazi intrauterinog razvoja i posljedica je utjecaja takvih čimbenika tijekom trudnoće:

  1. virusne infekcije (ARVI, gripa, rubeola) prenesene u prvom tromjesečju;
  2. teška toksikoza, preeklampsija;
  3. kronične zarazne bolesti urogenitalne sfere trudnice;
  4. uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće;
  5. nepovoljna ekološka situacija;
  6. profesionalne opasnosti;
  7. izloženost ionizirajućem zračenju.

Iz navedenog se može zaključiti da postoji velika raznolikost kliničkih manifestacija patologije, što uz nepotpuno proučenu etiologiju otežava njezino otkrivanje u klinici.

Osim toga, zbog sistemske prirode lezije i odsutnosti jasnog fokusa patologije, nema nikakvog etiološkog liječenja. Terapijske mjere mogu biti samo patogenetske i simptomatske.

Znakovi patologije


Danas postoji mnogo znakova DST-a, koji se mogu podijeliti na one koji se mogu otkriti vanjskim pregledom, i unutarnjim, odnosno znakovima unutarnjih organa i središnjeg živčanog sustava.

Od vanjskih znakova, najčešći su:

  • teška hipermobilnost ili labavi zglobovi;
  • povećana elastičnost kože;
  • deformacija kralježnice u obliku skolioze ili kifoze;
  • platypodia, ravna stopala -algusna deformacija;
  • teška venska mreža na koži (tanka, osjetljiva koža);
  • patologija vida;
  • deformitet prsnog koša (kobilica, lijevak ili mali otisak na prsnoj kosti);
  • asimetrija noža;
  • "Languid" stav;
  • sklonost modricama ili krvarenju iz nosa;
  • slabi trbušni mišići;
  • mišićna hipotonija;
  • zakrivljenost ili asimetrija nazalnog septuma;
  • meka ili baršunasta koža;
  • "Šuplja" noga;
  • kila;
  • pogrešan rast zuba ili prekobrojnih zuba.

U pravilu, već u dobi od 5-7 godina, djeca se žale na slabost, slabost, slabu toleranciju na vježbanje, gubitak apetita, bolove u srcu, nogama, glavi i trbuhu.

Promjene u unutarnjim organima nastaju s godinama. Karakteristični su prolaps unutarnjih organa (bubrega, želuca), sa strane srca - prolaps mitralnih zalistaka, žuborenje u srcu, iz gastrointestinalnog trakta - žučna diskinezija, refluksna bolest, sklonost opstipaciji, proširene vene donjih ekstremiteta, itd.

Hemoragijski sindrom manifestira se krvarenjem iz nosa, sklonošću modricama pri najmanjoj ozljedi.

Na dijelu živčanog sustava, sindrom vegetativne distonije, sklonost nesvjestici, vertebrobazilarna insuficijencija na pozadini nestabilnosti vratne kralježnice, sindrom hiper-ekscitabilnosti s nedostatkom pažnje.

Na dijelu mišićno-koštanog aparata: juvenilna osteohondroza kralježnice ili Schmorlova hernija, juvenilna osteoporoza, artralgija ili mikrotravmatski "prolazni" artritis, displazija kuka.

Osnova patologije, kao što je već navedeno, je generalizirana anomalija razvoja struktura vezivnog tkiva tijela.

Prema tome, bolest se može manifestirati na dva načina: u obliku znakova oštećenja mišićno-koštanog sustava ili u obliku simptoma iz unutarnjih organa.

Mnoge studije ukazuju na stupanj pojave simptoma displazije u različitim dobnim razdobljima:

  1. u neonatalnom razdoblju najčešće je prisutnost patologije vezivnog tkiva naznačena malom težinom, nedovoljnom duljinom tijela, tankim i dugim udovima, stopalima, rukama, prstima;
  2. u ranom djetinjstvu (5-7 godina), bolest se manifestira skoliozom, plosnatim stopama, prekomjernim rasponom pokreta u zglobovima, deformacijom grudnog koša ili lijevka;
  3. kod djece školske dobi, displazija vezivnog tkiva očituje se prolapsom ventila, mijopijom (kratkovidnost), dentofacijalnom displazijom, vrhunac dijagnosticiranja bolesti pada na ovo dobno razdoblje.

Simptomi displazije

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Vanjske manifestacije displazije vezivnog tkiva:

  • niska tjelesna težina;
  • sklonost povećanju duljine cjevastih kostiju;
  • zakrivljenosti kralježnice u različitim odjelima (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
  • astenična tjelesnost;
  • promijenjeni oblik grudi;
  • deformacija prstiju, kršenje omjera njihove duljine, nametanje prstiju;
  • simptomi palca, zglobova;
  • kongenitalna odsutnost xiphoidnog procesa sternuma;
  • deformacije donjih ekstremiteta (zakrivljenost X- ili O-oblika, ravne noge, klekavica);
  • pterygoid scapulae;
  • razne promjene u držanju;
  • kila i izbočina intervertebralnih diskova, nestabilnost kralješaka u različitim odjelima, pomicanje struktura kralježnice u odnosu na svaki drugi;
  • stanjivanje, bljedilo, suhoća i superelastičnost kože, njihova povećana sklonost traumi, pozitivni simptomi turniquet-a, štipanje, pojavljivanje atrofijskih mjesta;
  • višestruke madeže, telangiektazije (paukove vene), hipertrihoze, madeže, povećanu krhkost kose, nokte, jasno vizualiziranu vaskularnu mrežu;
  • zglobni sindrom - pretjerani raspon pokreta u simetričnim (u pravilu) zglobovima, povećana sklonost zglobnog aparata do traume.

Osim gore spomenutih vanjskih manifestacija, male displazije vezivnog tkiva karakteriziraju male anomalije razvoja, odnosno tzv. Stigmata (stigma) diembriogeneze:

  1. karakteristična struktura lica (nisko čelo, jasno izraženi grebeni čela, sklonost spajanju obrva, izravnavanje drške nosa, mongoloidni prorez oko očiju, usko razmaknute ili, naprotiv, široko razmaknute oči, heterochromia, strabizam, niski gornji kapci, usta riba, gotičko nepce, narušavanje strukture zubala, deformacija ugriza, skraćivanje frenuluma jezika, deformacija strukture i položaja ušnih školjki, itd.);
  2. strukturne značajke tijela (divergencija mišića rektum trbušne mišiće, pupčane kile, nizak pupak, dodatne bradavice su moguće, itd.);
  3. abnormalnosti razvoja genitalnih organa (hipoplazija ili hipertrofija klitorisa, usne, prepucija, skrotuma, nespuštenih testisa, fimoze, parafimoze).

Pojedinačne manje anomalije normalno se utvrđuju kod zdrave djece koja nisu nositelji bolesti, stoga se potvrda najmanje šest stigmi s gornje liste smatra dijagnostički pouzdanom.
Visceralni simptomi bolesti:

  • patologije kardiovaskularnog sustava - prolapses ili asimetrična struktura ventila valvular aparata srca, oštećenja strukture vaskularnog kreveta (proširene vene, aneurizme aorte), prisutnost dodatnih tetiva (akordi) srca, restrukturiranje korijena aorte;
  • oštećenje vidnih organa - kratkovidost, subluksacija ili izravnavanje leće;
  • bronhopulmonalne manifestacije - respiratorna diskinezija, plućni emfizem, policistični;
  • oštećenje organa probavnog trakta - diskinezije, anomalije strukture žučnog mjehura i kanala, gastro-ezofagealni i duodenalno-želučani refluksi;
  • patologija mokraćnog sustava - prolaps bubrega (nefroptoza), njihovo nekarakteristično mjesto ili potpuna i djelomična udvostručenja;
  • abnormalnosti strukture ili pomicanja unutarnjih genitalnih organa.

dijagnostika

Temelj za ispravnu dijagnozu displazije vezivnog tkiva je temeljita zbirka anamnestičkih podataka, sveobuhvatan pregled pacijenta:

  1. detekciju oksiprolina i glikozaminoglikana u analizama krvi i urina;
  2. imunološka analiza za određivanje u krvi i urinu C- i N-terminalnih telopeptida;
  3. neizravna imunofluorescencija s poliklonskim antitijelima na fibronektin, različite frakcije kolagena;
  4. određivanje aktivnosti koštane izoforme alkalne fosfataze i osteokalcina u serumu (procjena intenziteta osteogeneze);
  5. proučavanje histokompatibilnosti HLA antigena;
  6. Ultrazvuk srca, krvnih žila vrata i trbušnih organa;
  7. bronhoskopija;
  8. EGD.

Displazija vezivnog tkiva - liječenje

"alt =" ">
Vrlo često, manifestacije bolesti su blago izražene, vjerojatnije su kozmetičke prirode i ne zahtijevaju posebnu medicinsku korekciju.

U ovom slučaju, prikazan je adekvatan, doziran način tjelesne aktivnosti, pridržavanje režima aktivnosti i odmora, bogata prehrana bogata vitaminima bogata proteinima.

Ako je potrebno, liječnička korekcija (stimulacija sinteze kolagena, bioenergija organa i tkiva, normalizacija razine glikozaminoglikana i metabolizam minerala) propisuju se lijekovima sljedećih skupina:

  • vitaminski i mineralni kompleksi;
  • hondroprotektory;
  • stabilizatori metabolizma minerala;
  • pripravci amino kiselina;
  • metabolička sredstva.

Prognoza je u većini slučajeva povoljna: postojeće anomalije strukture vezivnog tkiva nemaju značajan utjecaj na radnu i socijalnu aktivnost pacijenata.

Moderna medicina koristi mnoge različite metode liječenja sindroma displazije, ovisno o njegovim manifestacijama, ali sve se, u pravilu, svodi na simptomatsko liječenje ili kirurško liječenje.

Najteže se liječi nediferencirana displazija vezivnog tkiva, zbog dvosmislenih kliničkih simptoma, nedostatka jasnih dijagnostičkih kriterija.

Liječenje lijekom uključuje upotrebu pripravaka magnezija, kardiotrofnih, antiaritmičkih, vegetotropnih, nootropnih, vazoaktivnih lijekova, beta-blokatora.

Tretman lijekovima

Prije svega, potrebno je pacijentu pružiti psihološku potporu, prilagoditi je da se odupre bolesti.

Potrebno mu je dati jasne preporuke o poštivanju pravilne dnevne rutine, utvrditi medicinske i fitness komplekse i minimalno potrebno opterećenje. Bolesnici se moraju fizikalno liječiti sustavno do nekoliko tečajeva godišnje.

Korisno, ali samo u nedostatku hipermobilnost zglobova, istezanje, vises - prema strogim preporukama liječnika, kao i plivanje, igranje raznih sportova koji nisu uključeni u popis kontraindiciranih.

Dakle, liječenje bez droga uključuje:

  1. Tečajevi terapijske masaže.
  2. Izvođenje skupa pojedinačno odabranih vježbi.
  3. Sportske aktivnosti.
  4. Fizioterapija: nošenje ovratnika, ultraljubičasto zračenje, solne kupke, trljanje i lijevanje.
  5. Psihoterapija s posjetom psihologu i psihijatru, ovisno o težini psiho-emocionalnog stanja pacijenta.

Što mogu učiniti kirurzi?

S aneurizmom aorte, aneurizmom disekcije, defektom aortnog ventila sa simptomima zatajenja srca, samo kirurško liječenje može pomoći djeci s Marfanovim sindromom.

Razvijene su jasne indikacije za protetiku. Na primjer, aneurizmno proširena aorta nužno je zamijenjena endoprotezom ili endoprotezom. S prolapsom mitralnih zalistaka, praćenom "stabilnom" regurgitacijom, ne provodi se proteza ventila.

Međutim, s brzim napredovanjem regurgitacije, sve do vezivanja neuspjeha lijeve klijetke, zamjena ventila postaje neophodna.

Kirurško liječenje deformiteta prsnog koša i kralježnice izuzetno je traumatski postupak, koji se provodi u nekoliko faza, često kompliciran upalom pluća, perikarditisom, upalom pluća.

Na simpozijima posvećenim DST-u više puta se raspravljalo o pitanju njegove svrsishodnosti, a stručnjaci iz različitih zemalja zauzeli su jedinstveno stajalište, negirajući svrsishodnost takvih operacija u bilo kojem DST-u.

dijeta

Dijeta za osobe koje pate od displazije razlikuje se od uobičajene prehrane. Potrebno je mnogo pacijenata, jer kolagen ima sposobnost trenutnog raspada.

Prehrana treba uključivati ​​ribe i sve morske plodove (bez alergija), meso, mahunarke.

Možete i trebate jesti bogate mesne juhe, povrće i voće. Svakako uključite u prehranu pacijenta sireve durum. Na preporuku liječnika treba koristiti aktivne biološke dodatke koji pripadaju klasi "Omega".

kontraindikacije


Osobe koje pate od ove patologije su kontraindicirane kod:

  • Psihološko preopterećenje i stres.
  • Teški radni uvjeti. Profesije povezane s stalnim vibracijama, zračenjem i visokim temperaturama.
  • Sve vrste kontaktnih sportova, dizanje utega i izometrički trening.
  • Ako postoji hipermobilnost zglobova - vize i bilo koje istezanje kralježnice su zabranjene.
  • Smještaj u mjestima s vrućom klimom.

Treba napomenuti da ako se radi o složenom liječenju i prevenciji genetske abnormalnosti, rezultat će nužno biti pozitivan.

U terapiji je važno ne samo fizičko i medicinsko liječenje pacijenta, nego i uspostavljanje psihološkog kontakta s njim.

Veliku ulogu u procesu suzbijanja napredovanja bolesti ima spremnost pacijenta da se bori, iako ne za potpunu, već za oporavak i poboljšanje kvalitete vlastitog života.

Prevencija displazije

"alt =" ">
Režim dana. Noćni san treba biti najmanje 8-9 sati, neka djeca su prikazana i dnevna spavanja. Potrebno je svakodnevno obavljati jutarnje vježbe.

Ako nema ograničenja u sportu, onda se moraju uključiti u život, ali u svakom slučaju ne profesionalni sport!

Kod djece s hipermobilnošću zglobova uključenih u profesionalni sport, vrlo rano se razvijaju degenerativno-distrofične promjene u hrskavici u ligamentima.

To je posljedica trajne traumatizacije, mikro-lezija koje dovode do kronične aseptičke upale i distrofičnih procesa.

Dobri terapeutski učinci uključuju plivanje, skijanje, biciklizam, hodanje uzbrdo i niz stepenice, badminton, wushu gimnastiku.

Terapijska masaža važna je komponenta rehabilitacije djece s DST. Izvodi se masaža leđa, vrata i ovratnika, kao i ekstremiteta (tijek 15-20 sjednica).

U prisutnosti ravnog valgusa ugradnje stopala prikazano je nošenje nosača luka. Ako postoje pritužbe na bol u zglobovima, obratite pozornost na izbor racionalnih cipela.

Preporučljivo je svakodnevno provoditi gimnastiku za stopala, kupati stopala s morskom soli 10-15 minuta i masirati noge i noge.

Osnovno načelo liječenja displazije vezivnog tkiva je dijetalna terapija. Hrana bi trebala biti visokovrijedni proteini, masti, ugljikohidrati. Preporučuje se hrana bogata proteinima (meso, riba, grah, orašasti plodovi). Također u prehrani zahtijevaju sir i sir. Također, proizvodi trebaju sadržavati veliki broj elemenata u tragovima i vitamina.

Liječenje pacijenata s DST je težak, ali vrijedan zadatak, ako se postigne međusobno razumijevanje između roditelja i liječnika.

Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece

Pojam displazije vezivnog tkiva u djece označava čitavu skupinu patoloških stanja koja su obilježena smanjenom formacijom i razvojem vezivnog tkiva. Osnova displazije vezivnog tkiva (DST) je kršenje sinteze kolagena - proteina koji je vrsta matrice za formiranje složenijih struktura.

Ova situacija dovodi do činjenice da se vezivno tkivo koje se formira, dakle, nije u stanju izdržati potrebna mehanička naprezanja. Statistike ukazuju na rast pacijenata s DST. Prema nekim informacijama, od ove patologije pati od 30 do 50% učenika.

razlozi

Razlozi za kršenje formacije i razvoja vezivnog tkiva su mutacije gena. Činjenica je da je vezivno tkivo prisutno u svim organima i tkivima našeg tijela, tako da se genetska oštećenja mogu pojaviti bilo gdje. To određuje veliku raznolikost i ozbiljnost kliničkih manifestacija.

klasifikacija

Sve manifestacije ove patologije mogu se podijeliti u 2 velike skupine:

  • Diferencirana displazija. Gena defekata diferencirane displazije dobro je proučena, a klinički simptomi su izraženi. Ova skupina uključuje Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogenesis imperfecta.
  • Nediferencirana displazija. Ova dijagnoza se postavlja ako se znakovi patologije ne uklapaju u okvire diferenciranih sindroma.

Marfanov sindrom

To je najčešća diferencirana displazija. Razlog za patologiju je defekt gena FBN1 koji je odgovoran za sintezu fibrilina. Kao rezultat, vlakna vezivnog tkiva gube svoju elastičnost i snagu. Što se tiče ozbiljnosti, Marfanov sindrom može se uvelike razlikovati. Od blage (izvana gotovo ne razlikuje od običnih ljudi) do teške, što dovodi do smrti od zatajenja srca u prvoj godini života.

Za takve ljude je karakteristično:

  • Visok rast
  • Dugi udovi.
  • Dugi, tanki, hiper-mobilni prsti.
  • Oštećenje vida (subluksacija leće, plava skleera, miopija, odvajanje mrežnice).
  • Kardiovaskularni poremećaji. Najčešće dolazi do prolapsa mitralnih zalistaka, prirođenih oštećenja srca, poremećaja ritma, aneurizme aorte.

Takvi pacijenti su pod kontrolom nekoliko specijalista - kardiologa, oftalmologa, terapeuta, ortopeda. Oni imaju visok rizik od iznenadne smrti. Očekivano trajanje života ovisi o težini poremećaja, prvenstveno u kardiovaskularnom sustavu. Dakle, 90% bolesnika ne živi do dobi od 45 godina.

Ehlers-Danlosov sindrom (sindrom hiperelastične kože)

Riječ je o skupini nasljednih bolesti (razlikuje se 10 tipova ovog sindroma) karakteriziranih smanjenom sintezom kolagena. Budući da je kolagen prisutan u svim organima i tkivima, poremećaji u ovoj patologiji su generalizirani. Oni obuhvaćaju kardiovaskularni, vizualni, respiratorni sustav. Vodeći znak Ehlers-Danlosovog sindroma jesu manifestacije kože.

Koža ove djece je nježna, baršunasta i slabo pričvršćena za ispod tkiva, lako se skuplja u naborima. Naborana je na stopalima i tabanima. Vrlo ranjiv, osobito nakon 2 godine. Najmanja trauma na koži dovodi do pojave rana. Takve rane zacjeljuju jako dugo, uz stvaranje ožiljaka i pseudotumora.

Osteogenesis Imperfecta

U ovom slučaju, nasljedna mutacija dovodi do poremećaja formiranja kosti (osteogeneza). Kosti s ovom patologijom imaju poroznu strukturu, njihova mineralizacija je slomljena. Kao rezultat toga, pacijenti imaju višestruke prijelome, čak i uz minimalno mehaničko djelovanje, au nekim slučajevima i spontano. Takva djeca se nazivaju "kristalima".

Prognoza bolesti ovisi o vrsti poremećaja osteogeneze. Ukupno postoje 4 vrste. Najteže su 2 i 3 vrste genetskih abnormalnosti. Očekivano trajanje života djece s nespecifičnom osteogenezom obično ne prelazi nekoliko godina. Smrt dolazi od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih (infektivnih) komplikacija.

Nediferencirana displazija

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva kod djece je patologija vezivnog tkiva u kojoj vanjske manifestacije i klinički simptomi ukazuju na prisutnost defekta vezivnog tkiva, ali se ne uklapaju ni u jedan od trenutno poznatih genetski određenih sindroma (Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom). sindrom nesavršene osteogeneze, itd.).

Dijete s nediferenciranim DST-om može imati mnogo nespecifičnih pritužbi: glavobolje, brz opći umor, bol u trbuhu, nestabilna stolica (naizmjenični zatvor i proljev), nadutost, slab vid. Djeca i posebno adolescenti s ovom patologijom skloni su tjeskobi, depresiji i hipohondriji. U odrasloj dobi to može dovesti do smanjenja socijalne prilagodbe i ograničenja društvenih aktivnosti.

Kod djece koja pate od DST-a često se javljaju zarazne bolesti respiratornog trakta, od uobičajene akutne respiratorne bolesti do upale pluća. Stoga, zbog nedostatka karakterističnih pritužbi, važno je pažljivo obratiti pozornost na vanjske simptome displazije vezivnog tkiva kod djeteta.

Iz lokomotornog sustava:

  • Hipermobilnost zglobova.
  • Skolioza.
  • Policajac.
  • Deformacije prsnog koša.
  • Nesrazmjerno duge ruke i noge.
  • Razni poremećaji ugriza.

Iz kože:

  • Giperelastichnost.
  • Stanjivanje.
  • Rano stvaranje bora.
  • Teška venska mreža.
  • Sklonost traumi.

Sa strane kardiovaskularnog sustava: prolaps mitralne zaklopke, blokada desne noge snopa His, venska insuficijencija, proširene vene. Na dijelu organa vida: angiopatija mrežnice, plava bjeloočnica, mijopija. Takozvane manje anomalije kostura: prorez na stopalu u obliku sandala, prijanjanje ušnih školjki, dijastema (jaz između prednjih zuba).

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Sindrom diferencirane displazije vezivnog tkiva kod djece obično ne uzrokuje velike poteškoće u dijagnostici zbog svjetline kliničke slike i prisutnosti obiteljske predispozicije. Za potvrdu dijagnoze provodi se genetski pregled. Nediferencirani DST se najčešće ne dijagnosticira odmah.

Obično djeca dugo vremena promatraju liječnici raznih specijalnosti: kardiolozi, okulisti, gastroenterolozi, terapeuti. Osim toga, za ovu patologiju ne postoje jedinstveni algoritmi ispitivanja. Obično se dijagnoza postavlja na temelju skupa vanjskih znakova, kliničkih manifestacija i podataka instrumentalne dijagnostike. Najznačajniji su:

  • Ehokardiografija.
  • Ultrazvuk abdominalnih organa i bubrega.
  • Elektrokardiogram.
  • Elektroencefalogram.
  • X-zraka zglobova i kralježnice.

Osim toga, može se izvesti biopsija kože, kao i laboratorijska ispitivanja sastava krvi. Ako postoje slučajevi displazije vezivnog tkiva u obitelji, posebno diferencirani, preporučuje se medicinsko genetsko savjetovanje.

Sindrom displazije vezivnog tkiva

Definicija. Sindrom displazije vezivnog tkiva (UDST) je kongenitalna malformacija vezivnog tkiva (ST) uzrokovana genetskim defektom u sintezi njegovih izvanstaničnih proteina. CT je jedan od četiri tipa tkiva (osim epitelnog, mišićnog i živčanog) i čini najmanje 50% tjelesne težine. Jedna od glavnih funkcija CT-a je "egzoskelet" za sve organe i sustave. CT uključuje kosti, hrskavicu, masti, ligamentne aparate, tetive; ona također čini dio svih organa, čineći njihovu stromu (potporu). Uz potpornu, formativnu funkciju, CT obavlja još jednu trofičku funkciju: omogućuje prijenos hranjivih tvari i proizvoda razgradnje između cirkulacijskog sustava i parenhima (funkcionalno aktivni dio organa). Struktura ST:

Što je gušći CT (na primjer, kost), to je manja specifična težina izvanstaničnog prostora (gelni medij) u njemu i više stanica i kolagenskih vlakana. Kada dođe do UDFT-a:

- kršenje sinteze glikozaminoglikana

- kršenje sinteze kolagenskih vlakana

- kršenje sinteze elastičnih vlakana.

Tako je u slučaju UDTP poremećena normalna sinteza onih komponenti koje mu daju gustoću i oblik: one postaju mekše i fleksibilnije. Budući da se CT nalazi u svim organima i sustavima, proces njegove displazije utječe na multifokalno djelovanje tijela.

Etiologija. Ovisno o karakteristikama etiologije, UDCT se izolira kao manifestacija nasljedne bolesti i stvarne displazije CT, kao manifestacija disembriogeneze. Klasični primjeri nasljedne CT patologije su Marfanov sindrom i Ehlers-Danlosov sindrom. Poput svake druge genetske bolesti, nasljeđuju se prema zakonima genetike i vrlo su rijetki.

Mnogo češće nailazimo na UDT u okviru intrauterinih razvojnih poremećaja. Uzroci diembriogeneze:

1. Stres žene tijekom trudnoće (to je glavni razlog). Mogu se podijeliti na subjektivne i objektivne. Subjektivni je stav iracionalna ugradnja žene u barem jedan koordinatni sustav: a) odnos prema samoj trudnici, b) odnos prema novonastalom sustavu “ja i moje dijete”, c) odnos prema meni, trudnici i drugima. To jest, govorimo o psihološkim problemima trudnice koji su vezani uz samu trudnoću i / ili njezinu negativnu percepciju. Objektivni razlozi uključuju, primjerice, rad s visokim psihološkim opterećenjem, neugodne odnose s ocem djeteta itd.

2. Loša kvaliteta sperme djetetovog oca. Mogući uzroci: promjene uzrokovane spermatogenezom, varikokela.

3. Štetni egzogeni čimbenici: pasivno ili aktivno pušenje, embriotoksični lijekovi itd.

Temeljne genetske promjene koje mogu dovesti do UDFT-a javljaju se prvenstveno u prvom tromjesečju trudnoće. U tom smislu, normalan, tiho debi trudnoće je suština zdravlja nerođenog djeteta.

Navest ću mišljenje poznatog istraživača Groismana E.N., (2002) o bezuvjetnoj intrauterinoj komunikaciji majke i djeteta: "U fetalnoj psihi postoje trajni tragovi odnosa njegove majke prema trudnoći, njezine misli i raspoloženja uključeni u memoriju subjekta na razini stanične memorije koja može trajati godinama kada je u pitanju uključivanje stotina stanica u proces. Djeca koja su emocionalno ozlijeđena u maternici osjetljiva su na stres, što može utjecati na cijeli njihov budući život. "

UDFT je vrlo čest:

1 za 5 osoba. Međutim, njena fenotipska ozbiljnost može biti potpuno drugačija: od neškodljivog prolapsa mitralnih zalistaka s subkliničkom neurozom do "marfan-sličnih" oblika.

S obzirom na temu mjesta, manifestacije UDTP-a, uvjetno se dijelim na kardijalne i ekstrakardijalne:

Ekstrakardijalne manifestacije UDST-a su mnogo više; Navela sam samo one glavne. Odobrenje UHDD-a kao dijagnoze vrijedi kada su u proces uključena najmanje dva sustava, na primjer: deformacija prsnog koša (mišićno-koštani sustav) + VSD simptomi (živčani sustav) ili prolaps mitralnih zalistaka (kardiovaskularni sustav) + varikokela (venski sustav).

Klinička manifestacija manifestacija UDCT-a javlja se u različitim fazama ontogeneze: nešto pri rođenju (deformacija prsa, u prsima), nešto u ranom djetinjstvu (prolaps ventila, arterijska aneurizma) i nešto u adolescenciji ili čak u odrasloj dobi (varikokela) neurotski poremećaji).

Često su te bolesti, koje su se pojavile kao da nema razloga, zapravo posljedica UDFT-a. primjeri:

Putujući bubreg. Komplikacije: urolitijaza, kronični pijelonefritis.

Anomalije žučnog mjehura i žučnih puteva. Komplikacije: kolelitijaza.

Gastroptosis. Komplikacije: refleksne srčane aritmije.

Varikokela. Komplikacije: neplodnost.

Hipermobilnost zglobova. Komplikacije: uobičajene dislokacije.

Zakrivljenost nosne pregrade. Komplikacije: poteškoće u nosnom disanju, kronični rinitis.

Unatoč činjenici da fenotipske manifestacije UDFT-a mogu biti vrlo različite, one rijetko nose neposrednu prijetnju životu i služe kao razlog za traženje liječničke pomoći. Mnogo češće, subjekt s znakovima UDFT-a prvi put vidi liječnik zbog neurotičnih simptoma. Stroma mozga, kao i svaki drugi organ, je CT. Stoga, njegova displazija može utjecati na mentalnu funkciju osobe. Neurotski sindrom je jedna od osnovnih manifestacija UDFT-a. Glavne značajke psihe pacijenta s UDTP:

- self-sumnje,

- sklonost depresiji (niska emocionalna pozadina),

- preosjetljivost na neuspjeh,

- svrstavanje u kategoriju traumatskih, relativno emocionalno neutralnih situacija,

- jake negativne emocije (strah, ljutnja) s tendencijom da ih ne izražavaju usmeno,

- regulacija emocija prema tipu rumination, katastrofalne, usporedbe, amortizacije.

Neurotske tendencije su urođene. Međutim, s “pažljivim” odgojem takvog djeteta, njihova klinička manifestacija može se značajno “izravnati”. Naprotiv, manifestacija, primjerice, despotizma, od strane referentne osobe dodatno će pogoršati psihološke poteškoće djeteta i otežati njegov budući odrasli život. Osim toga, vanjske stigme UDFT-a povezane s deformitetima skeleta (na primjer, lijevak u prsima) ili s obilježjima konstitucije (visoki, nerazvijeni mišići, ušice) mogu sniziti samopoštovanje djeteta ("nisam kao svi") i služe kao katalizator neuroze. Ne uvijek pacijent s UDFT-om može shvatiti uzrok neurotskih simptoma, češće se odvija nesvjesno. Samoizražavanje (samoostvarenje, samoostvarenje) takvih ljudi je u pravilu teško, jer je nesklad komunikacije rezultat svih gore navedenih neurotskih naglašavanja. Oni dovode do poteškoća u stvaranju stabilnog bračnog para (obitelji), profesionalnog nezadovoljstva, društvene introvertnosti.

Neurotični simptomi UDFT-a često se kombiniraju s vegetativnim i srčanim sindromima (kardioneuroza).

Manifestacije vegetativnog sindroma: glavobolje, opća slabost, bljedilo, sklonost ortostatskim reakcijama, nezadovoljstvo udisanjem (sindrom hiperventilacije, neurogena dispneja), hladni i mokri dlanovi, "medvjeđa bolest" (paroksizmalna proljev), napadi neodgovornog straha.

1. Valve sindrom. Riječ je o prolapsu (skretanju) srčanih zalistaka u određenom razdoblju srčanog ciklusa. To je najčešća fenotipska manifestacija UDFT-a. Najčešće prolabiruet mitralni ventil, rjeđe - tricuspid; iznimno rijetko - plućna i aortna. "Interes" valvularnog aparata u UDT-u posljedica je činjenice da su oni, kao strukture vezivnog tkiva, izloženi stalnim hemodinamskim opterećenjima. Budući da su mitralni i tricuspidni ventili na jednom kraju pričvršćeni na zidove ventrikula pomoću elastičnih akorda, upravo su ovi ventili najlakše prolabiruyut, rastezati. U lijevoj klijetki, krvni tlak je veći, pa prolaps mitralnih zaliska događa češće.

Klinički značaj prolapsa korelira s njegovim stupnjem. U većini slučajeva imamo posla s prolapsom 1 žlica. U pravilu ga prati hemodinamski beznačajna mitralna regurgitacija. Kada prolaps 2 ili 3 žlice. regurgitacija može biti vrlo izražena, što će s vremenom dovesti do preopterećenja lijeve pretklijetke i komplikacija. U svakom slučaju, stupanj prolapsa tijekom života se ne mijenja. Stoga, bolesnici s prolapsom 1 tbsp. ne trebaju liječnički pregledi. Nema traga između stupnja prolapsa i ozbiljnosti neurotskih poremećaja: pacijenta s prolapsom 1 žlica. može imati izraženu neurozu, naprotiv, pacijent s prolapsom 2 žlice. može se osjećati somatski zdravo. Prolaps mitralnog zaliska često je povezan s kardioneurozom.

2. Sindrom metaboličke kardiomiopatije. To je kombinacija EKG promjena (prema promjenama repolarizacije) s kardialgijom. Kod UDST-a, metabolizam u srčanom mišiću može biti poremećen, sve do formiranja žarišta mikroishemije, što je praćeno pojavom nespecifičnih EKG promjena i bolova u području srca. Prognoza: povoljna.

3. Aritmički sindrom. Za osobe s UDTD-om karakteristične su neke vrste poremećaja srčanog ritma: sinusna tahikardija tijekom dana, teška sinusna aritmija, ekstrasistola. Sinusna tahikardija odražava ukupnu povećanu anksioznost (neurotičnost) ovih bolesnika. Sinusna aritmija je manifestacija labilnosti srčanog ritma koji recipročnu labilnost živčanog sustava u tih bolesnika. Ekstrasistola, iako je u većini slučajeva bezopasna, teško je protumačiti njezino podrijetlo. Postoji nekoliko teorija koje objašnjavaju pojavu otkucaja na UDST-u:

- ekstrasistolički fokus pojavljuje se na pozadini izmijenjenog metabolizma u miokardu (podsjetiti, CT obavlja najvažniju trofičku funkciju) - koncept "metaboličke kardiomiopatije",

- aktivacija (češće u adolescenciji) latentnog distopijskog fokusa - pomak transmembranskog potencijala hipopolariziranih stanica na razinu praga; kod osoba s UDTP, slabo diferencirane hipopolarizirane stanice mogu postojati od rođenja tamo gdje nisu normalne (na primjer, u izlaznom traktu desne klijetke);

- dodatni akordi lijeve klijetke s mišićnom komponentom ("mišićni akordi") su jedno od koljena u ekstrasistoličkom povratnom lancu;

- prolaps mitralnog ventila, "povlači" akorde, što dovodi do "naprezanja" sekcije miokarda na koju se vezuje tetiva - fenomena "mehaničke ishemije";

- mogu se pojaviti atrijski prerano otkucaji zbog prolapsa mitralne zaklopke, kada mlaz povratne krvi uzrokuje iritaciju subendokardijalnih područja lijevog atrija;

- hiperfunkcija simpatičkog živčanog sustava (gotovo obvezni klinički satelit UDFT-a); sinusna tahikardija generira "preopterećenje" ekstrasistole;

- mikrotromboza koronarnih arterija agregatima trombocita koji se formiraju između zgusnutih ("dlakavih") letaka mitralnog zaliska.

- inferiornost (slabost) ligamentnog aparata jednjaka i želuca dovodi do njihovog malog pomaka (gastroptoza, hernija jednjaka), što iritira vagus i izaziva refleksni atrijalni ekstrasistol.

Ekstrasistola na pozadini UDFT-a često poprima obilježja psihogenog (neurogenog), postaje sve češća (pojavljuje se) tijekom stresa, anksioznosti.

Postoje brojni EKG fenomeni i sindromi koji na prvi pogled nisu izravno povezani s UDFT-om, ali su s njim znatno češći nego izvan njega. Naime: nepotpuna blokada PNPG-a, fenomen skraćenog P-Q, fenomen WPW, AV-nodalna tahikardija, rani repolarizacijski sindrom, migracija pejsmejkera u pretklijetke.

4. Sindrom labilnosti krvnog tlaka. Poznato je da kod mladih bolesnika s UDTD postoji tendencija smanjenja arterijskog tlaka. Štoviše, to može biti, u okviru hipotonične bolesti, praćeno neugodnim simptomima, te varijantom pojedinačne norme u obliku asimptomatske arterijske hipotenzije. Sklonost smanjenju tlaka odražava primarni autonomni neuspjeh. Povećanje krvnog tlaka u UDTD može započeti nakon 30 godina. Vodeći psihodinamički mehanizam arterijske hipertenzije u tih bolesnika je „alarmantna hiper-odgovornost“. Među neurotičnim pritužbama dominira osjećaj napetosti, tjeskobe, tjeskobe, ljutnje, straha. Od somatske - glavobolje, kardijalgije. Glavna klinička značajka takve arterijske hipertenzije je izražena labilnost vrijednosti krvnog tlaka tijekom dana ("čini se da skoči bez uzroka") i relativno rijetka oštećenja ciljnih organa (u usporedbi s osobama s inhibiranim hipertenzijom).

5. Sindrom sinkopalnih stanja. Bolesnici s UDTD-om češće pate od nesvjestice od onih iste dobi, ali bez ovog sindroma. Sinkopi teku putem vazovagalnog mehanizma. U pravilu, takvi pacijenti imaju nizak krvni tlak. Prognoza: povoljna.

Vaskularna bolest u UDTD zove se vaskularni sindrom. CT stvara potreban snažan okvir i elastičnost stijenke posude. Kada su moguće displazijske promjene, sljedeće opcije za vaskularne anomalije:

- arterijska aneurizma,

- ektazija arterija tijekom dugog razdoblja

- patološka zavojitost do oblikovanja petlje,

- asimetrija promjera uparenih arterija,

- slabost zidova perifernih vena - venska insuficijencija.

Formiranje aneurizme aorte i cerebralnih arterija je najveće kliničko značenje. U slučaju postepene, višegodišnje formacije aneurizme, simptomi mogu biti potpuno odsutni i debiji od intenzivnog sindroma boli u prsima (s aneurizmom uzlazne aorte), koja prethodi rupturi u nekoliko dana ili sati, ili od moždanog hemoragijskog moždanog udara (s rupturom intracerebralne arterije).

Slabost venskog zida je čimbenik rizika za rano (do 45-50 godina) formiranje proširenih vena donjih ekstremiteta. Kod muškaraca, jedna od manifestacija venske insuficijencije na pozadini UDFT-a su proširene vene spermatoze - varikokela, koja prijeti neplodnošću. Međutim, vaskularni sindrom može biti asimptomatski za cijeli život - samo povećava vaskularne rizike.

Tipična zabluda o UDFT-u: "osobe koje pate od UDFT-a imaju asteničnu konstituciju i sve anomalije razvoja skeleta." Asteničke fenotipske i skeletne abnormalnosti javljaju se u ne više od 60% bolesnika s UDFT. U drugim slučajevima, zahvaćeni su drugi organi i sustavi. Najčešća kombinacija je prolaps mitralnih zalistaka (CT srca) + povećana mentalna ranjivost (CT mozga displazija).

Klinički tijek sindroma. Sada razmotrite opcije za prirodni protok UDFT-a. Osim u rijetkim slučajevima gdje, primjerice, ima izraženih deformiteta kostura, UDFT je “pre-bolest” i zapravo, kao dijagnoza, često nije postavljena. U takvoj situaciji, manifestacije UDFT-a u djetinjstvu se ne obraćaju dužnom pažnjom sa strane medicinske struke - iu adolescenciji ili u odrasloj dobi, “pre-bolest” se neizbježno pretvara u bolest. Budući da je glavna svrha čovjeka samoostvarenje u uvjetima društva, na ugodnoj je međuljudskoj komunikaciji utemeljeno zadovoljenje složenih moralnih i kreativnih potreba. Kao što je već spomenuto, pojedinci s UDTD-om imaju urođenu ranjivost psihe. U tom smislu, situacije koje će biti emocionalno neutralne za većinu ljudi bit će pojedinačno traumatične za subjekt s UDFT-om. U prevladavanju poteškoća, takvom pojedincu potrebni su znatno više moralnih i voljnih napora. Boravak u osjetljivim, stresnim situacijama postupno dovodi do mentalne iscrpljenosti i pojave neurotičnih simptoma koji otežavaju komunikaciju s drugim ljudima. S točke gledišta subjekta, proces njegove samorealizacije događa se ne-optimalno (neučinkovito). Stenijski negativni osjećaji usmjereni su prema unutra, što dovodi do različitih simptoma. Dakle, jedna od najčešćih manifestacija UDFT-a je stvaranje neuroze, što znatno komplicira adaptaciju pojedinca u društvu. Neuroza, u nedostatku liječenja, dovodi do manifestacije somatskih manifestacija: od bezopasnog funkcionalnog (na primjer, kardialgije, ekstrasistole) do organskih bolesti (npr. Malignih tumora).

Neke manifestacije UDFT-a neposredna su prijetnja životu. Ovdje je potrebno razlikovati preranu smrt od poznatih manifestacija UDFT-a i iznenadne smrti (kada je potrebno manje od sat vremena od prvih simptoma bolesti do smrti). U prvom slučaju glavni uzrok smrti su grube povrede razvoja skeleta prsnog koša (kobilice ili lijevka), što dovodi do kompresije i pomicanja srca. Nastaje tzv. Toracodiapragmalno srce. Njena komplikacija je razvoj zatajenja srca s plućnom hipertenzijom. Dakle, bez liječenja, trajanje osoba s Marfanovim sindromom najčešće ne prelazi 40 godina upravo zbog razvoja torakodijafragmatskog srca. Sada, međutim, zbog postignuća plastične kirurgije, slična komplikacija SDDS-a postaje sve rjeđa. Drugi razlog za "očekivanu" smrtnost bolesnika s UDFT je disekcija aneurizme aorte. Međutim, rizik od razvoja aneurizme aorte je mali u nedostatku dodatnih faktora rizika: pušenja i hipertenzije. Dramatična smrt osobe uvijek je dramatična. Utvrđeno je da je do 30 godina nagla smrt značajno češća kod osoba s UDFT nego bez nje. Nakon 30 godina te se razlike brišu. Glavni uzroci iznenadne smrti u bolesnika s UDDD-om su: 1) ventrikularna fibrilacija zbog kanalopatije s intermitentnim (nestalnim) EKG manifestacijama; 2) ruptura aneurizme cerebralne arterije → hemoragijski moždani udar; 3) ruptura aneurizme aorte; 4) anomalija razvoja koronarnih arterija → infarkt miokarda → smrtonosne komplikacije.

Mogućnosti za korekciju sindroma. Što treba učiniti drugima kako se budući život djeteta s UDFT-om ne bi pretvorio u niz nepremostivih prepreka? Razmotrimo odgovor na ovo pitanje sa stajališta prevencije bolesti.

Primarna prevencija (suzbijanje faktora rizika za UDTD): stvaranje uvjeta za optimalni tijek trudnoće. Trudnoća bi trebala biti poželjna i odvijati se u stanju duhovne udobnosti. Budite sigurni da ste dovršili prehranu proteinima i vitaminima. Pušenje je isključeno.

Sekundarna profilaksa (otkrivanje bolesti u asimptomatskoj fazi). Kada se kod djeteta pronađu znakovi UDFT-a, liječnik je dužan obavijestiti roditelje o prisutnosti "pre-bolesti". Da se UDFT ne bi pretvorio u bolest, ili barem smanjio njezine manifestacije u budućnosti, preporučuje se poduzimanje cijelog niza preventivnih mjera:

- redovita (3-4 puta tjedno najmanje 30 minuta) beskontaktna izokinetička aerobna tjelovježba umjerenog intenziteta (stolni tenis, biciklizam, plivanje, badminton, jogging, hodanje, trening sa svjetlosnim bučicama). Jača vezivno tkivo, poboljšava trofizam, sprječava napredovanje displazije.

- posebnu pozornost na unutarnje potrebe djeteta. Obrazovanje samo s pozicije "meke" moći. S obzirom na povećanu prirodnu ranjivost takve djece, treba izbjegavati verbalnu grubost, pokušati ne izraziti steničke negativne emocije u njegovoj prisutnosti. Pozdravlja se razvoj djeteta u humanitarnom području koje nije povezano s intenzivnom komunikacijom s drugim ljudima.

- primjena pripravaka magnezija (4-6 mjeseci godišnje). Utvrđeno je da magnezij ima aktivnu ulogu u metabolizmu CT komponenti; To je jedan od "cementirajućih" iona u sastavu glikozaminoglikana. Kada UDST ima obvezujući nedostatak intersticijskog magnezija. Stoga je uporaba preparata magnezija zapravo jedina etiološka terapija za UDFT.

- liječnički pregled. To podrazumijeva redovito provođenje skrininga medicinske dijagnostike, koja omogućuje otkrivanje skrivenih manifestacija UDFT-a, opasnih ili potencijalno opasnih po život.

Tercijarna prevencija (kontrola komplikacija postojeće bolesti). Manifestacija kliničkih manifestacija UDFT-a predstavlja težak zadatak za liječnika da “izjednači” njihovu ozbiljnost, kako bi se postigla remisija.

- u slučaju teških manifestacija UDCT-a (deformacija prsnog koša, uši), prihvatljiva je plastična kirurgija.

- autonomni i mentalni poremećaji prilagođavaju se ovisno o njihovoj ozbiljnosti. U slučaju blagih manifestacija - normalizacija načina rada i odmora, sedativni preparati na bazi metvice, valerijana. Kod izraženih manifestacija (na primjer, kardiouroze s napadima panike) možda će vam trebati psihofarmakoterapija ili čak promatranje psihoterapeuta. Važno je razumjeti da kada je “jezgra osobnosti” već formirana, zadatak psihoterapije (psihofarmakoterapija) je olakšati percepciju onih situacija koje su za pacijenta stresne.

- Obvezni unos pripravaka magnezija (6-8 mjeseci godišnje).

- redovita (3-4 puta tjedno najmanje 30 minuta) beskontaktna izokinetička aerobna vježba niskog ili umjerenog intenziteta (biciklizam, plivanje, trčanje, hodanje, vježbanje sa svjetlosnim bučicama).

- sindromska terapija u manifestaciji jednog ili drugog somatskog sindroma (aritmički, sinkopalni, itd.).

O nedostatku magnezija. Važna točka u vezi s nedostatkom magnezija u bolesnika s UDFT. Dokazano je da se koncentracija magnezija u serumu ne razlikuje kod pojedinaca sa i bez UDT. Drugim riječima, određivanje koncentracije magnezija u serumu u bolesnika s UDFT-om nije informativno. Međutim, razina tkiva magnezija je smanjena u svih bolesnika s UDFT - doslovno 100%. Kako ga definirati? Da biste to učinili, koristite peroralnu tekućinu iz usne sluznice koja sadrži slinu i epitelne stanice. Ova je analiza vrlo klinički informativna, odražavajući stvarnu koncentraciju magnezija u tkivu. Ovisno o razini tkiva magnezija odabire se pojedinačna doza oralnih pripravaka magnezija.

Nažalost, klinička učinkovitost pripravaka magnezija za UDTP je promjenjiva i teško predvidljiva. Jedno se može nedvosmisleno reći: bez istovremene terapije magnezijem, učinkovitost druge terapije sindromom će biti manje učinkovita.

Netolerancija lijekova na UDT. Budući da se UDFT često manifestira multifokalno, liječnik se suočava s teškim zadatkom ispravljanja različitih kliničkih manifestacija. Međutim, kao što sam više puta istaknuo u pregledu, subjekt s displazijom vezivnog tkiva odlikuje se povećanom osjetljivošću na različite egzogene utjecaje. Jedna od manifestacija takve osjetljivosti je slaba podnošljivost lijekova. To nije klasična autoimuna (alergijska) reakcija antigen-antitijelo, već fenomen idiosinkrazije - individualna netolerancija na lijek. Tako se javlja paradoksalna situacija: osobe koje su u velikoj potrebi za terapijom lijekovima (na primjer, za ispravljanje antiaritmičkog ili neurotičnog sindroma) subjektivno se slabo toleriraju. Kao rezultat toga, potraga za "vašim" lijekom može biti značajno odgođena; ponekad se čini da pacijent s UDFT-om ne može tolerirati "gotovo sve". Jedna od mogućnosti za odabir lijekova u takvoj situaciji je vrlo usporena titracija doza: od homeopatskog do terapeutskog.

Moderna medicina postigla je značajan uspjeh u razumijevanju suštine, dijagnoze i liječenja UDFT-a. Kriterij za učinkovitost liječenja je:

- povećanje tjelesne težine (normalni omjer težine i težine),

- prihvatljiv za stupanj socijalizacije bolesnika, čime se zadovoljavaju njegove kreativne potrebe,

- prihvatljivu razinu neuroticizma bez napada panike, što ne ometa učinkovit rad,

- prosječno očekivano trajanje života.