Neurofibromatoza gdje se liječi

Najčešća nasljedna bolest koja predisponira pojavu tumora kod ljudi. Je autosomno dominantan, javlja se s jednakom učestalošću kod muškaraca i žena u 1 od oko 3500 novorođenčadi. U 50% slučajeva bolest je nasljedna, u 50% - rezultat spontane mutacije.

NF1 ima punu (100%) penetraciju, tj. svi nosači patološkog gena su bolesni, ali ekspresija gena, tj. ozbiljnost povreda uzrokovanih defektom gena je vrlo varijabilna, čak iu jednoj obitelji mogu se uočiti i minimalni i teški slučajevi. Rizik da dijete naslijedi patološki gen je 50% u prisutnosti NF1 kod jednog od roditelja i 66,7% u oba.

U svim slučajevima NF1, genetski defekt je lokaliziran u zoni 11.2 kromosoma 17 (17q11.2).Gen NF1 koji se ovdje nalazi kodira sintezu velikog proteina, neurofibromina.
Kada je gen NF1 oštećen u jednom od 17 kromosoma, par od 50% sintetiziranog neurofibromina postaje defektan, te je uočen ravnotežni rast staničnog rasta prema proliferaciji.

Dijagnoza NF1 utvrđuje se na temelju identificiranja dva ili više sljedećih simptoma:
- 6 ili više mrlja boje "kava s mlijekom" na koži, promjera više od 5 mm u djeteta ili 15 mm kod odrasle osobe, vidljive pod normalnom unutarnjom rasvjetom.
- 2 ili više neurofibroma bilo koje vrste.
- Hiperpigmentacija pazuha ili područja prepona.
- Gliomi optičkih živaca.
- 2 ili više lišnih nodula (pigmentiranih s hamartomima irisa).
- Abnormalnosti kostiju (stanjivanje kortikalnog sloja tubularnih kostiju, što često dovodi do stvaranja lažnih zglobova).
- Prisutnost izravnog srodnika s NF1.

Treba naglasiti da se ti simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj kombinaciji, ali nijedna od njih sama nije dovoljna za dijagnozu NF1. S tim u vezi, čak i odsutnost mrlja "kava s mlijekom" (otkrivena u 99% bolesnika s NF1) ne proturječi dijagnozi NF1 u prisutnosti dvije ili više drugih manifestacija ove bolesti.

Kada NF1 zbog disregulacije staničnog rasta nastaje niz povezanih stanja (ili bolesti). To uključuje:
- Schwannomas bilo kojeg živca (ali ne i bilateralno vestibulokohlearnog).
- Spinalna i (ili) periferna neurofibroma.
- Višestruki neurofibromi kože.
- Macrocephaly.
- Tumor mozga.
- Jednostrani defekt krova orbite - pulsirajući egzoftalm.
- Kyphoscoliosis.
- Visceralne manifestacije zbog zahvaćanja živaca.
- Siringomijeliju.
- Maligni tumori (češći MPNST, ganglioglioma, sarkom, leukemija, nebroblastom (Wilma tumor)).
- Pheochromocytoma.
- Somatske bolesti ili stanja koja nisu izravno povezana s zahvaćanjem živaca - stenoza renalnih arterija, plućne ciste i intersticijalna pneumonija, nepravilno stvaranje različitih dijelova gastrointestinalnog trakta, hipertrofija klitorisa.

Prisutnost NF1 kod jednog ili oba supružnika ne smatra se razlogom za preporučivanje zaštite od trudnoće.

1. Mrlje od "kave s mlijekom".
Struktura - Schwannove stanice, fibroblasti, kolagen, mastociti.
Malignost je iznimno rijetka.
Liječenje - kirurški ili kozmetički (tetovaža boje kože). Indikacije za operaciju - kozmetički defekt, bol i svrbež, brzo povećanje. Svrab se smanjuje s produljenim (godinama) davanjem ketotifena 2-4 mg dnevno.

2. Intraneuralni (pleksiformni) neurofibromi.
Obično se razvijaju iz osjetilnih ili simpatičkih vlakana perifernog živca, pa je u skladu s tim često moguće i mikrokirurško uklanjanje uz očuvanje motoričke funkcije živca.
Indikacije za operaciju - bol, poremećaji kretanja, velika veličina i brzi rast. Asimptomatski tumori ne djeluju.
Ozlokachestvlenie - do 5%. Ako se sumnja na malignost, izvodi se biopsija. Kombinirano liječenje - kirurgija, zračenje i kemoterapija. Na ekstremitetima neki preporučuju amputaciju, neke - resekciju koja čuva organe.

3. Spinalna neurofibroma.
Obično nastaju iz dorzalnih korijena, višestruki, češći su u cervikalnoj i lumbalnoj razini.
Indikacije za operaciju - simptomi kompresije kičmene moždine i radikularnih, kao i velikih tumora, daljnji rast koji može značajno povećati operativni rizik.

4. Gliomi optičkih živaca.
Promatrano u 5-10% bolesnika s NF1.
Dijagnoza obično postavlja oftalmolog, zahtijeva (posebno kod male djece) pojašnjenje pomoću istraživanja vizualnih evociranih potencijala, potvrđenih CT ili MRI. U vrijeme postavljanja dijagnoze glioma optičkog živca s NF1, velika većina bolesnika je bilateralna.
Stopa rasta ovog gotovo uvijek dobroćudnog tumora vrlo je varijabilna i nepredvidiva. Opisani su slučajevi spontane regresije.
Liječenje - u većini slučajeva, provodi se dinamičko promatranje ili zračenje, bez biopsije. Adekvatno izvedena radijacijska terapija osigurava odsustvo progresije tumora za najmanje 10 godina u 100%, te stabilizaciju ili poboljšanje vida kod 80% ozračenih pacijenata [5]. Međutim, prosječno vrijeme odgovora na terapiju zračenjem (tj. Smanjenje veličine tumora za najmanje 50%) je oko 6 godina.
Sukladno tome, indikacije za operaciju javljaju se u tumorima koji tvore velike intrakranijalne čvorove s kompresijom diencefaličnih struktura koje uzrokuju intrakranijalnu hipertenziju ili značajan egzofhtalm.

Taktike u drugim pridruženim državama:
- Schwannomas bilo kojeg živca (ne bilateralni vestibulocochlear) - obično uklanjanje tumora.
- Tumor mozga (astrocitomi, meningiome) češće je biološki dobroćudan. U prisustvu kliničkih manifestacija, peritumornog edema ili progresije asimptomatskog tumora, indicirano je njegovo uklanjanje.
- Unilateralni defekt krova orbite s pulsirajućim egzoftalmosom - korekcija za kozmetičke indikacije.
- Makrocefalija - obično kombinirana s normotenzivnim vanjskim i / ili unutarnjim hidrocefalusom, kirurško liječenje je nepraktično. U rijetkim slučajevima, kombinacije s intrakranijalnom hipertenzijom se izvode operacije na sustavu likvora.
- Kyfoscoliosis - javlja se u oko 10% bolesnika, često zahtijeva ranu prednju i stražnju stabilizaciju kralježnice.
- Prednji spinalni meningokele je vrlo rijetka patologija u kojoj su hernijske izbočine dura materije, često višestruke, ugrađene u tijela nekoliko kralješaka, često na torakalnoj razini. Smatra se da je stabilizacija kralježnice prikazana, osobito kada se pojave simptomi kralježnice.
- Syringomyelia - u prisustvu kliničkih manifestacija, indicirano je kirurško liječenje.
- Maligni tumori - MPNST, ganglioglioma, sarkom, leukemija, Wilma tumor - kompleksni tretman.

Neurofibromatoza 2 (NF2).

NF2 pojavljuje se kod 1 od 50.000 beba.
Molekularno genetičke studije otkrile su fundamentalne razlike u patogenezi NF1 i NF2. To su potpuno različite bolesti koje zahtijevaju diferencirani klinički pristup.
NF2 gen je lokaliziran u kromosomu 22 (22q12) i kodira sintezu drugog supresora rasta tumora, proteina merlina ili schwanmannina.
NF2 je formalno autosomno dominantna genetska bolest.
Tumori nastali u NF2 su benigni, ali više biološki agresivni nego u NF1.

Za utvrđivanje kliničke dijagnoze NF2 potrebno je utvrditi:
- ili bilateralni neuromi VIII živca (apsolutni dijagnostički kriterij),
- ili koji imaju izravnu relativnu vezu s NF2 i
- ili unilateralni živac neuroma 8,
- ili kombinacije dvije od sljedećih značajki -
- Neurofibrome (jedna ili više).
- Meningioma (jedan ili više).
- Gliomi (jedan ili više).
- Schwannomas, uključujući spinalnu (jednu ili više).
- Juvenilna posteriorna subkapsularna zamućenja lentikularne katarakte ili leće.

Glavna razlika između VIII tumora živaca u NF2 je njihova histološka struktura (to su samo schwannomi, dok spontani tumori povezani s NF1 mogu biti neurofibromi) i uzorak rasta.
Ako neurinomi i neurofibromi koji nisu povezani s NF2 samo pomiču slušni živac, onda se s NF2 tumor u obliku grožđa često širi između vlakana 8. živca, što pacijentima otežava čuvanje sluha. Također, u slučaju NF2, teško je odvojiti tumor od drugih kranijalnih živaca, prije svega od lica.

Prikazano je kirurško liječenje ovih tumora.

neurofibromatoza tip 1 pomoć.

Kochnev, piše 28. studenog 2010, 08:41

Zdravo, Sasha. Moje ime je Natalia, moj sin je također 20 godina i imamo dijagnozu neurofibromatoze. Mogu vam reći dvije klinike, pokušati ući putem telefona:

TSNIKVI Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije, tamo promatrati ovu bolest, telefon 626-27-26 registra

Ruski znanstveni centar za kirurgiju Ruske akademije medicinskih znanosti, Odjel za neurokirurgiju, telefon 766-47-04, termin za konzultacije i drugi telefon (499) 248-11-29.

A u Saveznom državnom zavodu "Centralna klinička bolnica UD predsjednik" radi vrlo dobar i detaljan MRI, postoji vrlo jak i detaljan aparat. Dvojica su u Moskvi. Telefon 414-04-24. Pokušajte svugdje, nazovite, Bože sačuvajte ove informacije će vam pomoći.

nemojte čekati! Idite na turistički institut!

uzeti kvotu za operaciju.

Liječenje sina s lažnim zglobom u Institutu za pedijatrijsku ortopediju nazvanu po Turneru u Puškinu u Lenjingradskoj regiji. Tamo je bio voditelj odjela Sosnenko. Zapali joj sjećanje. Često su djeca razmažena brojnim operacijama na lokalnoj razini. Noga mog sina rasla je zajedno, a kasnije je istegnuta s jednakom veličinom s drugom nogom. Liječili su nas od 3 do 13 godina

Dobar dan Moje ime je Tatiana. Moj sin Denis (12.21.08) 3d. 4 mjeseca Rođen s tumorom. Radi u NPC-u Solntsevo.

Dijagnoza: Pleksiformni neurofibrom, područje desnog obraza i obraza, širi se na meka tkiva obraza, na submandibularnu regiju, pod u ustima, korijen i tijelo jezika, retropharyngeal, parafaringealni, na nazofarinks, meka tkiva vrata i supraklavikularne regije na desnu, desnu orbitu, temporalna regija desno, intrakarpalno na području turskog sedla i kavernoznog sinusa.

Komplikacije nakon kirurških zahvata (1.12.09., 3.03.10.): Kronična kanila. Sindrom pluća, okulomotorni poremećaji OD, sindrom bulbarnih manifestacija miješane geneze, grubo izražena tetrapareza na pozadini prenesenog hipoksičnog oštećenja CNS-a i neurofibromatoze. Sindrom vegetativne labilnosti.

Reci mi, mogu li poboljšati svoje stanje? I gdje?

PS: Na Internetu sam pronašao sljedeće informacije, tko zna da je to istina?

Lijekovi za jačanje imuniteta korisni su u prehrani: crni ribiz, viburnum, kupus, agrumi i ivan čaj (pivo kao čaj). Masti treba koristiti štedljivo, ne možete prejesti. Potrebno je liječiti kronične žarišta infekcije (karijesni zubi, sinusitis), koji smanjuju imunitet, liječiti disbakteriozu. Preporučuje se jesti dovoljnu količinu proizvoda koji sadrže kalcij, - mliječne proizvode, ribu.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati napredovanje bolesti: ozljede, cijepljenje, ujeda insekata, prekomjerno fizičko naprezanje, dugotrajno izlaganje suncu, opekline, terapija blatom, trudnoća i uklanjanje neurofibroma.

U različitim slučajevima, bolest se odvija na različite načine. To ovisi o razlikama u imunitetu tkiva, što čak kontrolira rast tkiva. Ako je visok, rast tumora je inhibiran.

Liječenje neurofibromatoze u Izraelu

Neurofibromatoza spada u skupinu genetskih bolesti. Višestruki tumori nastaju iz struktura živčanog tkiva. Novi rast raste iz Schwannovih stanica, melanocita, lemocita, koji su dio gotovo svih struktura živčanog sustava. Zbog spontane mutacije, ovi stanični elementi počinju se aktivno dijeliti, stvarajući višestruke tumore koji se mogu lokalizirati u bilo kojem dijelu pacijentovog tijela.

Prvi put je neurofibromatozu opisao njemački patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen, koji je dugo vremena proučavao ovu bolest.

Neurofibromatoza ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. Ako jedan od roditelja pati od neurofibromatoze, onda kod djece rizik od bolesti iznosi 50%. Muškarci i žene pate s istom učestalošću (neispravan gen nije povezan s spolnim kromosomom). Bolest može biti prirođena ili se javlja kod mladih ljudi zbog spontanih mutacija.

Klasifikacija neurofibromatoze

Dugo vremena se smatralo da postoje samo dvije vrste neurofibromatoze. Do danas je identificirano još nekoliko skupina ove bolesti.

  • Prva vrsta je von Recklinghausenova bolest. Najčešći oblik neurofibromatoze. Upravo taj tip neurofibromatoze popraćen je pojavom velikog broja neurofibroma koje se mogu lokalizirati na bilo kojem dijelu pacijentovog tijela.
  • Drugi tip karakteriziraju manje izraženi vanjski znakovi. Neki pacijenti mogu iskusiti samo nekoliko potkožnih čvorova koji ne donose nikakvu nelagodu. Svi bolesnici razvijaju neuromu slušnih živaca - neurofibromatske čvorove koji se nalaze bilo gdje na slušnom živcu. Vrlo često dolazi do maligne degeneracije takvih neuroma.
  • Treći tip karakterizira neurofibromatoza lezija struktura optičkog živca. Bolesnici s trećom vrstom neurofibromatoze često imaju maligne neoplazme u mozgu.
  • Četvrti tip neurofibromatoze karakterizira poraz jednog dijela pacijentovog tijela.
  • Peti tip - ne postoje neurofibromatozni čvorovi na koži pacijenta, no postoje izražene pigmentne mrlje.
  • Šesti tip je stečena neurofibromatoza.

Simptomi i klinička slika neurofibromatoze

Kod svakog pacijenta bolest se odvija pojedinačno. Stupanj genomskih poremećaja u ovom slučaju ne utječe na fenotip (izgled osobe). Vrlo često, neurofibromatoza je slučajni nalaz pri dijagnosticiranju tumora mozga. Bolest je u pravilu benigna, međutim postoje slučajevi maligne transformacije u neurofibromu.

Najčešći simptomi neurofibromatoze:

  • Prisutnost brojnih potkožnih čvorova koji su lokalizirani u bilo kojem dijelu tijela pacijenta. Veličine čvorova su vrlo različite: mogu se pojaviti male, potpuno neprimjetne novotvorine i veliki čvorovi.
  • Povećana pigmentacija određenih područja kože. Povećana pigmentacija povezana je s aktivnom podjelom melanocita - stanica koje imaju veliku količinu melaninskog pigmenta. U pravilu se hiperpigmentacija očituje prisutnošću mrlja od kave na svim područjima kože. Kod nekih bolesnika bolest se može manifestirati samo prisutnošću karakterističnih mjesta. Smatra se da ako pacijent ima na koži više od pet pigmentnih mrlja promjera od 5 do 15 milimetara, onda je vjerojatnije da će imati neurofibromatozu.
  • Prisutnost kvržica Lita - pigmentirani hamartomi od šarenice.
  • Oštećenje sluha, gubitak sluha - razvija se s neurofibromatozom slušnog živca.
  • Povreda ili gubitak vida mogu se pojaviti s gliomom optičkog živca.
  • Budući da se neurofibromatozni čvorovi mogu pojaviti u bilo kojem dijelu tijela i organa, pacijenti često manifestiraju različite poremećaje organa i sustava. Najčešća patologija kardiovaskularnog sustava, mišićno-koštanog sustava, endokrinog i živčanog sustava. U nekim slučajevima neurofibromatoza se manifestira isključivo simptomima različitih kroničnih bolesti. Tada je dijagnoza pravog uzroka patologije vrlo teška.
  • Djeca s kongenitalnim oblikom neurofibromatoze često se rađaju s brojnim anomalijama skeletnog sustava: mikrocefalijom, displazijom krila glavne kosti, defektima u orbiti itd.

U bolesnika s neurofibromatozom postoji rizik od razvoja malignih bolesti. Djeca s neurofibromatozom često razvijaju leukemije. U slučajevima urođene prirode bolesti često se primjećuje mentalna retardacija bolesnika. To je zbog stalnog utjecaja neurofibroma na moždane strukture (čvorovi se često javljaju u lubanji). U slučajevima dugotrajnog tijeka bolesti, rani su bolesnici različiti kognitivni poremećaji (oštećenje pamćenja, razmišljanje itd.).

Dijagnoza neurofibromatoze

Od velike važnosti u dijagnostici bolesti su obiteljska anamneza i rezultati općeg pregleda bolesnika. Specijalist može posumnjati na neurofibromatozu u bolesnika u sljedećim slučajevima:

  • Pacijent ima više od dva neurofibroma;
  • Više od pet pigmentnih mrlja boje kave;
  • Hamartomas šarenice;
  • Pacijent ima gliom optičkog živca ili neurofibromatozu slušnog živca;
  • Neurofibromatoza kod bliskih srodnika pacijenta.

Ako se bilo koji od gore navedenih simptoma nađe u pacijentu, preporuča se proći potrebne studije kako bi se potvrdila neurofibromatoza.

  • Genetska dijagnoza. Kod neurofibromatoze pojavljuju se razne spontane mutacije u genima. U pravilu se najčešće otkrivaju defekti kromosoma 17 i 22. Kariotipizacijom (genetičkom studijom koja najtočnije prikazuje strukturu svih kromosoma pacijenta) moguće je odrediti vrstu mutacije i oštećeni par kromosoma. Ako je potrebno, studija koju su proveli najbliži rođaci pacijenta.
  • Konzultacije s oftalmologom s pregledom fundusa, fundusografijom, biomikroskopijom i optičkom koherentnom tomografijom.
  • Savjetovanje ORL-a i neurologa.

Osim specifičnih dijagnostičkih metoda, svi bolesnici s neurofibromatozom trebali bi proći potrebne opće istraživačke metode kako bi se utvrdila prisutnost patologije drugih organa i sustava.

Iskusna genetika radi u izraelskim klinikama za koje dijagnoza neurofibromatoze nije teška. Ako je potrebno, izraelski stručnjaci savjetuju se s parovima koji planiraju trudnoću kako bi utvrdili mogući rizik od neurofibromatoze u djece.

Liječenje neurofibromatoze u Izraelu

Nažalost, danas nema patogenetskog liječenja neurofibromatoze. Stoga su simptomatske metode liječenja ove bolesti propisane širom svijeta. Stručnjaci propisuju lijekove za normalizaciju metaboličkih procesa. To vam omogućuje da zaustavite napredovanje bolesti.

Ako neurofibromi značajno smanjuju kvalitetu života pacijenta: uzrokuju bol, kompresiju obližnjih organa i tkiva, tada izraelski stručnjaci izvode kirurško uklanjanje neurofibromatskih čvorova.

Budući da neurofibromatoza uzrokuje izražene kozmetičke nedostatke, mnogi pacijenti imaju potrebu za plastičnom kirurgijom. Izraelske klinike imaju veliko iskustvo u plastičnoj kirurgiji neurofibromatoze.

Kada se u Izraelu pojavi neurofibroma optičkih i slušnih živaca, koriste se suvremene učinkovite metode kirurškog uklanjanja. Čak iu slučajevima teško dostupnih lokalizacija neurofibroma, postoji mogućnost njihovog neinvazivnog uklanjanja. Uz pomoć suvremenih metoda zračenja - gama-nožem i cyber-nožem, možete se u nekoliko navrata riješiti neurofibroma. Za pacijente je postupak potpuno bezbolan. Nakon liječenja nema nuspojava i komplikacija.

Za više informacija o liječenju neurofibromatoze u izraelskim neurološkim klinikama ispunite zahtjev. Liječnik će Vas odmah kontaktirati.

neurofibromatoza

Liječenje neurofibromatoze

Izraelski Centar za neurokirurgiju i neurologiju Neuromed specijalizirao se za konzervativno i kirurško liječenje neurofibromatoze primjenom inovativnih tehnika za poboljšanje učinkovitosti i sigurnosti liječenja.

Što je neurofibromatoza

Neurofibromatoza je skupina od tri genetski različita poremećaja koji uzrokuju rast tumora u živčanom sustavu. Takvi tumori nastaju u potpornim stanicama koje čine živac i mijelinsku ovojnicu (tanku membranu koja omotava i štiti živce). Znanstvenici klasificiraju neurofibromatozu u prvi i drugi tip. Većina tumora je benigna, ali neki mogu degenerirati u maligne.

Razlozi za razvoj ove patologije nisu pouzdano poznati, ali se vjeruje da je njihova pojava povezana s genetskim mutacijama koje igraju ključnu ulogu u suzbijanju rasta stanica u živčanom sustavu.

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tip 1 je najčešći tip ove patologije i u prosjeku se javlja kod 1 osobe od 4. 000. Većina ljudi nasljeđuje bolest, ali oko 30% novih slučajeva patologije proizlazi iz genetske mutacije koja se dogodila iz nepoznatih razloga. Nakon pojave bolesti kao posljedice mutacije, mutirani gen može se prenijeti na sljedeće generacije.

Znakovi neurofibromatoze tipa 1

Za dijagnosticiranje neurofibromatoze liječnik pregledava prisutnost najmanje dva od sljedećih simptoma:

  • šest ili više svijetlo smeđih mrlja na koži, promjera više od 5 mm u djece i više od 15 mm u adolescenata i odraslih;
  • dva ili više neurofibroma;
  • pjege u pazuhima ili preponama;
  • dva ili više izraslina na šarenici;
  • tumora optičkog živca (glioma);
  • abnormalnosti kralježnice (skolioza), sfenoidna kranijalna kost, patologija tibije;
  • Roditelj, brat / sestra ili dijete imaju neurobifromatozu tipa 1.

Mnoga djeca s neurofibromatozom imaju opseg glave veći od normalnog. Hidrocefalus (abnormalna akumulacija tekućine) u mozgu je moguća komplikacija bolesti. Osobe neurofibromatoze tipa 1 imaju napade na epilepsiju i česte glavobolje, kao i kardiovaskularne bolesti, prirođene srčane mane, visok krvni tlak (hipertenziju) i sužene, blokirane ili oštećene krvne žile (vaskulopatija).

Kod djece s ovom bolešću bilježe se loš govor i slabije vizualno-prostorne vještine, kao i određena zaostalost u akademskom uspjehu. Osim toga, simptom neurofibromatoze u djece je mentalna retardacija, poremećaj deficita pažnje i / ili hiperaktivnost.

Najčešći znakovi neurofibromatoze, kao što su mrlje kože, neurofibrome, pjege u pazuhu i preponama, vizualiziraju se odmah nakon rođenja ili nešto kasnije. Mnoge značajke ovih simptoma ovise o dobi, tako da konačna dijagnoza može potrajati nekoliko godina.

Liječenje neurofibromatoze tipa 1

Za liječenje neurofibromatoze koja može postati maligna, kao i za tumore koji uzrokuju značajan vidni defekt, preporuča se kirurška intervencija. Postoji nekoliko mogućnosti za kirurško liječenje, ali među liječnicima ne postoji zajednička vizija tijeka operacije na ovaj ili onaj način. Liječenje neurofibromima koji su postali maligni mogu uključivati ​​operaciju, zračenje i kemoterapiju. Ove metode se također mogu koristiti za smanjenje veličine glioma optičkog živca i kontrolu bolesti. Neke abnormalnosti kostiju, kao što je skolioza, mogu se kirurški ispraviti.

Liječenje drugih stanja povezanih s neurofibromatozom ima za cilj upravljanje ili ublažavanje simptoma. Glavobolja i grčevi se liječe lijekovima. Djeca s ovom patologijom imaju visok rizik od invaliditeta, pa moraju proći temeljiti neurološki pregled prije ulaska u školu, kao i testove za procjenu verbalnih i prostornih vještina.

pogled

Neurofibromatoza je progresivna bolest pa se simptomi patologije tijekom vremena pogoršavaju. Samo u nekih ljudi znakovi bolesti ostaju nepromijenjeni dugo vremena. Teško je predvidjeti tijek bolesti za određenog pacijenta, ali većina ljudi tijekom vremena doživljava simptome umjerene do umjerene težine i ima normalan životni vijek. Neurofibroma ispod ili na koži može se povećati tijekom vremena.

Neurofibromatoza tipa 2

Neurofibromatoza tipa 2 rijetka je bolest koja pogađa 1 od 25.000 ljudi. Oko 50% pacijenata naslijedi ovaj poremećaj, ostatak bolesti je uzrokovan spontanom genetskom mutacijom koja se dogodila iz nepoznatog razloga. Posebna značajka patologije je prisutnost sporo rastućeg tumora na osmom paru lubanje živaca, koji se sastoji od dvije grane (akustične - prenosi zvučne senzacije u mozak, vestibularno - omogućuje održavanje ravnoteže). Kako tumori rastu, oni vrše pritisak na obližnje strukture i oštećuju ih, što može dovesti do ozbiljnog invaliditeta.

Schwannomas (tumori koji rastu iz Schwannovih stanica) mogu se formirati u bilo kojem živcu tijela, uključujući kralježnjake, kraniocerebralnu, kao i periferne i druge živce. Takvi tumori mogu imati pojavu potkožnih bumps, kao i razviti na površini kože u obliku malih tamnih područja dlakave kože. U djece takvi tumori mogu biti glatkiji, manje pigmentirani i manje dlakavi.

Osobe s neurofibromatozom izložene su riziku razvoja drugih vrsta tumora živčanog sustava, kao što su ependimom i gliom (koji rastu u leđnoj moždini), meningioma (raste uz zaštitne slojeve koji okružuju mozak i kičmenu moždinu).

Kod osoba s neurofibromatozom tipa 2 može doći do promjena u mrežnici koje negativno utječu na vid, kao i na probleme s nervnom funkcijom koje ne ovise o tumoru, ali dovode do slabosti i obamrlosti u ekstremitetima uzrokovane razvojem periferne neuropatije.

Znakovi nerofibromatoze tipa 2

U dijagnozi neurofibromatoze tipa 2, liječnik će obratiti pozornost na prisutnost sljedećih čimbenika:

  • bilateralna vestibularna schwannoma;
  • obiteljska povijest bolesti i vestibularni schwannom u srodnika, formirana do 30 godina;
  • bilo koje dvije od sljedećih patologija: glioma, meningioma, schwannom, zamagljivanje leće oka (katarakta).

Znakovi ove vrste neurofibromatoze mogu biti prisutni u djetinjstvu, ali u nekim slučajevima su gotovo neprimjetni. Obično simptomi patologije postaju vidljivi do dobi od 18-22. Prvi znak bolesti je zvonjenje u ušima ili gubitak sluha, u nekim slučajevima patologija se nalazi zbog pojave oštećenja vida, slabosti u rukama ili nogama, grčeva ili oticanja kože.

Liječenje neurofibromatoze tipa 2

Patološki tretman provodi se u specijaliziranim klinikama pomoću kirurške intervencije, čija metoda ovisi o veličini tumora i stupnju oštećenja sluha. Prije operacije, svi rizici i koristi operacije su pažljivo odmjereni i odabrana je najbolja opcija za uklanjanje tumora. U slučaju gubitka sluha, ali s aktivnim slušnim živcem, tijekom operacije u unutarnje se uho nalazi kohlearni implantat, što omogućuje bolji sluh.

Kako tumor raste, čuvanje sluha uz pomoć kirurške intervencije postaje kompliciranije. Za osobe koje nisu izgubile sluh, kirurško liječenje neurofibromatoze ima za cilj upravljanje ili ublažavanje simptoma. Također, uz pomoć operacije mogu se korigirati katarakte i retinalne anomalije.

pogled

Budući da je neurofibromatoza tipa 2 rijetka bolest, nekoliko je studija provedeno kako bi se predvidjela prirodna progresija bolesti. No, općenito, vestibularni schwannomi rastu polako, tako da se slušanje i ravnoteža tijekom godina pogoršavaju. Nedavne studije su pokazale da je rani uzrast razvoja patologije i prisutnost meningioma povezana s većim rizikom od smrtnosti.

Liječenje neurofibromatoze u Izraelu

Suvremeni tretman neurofibromatoze u Izraelu je vrlo djelotvorna metoda simptomatske terapije i kirurškog uklanjanja tumora, korekcije kifoskolioze ili radioterapije neurofibroma unutarnjih organa. Medicinski centar Tel Aviv CLINIC usmjeren je na etiološko liječenje neurofibromatoze u inozemstvu, odnosno genetskog inženjeringa. Neurofibrome (dermalna, hipodermalna, pleksiformna) su najizraženija manifestacija Recklinghausen-ove bolesti.

Kao rezultat liječenja neurofibromatoze u Izraelu, moguće je zaustaviti napredovanje bolesti; opaženo je smanjenje (nabiranje) neurofibroma i neurinoma sve do potpunog nestanka nekih tumora (posebno su reducirani pleksiformni neurofibromi - u ranom stadiju razvoja - i neurinomi).

Dijagnoza neurofibromatoze

Diferencijalna dijagnoza neurofibromatoze zahtijeva potpuni pregled pacijenta, uključujući oftalmoskopiju, zbirku obiteljske povijesti, genetsko savjetovanje. Klinička dijagnoza neurofibromatoze tipa I treba utvrditi najmanje dva od sljedećih kriterija:

  • dva ili više neurofibroma bilo koje vrste ili jednog pleksiformnog tipa:
  • Leschovi čvorovi na šarenici;
  • glioma optičkog živca;
  • male dobi kao što su pjege u aksilarnim ili preponskim naborima;
  • koštane promjene (displazija sfenoidne kosti lubanje, stanjivanje kortikalnog sloja dugih tubularnih kostiju sa ili bez pseudartroze);
  • prisutnost srodnika 1. stupnja povezanosti neurofibromatoze tipa I. Diferencijalna dijagnoza se provodi s fibroida, fibroida, Nevi, Alberta bolesti Darkuma, div pigmentirani madeži sindrom kongenitalna Gardner, Silver, neurokutanih melanosis, kao i sindrom Mac-Kyung Albright (poliosalnaya vlaknastog osteodysplasia i preranog spolnog razvoja).

Kako liječiti neurofibromatozu u Izraelu

Liječenje neurofibromatoze u inozemstvu je simptomatsko. Terapija lijekovima u različitim kombinacijama može uključivati ​​lijekove kao što su alfa-blokatori, prazosin (Minipress), doksazosin (Cardura), erlotinib (Tarceva), sorafenib (Nexavar), Carboplatin (Paraplatin). Kod divovskih ili malignih neurofibroma provodi se radikalna operacija.

Malim neurofibromima možete ukloniti lasersku operaciju. Međutim, u većini slučajeva plastična kirurgija nije potrebna. Uklanjanje pleksiformnih neurofibroma može biti teže jer se ovi tipovi tumora često proširuju na obližnja tkiva i kosti. Kod liječenja neurofibromatoze u inozemstvu, ponekad nije moguće sigurno ukloniti tumor. U ovom slučaju, terapija zračenjem može se koristiti za smanjenje tumora.

Kirurško liječenje Recklinghausen-ove bolesti

Maligni tumori perifernih živaca obično se kirurški uklanjaju. Radioterapija i kemoterapija se obično daju nakon operacije kako bi se smanjio rizik od ponovnog pojavljivanja bolesti.

Pacijenti koji su podvrgnuti kirurškom liječenju neurofibromatoze u Izraelu dobivaju najviše oprezan i pažljiv stav, postoperativno razdoblje nije ništa manje važno za uspješno liječenje od same operacije i nema sumnje da će osoba dobiti medicinsku skrb u cijelosti - od dijagnostike i preoperativne pripreme prije postoperativne rehabilitacije u Izraelu. Trošak liječenja neurofibromatoze ovisi o korištenim metodama i opsegu terapije.

Zahtjev za liječenje neurofibromatoze u Izraelu

Prijavite se za liječenje u Izraelu

Za izradu preliminarnog programa dijagnostike i liječenja u našoj klinici, kao i procjenu približne cijene, ispunite kontaktni obrazac i pošaljite nam povijest bolesti.

Kontaktirajte nas:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
E. E-mail:
[zaštićeno e-poštom]
Skype: medicaltourisrael
Adresa: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Izrael

Liječenje neurofibromatoze u Izraelu: brzo, učinkovito, po umjerenim cijenama

Iako je neurofibromatoza dobroćudna, uvijek postoji rizik od degeneracije malignih neoplazmi. Stoga liječenje višestrukih neurofibroma, neurofibromatoze zahtijeva visoko kvalificirane liječnike i sposobnost iskorištavanja najnovijih medicinskih dostignuća. Ove zahtjeve ispunjavaju uvjeti liječenja u klinici kompleksa Assuta: metode za liječenje neurofibromatoze u Izraelu zadovoljavaju najviše međunarodne standarde. Zbog prisutnosti visoko precizne opreme, dijagnostika može otkriti bolest u najranijim fazama i točno odrediti lokalizaciju neoplazija: na rukama, nogama, torzu, glavi i vratu.

Najčešće se neurofibromatoza nalazi u djetinjstvu ili adolescenciji, jer zadaci liječnika uključuju ne samo kvalitetno liječenje, već i što manju traumu tkiva koja može narušiti normalan rast i razvoj djeteta.

Trošak liječenja neurofibromatoze u Izraelu je umjeren, i to je odlučujući argument za mnoge u prilog dolaska u kompleks Assuta na liječenje.

Kako liječiti neurofibromatozu u Izraelu

Neurofibromatoza, ili Recklinghausen-ova bolest, je kongenitalna bolest koja se nasljeđuje. Benigni tumori nastaju zbog abnormalne degeneracije živčanih stanica (schwannotsitov), ​​kao i fibroblasta, stanica vezivnog tkiva. Karakteristični znakovi neurofibromatoze su pojava pjega, slično običnim pjegama, i potkožnih tumora, slično mekim tuberkulama. Mogu se pojaviti tzv. Lishini noduli - sitne tumorske formacije na šarenici.

Već duže vrijeme neurofibromatoza ne može uzrokovati nelagodu i bol, osim ako ne stvara kozmetički nedostatak. Međutim, lokalizacija tumora u tkivima oftalmološkog i slušnog živca može uzrokovati ozbiljne povrede njihovih funkcija. Ako se neurofibrome nalaze u koštanom tkivu, to može dovesti do deformacije kostiju, skolioze. Širenje tumora u cijelom tijelu također može uzrokovati kašnjenje u razvoju djeteta.

Metode liječenja neurofibromatoze u Izraelu određene su lokalizacijom novotvorina, njihovom veličinom, stupnjem malignosti i dobi pacijenta. Ako tumori ne uzrokuju neugodnosti i razvojne abnormalnosti, moguće je samo kliničko praćenje tijeka bolesti. Indikacije za terapiju su bol, dislokacija ili kompresija organa, poteškoće u kretanju i drugi znakovi koji mogu dovesti do invalidnosti.

Kirurška intervencija. Uklanjanje neurofibroma je standardni tretman za neurofibromatozu. Teškoća u resekciji tumora je da se nalazi pored zdravog živčanog tkiva i teško ga je odvojiti od njih. Međutim, kirurzi iz Klinike Assuta Complex postigli su najvišu vještinu u izvođenju takvih operacija. Kad god je to moguće, liječnici primjenjuju minimalno invazivnu metodu bez velikog izrezivanja tkiva, što omogućuje izbjegavanje velikih gubitaka krvi i osiguravanje najbržeg razdoblja oporavka.

Ako se neurofibroma nalazi u kralježnici i zbog toga nastaje njezina zakrivljenost, nakon uklanjanja neoplazije može se ugraditi korektivna zagrada ili rekonstruirati kralježak. Potonji podrazumijeva punjenje defekta posebnim koštanim cementom, koji, zamrzavanjem, vraća integritet kralješka. U slučaju teških ozljeda kralježnice izvodi se osteoskopija: kralješci se fiksiraju posebnim pločicama ili šipkama. Presađivanje kosti se također može provesti ako je neurofibroma ugrozila integritet kosti udova. Pacijent je implantiran s koštanim tkivom uzetim iz njega iz drugog dijela kostura. Ova metoda omogućuje najraniji povratak integriteta kosti. Ako je koštano tkivo oštećeno, tip operacije se u svakom slučaju odabire pojedinačno, ovisno o kliničkoj slici.

Uz poraz optičkog živca kirurško liječenje provodi se samo kada postoji opasnost od potpune sljepoće. U drugim slučajevima mogu se koristiti metode minimalno invazivne konzervativne terapije, na primjer, lasersko liječenje, krioterapija.

Stereotaktička radiokirurgija. Ova nova progresivna metoda liječenja odabire se kada tumor postane maligni, nalazi se duboko u debljini tkiva, ili je operacija nepoželjna iz drugih razloga. Liječenje posebnom inovativnom radiokirurškom jedinicom CyberKnife (Cyber ​​Knife) ima nekoliko prednosti. Nema rezanja tkiva, to jest, nema ožiljaka i ožiljaka, nema gubitka krvi. Tijekom i nakon tretmana pacijent ne osjeća bol. Zbog činjenice da se neoplazija uništava najvećom mogućom dozom zračenja, potpuno odstranjivanje patološkog fokusa moguće je u 1-2 sesije.

Iako CyberKnife uništava neurofibrom velikim nabojima ionizirajućeg zračenja, tretman u ovom objektu je što je moguće oprezniji za zdrava tkiva i organe pacijenta. Sustav proizvodi veliki broj zraka koje prodiru u tijelo pod različitim kutovima. Snaga svake od njih je niska, zbrajanje njihove snage događa se samo tamo gdje dosežu određeno područje - u tkivima tumora. Točnost ekspozicije je danas najveća moguća (0,5 mm). Zahvaljujući sustavu kontrole kretanja pacijenta, instalacija ispravlja smjer zračenja ako se meta ozljede pomakne malo (na primjer, pacijent je kašljao, kihnuo i tako dalje).

Dijagnoza neurofibromatoze u Izraelu

Prvi put se neurofibromatoza može manifestirati u djetinjstvu, stoga bi roditelji u čijoj obitelji bili slučajevi ove bolesti trebali biti izuzetno oprezni. S sumnjivim simptomima vrijedi provjeriti.

Oni pacijenti koji su dijagnosticirani kod kuće, ali nisu sigurni u ispravnost dijagnoze, mogu koristiti uslugu koju pruža ambulanta klinike Assuta - „drugo mišljenje“. Ovo je prilika da se konzultirate s vodećim stručnim liječnikom na daljinu, dok ste kod kuće. U Skype načinu konzultacije, liječnik, nakon analize dijagnostičkih podataka, potvrđuje ili odbacuje presudu lokalnog liječnika i daje preporuke za liječenje. Uslugu "drugo mišljenje" možete dobiti ako ostavite zahtjev na web-lokaciji.

No, ipak je moguće objektivnije procijeniti stanje i potrebu za hitnim liječenjem tako što ćemo pregledati dijagnostički centar kompleksa Assuta. Ima najnoviju visokopreciznu opremu koja nije uvijek dostupna pacijentima u njihovoj domovini. Dolaskom na kliniku pacijentu se dijagnosticira u samo nekoliko dana.

Prvi dan savjetovanje

Vizualni pregled pacijenta i palpacija mogu otkriti potkožne neurofibrome. Prvo interno savjetovanje za one koji su ranije koristili uslugu „drugog mišljenja“ pružaju se besplatno. Da bi jezična barijera ometala pacijentovu komunikaciju s liječnikom, klinika pruža usluge tumača.

Drugi dan pregled

Za detaljnije istraživanje tumora i procjenu stupnja njihove opasnosti provode se sljedeće vrste studija:

  • Test krvi
  • SAD.
  • CT ili MRI (ako se neoplazija nalazi duboko u tkivima).
  • Biopsija za histološku analizu tumora.

Treći dan savjetovanje

Medicinski tim (genetika, neurolozi, neurokirurzi, radiolozi, otorinolaringolozi, okulisti) okuplja se za konzultacije i analizira dijagnostičke podatke. Oni sastavljaju plan liječenja koji je najprikladniji za ovog pacijenta. Liječenje u Izraelu provodi se prema međunarodnim protokolima, što isključuje uporabu nedjelotvornih metoda.

Koliko je liječenje neurofibromatoze u Izraelu

Trošak liječenja neurofibromatoze u Izraelu određuje se na temelju kliničke slike bolesti, uzimajući u obzir njezine individualne karakteristike. Na formiranje troškova utječu količine potrebnih terapijskih mjera, no, kako priznaju mnogi pacijenti, troškovi liječenja u Izraelu su značajno (30-50%) niži od kvalitete liječenja u Njemačkoj, SAD-u, Austriji, Francuskoj.

neurofibromatoza

Neurofibromatoza je genetska bolest koju karakterizira poremećaj normalnog rasta stanica živčanog sustava i razvoj tumora iz vezivnog tkiva. Tumori mogu biti lokalizirani u leđnoj moždini ili mozgu. Neurofibromatoza pripada skupini patologija koje se nazivaju facomatoza. Ovu skupinu bolesti karakteriziraju poremećaji različitih sustava tijela povezani s oštećenjem gena.
Bolest je genetske prirode, prenosi se autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Gen je mapiran u kromosomu 17. Rizik prijenosa patologije naslijeđene od jednog od roditelja je 50%. Bolest u istom omjeru utječe i na muškarce i na žene. Dijagnosticiran u djetinjstvu i adolescenciji.
Znakovi neurofibromatoze su višestruki, što otežava pravovremenu dijagnozu. Važan simptom za određivanje neurofibromatoze je pojava Lisha nodula. Lish noduli su bjelkaste mrlje na šarenici, koje se vizualiziraju tijekom oftalmološkog pregleda posebnim alatom. Patologija nije popraćena bolom i nije vidljiva bez uporabe posebnih uređaja.

Vrste neurofibromatoze

  • Neurofibromatoza tip 1. Također se naziva "Neurofibromatosis Reklinghausen". Klasični tip bolesti javlja se na svaka 3-4 tisuće novorođenčadi. Uzrok je oštećenje gena "nf1" u kromosomu 17. "Nf1" pripada nizu gena odgovornih za supresiju tumora. Ova vrsta bolesti u istom omjeru utječe i na muškarce i na žene. Neurofibromatozu tipa 1 prate pigmentne mrlje na koži, lišni čvorovi na šarenici i anomalije kostiju. Ova vrsta bolesti je najčešća, javlja se u 90% svih slučajeva;
  • Neurofibromatoza tipa 2. Ona se manifestira kao tip 1, ali uzrok razvoja bolesti je abnormalnost gena u kromosomu 22. Patologiju prati jedan razvoj neurinoma - pokretni i bolni tumori. Bilateralna neuroma slušnog živca može dovesti do gubitka sluha. Kod neurofibromatoze tipa 2 se ne dijagnosticiraju pigmentne mrlje na koži. Benigni tumori imaju visoki rizik transformacije u maligne neoplazme. Neurofibromatoza tipa 2 dijagnosticira se 10 puta rjeđe od patologije prvog tipa;
  • Neurofibromatoza 3 tipa. Karakterizira ga veliki broj neurofibroma, koje izazivaju ubrzani razvoj glioma i neurolemma optičkog živca. Bolest se ne dijagnosticira kod djece, pogađa mlade ljude u dobi od 30 godina. Posebnost trećeg tipa neurofibromatoze je pojava neurofibroma na dlanovima;
  • Neurofibromatoza tipa 4-7. Za bolest tipa 4, višestruke lezije kože su karakterizirane neurofibromima. Postoji visoki rizik od glioma i neurolemma optičkih živaca. Kod patologije tipa 5 karakteristična je pojava pigmentnih mrlja, kao i neurofibroma. Tumori dosežu veliku veličinu, pogoršavaju kožu, uzrokujući zamjetnu asimetriju. Šesti tip neurofibromatoze klasificira se samo vizualnim manifestacijama starosnih pjega na površini kože. Za sedmi tip neurofibromatoze karakterističan je samo razvoj neurofibroma, hiperpigmentacija kože nije uočena.

Uzroci neurofibromatoze

Glavni uzrok neurofibromatoze u dojenju je genetska predispozicija.
Ako je oštećeni gen prisutan samo kod jednog od roditelja, vjerojatnost bolesti je najmanje 50%. Ako je gen zahvaćen u oba roditelja, vjerojatnost razvoja bolesti kod novorođenčeta je preko 80%.
Na stupanj i težinu simptoma neurofibromatoze utječe stupanj ekspresije gena. Unatoč nasljednoj prirodi bolesti, postoje slučajevi kada se bolest razvila zbog spontane mutacije gena tijekom začeća.

Simptomi neurofibromatoze

Bolest nema jasne simptome, simptomi se pojavljuju na svoj način u svakom pojedinačnom slučaju. Opasnost od neurofibromatoze leži u raznovrsnosti simptoma, koji, pogađajući različite sustave tijela, narušavaju kliničku sliku. Stručnjaci primjećuju da je oštećenje vida karakteristično za neurofibromatozu tipa 1, a patologija sluha je uglavnom neurofibromatoze tipa 2. t

Glavne značajke koje su karakteristične za neurofibromatozu su:

  • Hiperpigmentacije. Vizualni simptom neurofibromatoze jest pojava i širenje spotova na koži. Mjesta svjetlo smeđe boje pojavljuju se pri rođenju ili u prvim godinama života. Ako postoji više od 6 pigmentnih mrlja na nekarakterističnim mjestima (pazuha, preponska regija, vrat) - sumnja se na bolest. Tamne mrlje su primarni znak bolesti;
  • Tumori na koži. Neurofibrome (tumori) pojavljuju se na tijelu pacijenta tijekom puberteta. S godinama ili tijekom trudnoće neurofibrome se mogu pretvoriti u maligne tumore;
  • Živčani sustav Bolest utječe na središnji živčani sustav, što uzrokuje trzaj u razvoju djeteta. Djeca s neurofibromatozom skloni su poremećaju percepcije, koji pate od hiperaktivnosti. Oko 6% djece dijagnosticira mentalnu retardaciju. Kada neurofibromatoza kože kod djece može razviti tumor vidnog živca, s naknadnim gubitkom vida;
  • Vizija. Oftalmološkim pregledom uz pomoć posebnog instrumenta dijagnosticiraju se pigmentne mrlje na šarenici. Mjesta su svijetlo bež boje, manje izražena nego na koži. Oštećenje očiju u slučaju neurofibromatoze s pigmentnim mrljama ne predstavlja posebnu opasnost za pacijenta, ali je alarmantan signal za daljnje ispitivanje;
  • Mišićno-koštani sustav. Neurofibromatoza može uzrokovati deformaciju kostiju i zglobova pacijenta. Mnoge patologije kostiju su kongenitalni defekti, ali se patološki poremećaji manifestiraju tijekom puberteta;
  • Endokrini sustav. Neurofibromatoza može izazvati razvoj tumora štitnjače;
  • Kardiovaskularni sustav. Bolesnici s dijagnozom neurofibromatoze razvijaju arterijsku hipertenziju, stenozu.

Dijagnoza neurofibromatoze

Razlog dijagnoze neurofibromatoze tipa 1 je prisutnost više od 6 svijetlo smeđih mrlja na koži. Oni nastaju u razdoblju intrauterinog razvoja i prvih nekoliko mjeseci života. Karakterističan znak bolesti su pigmentne mrlje koje se nalaze u preponama, ispod pazuha i na udovima.
Ozbiljan razlog za ispitivanje je prisutnost potkožnih neurofibroma, kičmenih švanoma i zamagljivanja leće. Prije nastavka pregleda na dijagnostičkoj opremi, liječnik prikuplja anamnezu, pregledava vidljive znakove (pigmentne mrlje na koži, tumore). Obvezan je neurološki pregled za procjenu koordinacije pokreta.

Tijekom pregleda koriste se dijagnostičke metode:

  • MRI ili CT. Magnetska rezonanca i kompjutorska tomografija koriste se za vizualizaciju kralježnice, unutarnjih organa, mozga. Ove metode točno određuju veličinu i mjesto tumora;
  • Rendgenski. Radi određivanja stupnja skolioze izvodi se radiografija kralježnice;
  • Electrocochleography. Metoda istraživanja koja se koristi za dijagnosticiranje slušne neuropatije, oštećenja sluha;
  • Impedancemetry. Studija omogućuje određivanje mjesta i uzroka povreda u pacijentovom slušnom sustavu;
  • Oftalmoskopija. To je metoda ispitivanja oka oka, omogućujući procjenu mrežnice i optičkog živca.

Osim hardverskog istraživanja, jedna od glavnih dijagnostičkih metoda je genetski pregled i genealoška analiza.

Liječenje neurofibromatoze

Liječenje neurofibromatoze uključuje redovito praćenje stanja bolesnika, otkrivanje i uklanjanje životno ugrožavajućih tumora.
U liječenju višestrukih neurofibroma propisana je terapija zračenjem. Metoda podrazumijeva točan učinak ionizirajućeg zračenja na mjestu lokalizacije tumora. Moderni uređaji za radijacijsku terapiju ne štete okolnim zdravim tkivima.
Kemoterapija uključuje intravenozno ili oralno davanje medicinskih lijekova koji utječu na borbu protiv simptoma bolesti i izazivaju normalizaciju metaboličkih procesa. Tijekom razdoblja liječenja bolesnik mora biti hospitaliziran i stalno pod kontrolom genetičara, oftalmologa i neurologa.
Često se provodi kirurško liječenje tumora i uklanjanje kvržica Lish uz pomoć kriostrukture. Kriorazgradnja je lokalna metoda uklanjanja tumora pod utjecajem temperatura ispod nule. Kirurgija neurofibromatoze potrebna je za ublažavanje stanja pacijenta, kao i za uklanjanje kozmetičkih nedostataka.
Učinkovit tretman neurofibroma je laserska operacija. Terapija uključuje spaljivanje malog tumora s najpreciznijom izloženošću svjetlosnom zraku.
Nakon liječenja neurofibromatoze, osobito lezija mišićnoskeletnog ili središnjeg živčanog sustava, preporuča se rehabilitacija pacijentima. Postupci su usmjereni na vraćanje pacijenta na uobičajeni način života. Kada je kičmeni stup oslabljen, pacijentu se propisuju fizioterapeutske vježbe i obavezne vježbe. Prema tome, u slučaju neuroloških poremećaja, bolesnike treba pratiti specijalist, testirati i komunicirati s psihologom.
Neurofibromatoza je nasljedna bolest. Jedina prevencija patologije je medicinsko-genetsko savjetovanje u planiranju trudnoće (za one parove u čijem rodu ima slučajeva neurofibromatoze).

Prognoza neurofibromatoze

Kod složenog liječenja i redovitog praćenja od strane specijalista, pacijenti imaju povoljnu prognozu. U nedostatku patologija mišićno-koštanog sustava i kašnjenja u razvoju, pacijent ima zadovoljavajuću razinu radne sposobnosti.
Kod neurofibromatoze tipa 1 može doći do transformacije tumora u maligne neoplazme. U slučaju odgođenog liječenja, patologija može skratiti život pacijenta.