mramorne kosti

Liječenje u Izraelu

Transplantacija koštane srži kod osteopetroze

Rezultat transplantacije matičnih stanica koštane srži u bolesnika s
osteopetroza se poboljšava s korištenjem kondicioniranja
na temelju “Fludarabine”. Transplantacija krvotvornih matičnih stanica
je jedini tretman za maloljetne maligne
osteoporozu. Ali u isto vrijeme, ova metoda terapije povezana je s visokom
rizik od razvoja komplikacija.
Kako bi poboljšao rezultate HSCT-a, dr. Stefansky u Medicinskom centru Hadassah koristi novu metodu kondicioniranja, uključujući Fludarabine. Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica provodi se u nekoliko faza. U početku se pacijent podvrgava kemoterapiji s visokim dozama lijekova, tzv. Na kraju ove faze, funkcija koštane srži pacijenta je potpuno potisnuta.

S novom metodom u tijeku kondicioniranja uključuje se i “Fludarabine”. U drugoj fazi, matične stanice donora se intravenozno ubrizgavaju pacijentu putem IV linije, koja se postupno nakuplja u koštanoj srži, puni je, uzima korijen i počinje potpuno funkcionirati.

Godine 1983. provedena je retrospektivna studija u Medicinskom centru Hadassah, u kojoj je sudjelovalo 38 pacijenata u dobi od 1 mjeseca do 6 godina koji su patili od maloljetne maligne osteopetroze. Sva djeca su pokazala alogenu transplantaciju koštane srži. Pacijenti su podijeljeni u dvije skupine. Prvu skupinu činilo je 26-ero djece, liječene su na temelju „Fludarabine“. Druga skupina se sastojala od 12 bolesnika i za njih je koristila druge režime kondicioniranja.

Također je primijećeno da su komplikacije, uključujući hiperkalcemiju i veno-okluzivnu bolest jetre, bile značajno niže u prvoj studijskoj skupini nego u drugoj skupini. Stanje svih preživjelih bolesnika zabilježeno je kao klinički zdravo.

Stoga se vidi da je uporaba "Fludarabine" u shemi za kondicioniranje pacijenata oboljelih od maloljetne maligne osteopetroze,
Ne samo da je siguran i učinkovit za provođenje HSCT-a, nego također smanjuje rizik od komplikacija i negativnog ishoda transplantacije koštane srži.

mramorne kosti

informacije

Osteopetroza (Mramorna bolest ili Albers-Schönbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koju karakterizira narušena resorpcija kostiju (prirodni proces uništavanja koštanog tkiva), što rezultira povećanom gustoćom kostiju i, kao posljedica, povećava sklonost frakturama i razvoj skeletnih deformiteta. Prevalencija bolesti u svijetu je 1: 100000, 1: 200000, međutim, zbog etnogeneze stanovništva, ove brojke za Republiku Mari El su 1: 14000, au Chuvashiji 1: 3500, 4000 novorođenčadi.

Simptomi osteopetroze s ranim početkom (do jedne godine)

Osim povećane gustoće kostiju, simptomi osteopetroze mogu biti izraženi u oštećenim funkcijama koštane srži (zbog pomicanja koštane srži rastom koštanog tkiva), paralizom različitih mišićnih skupina, uključujući mišiće lica i očiju (zbog kompresije živaca rastućim koštanim tkivom), kašnjenje u razvoju i drugo značajke kao što su:

  • patološki prijelomi;
  • hidrocefalus i deformitet kostiju lubanje;
  • sklonost modricama i krvarenju;
  • anemija;
  • kasni zubi;
  • gluhoća i / ili sljepoća;
  • apneja za vrijeme spavanja (privremeni prekid plućne ventilacije);
  • povećana jetra i slezena;
  • česte zarazne bolesti.

Osteopetroza je smrtonosna bolest s ranim (do godinu dana) razvojem bolesti. Glavni uzroci smrti su teške infekcije, anemija i krvarenje. U nedostatku pravovremenog liječenja (TKM), većina djece ne živi do 3 godine.

Uzroci osteopetroze

Osteopetroza je genetska bolest koju može naslijediti autosomno recesivno ili autosomno dominantno (s kasnim početkom razvoja prvih simptoma) vrsta nasljeđivanja. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, oba roditelja moraju biti nositelji recesivnih gena, a bolest se obično ne manifestira na bilo koji način. Ovu vrstu nasljeđivanja karakterizira rani razvoj bolesti. U slučaju autosomno dominantnog nasljeđivanja, jedan od roditelja ima znakove i manifestacije osteopetroze. S ovom vrstom nasljeđivanja, bolest se pojavljuje u kasnijoj dobi.

Povrede u osteoporozi opažene su uglavnom u genima: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Vrste osteopetroze

Rani razvoj osteopetroze:

  • dijagnosticiran do godinu dana;
  • prognoza je loša;
  • ozbiljno oštećenje aktivnosti koštane srži;
  • autosomno recesivni tip nasljeđivanja.

Osteopetroza kod starije djece:

  • dijagnosticira se u djece starije od godinu dana;
  • prognoza bolesti je nepovoljna;
  • nema oštećenja aktivnosti koštane srži;
  • autosomno recesivni tip nasljeđivanja.

Osteopetroza u odraslih:

  • dijagnosticira se u adolescenciji ili adolescenciji;
  • dobra prognoza;
  • nema oštećenja aktivnosti koštane srži;
  • autosomno dominantan način nasljeđivanja.

Dijagnoza osteopetroze u Izraelu

Za dijagnozu osteopetroze u Izraelu koristi se kompleks najsuvremenijih istraživačkih metoda, koji u svakom slučaju omogućuju točno određivanje vrste bolesti, stupnja njezina razvoja i predviđanja uspješnosti liječenja.

  • temeljito ispitivanje i opis kliničke slike;
  • X-zrake;
  • testovi krvi i urina;
  • biopsija koštanog tkiva i tumora kože;
  • genetske analize (pomažu predvidjeti odgovor tijela na liječenje).

Liječenje osteopetroze u Izraelu

U većini slučajeva to je jedini način koji jamči visoku razinu
Učinkovit u liječenju teških oblika osteopetroze ranog razvoja, je transplantacija koštane srži. Druge metode imaju smisla ili da se spriječi napredovanje bolesti, ili da se eliminiraju komplikacije koje su se već pojavile. U liječenju osteopetroze u Izraelu, terapija lijekovima se također koristi s najsuvremenijim lijekovima.

Nažalost, transplantacija koštane srži u Rusiji provodi se redom, pa nije uvijek moguće pravovremeno liječenje. Ukrajinska medicina nema potrebnu medicinsku podlogu za ovaj postupak. Stoga, za mnoge pacijente iz tih zemalja, liječenje osteopetroze u Izraelu postaje jedina šansa za spasenje.

Liječenje osteopetrozom u klinici Hadasa

Medicinski centar Hadassah ima najviše iskustva u liječenju osteopetroze u Izraelu. Klinika za dječju onkologiju i hematologiju uspješno je podvrgnuta transplantaciji koštane srži, a mnogi se pacijenti iz zemalja ZND oporavili.

Odjel za transplantaciju koštane srži Medicinskog centra Hadassah opremljen je najmodernijom tehnologijom. Operacije se provode u izoliranim područjima s posebnim sustavima za pročišćavanje zraka. Tijekom cijelog razdoblja liječenja, svakom pacijentu se osiguravaju najudobniji uvjeti i 24-satna medicinska pomoć.

Dr. Polina Stefansky, voditeljica Odjela za transplantaciju koštane srži Medicinskog centra Hadassah, vodi pacijente s osteopetrozom. Dr. Stefansky je svjetski poznati stručnjak za transplantaciju koštane srži u djece; autor jedinstvenih tehnika i istraživanja; Član je europskih i američkih udruženja za hematologiju.

Prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu

Najnoviji protokol koji se koristi u transplantaciji koštane srži u medicini
Hadassah centar pomaže u postizanju uspjeha u liječenju u približno 95% bolesnika. Najbolji rezultati postižu se transplantacijom koštane srži mlađom od tri mjeseca.

Prevladati "mramor"

Je li neizlječiva bolest izlječiva?

Artem Kostyukovsky,
posebni dopisnik RusFunda

Rusfond nastavlja seriju publikacija o problemima djece čuvaša rođenih s mramornom bolešću. Jedina šansa za spas ove djece je transplantacija koštane srži (BMT). Posebni dopisnik RusFunda, nakon razgovora s liječnicima i dužnosnicima Chuvashovog Ministarstva za javno zdravstvo i društveni razvoj, shvatio je da o tome ne znaju.

• Bolest mramora (prirođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenberg bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se manifestira difuznim zbijanjem skeletnih kostiju i njihovom krhkosti (“mramorne” kosti). Prevalencija u prosjeku u Rusiji je ista kao iu ostatku svijeta (jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi), ali u Chuvashiji je jedan na 3500–4000 novorođenčadi. Bez presađivanja stanica, "mramorna" djeca žive u prosjeku dvije i pol do tri godine.

U prošlosti smo razgovarali o dječacima koji su podvrgnuti BMT-u u izraelskoj klinici u Hadasi - četverogodišnji Kiryush Stepanov, dvogodišnji Lev Averkiev i polugodišnji Dima Grigoriev. Prema liječnicima, sve je prošlo dobro. Sada će djeca imati preglede u istoj klinici svakih šest mjeseci.

Poznato je da se dijete rodi "mramor" samo ako su oba roditelja nositelji neispravnog gena. Dakle, bolest se može spriječiti. Da bi se to postiglo, trudnice i očevi moraju proći genetsku dijagnostiku, a ako se nešto dogodi, odustaju od namjere da imaju namjerno bolesno dijete. Ne može svatko odbiti. Da, i pregled je gotovo jedinica. Čovjek dobiva osjećaj da je malo u Chuvashiji uopće čuo za osteopetrozu. U svakom slučaju, roditelji djece koju smo već znali, kada su se vjenčali i planirali djecu, nisu znali ništa o ovoj bolesti.

"Obavještavamo stanovništvo da je to uobičajena nasljedna genetska bolest", kaže Larisa Nogteva, glavna pedijatar Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Chuvashie, zamjenik glavnog liječnika republikanskog predsjedničkog perinatalnog centra. - U medicinskom genetičkom savjetovanju, u ženskim konzultacijama, upozoravaju na to. Ako se ljudi slože s anketom, pozvani su na testove. Sam se pregled provodi u Moskovskom medicinskom centru za genetiku Ruske akademije medicinskih znanosti, a testovi se mogu obavljati u našem perinatalnom centru. Cijena ovog postupka je 1800 rubalja.

"Stalno održavamo događaje koji govore o opasnosti od mramorne bolesti: okrugli stolovi, predavanja za parove", kaže Jekaterina Savaskina, genetičarka iz perinatalnog centra. - Postoje članci u novinama, TV emisije. No, mnogi od upozorenja ipak odbijaju istraživanja. Mnogi roditelji vjeruju da se s kim i sa svojim djetetom ne može dogoditi ovaj problem.

Ali strašna dijagnoza je napravljena - i što onda? I ništa. Nitko ne govori roditeljima “mramorne” djece da je TCM jedini način liječenja osteopetroze. Roditelji su sami pronašli informacije o tom postupku, s Interneta i jedni od drugih saznali za kliniku Hadasa, sami su tražili novac putem društvenih mreža. Svi - sami, bez pomoći liječnika ili ministarstva.

"Kada smo prikupili novac za izraelsku kliniku, na našoj televiziji emitiran je veliki program koji je rekao da je osteopetroza neizlječiva", kaže Alina Grigorieva, Dimina majka. - I ja i ostali roditelji "mramorne" djece imali smo osjećaj da je to učinjeno namjerno, tako da nam ljudi ne bi donirali novac.

Glavni specijalist za osseopetrozu u Chuvashiji smatra se profesor Alexander Kirillov - počasni liječnik Republike, genetičar, doktor medicinskih znanosti, liječnik Republikanske dječje kliničke bolnice. Govorim mu o djeci koja su dobila BMT u Izraelu, da se njihovo zdravlje, po mišljenju roditelja i liječnika, značajno poboljšalo.

"Da, moguće je produžiti život, poboljšati kvalitetu života", kimne profesor Kirillov. - Ali djeca ionako umiru. Možete li navesti primjere uspješnog liječenja osteopetroze? Pratim znanstvenu literaturu i mogu reći da se bolest i dalje smatra smrtonosnom. I jako sumnjam da se Izraelci mogu pohvaliti specifičnim primjerom ozdravljenja mramorne bolesti. A presađivanje koštane srži kod osteopetroze je gubitak novca i besmisleno.

Teško je reći kakvu literaturu Kirillov uči. Ali očito nije bio kontaktiran s klinikom Hadasa, gdje je TCM izveden za djecu čuvaša. I uzalud, naučio bih mnogo novih stvari za sebe.

- Je li osteopetroza neizlječiva? - Polina Stepenski, voditeljica Odjela za dječju transplantologiju na klinici Hadassah, iznenađena je. - Tko ti je to rekao? Kod osteopetroze nastaje problem s osteoklastima - stanicama koje uništavaju kosti. Ali kad promijenimo koštanu srž, počinju normalno funkcionirati. Ako je transplantacija uspješna, djeca će se oporaviti! Od 1990-ih, kada smo počeli raditi BMT prema novom protokolu, 28 pacijenata s ovom dijagnozom transplantirano je u našu kliniku. Umrla je samo Nastya Ilder, koja nije pronašla nepovezanog donatora. A u svijetu je provedeno oko 240 transplantacija na “mramornu” djecu. Šteta koju je bolest već učinila neće nigdje ići: ako je dijete slijepo, ostat će slijep. Ali sama bolest nestaje. Stoga, što je prije moguće morate potražiti donatora i provesti ovaj postupak. Mutacija Chuvash gena je specifična, ali ne znači ništa. Sve se može izliječiti. Problem djece iz Chuvashije je u tome što dolaze k nama već u zapuštenoj državi.

Najstariji pacijent, koji je pobijedio uz pomoć osteopetroze izraelskih liječnika, uskoro će imati 30 godina. On vodi pun život - diplomirao je na sveučilištu, radi u društvenoj sferi, bavi se sportom, oženi se.

"Dodjela kvota za liječenje u inozemstvu nije naša nadležnost", kaže Tatyana Bogdanova, zamjenica šefa Ministarstva za javno zdravstvo i društveni razvoj Chuvashie. - Ako govorimo o TCM, možemo poslati samo u savezne medicinske centre. No, mnogi roditelji su odmah podešeni na Izrael i ne žele koristiti mogućnosti domaće zdravstvene zaštite.

I postoji nešto za korištenje? Jesu li takve transplantacije moguće u ruskim klinikama? Na ova ćemo pitanja pokušati odgovoriti u sljedećim publikacijama ciklusa.


Voditeljica Odjela za dječju transplantologiju na klinici Hadassah je Polina Stepenski s Kirillom Krasnovim. Kirill je rođen s osteopetrozom, u rujnu 2014. dječak je dobio BMT od nepovezanog donora. Trenutno je na rehabilitaciji.

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

  • gen receptora vitamina D, VDR;
  • gen receptora kalcitonina, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

  • kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
  • vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
  • povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
  • zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
  • paraliza lica;
  • anemija (nedostatak željeza) različite težine;
  • blijeda koža;
  • patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
  • povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
  • oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
  • eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
  • anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
  • poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

  • progresivna anemija i njezine komplikacije;
  • osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

  • X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
  • MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
  • kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
  • biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
  • biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
  • genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

  • zglob koljena - poprečni;
  • humerus - trokutast:
  • krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
  • u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

  • Voće ili povrće;
  • prirodni sokovi;
  • mliječni proizvodi, svježi sir.

Mramorna bolest u djece brzo napreduje. Kako bi se stabiliziralo stanje djeteta i spriječio razvoj komplikacija, liječnici preporučuju redovito liječenje sanatorija i odmarališta. Moderna klinička terapija ne može ispraviti formiranje koštanog tkiva, pa su mjere propisane za pacijenta usmjerene na ublažavanje njegovog trenutnog stanja ili sprječavanje mogućih komplikacija:

  • da bi se spriječili patološki prijelomi i razvoj koštanih deformiteta, pacijenta mora pratiti ortopedski kirurg;
  • patogenetska terapija za prevenciju anemije;
  • u djetinjstvu - hormonska terapija pomoću kortikosteroida, vitaminska terapija, tečajevi interferona.

Najobjektivniji tretman za osteopetrozu je transplantacija koštane srži. Može se provoditi i od darivatelja do primatelja, te metodom autoimplantacije (koštana srž se uzima iz pacijenta iz područja na koje ne utječu patološke promjene). Ova metoda se ne primjenjuje masovno zbog visokih troškova i kliničkog ispitivanja (testiranja). Transplantacija je učinkovitija u slučajevima gdje su glavne komplikacije bolesti poremećaji stvaranja krvi u koštanoj srži.

pogled

Pravodobno adekvatno liječenje i redovita prevencija komplikacija osiguravaju povoljnu prognozu za osteopetrozu. U slučajevima maligniteta s ranim početkom, mramorna bolest u djece može biti smrtonosna. Njezini uzroci su akutna anemija, septikopemija s osteomijelitisom, nepovratne ekstenzivne lezije mijelogenog tkiva.

prevencija

Pravovremena dostava krvnih testova i redoviti pregledi kod ortopeda nužni su uvjeti za održavanje zdravlja kod osteopetroze. Mjere prevencije bolesti usmjerene su na izbjegavanje razvoja teških komplikacija. Mogu se podijeliti u dvije glavne skupine;

  1. Usklađenost s posebnom prehranom, sastavljena uzimajući u obzir nedostatak željeza i smanjenu probavljivost nekih elemenata u tragovima (kalcij, fosfor).
  2. Provedba posebnih kompleksa terapije vježbanja (medicinska fizička kultura) usmjerena na jačanje mišićnog sustava za prevenciju patoloških fraktura.

Prehrana bolesnika s osteopetrozom mora uključivati ​​hranu bogatu željezom - crveno meso, iznutrice (jetra, srce, pluća), žitarice, mahunarke, zelje, orašasti plodovi - i proizvodi koji potiču apsorpciju ovog elementa (s visokim sadržajem vitamina C). Bolesnici s anemijom moraju više posjećivati ​​svježi zrak, jer tijekom šetnje pluća su obogaćena kisikom, što poboljšava transportnu funkciju hemoglobina i olakšava pacijentovo stanje.

Patološki prijelomi i infektivni upalni procesi koji se razvijaju na njihovoj pozadini (na primjer, osteomijelitis, u kojem su upale koštane srži i okolna tkiva) ozbiljna su opasnost za bolesnike s mramornom bolešću. Za njihovu prevenciju, pacijenti s osteopetrozom pokazuju redovite terapijske terapije i tjelesni odgoj s ciljem jačanja mišića koji štite koštano-mišićni sustav.

rasprave

Liječenje osteopetroze - transplantacija koštane srži.

8 postova

Jedina metoda liječenja je transplantacija koštane srži (BMT).
ŠTO JE BONE Transplantacija koštane srži
Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (THC) je transplantacija matičnih stanica koštane srži (transplantacija koštane srži) ili krvi. THC je medicinski postupak koji se koristi u hematologiji i onkologiji za bolesti krvi i koštane srži, kao i za neke druge maligne bolesti.
Postoje tri vrste takve transplantacije:
1) transplantacija koštane srži (BMT);
2) transplantacija matičnih stanica periferne krvi (TPSK);
3) presađivanje krvi iz pupkovine.
Povijesno gledano, transplantacija koštane srži bila je prva metoda transplantacije krvotvornih matičnih stanica, pa se stoga termin "transplantacija koštane srži" još uvijek često koristi za opisivanje bilo kakve transplantacije hematopoetskih matičnih stanica.
Zahvaljujući korištenju faktora rasta matičnih stanica (GM-CSF i G-CSF), većina transplantacija krvotvornih matičnih stanica danas se provodi uz korištenje matičnih stanica periferne krvi, a ne koštane srži.
Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica održava visok rizik od komplikacija, a taj se postupak tradicionalno koristi za bolesnike s bolestima opasnim po život.
Iako se THC ponekad izvodi u eksperimentalne svrhe s ne-malignim i ne-hematološkim bolestima (na primjer, teška autoimuna ili kardiovaskularna bolest), rizik od fatalnih komplikacija ostaje dovoljno visok da proširi raspon indikacija za THC.
DONACIJA BONUSA BONUSA
Ovisno o izvoru stanica koštane srži, razlikuju se autologna transplantacija (unaprijed pripremljene stanice, koje se dobivaju od samog pacijenta) i alogena transplantacija (od donatora, uključujući i rođake).

Izbor donora koštane srži za određenog pacijenta je složen postupak koji se provodi prema principu tkivne kompatibilnosti davatelja i primatelja. Slučajnost krvnih skupina prema sustavu AB0 nije obavezna i uzima se u obzir samo pod drugim jednakim uvjetima.

Najveće šanse za pronalaženje darivatelja su obično među pacijentovom braćom i sestrama: vjerojatnost potpune kompatibilnosti s bratom ili sestrom je 25%. Ako nema braće i sestara prikladnih za darivanje, onda je potrebno tražiti nepovezane donore koštane srži. Za predstavnike nekih naroda Rusije, vjerojatnost pronalaženja potpuno kompatibilnih donatora u stranim registrima je niska zbog genetskih razlika među narodima.

Najveći registar, s više od 6 milijuna, nalazi se u Sjedinjenim Državama, što im omogućuje godišnje obavljanje više od tisuću transplantata. Većina donatora među europskim zemljama pruža Njemačkoj. To je zbog činjenice da se donacija koštane srži najizrazitije razvija u ovoj zemlji.

U Rusiji je broj registara donora vrlo mali, a donorska baza u njima je vrlo mala, zbog toga se gotovo svi nesrodni transplantati koštane srži u Rusiji provode od stranih donatora.

Prema Svjetskoj udruzi davatelja koštane srži (WMDA), u Rusiji postoji pet organizacija koje traže donatore koštane srži u međunarodnim bazama podataka:
* Ruski registar potencijalnih darivatelja matičnih stanica koštane srži u St. Petersburgu na Ruskom istraživačkom institutu za hematologiju i transfuziologiju;
* Karelijski registar darivatelja koštane srži;
* Registar donatora, neprofitno partnerstvo, osnovan je od strane Državnog kliničkog centra za stanične tehnologije u Državnom proračunskom tijelu regije Samara 2012. godine;
* Centar za hematološka istraživanja Ministarstva zdravlja Rusije,
* Odjel za zdravstvo u Moskvi

Registri ne-međunarodnih donatora matičnih stanica:
1) na Institutu za dječju hematologiju i transplantologiju. M. Gorbacheva u Sankt Peterburgu;
2) u Čeljabinsku na temelju Regionalne postaje za transfuziju krvi
3) u Kirovu na temelju Ruskog medicinskog istraživačko-proizvodnog centra "Rosplasma".

Transplantacija koštane srži od nepovezanih donora iz ruskih registara:

1. U travnju 2002., prva transplantacija matičnih stanica koštane srži od nepovezanog donora, odabrana iz ruskog registra, provedena je u RNIIGiT-u.
2. U svibnju 2004. godine stanice su uzete u Petrozavodsku i presađene u 3. It. RM Gorbačov.
4. U svibnju 2004. godine stanice su uzete u Petrozavodsku i presađene u. RM Gorbačov.
5. U 2004. godini transplantacija je izvršena od donatora iz Registra Puškin.
6. 2008. - transplantacija od nepovezanog ruskog donatora u Jekaterinburgu.
7. 2010. - transplantacija od nepovezanog ruskog donatora u Jekaterinburgu.
8. 2012. - transplantacija od nepovezanog ruskog donatora u Jekaterinburgu.
9. 2013. - transplantacija od nepovezanog ruskog donatora u Jekaterinburgu.
U srpnju 2013. godine, u odjelu za transplantaciju koštane srži Ruske dječje kliničke bolnice (RCCH) održana je deveta u Rusiji transplantacija matičnih stanica koštane srži od nepovezanog donatora iz Čeljabinska.

ZAHTJEVI ZA DONATOR

Prema godišnjem izvješću Međunarodne udruge davatelja koštane srži (WMDA) iz 2007. godine, od svakih 1.430 potencijalnih darivatelja krvotvornih matičnih stanica uključenih u registre, samo je jedan postao stvaran, odnosno donirao GSK.

Potencijalni darivatelj krvotvornih matičnih stanica može biti sposobna osoba od 18 do 55 godina koja nikada nije patila od hepatitisa B ili C, tuberkuloze, malarije, malignih bolesti, mentalnih poremećaja, nije nositelj HIV-a i zadovoljava neke druge zahtjeve.

Da bi postali potencijalni donor koštane srži (da se upiše u registar), potrebno je proći HLA tipkanje u jednom od centara koji pruža ovu uslugu. Za one koji žele postati davatelji, postupak se sastoji u prikupljanju 5-10 mililitara krvi iz vene.

Dobrotvorna zaklada Karelijskog registra nepovezanih darivatelja krvotvornih matičnih stanica, uz sredstva prikupljena od donatora, provodi HLA-tipizaciju onih koji žele postati potencijalni donatori.

Ako ste prikladni kao potencijalni donor za bilo kojeg pacijenta, potreban vam je još jedan uzorak krvi u volumenu od 10 ml kako biste bili sigurni da ste dovoljno kompatibilni s pacijentom. Ako ste kompatibilni, odmah ćete biti obaviješteni o metodama uzimanja koštane srži ili perifernih hemopoetskih matičnih stanica i metodama koje pacijent preferira.

PROBLEMI NOVCA U RUSIJI

Ruski proračun ne predviđa troškove tipizacije HLA potencijalnih donatora, stoga oni koji žele postati donatori imaju problema u pronalaženju organizacije koja bi provela ovaj postupak. Primarno tipkanje košta 250 eura, a obično ga plaćaju dobrotvorne zaklade. Zbog toga se ruski registri sastoje od zanemarivog broja potencijalnih darivatelja (ne više od 13.000 u kolovozu 2013.), što je omogućilo odabir nepovezanih donora za samo nekoliko pacijenata.
Ruski proračun ne predviđa troškove prijevoza, smještaja i zdravstvenog osiguranja za ruskog darivatelja koštane srži neposredno prije postupka prikupljanja stanica. Osim toga, zbog nedostatka zakonske regulative, donator je obvezan platiti porez na sredstva koja je na njih utrošila dobrotvorna organizacija.
Prilikom korištenja međunarodnih registara potrebno je platiti potragu za donorom i njegovu aktivaciju, odnosno liječnički pregled darivatelja, stimulaciju rasta njegove koštane srži i postupak prikupljanja krvotvornih matičnih stanica. Ruski proračun ne predviđa takve troškove. Sredstva (na početku 2013. trošak je 720 tisuća rubalja) prikupljaju se od dobrotvornih organizacija.
U Rusiji ne postoji središnje regulatorno tijelo koje se bavi računovodstvom za potencijalne donatore, kao u drugim zemljama - na primjer, ZKRD u Njemačkoj ili NMDP u Sjedinjenim Državama. Za stanovnike Rusije, vrlo je vjerojatno da će pronaći donatore među Rusima, ali ako registri nisu uključeni u globalnu bazu, onda bi zasebne pismene upite trebalo poslati u svaki ruski registar. Liječnici odjela za transplantaciju koštane srži ne znaju potpuni popis svih malih ruskih registara.

KAKO BONE SE PREUZME?

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Faza 1: priprema

Faza 2: obrada i transplantacija koštane srži

Faza 3: neutropenija (smanjeni imunitet)

Faza 4: Presađivanje koštane srži

Faza 5: nakon presađivanja koštane srži

Ova faza, u pravilu, traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica.

U pripremnoj fazi primjenjuju se visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja transplantiranih matičnih stanica.

Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjile nuspojave kemoterapije i radioterapije.

OBRADA I UKLANJANJE FAZE
U ovoj fazi, matične stanice su "transplantirane" kroz kateter umetnut u jednu od velikih vena. Sama procedura se malo razlikuje od uobičajene transfuzije krvi i traje, u pravilu, oko sat vremena. Matične stanice koje se unose u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se same nasele i ukorijeneju.

Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, neposredno prije postupka, pacijentu se daje antihistaminsko i protuupalno sredstvo.

KORAK NEUTROPIJE (SMANJENJE IMUNITETA)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah "raditi" i trebaju još malo vremena da se smire u novom organizmu. Razdoblje kada su vlastite matične stanice već uništene, a nove još nisu ukorijenjene, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasan period kada imunološki sustav praktički ne funkcionira.

Izraz "neutropenija" znači da se broj leukocita odgovornih za borbu protiv infekcija smanjuje u krvi. Smanjeni imunitet u ovoj fazi dovodi do činjenice da se tijelo ne može boriti protiv zaraznih bolesti.

Kako bi se smanjio rizik od infektivnih komplikacija, u fazi neutropenije, potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i profilaktičko liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.

Tijekom tog razdoblja, tjelesna temperatura može značajno porasti. Zbog smanjenja tjelesne obrane, već postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplexa, uzrokujući osip, šindre i tako dalje.

FAZA TIJELA KOŽE
Tijekom tog razdoblja pojavljuju se prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: temperatura tijela se postupno normalizira, manifestacije zaraznih bolesti se smanjuju.

U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

FAZA POSLIJE KOŠNJEG KOŠNJEG SJAJANJA
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja općeg blagostanja, kao i obnove imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži još je uvijek pod stalnim liječničkim nadzorom.

Novi imunološki sustav, dobiven u procesu transplantacije matičnih stanica, može biti nemoćan kod nekih infekcija, tako da će godinu dana nakon transplantacije biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

MOGUĆE NUSPOJAVE I KOMPLIKACIJE KOŠNJE PRESUDE

Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica iz drugih izvora povezana je s određenim nuspojavama i komplikacijama koje su moguće u svakoj od pet faza transplantacije:

U fazi pripreme za transplantaciju koštane srži, osoba je izložena visokim dozama kemoterapije i radioterapije, što često uzrokuje nuspojave (slabost, pospanost, mučnina, povraćanje itd.) Vidi Kako se suprotstaviti nuspojavama liječenja raka kemoterapijom?

Tijekom transplantacije koštane srži postoji rizik od sljedećih komplikacija:

Alergija, i njezina najopasnija manifestacija, ANAFILAKTIČKI ŠOK, može se razviti kao posljedica kontakta imunološkog sustava s stranim genetskim materijalom (matične stanice davatelja). Kako bi se smanjio rizik od alergijskih reakcija, pacijentu se prije transplantacije koštane srži daju antihistaminici i protuupalni lijekovi.
U procesu transplantacije koštane srži, u krvotok se može ubrizgati dovoljno veliki volumen tekućine, pa se povećava rizik od razvoja srčanog udara ili kvara. Da bi se taj rizik smanjio, potrebno je temeljito ispitivanje prije transplantacije koštane srži, što omogućuje adekvatnu procjenu rada srca i bubrega.
U fazi neutropenije najopasnija komplikacija je infektivna bolest koju je teško liječiti u uvjetima smanjenog imuniteta. Infekcije mogu biti uzrokovane bakterijama, virusima ili gljivicama, stoga se u fazi neutropenije propisuje profilaktički tretman antibioticima, antivirusnim i antifungalnim lijekovima. Ostale nuspojave u ovoj fazi su:

Povećanje tjelesne temperature na 38-39 ° C i više, u pravilu, traje najmanje 5-7 dana, unatoč provedenom liječenju.
Upala sluznice probavnog sustava uzrokuje ozbiljne poteškoće tijekom obroka. Često, u fazi neutropenije, pacijent dobiva prehranu parenteralno (to jest, ubrizgavanjem hranjivih tvari izravno u krv).
U fazi presađivanja koštane srži

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija presatka protiv domaćina. Budući da je imunološki sustav dio transplantiranog "organa" tijekom transplantacije matičnih stanica, može započeti borbu protiv stanica organizma domaćina (osobe kojoj je transplantacija izvršena).

Reakcija presatka protiv domaćina može biti akutna i pojaviti se u prvim danima nakon transplantacije, ili kronična, i pojaviti se nekoliko mjeseci ili čak godina nakon transplantacije koštane srži.

U akutnoj reakciji graft-versus-host, u proces su uključeni koža, probavni sustav i jetra. Glavni simptomi ove reakcije:

Osipima na koži prethodi svrbež kože dlanova, stopala, vrata, itd. Osip se može pojaviti kao mjehurići, a lezije na koži mogu biti duboke kao kod teških opeklina. Na različitim dijelovima tijela pojavljuje se osip, au slučaju teške reakcije potrebno je više od 50% tijela.
Žutica je još jedan čest simptom akutne bolesti presatka protiv domaćina. Žutica je popraćena povećanjem razine ALT i AST u krvi, što ukazuje na kršenje jetre.
Poraz probavnog sustava očituje se sljedećim simptomima: proljev, bolovi u trbuhu, nadutost, pojava krvi u stolici, povraćanje, nedostatak apetita.

Ovisno o težini ovih simptoma, postoje 4 stupnja reakcije graft-versus-host:

1 stupanj: pojava osipa na koži, bez simptoma oštećenja jetre ili poremećaja probavnog sustava. Uz pravo liječenje, vjerojatnost preživljavanja je veća od 90%.

2. stupanj: osip na koži zahvaća više od 50% površine tijela, postoje znakovi abnormalne funkcije jetre i poremećaji probavnog sustava (mučnina, proljev). Uz pravilno liječenje, vjerojatnost preživljavanja je oko 60%.

3-4 stupnja: duboko oštećenje kože više od 50% površine tijela, izraženo oštećenje jetre, žutica, obilan proljev, povraćanje. Ovo je ozbiljna reakcija, a šanse za oporavak su vrlo male.

Kronična bolest graft-versus-host može se razviti nekoliko mjeseci nakon akutnih i manifestnih simptoma različitih organa: osip na koži, ulceracije u ustima, gubitak kose, konjuktivitis, zatajenje jetre (ciroza), zatajenje dišnog sustava, anemija, sklonost krvarenju, itd. Uz pravilno liječenje, šanse za preživljavanje su oko 42%.

Liječenje bolesti graft-versus-host provodi se lijekovima koji potiskuju imunološki sustav: steroidni hormoni, lijekovi protiv raka, imunosupresivi.

Zašto djeca pate od osteopetroze u Chuvashiji?

Tatiana Ilder, Nastyaina majka, prije tri mjeseca, koja je otišla zbog osteopetroze, vjeruje da bi svaka žena trebala biti blagovremeno prijavljena u žensku kliniku i podvrgnuti se svim potrebnim dijagnozama.

- Imati dijete s ovom bolešću je šok za roditelje, kaže ona. - Ali prije nego što potražite nešto na strani, idite u inozemne klinike, pronađite zajednički jezik sa svojim liječnikom. Nitko osim liječnika ne zna kako pravilno liječiti ovu bolest. Kćeri su mi dijagnosticirali tri mjeseca. Tri godine kasnije pokušali smo obaviti transplantaciju u Sankt Peterburgu, ali zbog nedostatka potencijalnog donatora nismo uspjeli. Bilo je jako teško, dugo smo dobivali transfuziju krvi, pokupili su nas nepovezani donatori, ljubazni ljudi su nam pomogli prikupiti nevjerojatno veliku količinu. Pripremali smo se za operaciju. Stigavši ​​u Izrael, obaviješteni smo da je jedan od donatora odbio, a drugi nije odgovorio na pozive. Ponudili su nam da presadim moje matične stanice Nastyi. Moja kćer je presadila koštanu srž od mene, ali nešto manje od mjesec dana kasnije otišla je.

Što je mramorna bolest ili osteopetroza i je li moguće riješiti se te nesreće?

Mramorna bolest ili osteopetroza je klinički sindrom, izražen u činjenici da se velika količina (znatno iznad norme) kompaktne tvari proizvodi u glavnom dijelu skeletnih kostiju. To uzrokuje povećanu gustoću kostiju i pogoršanje njezina razvoja. Unatoč tome što se koštana masa povećava, kostur postaje krhak, koštana srž nije dovoljna, rezanje zuba je slomljeno, a rast djeteta usporava.

Osteopetroza je heterogeni poremećaj koji uzrokuje različita molekularna oštećenja i brojne kliničke značajke.

Srećom, statistički podaci govore da se 1 od 500.000 beba vjerojatno razboli od mramorne bolesti.

Oblici mramornih bolesti

Mramorna bolest može biti teška i može biti manje ili više blaga.

Teška osteopetroza

S teškim oblikom mramorne bolesti, dijete:

  • ima mali rast i veliku glavu s izraženim frontalnim tuberkulama;
  • cijelo vrijeme udaram nogama;
  • mogu biti gluhi i slijepi;
  • pati od anemije (zbog nedostatka koštane srži).

Može se promatrati hidrocefalus, odsutnost zuba i česte frakture.

Blagi oblik mramorne bolesti

Blagi oblik osteopetroze nije jednak za sve, na primjer, za neku djecu, može biti asimptomatski i može se otkriti slučajno, tijekom X-zraka.

Simptomi blagog oblika mramorne bolesti su:

  • česte frakture;
  • blaga anemija;
  • neznatno pogoršanje vida i sluha.

Diferencijalna dijagnostika

Prije postavljanja dijagnoze liječnik postavlja diferencijalnu dijagnozu, tj. Uspoređuje slične simptome drugih bolesti i tek tada zaključuje kakvu bolest ima dijete.

Mramorna bolest razlikuje se od:

  1. Mijelofibrozu karakterizira anemija različite težine. Postoje promjene u krvi. Sve je komplicirano fibrozom koštane srži, mijeloidnom metaplazijom slezene i drugim unutarnjim organima.
  2. Ledena glomerularna osteodistrofija - ovu patologiju karakterizira činjenica da je bubrežna disfunkcija popraćena promjenama u kosturu, a koštani deformiteti se javljaju ranije od bubrega, stoga obje bolesti imaju vrlo sličnu kliničku sliku.
  3. Nasljedna hipofosfatemija - bolest kod koje se odmah, ili do kraja prve godine života djeteta, pojavljuju znakovi rahitisa koji nisu podložni liječenju vitaminom D, najizraženijim u dugim tubularnim kostima donjih ekstremiteta.
  4. Fluoroza odraslih - patologija zuba koja se javlja kada se višak fluorida u tijelu pacijenta.
  5. Hipoparatiroidizam je rijetka bolest koja se razvija zbog nedostatka paratiroidnog hormona koji regulira metabolizam fosfora i kalcija.

Dijagnoza osteopetroze

Glavni dijagnostički postupak koji može 100% potvrditi dijagnozu "bolesti mramora" je rendgenski snimak. Obično je na rendgenskim snimcima zabilježeno:

  1. Opći osteosclerosis - i kosti mogu biti sklerotične i djelomično i potpuno, da tako kažemo, netko poput.
  2. Cranium je zgusnut i vrlo gust, osobito u bazi.
  3. Dodatni sinusi kostiju su mali ili potpuno obrasli.
  4. Pršljenovi su spljošteni.

Kod teške osteopetroze, vidljive su promjene u kostima, i nema sumnje o tome s kakvom se bolešću bave liječnici.

Kada je bolest blaga, dolazi do blagog ukupnog povećanja gustoće kostiju i zadebljanja metafize, tako da je teško dijagnosticirati bolest.

Ponekad se radi razjašnjavanja oblika bolesti provode MRI i posebni krvni testovi.

Popratne bolesti

Nedostatak karboanhidraze može uzrokovati crijevnu acidozu u jetri, cerebralnu kalcifikaciju, kratki stas i mentalnu retardaciju.

Liječenje mramornih bolesti

Mnogi ljudi misle da se osteopetroza ne liječi jer se ne može izliječiti, ali ova se tvrdnja odnosi samo na osteopetrozu odraslih, dok se djeca liječe i tako poboljšavaju kvalitetu života.

Liječenje djece oboljele od mramora

  1. Vitamin D - vjeruje se da ovaj oblik doziranja pomaže stimulirati tromost osteoklasta i zaustavlja prekomjernu konsolidaciju kostiju.
  2. Velike doze kalcitonina - uz imenovanje ovog lijeka i paralelno ograničavanje kalcija u prehrani, dolazi do dramatičnog poboljšanja stanja, međutim, čim bolesna djeca prestanu uzimati lijek, sve se vraća u normalu.
  3. Gama-interferon - lijek koji uzrokuje višestruko i dugoročno poboljšanje stanja:
  4. poboljšava funkciju kuglica bijele krvi i time štiti dijete od infekcija;
  5. smanjuje volumen spužvastih kostiju, a volumen koštane srži se, naprotiv, povećava;
  6. također povećava razinu hemoglobina u krvi i broj trombocita, što daje djetetu priliku da živi normalan život;
  7. ako se gama-interferon kombinira s kalcitoninom, tretman ima dvostruki učinak.
  8. Eritropoetin - koristi se za liječenje anemije.
  9. Kortikosteroidi - sprječavaju konsolidaciju kostiju i anemiju, ali liječenje tim lijekovima mora se provesti mnogo mjeseci, pa čak i godina, pa liječnici pokušavaju bez njih.
  10. Transplantacija koštane srži - ponekad značajno poboljšava stanje male osobe. To je obično slučaj kada je uzrok bolesti mramora "loša izvedba" vlastite koštane srži i metaboličkih poremećaja. Ova metoda nije učinkovita ako je bolest uzrokovana drugim uzrocima.
  11. Kirurgija - u ranom djetinjstvu, osteopetroza se očituje čestim prijelomima, au ovom slučaju potrebna je pomoć kirurga.

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna komplikacija je da u nekom trenutku koštana srž prestane obavljati svoju funkciju, tj. Odumire, što uzrokuje tešku anemiju, razne vrste krvarenja i uporne zarazne bolesti.

Manje ozbiljna komplikacija smatra se zastojem u rastu i mentalnom razvoju.

pogled

Ako se ne liječi, infantilna osteopetroza završava smrću u prvih deset godina života.

Osteopetroza u odraslih ima dobru prognozu, jer je asimptomatska, ili uzrokuje blagu bol u leđima i gotovo nikada ne uzrokuje smrt pacijenta.