Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Povećava se gustoća kostiju, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se kod dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik opažen je u adolescenata, manifestira manje teške simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško rezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se na kraju potpuno zamijene. Tada se javlja anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostiju, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je napomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

  • Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
  • Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se otkriva u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. U početku ima izbrisani smjer, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paraliza facijalnog živca.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti su nepoznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništenju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

Naime, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništavanja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Zatim se krvne žile, živci komprimiraju, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

  • Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
  • Poraz hematopoetskog sustava.
  • Neurološki poremećaji.
  • Slabljenje imuniteta.
  • Povećana jetra i slezena.
  • Oslabljen sluh, vid.
  • Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga se povećava vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobin). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, učestalim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često femoralne kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi kasne, zahvaća ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih šupljina koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjenom sposobnošću očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusom (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom dolazi do zaostajanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformiteta lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Kod benigne mramorne bolesti, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih srodnika.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

  • Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
  • Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
  • Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
  • CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li buduće dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerno otvrdnjavanje također je opaženo kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramorne bolesti od navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretiranje "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 do 3 godine. Da biste to učinili, trebate presađivanje koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u eliminiranju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

  • Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
  • Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spužvastih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
  • Eritropoetin se propisuje za anemiju.
  • Glukokortikosteroidi sprječavaju zbijanje kostiju, anemiju.
  • Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, za poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se premještanjem (uspoređivanje koštanih fragmenata), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u području vrata maternice, vrši se zamjena endoproteze (zamjena kuka zglobom protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

Kada se mramorna bolest preporučuje redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporuča uz svježe povrće, voće, mliječne proizvode (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvore proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala postojati mala kupka s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnim učinkom. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici ističu i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

  • Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje denticije karijesom, infekcije usne šupljine.
  • Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza facijalnog živca, nistagmus.
  • Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
  • Anemija.
  • Predispozicija za krvarenje.
  • Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
  • Hepatosplenoraegalija.
  • Otekle limfne čvorove.
  • Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invalidnosti i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, “mramor smrti” je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se spasilo dijete, koštani graft bi se poželjno izvodio do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija u 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

Mramorna bolest - što je to?

Osteoporoza nije jedina bolest uzrokovana nepravilnim formiranjem kosti. Ali ako se osteoporoza temelji na nedovoljnoj gustoći kostiju, temelj druge patologije, osteoskleroza, je u osnovi suprotan:

Kosti postaju pretjerano guste i tvrde, poput mramora.

Bolest mramora, Albers-Schlenberg sindrom, osteopetroza su druga imena za osteosklerozu.

Mramorna bolest: uzroci i liječenje

Bolest zaslužuje svoje ime iz razloga:

    Na anatomskom dijelu kost nije labava, već ravna, glatka, polirana, poput mramora

Baš kao u mramoru, superdenzitet i tvrdoća kosti, nažalost, ne dovode do jačine. Nasuprot tome, kosti kostura postaju krhke i ranjive te su pod velikim rizikom od oštećenja i loma pri padu.

Mramorna bolest - nasljedna difuzna bolest, na sreću, ne tako česta:
oko 200.000 ljudi je bolesno

Molekularna teorija bolesti je kako slijedi:

  1. Zbog nedostatka ugljične anhidraze u stanicama osteoklasta razvija se funkcionalni nedostatak, dok sami osteoklasti mogu biti u dovoljnoj količini
  2. Resorpcija kosti je narušena: višak kalcija prestaje se uklanjati i akumulira u kosti.
  3. To dovodi do viška koštane mase - osteoskleroze.

Znakovi osteoskleroze

Kosti su deformirane i zadebljane:

  • kičma
  • grudni koš
  • lubanju
  • kuka i ostali zglobovi

Značajka prijeloma u bolesti mramora:

Sama periost se relativno brzo obnavlja, ali općenito se zacjeljivanje i zacjeljivanje odvija polako zbog nedovoljne ostegeneze i otvrdnjavanja kanala koštane srži.

Prekomjerno koštano tkivo može dovesti do stiskanja živčanih trupaca zbog onoga što se može dogoditi:

  • Periferna pareza ili paraliza
  • slijepilo

Znakovi bolesti mramora u djece

Nedostatak koštane cirkulacije dovodi do slabog rasta kostiju i smanjene formacije krvi.

Stoga se bolest mramora u teškim oblicima kod djece vrlo lako otkriva:

  • Kratki su
  • Lubanja je velika, nevjerojatnih obrva
  • Mogu postojati znakovi hidrocefalusa (cerebralni edem)
  • U djece, neurološki simptomi
  • Oni imaju tendenciju da pate od anemije (anemija), tako da su uvijek blijedi.
  • Neke bebe imaju gluhoću ili sljepoću
  • Zubi se režu vrlo kasno i podložni su karijesu.
  • Više uznemirujućih simptoma - frakture tijekom normalnog pada

Kako dijagnosticirati bolest

U blagim stupnjevima patologija se može dijagnosticirati samo uz pomoć rendgenskog snimka ili CT-a, gdje možete vidjeti:

  • Lokalna osteosklerotična mjesta ili potpuno uništenje kostiju kostura
    • Na rendgenskim zrakama izgledaju sjajne bijele pruge
    • Nedostaje transparentnost u cijelosti pogođenoj kosti -
      to je zbog nedostatka mekog tkiva - koštane srži i prekomjernog rasta koštanog kanala
  • Kosti ramena i bedrene kosti su u obliku kluba
  • Oblate kralježaka
  • Zadebljanje baze lubanje i lubanje
  • Mali ili zarasli sinusi kostiju

Na slici - mramorna bolest kostiju kuka:

Posljedice osteoskleroze

Posljedice za djecu mogu biti vrlo ozbiljne:

  • Osim vanjskih nedostataka, može doći do usporavanja mentalnog razvoja.
  • Razvijaju se popratne patologije:
    • tubularni hepatitis
    • hepatomegalija i splenomegalija (povećanje jetre i slezene)
    • kalcifikaciju mozga i kičmene moždine i drugih unutarnjih organa
    • limfadenopatija
  • No, najgora stvar koja donosi mramorne bolesti - kršenje hematopoetske funkcije, što u konačnici može dovesti do kritične anemije, smanjene tjelesne obrane i prerane smrti djeteta

Liječenje osteopetroze u odraslih i djece

Ako se u odrasloj dobi razvije mramorna bolest, ona ne predstavlja takvu prijetnju kao maloj rastućoj osobi. Stoga se liječenje osteoskleroze kod odrasle osobe odvija u obliku:

  • Periodično praćenje gustoće kostiju (denzitometrija)
  • Promatrajte normalnu hormonsku pozadinu:
    Uzrok bolesti mramora može biti nedostatak paratiroidnog hormona.
  • Manje uporabe kalcijevih proizvoda

S prvim simptomima osteoskleroze u djece, potrebno je pribjeći ozbiljnijem liječenju.

Na fotografiji desno možete vidjeti dijete s mramornom bolešću:

Mjere se uzimaju i konzervativne i radikalne

  • Prvi je zaustaviti progresivnu anemiju i vratiti krvnu sliku.
    U te svrhe propisani su hematopoetski lijekovi i imunomodulatori:
    • Eritroproetin
    • Gama Interferon

    Ovaj tretman omogućuje povećanje broja crvenih krvnih stanica i stimuliranje bijelih krvnih stanica u borbi protiv mogućih infekcija.

  • Može se propisati tijek liječenja kortikosteroidima kako bi se povećala resorpcija, ali se oni ne mogu koristiti dugo vremena.
  • U početnoj fazi bolesti može se provesti:
    • Ortopedska korekcija
    • Podupirući tretman:
      • masaža
      • Nastava plivanja
      • Fizikalna terapija

      Vježbe su odabrane tako da preraspodjele višak opterećenja na kosti, uklanjajući ga iz oboljelih područja

  • U teškim oblicima osteoskleroze, liječnici mogu pribjeći kirurškom liječenju:
    • transplantacija koštane srži
    • zamjena najteže kosti implantatom
    • reljef prijeloma

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvne slike i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava, čija je glavna značajka prekomjerno stvaranje kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Bolest mramora javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

  • gen receptora vitamina D, VDR;
  • gen receptora kalcitonina, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosjekom od 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici podijele osteopetrozu u dva glavna oblika, ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, što se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radiologije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece, s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

  • kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kašnjenje zuba, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
  • vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
  • povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
  • zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do narušenog vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
  • paraliza lica;
  • anemija (nedostatak željeza) različite težine;
  • blijeda koža;
  • patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
  • povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
  • oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
  • eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
  • anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
  • poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Uzroci većine smrtnih slučajeva u bolesti mramora su:

  • progresivna anemija i njezine komplikacije;
  • osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

  • X-zraka (na fotografijama guste kosti su predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
  • MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
  • kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
  • biokemijski test krvi (da se razjasni sadržaj kalcija i iona fosfora; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
  • biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
  • genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Diferenciranje osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melodiostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifične radiološke simptomatologije, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zbijene strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

  • zglob koljena - poprečni;
  • humerus - trokutast:
  • krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
  • u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti se može povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se pojasnila dijagnoza i savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je konzultirati ortopeda i genetike. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, te liječenje popratnih patoloških stanja krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj zadatak rješava se posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugoročnom liječenju imaju dijete - u prehrani bi trebale prevladati sljedeće namirnice:

  • Voće ili povrće;
  • prirodni sokovi;
  • mliječni proizvodi, svježi sir.

Mramorna bolest u djece brzo napreduje. Kako bi se stabiliziralo stanje djeteta i spriječio razvoj komplikacija, liječnici preporučuju redovito liječenje sanatorija i odmarališta. Moderna klinička terapija ne može ispraviti formiranje koštanog tkiva, pa su mjere propisane za pacijenta usmjerene na ublažavanje njegovog trenutnog stanja ili sprječavanje mogućih komplikacija:

  • da bi se spriječili patološki prijelomi i razvoj koštanih deformiteta, pacijenta mora pratiti ortopedski kirurg;
  • patogenetska terapija za prevenciju anemije;
  • u djetinjstvu - hormonska terapija pomoću kortikosteroida, vitaminska terapija, tečajevi interferona.

Najobjektivniji tretman za osteopetrozu je transplantacija koštane srži. Može se provoditi i od darivatelja do primatelja, te metodom autoimplantacije (koštana srž se uzima iz pacijenta iz područja na koje ne utječu patološke promjene). Ova metoda se ne primjenjuje masovno zbog visokih troškova i kliničkog ispitivanja (testiranja). Transplantacija je učinkovitija u slučajevima gdje su glavne komplikacije bolesti poremećaji stvaranja krvi u koštanoj srži.

pogled

Pravodobno adekvatno liječenje i redovita prevencija komplikacija osiguravaju povoljnu prognozu za osteopetrozu. U slučajevima maligniteta s ranim početkom, mramorna bolest u djece može biti smrtonosna. Njezini uzroci su akutna anemija, septikopemija s osteomijelitisom, nepovratne ekstenzivne lezije mijelogenog tkiva.

prevencija

Pravovremena dostava krvnih testova i redoviti pregledi kod ortopeda nužni su uvjeti za održavanje zdravlja kod osteopetroze. Mjere prevencije bolesti usmjerene su na izbjegavanje razvoja teških komplikacija. Mogu se podijeliti u dvije glavne skupine;

  1. Usklađenost s posebnom prehranom, sastavljena uzimajući u obzir nedostatak željeza i smanjenu probavljivost nekih elemenata u tragovima (kalcij, fosfor).
  2. Provedba posebnih kompleksa terapije vježbanja (medicinska fizička kultura) usmjerena na jačanje mišićnog sustava za prevenciju patoloških fraktura.

Prehrana bolesnika s osteopetrozom mora uključivati ​​hranu bogatu željezom - crveno meso, iznutrice (jetra, srce, pluća), žitarice, mahunarke, zelje, orašasti plodovi - i proizvodi koji potiču apsorpciju ovog elementa (s visokim sadržajem vitamina C). Bolesnici s anemijom moraju više posjećivati ​​svježi zrak, jer tijekom šetnje pluća su obogaćena kisikom, što poboljšava transportnu funkciju hemoglobina i olakšava pacijentovo stanje.

Patološki prijelomi i infektivni upalni procesi koji se razvijaju na njihovoj pozadini (na primjer, osteomijelitis, u kojem su upale koštane srži i okolna tkiva) ozbiljna su opasnost za bolesnike s mramornom bolešću. Za njihovu prevenciju, pacijenti s osteopetrozom pokazuju redovite terapijske terapije i tjelesni odgoj s ciljem jačanja mišića koji štite koštano-mišićni sustav.

Mramorna bolest: simptomi i liječenje

Mramorna bolest (kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. Pacijenti postaju krhke kosti, sustav hematopoeze prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na rane i kasne. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je težak, stoga se naziva i malignim. S druge strane, kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, popraćen je manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli pronaći tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako se mutacija dogodi u jednom od ovih gena, mramorna se bolest može razviti u potomcima.

Maligni oblik bolesti koji se razmatra prenosi se autosomno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip transmisije, stoga se češće susreće (mutirani gen može biti prisutan samo kod jednog od roditelja).

Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje ima li buduća djeca zdravstvene probleme.

Mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog neispravnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, s mramornom bolešću kosti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze je zabilježena zamjena unutrašnje šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje normalno treba biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja u funkcioniranju hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju da pacijent razvije deformitete skeleta, prijelome, anemiju, hemoragičnu dijatezu i razne neurološke poremećaje.

Simptomi bolesti mramora

Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom bolesti mramora su patološki prijelomi. Patološki se nazivaju jer nastaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (to je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može otkriti razne deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju u bolesnika s boli pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, a razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja pri kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena komprimiraju se živci). Stoga pacijenti mogu doživjeti perifernu parezu i paralizu, probleme s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom, može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću beba dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, raznim problemima sa zubima i masivnim lezijama serija karijesa.

U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze.

dijagnostika

Potvrditi dijagnozu liječnici pomažu radiološkim metodama istraživanja. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba.

Ispitivanje krvi pacijenata otkriva znakove anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U analizi mokraće obično nema promjene (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih koštana resorpcija prevladava nad njenom formacijom).

Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, okulista, otorinolaringologa i stomatologa. Također mogu biti potrebne različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka, a liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se za sada transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijom za bolesti mramora. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i stvaranja krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D).

U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta.

Vrlo je važno da se bolesnici s mramornom bolešću zaštite od ozljeda, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje s ortopedom, stomatologom i drugim stručnjacima.

Olga Zubkova, medicinski recenzent, epidemiolog

7.214 Ukupno pregleda, 10 pogleda danas

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrti mramora i osteopetroze, što u prijevodu znači fosilizacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje neispravnost genetskog programa za formiranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje, te te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija se događa nepravilno tijekom rasta. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji se nalaze u blizini. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, za bilo koji njihov broj, oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene metaboličkih procesa kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom s vjerojatnošću od 50% rađaju bolesnu djecu.

Mramorna bolest

Mramor bolesti kostiju (sinonim: bolest Albers - Schoenberg, osteoporozu familiaris, osteoporozu congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) - rijetko vidi prirođene porodične difuzno osteosclerosis ili osteoporoza (fosilna) značajan dio koštanog skeleta. Mramorna bolest javlja se kod muškaraca i žena, kao i kod starijih i djece, izuzetno rijetko kod novorođenčadi i fetusa. Oko polovice pacijenata nema kliničkih simptoma; u tim slučajevima, mramorna bolest se otkriva rendgenskim pregledom kostura u drugoj prilici. Kosti oboljele od mramora vrlo su krhke; Ako se otkrije sklerotična fraktura kosti, potrebno je dodatno rendgensko ispitivanje drugih dijelova kostura kako bi se otkrila bolest mramora.

Patološka anatomija. Suština patoloških promjena u bolesti mramora je zadebljanje kortikalne kosti i sužavanje prostora koštane srži, progresivna osteoskleroza, praćena oštrim pečatom uz istodobnu krhkost kostiju i anemiju različite težine.

Kosti kostura s mramornim bolestima su teške, teško vidljive, ali lako se puknu, imaju jednaku glatku površinu na rezu, nalik na polirani mramor. Najizraženije promjene zabilježene su u zonama rasta kostiju - u donjoj trećini bedre i radijalne kosti, u gornjoj trećini humerusne i tibialne kosti, gdje su zbog intenziteta procesa vidljive tipične izbočine u obliku tikvica (slika 1). Kanal koštane srži je ili oštro sužen ili potpuno zamijenjen gustom kosti (boja sl. 3). Ista gusta kost zamjenjuje spužvastu tvar ravnih kostiju (lubanja, ključna kost, kralješka). U kostima lubanje opažamo sužavanje rupa kompresijom živaca, zbog čega nastaje gluhoća i sljepoća. U području krajeva dugih cjevastih kostiju mogu se uočiti pojasevi koštanog tkiva, što ukazuje na privremenu suspenziju patološke formacije kosti. Osteoskleroza u bolesti mramora javlja se uglavnom zbog rasta endosteuma. Ponekad se promatra rast periosta, što dovodi do stvaranja ne spužvastih kostiju na površini. U vezi s takvim restrukturiranjem kortikalnog sloja, koji se naziva medulizacija, površina kosti postaje gruba, prošarana crvenkastim prugama zbog prisutnosti crvene koštane srži između novoformiranih koštanih greda (sl. 4). Takva medulizacija u kostima lubanje može poslužiti kao izvor epiduralnih, a ponekad i subduralnih krvarenja (boja. Sl. 1).

Sl. 1. Masivno subduralno krvarenje, koje se razvilo kao rezultat medulacije kostiju lubanje. Sl. 2. Difuzna ekstramedularna hematopoeza u bubregu, krvarenje u šupljinu zdjelice i ispod kapsule (dječak 4 godine). Sl. 3. Donja trećina femura na rezu, koji se sastoji od kompaktnog koštanog tkiva (bez kanala koštane srži): 1 - kompaktno koštano tkivo; 2 - pojas više poroznog koštanog tkiva. Sl. 4. Kosti svoda lubanje u bolesti mramora: 1 - medulizacija kompaktnog sloja, čime se površini kosti daje svojstvena gruba spužvasta pojava; 2 - na piljenje kosti spužvasta supstanca zamijenjena kompaktnom.

Sl. 1. Koštane promjene u bolesti mramora.
Sl. 2. Formiranje slojevitih zaobljenih struktura u zonama enhondralnog rasta u kralješku.

Histološko ispitivanje kostiju određeno je naglim povećanjem mase koštane tvari, njenim slučajnim nakupljanjem, nakupljanjem bezobličnih koštanih struktura bez znakova njihove resorpcije. Osteoblasti se nalaze neravnomjerno, osteoklasti gotovo nikad ne nastaju. Karakteristično je formiranje slojevitih zaobljenih struktura koje su nasumice ležale u zonama enhondralnog rasta (slika 2). Arhitektonija kosti zbog takvog nakupljanja koštanih struktura gubi svoj funkcionalni karakter, čime je gubitak čvrstoće kosti povezan s bolešću mramora (T.P. Vinogradova).

U slezeni, limfnim čvorovima, jetri, a ponekad iu bubrezima dolazi do razvoja žarišta ekstramedularne hematopoeze, s povećanjem težine i volumena navedenih organa (boja sl. 2).

Smrt od mramorne bolesti javlja se sa simptomima povećane anemije ili od septikopemije, čiji su izvor gnojni osteomijelitis (obično kosti skeleta lica), koji se razvija kao posljedica patoloških fraktura.

Patogeneza mramorne bolesti ostaje nejasna. Najraširenije stajalište o bolesti mramora kao displastičnom procesu, koje se javlja u maternici i nasljeđuje recesivno svojstvo. Mramorna bolest često pati od djece supružnika koje su povezane. AV Rusakov je vjerovao da se s mramornom bolešću javlja nesklad u razvoju kostiju i hematopoetskog tkiva, što ovu prirođenu bolest dovodi bliže osteomielodisplaziji kod odraslih. Kada prevladava samo koštano tkivo, javlja se benigna varijanta bolesti mramora. Ako je u proces uključeno i mijelogeno tkivo, kod teške anemije i smrti dolazi do maligne verzije bolesti mramora.

Klinički simptomi bolesti mramora (ako ih ima) reduciraju se na spontane frakture dugih cjevastih kostiju (često u nedostatku preopterećenja). U području dijafize ove frakture (obično poprečne) obično brzo rastu zajedno. Postoji nekoliko slučajeva prijeloma kuka; obično ne rastu zajedno.

Ako je zahvaćena baza lubanje, vid se može pogoršati, pa čak i sljepoća može nastati kao rezultat kompresije optičkih živaca u optičkom otvoru. Neka djeca su već slijepa od rođenja. Ostali živci su manje često pogođeni. Brzo povećanje osteoskleroze može dovesti do teške progresivne anemije (vidi). Često se javlja izrazito tečan odontogeni osteomijelitis (vidi).

Rendgenska dijagnostika. Na rendgenskim snimkama zahvaćene kosti imaju nestrukturiranu bijelu sliku, kao u mramoru. Na otiscima iz rendgenskih snimaka (o pozitivima), kosti su potpuno crne; Prostori koštane srži suženi su i mogu biti potpuno ispunjeni zgusnutim kortikalnim slojem (sl. 3). To se odnosi na duge i kratke cjevaste kosti, ravne i mješovite. Endostalna skleroza je posljedica kongenitalne smanjene aktivnosti osteoklasta tijekom normalnog formiranja kosti osteoblastima.

Osteoskleroza je obično izraženija u području zdjelice, lumbalni kralježak, rjeđe u bazi lubanje, često u dugim cjevastim kostima, kako u dijafizi, tako iu epifizi. Rijetko se nalazi u drugim kostima. Očigledno, bolest mramora u ranijoj fazi očituje se kao osteoskleroza u metaepifiznim područjima kostiju.

Valja napomenuti da u širokim i tubularnim kostima nepromijenjeni dio kosti, okružen sklerotičnom granicom, može simulirati šupljinu, a pojedinačne male mrlje skleroze simuliraju sekvestraciju. Općenito, neizmijenjeni dijelovi kosti oštro se razlikuju od onih s sklerotičnim.

Bolest mramora mora se razlikovati od osteosklerotične anemije, mijelofibroze, fluoroze, kroničnog trovanja teškim metalima i fosforom, sklerozirajućih metastaza raka (osobito prostate) i limfogranulomatoze.

Simptomatsko liječenje, bez radikalnih lijekova. Ljudi koji imaju mramorne bolesti bez kliničkih simptoma često žive do zrele starosti.

Sl. 3. Mramorna bolest kod 40-godišnje žene: 1 - difuzna osteoskleroza tijela lumbalnog kralješka; 2 - skleroza kostiju gornjeg ekstremiteta i stražnjih dijelova rebara; spinularni procesi sklerotični; zglobni i poprečni procesi zadržavaju normalnu strukturu; 3 - nepovezani lom femura. Difuzna osteoskleroza gotovo svih kostiju zdjelice i proksimalnih kukova.

Mramorna bolest (sinonimi: Albers-Schoenbergova bolest, osteopetroza, osteoskleroza, opća krhka ebururnija) je oblik uobičajene endostalne koštane skleroze. Osobe različitih dobi su bolesne. Slika slična manifestaciji bolesti može biti uzrokovana uvođenjem paratiroidnog hormona. Postupno, stari prijelazi koštane spužvaste tvari se zgusnu i kortikalni sloj se zgusne i zgusne. Kosti postaju krhke, nalik mramoru i bjelokosti. Granica između kortikalnih i spužvastih slojeva na rendgenskoj snimci nestaje. Na negativima, kosti poprimaju jednolik bijeli izgled. Procesi turskog sedla su grubi, debeli i egzostosi se pojavljuju u stražnjem dijelu sedla. Sfenoidni sinusni i mastoidni stanovi obrasli su koštanim tkivom.

Često postoje prijelomi kralješaka, rebara, bokova, koji liječe, formiranje guste kosti potaknuti. Mjesta zadebljanja imaju neispravno smještene bijele točke. Ta su mjesta okrugla ili ovalna, smještena izravno ispod površine kosti.