Rotmund-Thomsonov sindrom

OMIM 268400

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja.

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak autosomni recesivni poremećaj, za koji je najkarakterističniji simptom kožne lezije. Za osobe s ovim sindromom tipičan je razvoj crvenila na obrazima između 3 i 6 mjeseci. Postupno se osip širi na ruke i noge, uzrokujući promjene u boji kože, stanjivanju kože i lokalnim žarištima paučinih vena (telangiektazija). Ove promjene na koži ostaju doživotno, a zajedno su poznate kao poikiloderma (distrofične promjene kože).

Za sindrom Rotmund-Thomson također karakteriziraju takvi znakovi kao: rijetka kosa, obrve i trepavice; spor razvoj i nizak rast (mentalni razvoj, po pravilu, nije pogođen); defekti zuba i noktiju; gastroenterološke probleme od rane dobi, kao što su kronična proljev i povraćanje. Neka djeca razvijaju katarus, što često dovodi do sljepoće. Mnogi ljudi s ovom bolešću imaju abnormalnosti kostiju, uključujući odsustvo ili promjenu kostiju, spajanje kostiju i nisku mineralnu gustoću kostiju (osteopenija ili osteoporoza). Često se javljaju defekti u kostima podlaktice i palca, poznatiji kao porođaj uzdužnih udova.

Osobe s Rotmund-Thomson sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, posebno osteosarkoma. Ti se tumori kosti najčešće javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji. Neke vrste raka kože su tipične, uključujući karcinom bazalnih stanica i karcinom pločastih stanica.

Različiti znakovi i simptomi Rotmund-Tomsinog sindroma preklapaju se s drugim bolestima, kao što su Buller-Heroldov sindrom i RAPADILLINO sindrom. Ovi sindromi su također karakterizirani longitudinalnim smanjenjem defekata ekstremiteta, defektima skeleta i sporim rastom. Sva ova stanja mogu biti uzrokovana mutacijama u jednom genu. Na temelju tih sličnosti, istraživači još uvijek nisu odlučili jesu li ta tri sindroma jedna od bolesti ili se razlikuju s preklapajućim znakovima.

Rotmund-Thomson sindrom je rijetka bolest, u medicinskoj literaturi je opisano samo oko 300 ljudi širom svijeta. Oko dvije trećine Rotmund-Thomson sindroma uzrokuje mutacije u RECQL4 genu. Ovaj gen kodira jedan od proteina iz RecQ porodice helicaza. Helicaze su proteini koji dijele lance dvolančane DNA molekule ili intramolekularne veze u RNA molekulama. Mnogi vitalni procesi koji se odvijaju u stanici zahtijevaju odvajanje lanaca, posebice replikaciju DNA, popravak oštećenih segmenata DNA, rekombinaciju, transkripciju, spajanje, translaciju. Protein RECQL4 pomaže stabilizirati genetske informacije u tijelu i igra važnu ulogu u replikaciji i popravku DNA.

Mutacije u RECQL4 genu dovode do proizvodnje abnormalno kratkog, nefunkcionalnog RECQL4 proteina, ili čak do odsutnosti tog proteina u stanici. S druge strane, skraćivanje proteina RECQL4 može ometati normalnu replikaciju i popravak DNA. Nije jasno kako gubitak aktivnosti proteina dovodi do specifične slike Rotmund-Thomson sindroma.

Jedna trećina pacijenata nije pokazala nikakve mutacije u ovom genu. Uzrok bolesti kod ovih ljudi je nepoznat, ali znanstvenici vjeruju da to mogu biti mutacije u drugim genima povezanim s RECQL4.

U nekim slučajevima, kromosomske aberacije nalaze se kod ljudi sa sindromom. Ove aberacije uključuju smanjenje ili povećanje broja kromosoma, obično 7. ili 8. kromosoma. Znanstvenici vjeruju da su te kromosomske promjene posljedica općeg gubitka stabilnosti pacijentovog genoma i nisu uzrok bolesti.

Izravno automatsko sekvenciranje RECQL4 gena provodi se u Centru za molekularnu genetiku, a moguća je i prenatalna dijagnostika.

Dječji liječnik

Medicinska stranica za studente, pripravnike i pedijatre iz Rusije, Ukrajine! Dječji krevetići, članci, predavanja o pedijatriji, bilješke, knjige o medicini!

Rotmund-Thomsonov sindrom (ROTHMUND)

    Jeste li student medicine? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu stranicu na društvene mreže!

Godine 1868. Rotmund je opisao klinički sindrom karakteriziran stalnom kombinacijom poikiloderme (syn. Patchy skin) s kongenitalnim kataraktama i, s vremena na vrijeme, s brojnim drugim abnormalnostima.

Etiopatogeneza Rotmund-Thomson sindroma.

Etiologija nije poznata.

Novije studije pokazale su nasljednu prirodu Rotmundovog sindroma naglašavajući da se prenosi recesivno-autosomno, pretežno na žensku djecu. Pojava ovog sindroma u potomstvu, očito, povezana je s kodifikacijom roditelja. U nekim slučajevima, roditelji mogu imati neke kliničke manifestacije karakteristične za sindrom, u obliku atrofične dermatoze ili prisutnosti telangiektazije.

I kožne manifestacije i katarakta postaju izraženiji, u većini slučajeva, u dojenčadi između 3 i 6 mjeseci i konačno su uspostavljeni u dobi od oko 5 godina. Prisutnost hiperpigmentacije na koži je posljedica proizvodnje prekomjerne količine melanina bazalnim stanicama epidermisa; zbog nedostatka melanijskog pigmenta na toj razini, prodire i akumulira se u nekim dijelovima dermisa.

Sindrom je poznat i po mnogim drugim imenima:

  • Rotmund-Werner-ov sindrom;
  • pochiloscleroderma tipa Rotmund;
  • retikularna atrofična poikiloderma;
  • prirođena dermalna distrofija;
  • sindrom očiju i kože.

Simptomatologija (klinika) Rotmund-Thomson sindroma

Oni su izraz nekih degenerativnih lezija kože, koje se pojavljuju u trećem mjesecu života i koje se sastoje od sklero- i poikilodermije, hiperpigmentacije ili depigmentacije, telangiektazije.

Kongenitalna katarakta, uvijek bilateralna, uspostavljena je mnogo kasnije od simptoma kože; obično se pojavljuje kod djece u dobi od 3-5 godina iu vrlo kratkom vremenu postaje konačna. Iznimno, katarakta može započeti odmah nakon rođenja.

Ostale kliničke manifestacije, nedosljedno kombinirane:

  • kasni razvoj visine i težine;
  • anomalije kožnih privjesaka: alopecija; rana ćelavost; rijetke obrve i trepavice ili nedostatak; distrofija noktiju;
  • abnormalnosti zuba; mikrodentiya; oligodoncija ili brojni zubni karijes;
  • rana pretilost; lice u obliku mjeseca.

Tijek i prognoza Rotmund-Thomson sindroma su povoljni. Rotmundov sindrom kompatibilan je s normalnim životom. Intelekt, u većini slučajeva, normalan. Čak iu rijetkim slučajevima, pojava mentalnog invaliditeta je mala.

Liječenje Rotmund-Thomson sindroma.

Nema specifičnog tretmana.

Povezani medicinski članci

  • Gorlin-Golttsov sindromSindrom koji je opisao Goltz 1962. predstavlja kombinaciju s više fuzija, […]
  • Grenblad-Strandberg sindromGodine 1929. Grenblad je, zajedno sa Strandbergom, opisao sindrom koji karakterizira zajednički […]
  • Savin sindromSindrom koji je Savin opisao 1956. i koji je od tada nosio njegovo ime, predstavlja […]

Rotmund-Thomsonov sindrom (ROTHMUND)

    Jeste li student medicine? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu stranicu na društvene mreže!

U srijedu, 27. studenoga 2013. u 11:22 sati objavljen je tekst "Rotmund-Thomsonov sindrom (ROTHMUND)" u Dermatovenerologiji, SYNDROM rubrika. Dodane oznake: alopecija, anomalije zuba, oči, koža, sindrom, telangiektazija

Ostavite komentar

Da biste ostavili komentar, morate se registrirati OVDJE

Dječji liječnik se ne boji,

Ne brini, smiri se,

I, naravno, ne plači,

Ovo je dobar dječji liječnik!

Informacije o dijagnostici i liječenju bolesti za pedijatre, stažiste, studente i brižne majke!

ROTMUNDA SINDROM

ROTMUNDA sindrom (, A. Rothmund, to oftalmolog, 1830 1906; syn Rotmunda distrofija.) - nasljedni sindrom karakteriziran atrofičnih promjena na koži i telangiectasias s poremećaja pigmentacije, juvenilnog katarakte, te u nekim slučajevima i simptomi povezani s hipoplazije od živčanog i endokrinog sustava,

Opisao je 1868. Rotmund pod nazivom "katarakt u kombinaciji s nekom vrstom degeneracije kože".

Etiologija i patogeneza R. sa. nepoznata. Smatra se da je R. p. je oblik ektodermalne displazije. Kongenitalni endokrini poremećaji igraju određenu ulogu u njenoj patogenezi, kao i, prema Adamsu (R. D. Adams, 1979), kršenje neurokutannih odnosa.

Histopatologija: atrofija epidermisa i privjesaka kože, stanjivanje kolagena i uništavanje elastičnih vlakana; u dermisu na nekim mjestima posude su proširene.

R. p. rijetka; počinje u dobi od 3-4 mjeseca, ponekad i kasnije (do 5 godina); djevojke su češće bolesne.

Prve manifestacije R. s. pojavljuju se na koži lica, ušiju, stražnjici i pregibnim površinama udova. Zajedno s brojnim telangiektazijama (vidi), eritematoznim žarištima i osipima kao što su živčani (vidi) postoje područja hiper- i depigmentacije kože, kao i atrofija, tj. Promjene na koži nalikuju poykylodermiji (vidi). U dobi od 3-6 godina u bolesnika s R. s. bilateralna katarakta se brzo razvija (vidi), gotovo uvijek dovodeći do sljepoće. Nakon toga se može otkriti hipogonadizam - amenoreja (vidi), kriptorhizam (vidi), glas fistule itd. (Vidi Hipogonadizam). Mogući su mali stas, male ruke, stopala i drugi poremećaji kostura, ponekad slab rast kose i preuranjena ćelavost, distrofične promjene noktiju i zuba. Poremećaji intelekta su rijetki.

R. p. razlikovati s Wernerovim sindromom (vidjeti Werner-ov sindrom), kao i Bloomovim sindromom i Thomsonovim sindromom (vidi Poikiloderma).

R. liječenje. simptomatsko; potrebna je stalna njega.

R. prognozirala s. povoljan za život; zbog lošeg vida.

Prevencija nije razvijena.

Bibliografija: Dermatološka sindromologija, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologija u općoj medicini, ed. T. B. Fitzpatrick a. o., str. 1206, N.Y. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. Klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten u Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi, dijagnoza, liječenje

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji se razvija uslijed mutacija u RECQL4 genu koji se nalazi u 8q24 regiji. Ključne značajke sindroma uključuju ranu fotosenzitivnost, promjene na koži, katarakte, skeletnu displaziju i predispoziciju za razvoj osteosarkoma i raka kože.

Rotmund-Thomsonov sindrom. razlozi

Rotmund-Thomson-ov sindrom razvija se na pozadini mutacija u RECQL4 genu, koji se nalazi u 8q24 regiji. Ovaj gen kodira RecQ helićku DNA. RecQ helicase su enzimi koji su uključeni u replikaciju i popravak DNA i čini se da su važni za održavanje stabilnosti genoma.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi i manifestacije

Bolesnici s Rotmund-Thomson sindromom obično imaju osip, kratki rast i skeletnu displaziju. Karakteristične manifestacije kože su najkonzistentnija karakteristika ovog sindroma.

  • Akutna faza počinje u ranom djetinjstvu u obliku crvenih mrlja ili plakova s ​​nadutošću, ponekad s mjehurićima. Obrazi su obično prvi koji pate, a kasnije se osip širi i na druga područja lica, udova i stražnjice.
  • Nakon nekoliko mjeseci ili godine, osip postaje kroničan, a karakteriziraju ga atrofija, telangiektazija i promjene pigmenta.
  • Fotosenzitivnost se javlja u više od 30% slučajeva.
  • Gastrointestinalni problemi kao što su kronično povraćanje ili proljev mogu se razviti u ranom djetinjstvu ili već u ranom djetinjstvu, ali u pravilu prolazi spontano.
  • Hematološki poremećaji, od izolirane anemije i neutropenije, razvijaju se do mijelodisplazija i leukemije (rijetko).

Poikiloderma i skeletne abnormalnosti u djeteta s Rotmund-Thomson sindromom

  • U Rotmund-Thomsonovu sindromu, dijete razvija nepravilan eritem i oticanje kože, što uskoro ustupa mjesto retikularnim crveno-smeđim točkama koje su povezane s točkastom atrofijom i telangiektazijom. Ove karakteristične promjene na koži obično su vidljive na licu, u ekstenzornim dijelovima udova, na stražnjici, na prsima, na trbuhu, na leđima.
  • Tijekom puberteta mogu se vidjeti hiperkeratotske lezije na laktovima, koljenima, rukama i nogama.
  • Pacijenti mogu imati rijetku kosu, rijetke trepavice, obrve. U nekim slučajevima može doći i do preranog sijevanja.
  • Abnormalnosti noktiju kao što je distrofija ili atrofija mogu se pojaviti kod pacijenta.
  • Zubne manifestacije uključuju malformacije, mikrodontiju.
  • Katarakte se javljaju u više od 10% bolesnika. Većina se razvija u dobi od 3 do 7 godina.
  • Pacijenti imaju tendenciju kratkog rasta, od patuljastog do kratkog rasta. Više od polovice pacijenata ima skeletne abnormalnosti, najkarakterističnije - nesrazmjerno male ruke i noge, odsutne ili iskrivljene radijuse, te odsutne ili djelomično oblikovane prste.
  • Seksualni poremećaji pogađaju oko 25% odraslih bolesnika, uključuju hipoplaziju i / ili aplaziju vanjskih genitalnih organa, amenoreju, odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i neplodnost.

Rotmund-Thomsonov sindrom. dijagnostika

U Rotmund-Thomson sindromu, preporučuje se dobivanje radiografija dugih tubularnih kostiju, mlađih od 5 godina, zbog visoke učestalosti skeletnih displazija, od kojih mnoge mogu biti klinički asimptomatske.

Kao rezultat analize slijeda RECQL4, genetičari mogu otkriti mutacije. Te se mutacije javljaju u približno 66% bolesnika kojima je dijagnosticiran Rotmund-Thomson-ov sindrom. Iako je osjetljivost genetskog testa 66%, klinička specifičnost se približava 100%. Stoga, negativan rezultat testa ne isključuje dijagnozu Rotmund-Thomson-ovog sindroma, ali pozitivan test će biti potvrdan. Međutim, u klasičnim slučajevima, ispravna dijagnoza može se napraviti samo na temelju kliničkih podataka (na primjer, od ranog početka osipa na licu, koji je praćen radijalnim radijacijskim defektima, defektima rasta i rijetkom kosom).

Rotmund-Thomsonov sindrom. liječenje

Osobe s Rotmund-Thomson sindromom trebaju redovito koristiti kremu za sunčanje. Osim toga, keratolitika i retinoidi bili su vrlo uspješni u liječenju hiperkeratoze. Telangiektazija se može liječiti laserskom terapijom.

Rotmund-Thomsonov sindrom. komplikacije

  • Osteosarkom se javlja u čak 32% bolesnika s Rotmund-Thomson sindromom. Najčešće se javljaju u kosti tibije / fibule. Razvoj osteosarkoma među bolesnicima s ovim sindromom snažno korelira s vrstom mutacije u genu RECQL4.
  • Neki pojedinci mogu razviti Bowenovu bolest ili karcinom pločastih stanica.

Rotmund-Thomsonov sindrom. pogled

U nedostatku maligniteta, pacijenti obično ne moraju mnogo brinuti o svojoj bolesti.

Informacije o rijetkim bolestima na m.redkie-bolezni.com služe samo u obrazovne svrhe. Nikada se ne smije koristiti u dijagnostičke ili terapijske svrhe. Ako imate pitanja o osobnom zdravstvenom stanju, trebate potražiti savjet samo od profesionalnih i kvalificiranih zdravstvenih djelatnika.

m.redkie-bolezni.com je neprofitna web-lokacija s ograničenim resursima. Stoga ne možemo jamčiti da će sve informacije prikazane na m.redkie-bolezni.com biti u potpunosti ažurirane i točne. Informacije koje se nalaze na ovim stranicama ni na koji se način ne smiju koristiti kao zamjena za profesionalni medicinski savjet.

Osim toga, zbog velikog broja rijetkih bolesti, informacije o nekim poremećajima i stanjima mogu se prikazati samo u obliku kratkog uvoda. Za detaljnije, specifične i aktualne informacije obratite se svom osobnom liječniku ili medicinskoj ustanovi.

Rotmund-Thomsonov sindrom

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak kompleks nasljednih simptoma koji karakteriziraju specifične lezije na koži (poikiloderma, hiperkeratoza), katarakta, fotosenzitivnost, distrofija kose, nokti, zubi, nizak rast, hipogonadizam, oslabljena osifikacija, povećan rizik od razvoja malignih neoplazija. U rijetkim slučajevima moguća je mentalna retardacija. Opseg i ozbiljnost kliničkih znakova u bolesnika može se jako razlikovati.

Taj je sindrom prvi put opisao njemački oftalmolog August von Rothmund Jr. 1868. godine, koji je u djeteta iz izoliranog, degeneriranog alpskog sela zabilježio kombinaciju bilateralne katarakte s neobičnom kožnom lezijom (dischromia, telangiectasia).

Mnogo kasnije, 1923. godine, britanski dermatolog M.S. Thomson je opisao "dosad nedefiniranu nasljednu bolest" i nazvao je "poikiloderma congenita", čije su karakteristike kliničke slike bile identične s kožnim manifestacijama koje je ranije zabilježio Rotmund (očito, autor nije znao za objavljivanje njemačkog oftalmologa). U isto vrijeme, Thomson nije zabilježio kod pacijenta leziju oka, što je bio razlog za izolaciju nezavisne nosologije, nazvane po njemu.

Istodobno, brojni autori opovrgavaju postojanje Thomsonova sindroma, ukazujući na mogućnost stvaranja takozvanog "nepotpunog" Rotmundovog sindroma, u kojem nema katarakte u kliničkoj slici bolesti. Pokušaj da se pomire različita stajališta napravio je P. Wodniansky, predlažući uporabu jedne oznake tih simptoma - "prirođene poikiloderme".

U posljednja tri desetljeća, prevladavalo je mišljenje da su sindromi identični, što je dovelo do spominjanja imena oba autora u nozološkom nazivu bolesti - Rotmund-Thomsonovom sindromu. I na kraju, u korist izraza "Rotmund-Thomson sindrom", O. Braun-Falco je napravio svoj izbor, naglašavajući da se katarakte razvijaju u oko 50% bolesnika.

Mišljenja o prirodi genetskog determinizma nasljeđivanja Rotmund-Thomson sindroma variraju. Postoje dvije točke gledišta: prva uključuje autosomno recesivni način nasljeđivanja, drugi je dominantan s nepotpunom penetracijom. U većini slučajeva zabilježeni su obiteljski slučajevi bolesti. Češće su žene bolesne. Utvrđeno je da je početak sindroma povezan s mutacijom proteina RecQ helikaze u genu 8q24.3. Valja napomenuti da je slična mutacija otkrivena u bolesnika s Wernerovim sindromom.

Rotmund-Thomsonov sindrom počinje se formirati u prvoj godini života. Obično, na normalnoj koži pri rođenju u dobi od 3-6 mjeseci, eritem se pojavljuje na licu, prvenstveno u obrazima, čelu, bradi i ušima. Nakon toga na površinama ekstenzora na rukama, nogama i stražnjici pojavljuje se eritem. Koža tijela obično nije zahvaćena. Nakon crvenila kože, razvija se poikiloderma. Obično se do kraja prve godine života slika promjena kože potpuno formira i više ne napreduje. Na zahvaćenim područjima zabilježeno je mramoriranje kože zbog retikularnih tankih crvenih pruga, koje su lagano lisnate; na njihovo mjesto postupno se razvijaju atrofični bendovi. Izmjenjivanje crvenih atrofičnih i pigmentnih traka daje koži šarolik izgled. Ostatak kože je mekan, tanak, proziran, često karakteriziran suhoćom; ponekad nastaju žarišta hiperkeratoze, 13. karakteristična je distrofija kose, njihovo prijevremeno sijedanje, alopecija. Uočeno je stanjivanje obrva i trepavica, smanjenje stidne dlake i pazuha.

Kao što je gore navedeno, tipično uključivanje u patološki proces oka. Gotovo 50% bolesnika u dobi od 3 do 7 godina razvijaju bilateralnu kataraktu, koja brzo napreduje i dovodi do sljepoće. Od ostalih patoloških abnormalnosti može se dogoditi sljedeće:

Promatraju se atrofija epidermisa, često hiperkeratoza, izglađivanje papila, uglavnom limfni i histiocitički perivaskularni infiltrat, degeneracija tkiva kolagena, razgradnja i djelomično fragmentacija elastičnih vlakana, atrofija ili odsutnost žlijezda lojnica i znoja, smanjenje folikula dlaka.

Pacijenti s Rotmund-Thomson sindromom prikazani su pomoću vanjskih krema za sunčanje i sprječavanja učinaka insolacije. Potrebno je provoditi godišnje kontrolne preglede kože i cjeloživotno godišnje oftalmološko ispitivanje. U dobi od 5 godina, preporučljivo je provesti kompletnu studiju kostiju. Ako se pojave bilo kakve promjene u mišićno-koštanom sustavu ili ako se pojavi bol, potrebno je hitno ispitivanje zbog velikog rizika od osteosarkoma. Prognoza za život je općenito povoljna, osim u slučajevima osteosarkoma.

Rotmundov Thomsonov sindrom

rijetki nasljedni kompleksni simptom karakteriziran specifičnim lezijama kože (poikiloderma, hiperkeratoza), kataraktom, fotosenzitivnošću, distrofijom kose, noktima, zubima, niskom stasom, hipogonadizmom, oslabljenom osifikacijom, povećanim rizikom razvoja malignih neoplazija. U rijetkim slučajevima moguća je mentalna retardacija. Opseg i ozbiljnost kliničkih znakova u bolesnika može se jako razlikovati.

Taj je sindrom prvi put opisao njemački oftalmolog August von Rothmund Jr. 1868. godine, koji je u djeteta iz izoliranog, degeneriranog alpskog sela zabilježio kombinaciju bilateralne katarakte s neobičnom kožnom lezijom (dischromia, telangiectasia).

Mnogo kasnije, 1923. godine, britanski dermatolog MS Thomson opisao je "dosad neobjavljenu naslijeđenu bolest" i nazvao je "poikiloderma congenita", čije su karakteristike kliničke slike bile identične s kožnim manifestacijama koje je ranije zabilježio Rotmund (najvjerojatnije autor nije znao za publikacija njemačkog oftalmologa). U isto vrijeme, Thomson nije zabilježio kod pacijenta leziju oka, što je bio razlog za izolaciju nezavisne nosologije, nazvane po njemu.

Istodobno, brojni autori opovrgavaju postojanje Thomsonova sindroma, ukazujući na mogućnost stvaranja takozvanog "nepotpunog" Rotmundovog sindroma, u kojem nema katarakte u kliničkoj slici bolesti. Pokušaj da se pomire različita stajališta napravio je P. Wodniansky, predlažući uporabu jedne oznake tih simptoma - "prirođene poikiloderme".

U posljednja tri desetljeća, prevladavalo je mišljenje da su sindromi identični, što je dovelo do spominjanja imena oba autora u nozološkom nazivu bolesti - Rotmund-Thomsonovom sindromu. I na kraju, u korist izraza "Rotmund-Thomson sindrom", O. Braun-Falco je napravio svoj izbor, naglašavajući da se katarakte razvijaju u oko 50% bolesnika.

Cockayneov sindrom

Nasljeđuje se autosomno recesivno, a muškarci i žene obolijevaju istom učestalošću. Ako se ova patologija razvije, moguće je uočiti atrofične promjene u koži i potkožnom masnom tkivu, čija se debljina primjetno smanjuje, povećava se osjetljivost na sunčevu svjetlost, veličine glave su pretjerano male, kako raste, pojavljuje se nesrazmjerni patuljastost, pojavljuju se znakovi mentalne retardacije. Temeljitijim pregledom u specijaliziranoj bolnici otkrivaju se patološke promjene na dijelu organa vida (degenerativne promjene mrežnice, atrofija vidnog živca). Takvi ljudi često pate od gubitka sluha do gluhoće. Osim toga, često se spominju poremećaji živčanog sustava (ataksija, periferna neuropatija).

Djeca s ovom nasljednom patologijom rađaju se potpuno normalno, potpuno se ne razlikuju od zdravih. Simptomi bolesti mogu se razviti vrlo rano, u dobi od 6 mjeseci, ali u većini slučajeva počinju se pojavljivati ​​u 2-3. Godini života. Prva manifestacija Cockayne sindroma je povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost otvorenih dijelova tijela, koja se izražava u izgledu nakon insolacije nadutosti i crvenila, koje se nalaze na licu u obliku leptira. Ponekad mogu postojati bulozne erupcije. Osim toga, dijete počinje primjetno zaostajati za svojim vršnjacima u rastu, također zaostaje u masovnom, mentalnom razvoju, te se ističe emocionalnom nestabilnošću, kršenjem hoda, govora. Pacijenti imaju karakterističan izgled: iscrpljen, imaju kratak stas, malu glavu, senilan izgled, nos ptica, upale oči, velike uši, gornja čeljust strši iznimno naprijed, prednji zubi jako savijeni prema naprijed, udovi nerazmjerno dugi, ruke i noge velikih veličina, plavkasto obojenje kože vrha nosa, ušiju, prstiju i usana, zglobovi su deformirani, zabilježena je zakrivljenost kralježnice, uska prsa. Prilikom provođenja X-ray studija otkriva zadebljanje kostiju lubanje, taloženje kalcijevih soli u kranijalnoj šupljini i neke druge karakteristične značajke promatranog sindroma. Kao posljedica prirođene nerazvijenosti žlijezda, smanjuje se intenzitet protoka i suzenje, kosa je mršava, rijetka, sije se sijede. Osim promjena u mrežnici, moguće je uočiti pojavu fotofobije, zamućenje rožnice, katarakte. Poremećaji živčanog sustava obično se manifestiraju mucanjem i patološkim pokretima očne jabučice. Seksualni razvoj je u većini slučajeva oslabljen. Prognoza za ovaj sindrom je nepovoljna, bolest stalno napreduje, u većini slučajeva završava sa smrtnim ishodom između 20 i 30 godina od djelovanja vaskularne ateroskleroze.

Downov sindrom

Nastaje kao rezultat genetske abnormalnosti. Prvi put su znakovi osoba s Downovim sindromom 1866. godine opisali engleski liječnik John Langdon Down (Down), čije je ime bilo ime ovog sindroma.

Downov sindrom se javlja kao posljedica genetske abnormalnosti. Prvi put su znakovi osoba s Downovim sindromom 1866. godine opisali engleski liječnik John Langdon Down (Down), čije je ime bilo ime ovog sindroma. Uzrok ovog sindroma otkrio je tek 1959. francuski znanstvenik Jerome Lejeune.

Sindrom se javlja zbog procesa divergencije kromosoma tijekom stvaranja gameta (jaja i spermija), s rezultatom koji dijete prima od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dodatni 21. kromosom. Većina pacijenata s Down sindromom ima tri kromosoma umjesto dva; U 5–8% slučajeva anomalija je povezana s prisutnošću fragmenata koji ne pripadaju cjelokupnom dodatnom kromosomu.

Od karakterističnih vanjskih znakova sindroma, ravnog lica s kosim očima (kao u mongoloidnoj rasi, dakle, ova bolest je ranije bila nazvana mongolizmom), zabilježene su široke usne, širok, ravan jezik s dubokom uzdužnom brazdom. Glava je okrugla, nagnuta uska čela, auricles su smanjene u vertikalnom smjeru, s pričvršćenim režnja, oči s točkicama iris (Brushfield's mjesta - Brushfield's mjesta). Kosa na glavi je meka, oskudna, ravna s niskom linijom rasta na vratu. Za osobe s Downovim sindromom karakteristične su promjene u udovima - skraćivanje i širenje ruku i stopala (akromikrija). Mali prst je skraćen i uvijen, na njemu su samo dva žljeba za savijanje. Na dlanovima, samo jedan poprečni žlijeb (chetyrehpalya). Nenormalan rast zuba, visoko nepce, promjene u unutarnjim organima, posebice probavni kanal i srce.

Simptomi i terapija Rotmund-Thomson sindroma

Rotmunda-Thomson sindrom odnosi se rijetko se javljaju nasljednih sindroma koji se odlikuju posebnim oštećenja kože (poykilodermii, hiperketaroza), katarakt, osjetljivost, degenerativne pojava u kose, noktiju, zubi, niskog rasta, hipogonadizam poremećaj postupak osifikacije, povećani rizik od malignih,

U nekim oblicima (rijetko) može doći do mentalne retardacije. Kliničku sliku karakterizira velika varijabilnost.

Povijesni podaci

Prvi opis sindroma pripada njemačkom oftalmologu Rotmundu Jr. u drugoj polovici 19. stoljeća. Izdvojio je kombinaciju simetrične katarakte s karakterističnim oštećenjem kože (dikromija, telangiektazija) u djece iz sela u alpskim planinama.

Godine 1923. engleski dermatolog Thomson predstavio je svoj opis genetske bolesti i predložio je ime "poikiloderma congenita", kliniku sličnu Rotmundovoj patologiji kože. Treba napomenuti da engleski znanstvenik nije spomenuo oštećenje očiju. Potonji je bio osnova za odabir neovisne nozološke jedinice, nazvane po njemu.

U posljednjih trideset godina potvrđena je pretpostavka o identitetu sindroma, što je pridonijelo zaduživanju imena oba autora tijekom nozološke oznake patologije - Rotmund-Thomson-ovog sindroma.

Etiološke informacije

Mišljenje genetske osnove nasljeđivanja kompleksa patološkog simptoma Rotmund-Thomsona razlikuje se među znanstvenicima. Postoje dvije teorije:

  1. Pretpostavka autosomnog recesivnog nasljeđivanja
  2. Pretpostavka dominantnog tipa s nepotpunom penetracijom.

U većini slučajeva postoje obiteljski slučajevi razvoja patološke pojave. Uglavnom zahvaćene ženke. Pokazalo se da je nastanak sindroma povezan s mutacijom proteina RecQ-helikaze u genu 8q24.3. Treba napomenuti da je takva mutacija pronađena u bolesnika s Werner-ovim sindromom.

Kompleks simptoma

Uglavnom, opisani kompleks simptoma počinje se pojavljivati ​​u prvih 12 mjeseci nakon rođenja. Na normalnoj koži, dijete od tri do šest mjeseci razvija eritem na području lica, uglavnom u bukalnoj i frontalnoj bradi, na školjkama. Zatim se eritematozni osip prebacuje u ekstenzornu zonu lica i udova i glutealnu zonu. Dermis trupa obično nije oštećen. Sljedeća promjena u koži će biti poikiloderma. U osnovi, do dvanaest mjeseci, transformacije kože su u potpunosti formirane i ne napreduju u budućnosti. Na oštećenim mjestima uočava se mramoriranje zbog mrežastih tankih crvenkastih traka za ljuštenje. Potonje je dopušteno formiranjem atrofičnih traka. Naizmjenični raspored crvenkastih i pigmentiranih traka koži daje raznolik izgled. Preostala površina kože je nježna, tanka i prozirna, koja može biti suha i na kojoj mogu nastati hiperkeratotski žarišta.

Tipični distrofični fenomeni u kosi, prerano graying, ćelavost. Tu je stanjivanje obrva i trepavica, smanjenje volumena kose u pubic zoni i pazuha.

Otprilike polovica pacijenata u razdoblju od tri do sedam godina formira bilateralnu kataraktu, brzo napreduje i dovodi do sljepoće.

Ostala šteta može uključivati:

  • Neodgovarajući razvoj zuba (hipodoncija), prednja protruzija donje čeljusti (prognatizam).
  • Pretjerano nizak nosni most ("nosni nos");
  • Defektivnost skeletnog sustava leži u abnormalno kratkim udovima, hipoplaziji ili odsutnosti palaca ili kostiju u podlaktici. Ponekad postoje kontrakture mekog tkiva.
  • Hipofunkcija jajnika i testisa (hipogonadizam), što dovodi do menoragije i kasnog spolnog razvoja kod oba spola.
  • Znakovi anemije u perifernoj krvi.
  • Hipo - ili aplazija znoja i žlijezda lojnica.
  • Vjerojatnost nastanka malignih tumora (često osteosarkoma).

patološki anatomija

Histološko ispitivanje pokazuje atrofični proces u epidermisu, hiperkeratozu. Bradavice u dermisu izglađuju se. U glavnom dijelu zabilježena je histo-i limfocitna perivaskularna infiltracija, degeneracija kolagenskog tkiva. Elastična vlakna se razrjeđuju i djelomično se frakcioniraju. Znoj i lojne žlijezde atrofiraju ili se uopće ne otkrivaju. Broj folikula dlake se smanjuje.

Medicinski događaji

Bolesnicima s takvom dijagnozom strogo je zabranjeno izlagati svoja tijela insolaciji, stoga se preporučuje korištenje krema za sunčanje. Treba provesti godišnji pregled kože i oftalmološki pregled. Potonje se provodi tijekom cijelog života. U dobi od pet godina treba provesti pregled skeletnog sustava. Za bilo kakve transformacije u mišićno-koštanom sustavu ili pojave sindroma boli, indiciran je pregled za osteosarkom.

Životna prognoza je povoljna, iznimka je osteosarkom.

Vaš dermatolog

Rothmundov sindrom

A. A. Kalamkaryan
"Klinička dermatologija"

To je prvi put opisao Münchenski oftalmolog August Rothmund Jr. 1868. kao katarakt s nekom vrstom degeneracije kože.

Većina dermatologa uključuje Rotmundov sindrom u skupini kongenitalne poikiloderme. Neki dermatolozi prepoznaju njegovu dobro poznatu neovisnost u ovoj skupini (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann i drugi), drugi dermatolozi identificiraju se s Thomsonovim sindromom (Carleton, Sexton, Kristensen, itd.) I nazivaju Rotmund-Thomson sindrom. Wodniansky smatra da je za te sindrome prikladna jedinstvena oznaka - prirođena poikiloderma.

Etiologija i patogeneza

Rotmundov sindrom - kongenitalna bolest, naslijeđena po uputama nekih autora autosomno recesivnim, s druge - dominantnim s nepotpunom penetrancijom. Gertler ukazuje na to da se temelji na embrionalnim oštećenjima mezo- i ektoderma s provedbom petog tjedna fetusa. Većina objavljenih izvješća ukazuje na krvni odnos roditelja i obiteljskih slučajeva bolesti.

klinika

Bolest je rijetka, očito, češća kod žena. Rodermund i Hausmann prikupili su književne opise 41 bolesnika, među kojima 18 muškaraca i 23 žene.

Bolest počinje u prvoj godini, rjeđe u prvim godinama života. Pojavljuje se crvenilo kože lica, ponajprije obraza, čela, brade i ušnih školjki, koje se zatim protežu do ekstenzornih površina ruku, nogu, stražnjice. Koža trupa je iznimno pogođena.

Nakon crvenila kože, razvija se poikiloderma. Obično se do kraja prve godine života slika promjena kože u potpunosti formira i ne napreduje dalje. Na zahvaćenim područjima zabilježeno je mramoriranje kože zbog retikularnih tankih crvenih pruga, koje su lagano lisnate; na njihovo mjesto postupno se razvijaju atrofični bendovi. Izmjenjivanje crvenih atrofičnih i pigmentnih traka daje koži šarolik izgled.

Ostatak kože je mekan, tanak, proziran. Često imajte na umu suhu kožu, ponekad hiperkeratozu. Djelomična ili opća hipotrihoza (obrve, trepavice, dlaka na glavi), akromikrija (male ruke i noge s kratkim, nespretnim prstima), sedlast nos, čučanj, hipogenitalizam, hipotiroidizam, anomalije zuba i nokti su vrlo karakteristični.

U isto vrijeme, Marghescu i Braun-Falco ukazuju na to da su abnormalnosti zuba i noktiju jedva moguće s Rotmundovim sindromom, obraćaju pozornost na čestu hipo- ili aplaziju znoja i žlijezda lojnica.

Kod gotovo svih bolesnika u dobi od 3 do 7 godina razvija se bilateralna mrena koja brzo napreduje i dovodi do sljepoće. Gotovo svi dermatolozi bilježe normalnu psihu i inteligenciju pacijenata s Rotmundovim sindromom i nedostatak kromosomskih abnormalnosti.

Prognoza za očekivano trajanje života je povoljna. Posljednji pacijent Rotmunda umro je 1955. u dobi od 92 godine.

patološka histologija

Atrofija epidermisa, često hiperkeratoza, izglađene kožne papile, uglavnom limfna i histiocitna perivaskularna infiltracija, degeneracija tkiva kolagena, razrjeđivanje i dijelom fragmentacija elastičnih vlakana, atrofija ili odsustvo žlijezda znojnica i žlijezda, smanjenje folikula dlaka.

Diferencijalna dijagnoza

Proveden s Thomsonovim sindromom, Werner sindromom.

liječenje

Natrag na popis članaka o kožnim bolestima

ROTMUNDA-THOMSON SINDROM

ROTMUNDA-THOMSON SINDROM

Koji je, prema Vašem mišljenju, najučinkovitiji lijek za liječenje demodekoze?

REZULTATI ANKETE OD 02/27/2019:

ROTMUNDA-THOMSON SINDROM (syn. Poikiloderma congenital) je rijedak kompleks nasljednih simptoma karakteriziran specifičnom degeneracijom kože i maloljetnom kataraktom u kombinaciji s anomalijama kostiju, kose, zuba. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan, autosomno dominantna varijanta je također moguća, žene su malo vjerojatnije, patološka lokalizacija gena je 8q24.3. Raspon kliničkih promjena upućuje na genetsku heterogenost sindroma. Na rođenju je djetetova koža normalna. Prve promjene na koži zabilježene su na 3-6. Mjesecu života, rjeđe 2. godine. Eritematozne zakrpe prirodne petlje, prolazne difuzne eriteme postupno se zamjenjuju kombinacijom područja atrofije kože, retikularne hiperpigmentacije i depigmentacije s telangiektazijama (poikilodermom), nalik manifestacijama kroničnog radijacijskog dermatitisa. Ove promjene na koži posebno su izražene na licu (čelo, obraze, brada), vratu, ušima, stražnjici, udovima (osobito na dorzalnim površinama šaka i stopala, podlaktice). Preosjetljivost na sunčevu svjetlost može biti uzrok buloznih erupcija i lezija na tijelu. Histološki, stanjivanje epidermisa, edem dermoepidermalnog spoja, u dermisu - dilatacija krvnih žila i perivaskularni limfocitni infiltrat, u kasnijim fazama - atrofija epidermisa s područjima bovenoidne diskeratoze, fragmentacija elastičnih vlakana dermisa. Poikiloderma, nastala u djetinjstvu, ostaje za život. U odraslih se područja keratoze pojavljuju u zoni u kojoj se može razviti karcinom skvamoznih stanica kože. Bilateralna katarakta obično se razvija u 4-7 godina u 40% bolesnika. Dlaka na glavi je oskudna, mršava, lomljiva, alopecija je moguća s gubitkom obrva, trepavica i odsutnošću znakova sekundarne dlake na tijelu. Nokti mogu biti normalni ili distrofični, mali. Zubi su često normalni, ali su moguće mikrodontije, rani karijes. Pacijenti često zaostaju u fizičkom razvoju (mali rast s proporcionalnim razvojem), lubanja može biti mala, ptičji, sedlast nos, hipoplazija ili odsutnost prstiju na rukama i nogama, mali dlanovi i potplati i druge abnormalnosti kostiju. Povećan rizik od osteosarkoma, fibrosarkoma. Često su izraženi hipogonadizam i hiperparatiroidizam. Mentalni razvoj je obično normalan. Ponekad se promatraju aminacidurija, znakovi imperfejeze osteogeneze. Vrlo blizu Rotmunda - Thomsonove prirođene poikiloderme, nasljedne akrokeratotičke poikiloderme, Uury i Kindlerove sklerozirajuće poikiloderme.

Poikiloderma nasljedna akrokeratoticheska Uery naslijeđena u autosomno dominantan tip. Karakterizira ga uporna poikiloderma, koja se razvija od prvih tjedana života i utječe u većoj mjeri na područja kožnih nabora, a to ne utječe na lice i uši; vesiculopustularni osip na dlanovima i stopalima u djetinjstvu, otežan traumom i insolacijom; teški ekcem u djece od 3-6 mjeseci do 5 godina; papule slične bradavicama na rukama, nogama, laktovima, koljenima. Poykyloderma sklerozirajući Kindler različita lokalizacija na koži obraza, vrata. Lezija je pojačana i širi se na druga područja kože nakon izlaganja suncu. Umjesto lakih ozljeda ili spontano se pojavljuju mjehurići. Na dlanovima i tabanima izražena keratoderma. Mogući poremećaji mišićno-koštanog sustava. Histološki je otkriven neujednačeno razrijeđeni epidermis, u području mjehurića promjene odgovaraju bulozi epidermolize; u dermisu - mala mononuklearna perivaskularna infiltracija i naslage hijalina i melanina u papilama dermisa. Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima. Diferencijalna dijagnoza provodi se Wernerovim sindromom, pedijatrijskom progerijom (Guilfordov sindrom), Cockayneovim sindromom, anhidrotičnom ektodermalnom displazijom, Bloomovim sindromom.

Liječenje: vitamini A, C, B skupine, antioksidansi, prema indikacijama - retinoidi; Preporučuje se izbjegavati izlaganje suncu, kremama za zaštitu od sunca (Angelius, itd.). U nekim slučajevima, radi estetskog učinka, provodi se dermoabrazija.

Rotmund-Tomsonov sindrom

Sinonim: sindrom atrofične poikiloderme i katarakte. Opisao ju je A. Rothmund 1868. godine.

Minimalni dijagnostički znakovi: poikiloderma, katarakta.

Kliničke karakteristike

Trajni simptom sindroma jesu kožne lezije u obliku progresivne eriteme, telangiektazije, ožiljaka, pigmentacije, depigmentacije i atrofije. U 52% slučajeva postoji zonularna katarakta koja se razvija između 2 i 7 godina, a ponekad se javlja i distrofija rožnice.

Mogu postojati znakovi ektodermalne displazije: rijetke, rana sijeda kosa, alopecija, mikro ili adontija, distrofija noktiju. Bolesnici kratkog rasta s malim rukama i nogama. Promatraju se hipoplazija ili odsustvo prvog prsta, hiperkeratoza dlanova i tabana, hipogentalizam, hipogonadizam i mentalna retardacija.

Učestalost populacije je nepoznata.

Odnos spola - M

Nalazimo se na društvenim mrežama:

Korištenje bilo kojeg materijala stranice dopušteno je samo uz suglasnost o korištenju web-mjesta i uz pismeno odobrenje Uprave

Pravnu zaštitu pruža odvjetnički ured Burlakov & Partners