Hitna medicina

Nesavršena osteogeneza, kongenitalna krhkost kostiju - bolest cijelog organizma s dominantnom lezijom koštanog tkiva. Klinički se manifestira čestim prijelomima, što rezultira razvijanjem jake zakrivljenosti kostiju. Postoje dva oblika nesavršene formacije kosti: prva kada je već u razdoblju maternice, au prvim danima života postoje prijelomi kostiju, a drugi kada se prijelomi javljaju u prvoj godini nakon rođenja i kasnije. Što se ranije bolest pojavi, to je njezin oblik teži.

Etiologija bolesti ostaje neobjašnjena, s obzirom na patogenezu, ona je zabilježena u samom nazivu bolesti. Bolest karakterizira trijada simptoma: lomljive kosti, plava bjeloočnica, gluhoća, koja se pojavljuje 20-30 godina zbog progresivne otoskleroze, simptomi su koji ukazuju na nesavršenu mezenhimu. Osim toga, postoji atrofija mišića i mali, izblijedjeli zubi jantarne boje. Fizički razvoj je narušen, djeca zaostaju u težini i visini. Mentalni i seksualni razvoj je normalan. Radiološka detekcija abnormalne prozirnosti koštanog tkiva, trabekularni koštani uzorak nestaje, kortikalni sloj je tanak. Epifiza u usporedbi s razrijeđenom dijafizom čini se zgusnutom. S postizanjem puberteta kod većine bolesnika prestaju frakture. Frakture proizlaze iz najmanjih uzroka, na primjer, tijekom begovih pelena i preljeva, igara i sl. Značajka loma je odsutnost pomaka u dužini, unatoč značajnim kutnim zakrivljenjima i brzom nagomilavanju.

Liječenje. Pokušaji konzervativnog liječenja nesavršene formacije kosti do sada nisu bili uspješni. Kako bi se spriječile sekundarne deformacije u male djece, fragmente treba pažljivo usporediti i izbjegavati rana opterećenja nakon prijeloma, au nekim slučajevima pribjegavati ortopedskim pomagalima.

Za ispravljanje postojećih deformiteta koriste se razne operacije, korektivna osteotomija, uključujući segmentnu osteosintezu, nakon čega je potrebno odrediti ortopedske naprave bez zaključavanja.

Urođena krhkost kostiju i krhkost - uzroci osteogenesis imperfecta

Kongenitalna krhkost kostiju je bolest koja je genetski uzrokovana, a utječe na vezivno tkivo, a osobito uzrokuje povrede strukture i funkcije kolagena.

Kao što ime implicira, povezano je s vrlo lošom strukturom kostiju, koja postaje krhka i krhka.

Nesavršena osteogeneza - uzroci

Kolagen je važan element vezivnog tkiva tijela. Ovisno o tome gdje se to vezivno tkivo nalazi i koje funkcije obavlja, odgovarajući tip kolagena je uključen u njegov sastav.

Osteogenesis imperfecta je bolest s genetičkom pozadinom, a mutacija se odnosi na jedan gen odgovoran za pravilnu strukturu kolagena - točnije, odgovoran za sintezu kolagena alfa lanca 1. Poremećaj ovog tipa kolagena narušava strukturu i snagu kostiju, tetiva, kože i također sclera.

Bolest se češće nasljeđuje na autosomno dominantnom principu. To znači da je prisutnost jednog defektnog gena, dobivenog od jednog od roditelja, dovoljna da izazove simptome bolesti.

Ovisno o stupnju do kojeg dolazi do mutacije, ozbiljnost simptoma povezanih s bolešću varira. Mutacija može samo neznatno smanjiti sadržaj kolagena u vezivnom tkivu, što se odražava u plućima tijekom bolesti. Značajni poremećaji koji uključuju sintezu kolagena mogu biti uzrok vrlo ozbiljnog zdravstvenog stanja.

Kod nekih ljudi, bolest se prenosi autosomalno recesivnim principom, što znači da je za početak simptoma potrebno oštećenje oba gena dobivenih od oba roditelja. To se može dogoditi ako je svaki roditelj nositelj genetske mutacije.

Simptomi urođene krhkosti kostiju

Čak i ako se bolest otkrije u nekoliko članova obitelji, njen se tijek može značajno razlikovati. Svi slučajevi, međutim, karakterizirani su različitim stupnjevima slabljenja koštane strukture, povećanom krhkosti kostiju i sklonošću lomu. Može doći do oštećenja kada modrica koja kod zdrave osobe ne uzrokuje ništa, au ekstremno teškim slučajevima, oštećenje kostiju nastaje čak iu mirovanju.

Među ostalim uobičajenim simptomima:

  • kratkog stasa
  • deformitete kostiju
  • hipoplazija zuba
  • plave oči
  • gluhoća (u odrasloj dobi)
  • spuštanje zglobova
  • nestabilnost zglobova i ligamenata
  • česte modrice

Vrste urođene krhkosti kostiju

Postoji nekoliko vrsta urođene krhkosti kostiju. Najmekša forma je Tip 1, najčešća, koju karakterizira niska krtost kosti, djeca nisu premala i deformiteti kostiju nisu uočeni. Kada dijete počne uzimati prve korake, pojavljuju se prvi prijelomi, uključujući ne samo duge kosti, već i male kosti ruku ili nogu.

Nažalost, ovaj trend prati dijete do zrelosti. U odrasloj dobi, osteoporotske promjene u kostima pojavljuju se mnogo ranije nego kod zdravih ljudi, a gubitak sluha se povećava.

Tip 2 Urođena krhkost kosti naziva se smrtonosnom. Bolest se manifestira već tijekom intrauterinog života, što dovodi do izraženih prijeloma i deformiteta, često završavajući smrću fetusa. Imati dijete s kongenitalnim krhkim kostima tipa 2 ne daje mu male šanse za preživljavanje nekoliko godina. Ta djeca u pravilu umiru u ranoj dobi.

Vrste 3-4 - to je umjerena i teška forma, kada su izražene deformacije kostiju, povrede imaju drugačiji oblik i težinu. Oni su posredni oblici između slabe forme i smrtonosne forme i mogu pružiti raznoliku kliničku sliku.

Oštećenja kostiju mogu se dogoditi i prije rođenja djeteta. U težim slučajevima, dijete je zakržljalo, držanje je deformirano. Takvi se ljudi kreću u invalidskim kolicima, jer bolest onemogućuje normalno funkcioniranje. Mnogo ranije takvi ljudi imaju gluhoću. Bolesnici zahtijevaju konstantne ortopedske konzultacije.

Liječenje urođene krhkosti kostiju

Zbog genetskog podrijetla bolesti nije moguće u potpunosti izliječiti i provesti učinkovitu terapiju.

Liječenje se svodi na smanjenje broja prijeloma, sprečavanje velikih deformiteta i smanjenje boli. Primjenjuje se terapija bisfosfonatima, tj. Lijekovi koji se koriste u liječenju osteoporoze. Oni nadziru organe sluha, kao i ocjenjuju opće stanje pacijenta, kako bi se uklonili problemi u drugim sustavima tijela.

Očekivano trajanje života pacijenata s prirođenom krhkosti kostiju prvenstveno ovisi o vrsti bolesti. Kod tipa 2, pacijent se ne može razlikovati od opće populacije. Kod težih oblika, očekivano trajanje života kraće je od očekivanog u općoj populaciji, međutim, to ne proizlazi iz čestih prijeloma, već od popratnih problema s funkcioniranjem respiratornog ili kardiovaskularnog sustava, što je povezano s deformitetom prsnog koša.

Urođena krhkost kostiju

Urođena krhkost kosti je teška ortopedska bolest. Karakterizira ga povećana lomljivost kostiju, koja se može slomiti i zbog najmanjih mehaničkih oštećenja.

uzroci

Zašto osoba razvija nesavršenu formaciju kosti još uvijek nije jasna. Neki stručnjaci vjeruju da je uzrok bolesti oštećenje središnjeg živčanog sustava, dok drugi vjeruju da je patologija rezultat endokrinog poremećaja. Većina ortopeda vjeruje da je uzrok malformacija mezenhima, što potvrđuje i činjenica da je kršenje formacije kostiju kombinirano s takvim simptomima koji ukazuju na nedostatak mezenhimskih formacija. To se očituje kao prisutnost plave bjeloočnice, lomljivih noktiju i kose, malih žutih zuba, slabog kapsularno-ligamentnog aparata.

Oblici patologije

Postoje dva oblika ove bolesti: kongenitalna i kasno.

Kongenitalni oblik bolesti može se naći češće od drugog, a javlja se u ozbiljnijem obliku. Djeca mogu biti rođena mrtva ili s niskom razinom vitalnosti i otpornosti na infekcije, tako da svejedno uskoro umire. Prirođene oblike bolesti karakteriziraju lezije svih skeletnih struktura i deformacije udova, lubanje i prsnog koša. Ako su to kasni oblici patologije, tada beba može biti izvana zdrava, ali kasnije, nakon nekoliko godina, ili u pubertetu, atipična krhkost dijafize počinje se pojavljivati ​​u tubularnim kostima.

Kako se manifestira urođena krhkost?

Tijekom kliničkih i radioloških ispitivanja, liječniku nema mogućnosti za postavljanje dijagnoze. Na rendgenu se može vidjeti da je dijafiza kosti atrofirana, koštana struktura na nekim mjestima je potpuno odsutna, kortikalni sloj je znatno razrijeđen, a struktura spužvaste kosti stanična.

Duge cjevaste kosti i rebra su ozbiljno deformirani, a na mjestu loma postoje zadebljanja. Kanal koštane srži je sklerotičan. Uočeni su lažni zglobovi, Loozerian zone koštane pregradnje. Nakon prijeloma razvija se veliki kalus.

Kongenitalna osteogeneza imperfecta povezana je s činjenicom da se odmah nakon rođenja djetetu dijagnosticira više fraktura rebara i duge cjevaste kosti. To je popraćeno zaostalošću fizičkog razvoja (dijete nije u stanju čak ni sjediti i hodati, u pozadini da je mentalno zdravo), atrofiju mišića i opću iscrpljenost tijela. Karakteristično obilježje takvih prijeloma je da vrlo brzo rastu zajedno. Međutim, u nekim slučajevima, takve atrofirane i razrijeđene koštane strukture ne mogu rasti zajedno, pojavljuju se lažni zglobovi.

Ove višestruke frakture ispočetka izazivaju zakrivljenost, a nakon toga zahvaćeni udovi se skraćuju. Kosti kralježnice i lubanje su netaknute. Ali oblik lubanje se, u pravilu, mijenja - to je ravnije i šire, fontaneta raste sporije nego što bi trebala biti. U kasnijim oblicima, pojedinačni su prijelomi jednostruki, ali za prirođene prijelome ima više, ponekad može biti preko stotinu prijeloma. Osim toga, u kasnijim oblicima karakteristične su izolirane lezije kostiju nogu.

Unutarnji organi su normalni.

Postupci liječenja

Nema liječenja kongenitalne krhkosti kostiju, svi napori liječnika i rođaka usmjereni su na pružanje blagog režima i potporne fizioterapije. Posebno teške deformacije eliminiraju se segmentnom osteotomijom.

Osobe s prirođenim oblicima krhkosti kostiju rijetko preživljavaju do odrasle dobi. No, pacijenti s kasnijim oblikom s modernim metodama terapije mogu voditi puni život, jer nakon početka puberteta nestane krhkost kostiju.

Uzroci pojave i dijagnoze urođene krhkosti kostiju

Prirođene krhke kosti vrlo su složena ortopedska bolest. Glavni simptom je vrlo ozbiljna krhkost, što dovodi do činjenice da osoba ima frakture čak i od malog udara ili oštećenja mehaničke prirode.

Zašto se pojavljuje?

Do kraja uzroka pojave još nije istraženo. Postoji nekoliko verzija, koje, međutim, nisu u potpunosti potvrđene.

Jedna od teorija je oštećenje razvoja središnjeg živčanog sustava.

Druga pretpostavka je oštećenje endokrinog sustava.

Većina znanstvenika i liječnika skloni su vjerovati da je uzrok malformacije mezenhima. Ovu teoriju podupire činjenica da kod oslabljene formacije kosti nedostaje mezenhimskih formacija. Naime, slomljena je dlaka i nokti pacijenta, zubi su mali i žućkasti, plava bočica, kapsularni ligamentni aparat je vrlo slab.

Oblici bolesti

Krhkost kostiju može biti u dva oblika:

  • kongenitalna. Pojavljuje se češće od drugih i mnogo je teže. Takva su djeca rođena s niskom razinom preživljavanja, ili čak mrtva. Nesposobnost da se odupre infekcijama i učincima vanjskog svijeta, oni obično umiru brzo. Ovaj oblik utječe na apsolutno sve kosti djeteta: od lubanje do najmanjih falanga.
  • Kasno je. Manifestira se s vremenom. Izvana, čini se da je dijete normalno i zdravo, ali nakon nekoliko godina ili u pubertetu, simptomi počinju. Oni uglavnom utječu na cjevaste kosti dijafize.

Kako odrediti?

Kada provodite X-zrake, liječnik je vrlo teško napraviti pogrešku. Slika prikazuje sljedeće simptome:

  • kortikalni sloj je vrlo tanak;
  • stanična struktura spužvastih kostiju;
  • atrofiranu diafizu kosti;
  • u nekim mjestima struktura kostiju može biti potpuno odsutna;
  • rebra deformirana;
  • duge cjevaste kosti također mijenjaju oblik;
  • na mjestu frakture dolazi do zadebljanja;
  • sclera na medularnom kanalu;
  • lažni zglobovi;
  • Lokacije niskog koštanog remodeliranja;
  • velike kurje na tlu prijeloma.

Odmah nakon rođenja djeteta, vidio je brojne prijelome rebara i dugih cjevastih kostiju. Zbog toga je vrlo daleko u razvoju i teško može hodati. Mišići se ne razvijaju, a tijelo je u velikoj mjeri iscrpljeno. Također je karakteristično da tijekom osteogeneze prijelomi rastu vrlo brzo. Ali ponekad takve koštane strukture ne mogu rasti zajedno i pojavljuju se lažni zglobovi na tim mjestima.

Brojne frakture dovode do toga da se udovi najprije savijaju, a zatim postaju znatno kraći.

Lubanju i kralježnici karakterizira netaknutost. Oblik lubanje je također drugačiji - ima širi i ravan oblik.

Ako u kasnom obliku frakture nisu uobičajene i većinom su izolirane lezije nogu, tada prirođeni oblik može iznositi stotine.

Svi ostali unutarnji organi takvog djeteta mogu biti u savršenom redu.

liječenje

Bez obzira koliko se liječnici i znanstvenici trudili, još uvijek ne postoje načini liječenja te bolesti. U osnovi, svi napori usmjereni su na ublažavanje stanja osobe. Podržana fizioterapija. Ako su deformiteti preteški, mogu se ukloniti segmentnom osteotomijom.

Osobe s ovom urođenom bolešću gotovo nikad ne žive u odrasloj dobi.

No, kasnije forme mogu pružiti priliku za normalan život. Obično nakon puberteta krhkost nestaje, a osoba se počinje potpuno razvijati.

Urođene krhke kosti

Nenadmašna osteogeneza (lat. Osteogenesis imperfecta) je skupina genetskih poremećaja. Jedna od bolesti krhkih kostiju. Osobe s ALT-om također imaju nedovoljnu količinu kolagena ili njegova kvaliteta ne odgovara normi. Budući da je kolagen važan protein u koštanoj strukturi, ova bolest podrazumijeva slabe ili lomljive kosti.

Budući da je genetski poremećaj, ALI je autosomni dominantni defekt. U većini slučajeva, naslijeđena od roditelja, moguće je i pojedinačne spontane mutacije.

Sadržaj

Postoje četiri vrste, ali simptomi variraju od osobe do osobe. Tip 1 je najčešći i najlakši oblik koji slijedi Tip 2, Tip 3 i Tip 4. U novije vrijeme klasificirani su tipovi 5. i 6., koji dijele iste kliničke značajke kao i četvrto, ali svaki od njih ima jedinstvene histološke podatke.

Prvi tip

Kolagen je normalne kvalitete, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • Lagana zakrivljenost leđa
  • Slabost ligamentnog aparata zglobova
  • Nizak tonus mišića
  • Promjene boje Sclera (očiju), obično im daju plavičasto-smeđu boju
  • Rani gubitak sluha kod neke djece.
  • Blago izbočene oči

Također, tip 1 A i tip B razlikuju se po prisutnosti ili odsutnosti nesavršene dentinogeneze (koju karakteriziraju opalni zubi; odsutna u IA, prisutna u IB). Uz povećani rizik od fatalnih fraktura kostiju, očekivani životni vijek je u normalnom rasponu.

Tip 2

Kolagen nedovoljne količine ili kvalitete.

  • Većina slučajeva umire tijekom prve godine života zbog respiratornog zatajenja ili intrakranijalnog krvarenja,
  • otežano disanje zbog nerazvijenih pluća
  • teške deformitete kosti i kratki rast.

Drugi tip se dalje može podijeliti na podrazrede A, B, C, koje se odlikuju radiografskom analizom duge cjevaste kosti i rebara.

3. tip

Kolagen u dovoljnim količinama, ali nedovoljne kvalitete.

  • Kosti se lako slome, ponekad čak i pri rođenju,
  • deformacija kostiju, često teška,
  • moguće probleme s disanjem
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice, ponekad i sanduk u obliku bačve,
  • slabost ligamentnog aparata zglobova,
  • slab mišićni ton u rukama i nogama,
  • Promjene boje Sclera (očnih proteina),
  • ponekad rani gubitak kose.

Treći tip se razlikuje od ostalih klasifikacija kao vrsta "progresivne deformacije", gdje novorođenče predstavlja blage simptome pri rođenju i razvija gore navedene simptome u procesu života. Očekivano trajanje života može biti normalno, iako s teškim fizičkim opstrukcijama.

Tip 4

Kolagen dovoljno, ali nedovoljno kvalitetan.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice i sanduk u obliku bačve,
  • deformitet kostiju u rasponu od slabog do srednjeg,
  • rani gubitak kose.

Kao i tip 1, tip 4 se može dalje podijeliti na podrazrede IVA i IVB, koje karakterizira odsutnost (IVA) ili prisutnost (IVB) nesavršene dentinogeneze.

Metode terapije

Budući da je ALI genetska bolest, mogući oblici terapije ograničeni su samo na simptomatske metode liječenja.

Posebno pripadaju:

Osteosinteza s iglom

Tijekom osteosinteze s iglom, povijena kost se prvo višestruko osteotomizira, kako bi se segmenti kosti urezali na intramedularni nokat na način koji je sličan kuglicama. U početku su se za to koristile krute igle. U rastućoj kosti, međutim, takve su igle morale biti povremeno zamijenjene, jer je kost nekad postala dulja od igle, zbog čega igla više nije mogla služiti kao potpora za kost. Slijedile su frakture u tim nezaštićenim područjima. Prema tome, 1963. godine ortopedi su dizajnirali uvučenu iglu. S rastom kosti, dva segmenta igle su uzdignuta jedan od drugog na temelju uređaja teleskopa i, kao što su, rastu zajedno s kosti.

  • Osteosinteza s iglom prikazana je za osobe s čestim prijelomima iste kosti, s lažnim zglobovima, kao i kod umjerene do teške dislokacije ili funkcionalnog oštećenja zglobova.
  • Kontraindiciran je u slučajevima teškog općeg stanja, kardio-respiratornog zatajenja ili nemogućnosti vezanja kostiju zbog nedostatka koštanog tkiva.

fizioterapija

Bisfofonatna terapija

Vanjski linkovi

Zaklada Wikimedia. 2010.

Pogledajte što je "Kongenitalna krhkost kostiju" u drugim rječnicima:

APLASTIČNA ANEMIJA - med. Aplastična anemija je skupina patoloških stanja koja su karakterizirana pancitopenijom u perifernoj krvi zbog inhibicije hematopoetske funkcije koštane srži. Klasifikacija • Prirođena (anemija Fandee) • Stečena (rezultat...... Vodič za bolest

Itsenkova bolest - Ovaj članak govori o patologiji hipotalamičnog hipofiznog adrenalnog sustava. Za sindrom uzrokovan tumorom nadbubrežne žlijezde ili drugih organa koji izlučuju glukokortikoide (Cushingov sindrom), vidi Sindrom hiperkorticizma. Bolest...... Wikipedija

Ihtioza - Ihtitoza (ihtioza; grčka ihtijeva riba + ;sis; sinonim: difuzna keratoma, sauriasis) nasljedna dermatoza koju karakterizira difuzna keratinizacija hiperkeratoze, formiranje ljusaka na koži).

OSTEOGENEZA IMPERFEKT - med. Nesavršena osteogeneza je nasljedna bolest koja uzrokuje smanjenje koštane mase (zbog povrede osteogeneze) i uzrokuje njihovu povećanu krhkost; često popraćena plavom diskoloracijom bjeloočnice, anomalijama zuba (nesavršen... Vodič za bolest

Hipotireoza - med. Hipotireoza je bolest uzrokovana nedovoljnim izlučivanjem hormona štitnjače od strane štitne žlijezde. Postoje primarni i sekundarni hipotireoidizam. • Primarno se razvija s oštećenjem štitne žlijezde i popraćeno je povećanjem razine TSH.

Osteogenesis Imperfecta

Nesavršena osteogeneza je genetski određena patologija mišićno-koštanog sustava, koju karakterizira krhkost koštanog tkiva i osjetljivost djeteta na česte frakture s minimalnim utjecajem ili u odsutnosti ozljede. Osim patoloških fraktura, kod nespecifične osteogeneze u djece javljaju se deformiteti kostiju, abnormalnosti zuba, atrofija mišića, hipermobilnost zglobova i progresivni gubitak sluha. Dijagnoza osteogeneze imperfecta utvrđena je uzimajući u obzir anamnestičke, kliničke, radiološke podatke, genetsko testiranje. Liječenje osteogenesis imperfecta uključuje prevenciju prijeloma, balneoterapiju, masažu, gimnastiku, ultraljubičasto zračenje, vitamin D, kalcij, fosfor, upotrebu bisfosfonata; za lomove, premještanje i fiksiranje fragmenata.

Osteogenesis Imperfecta

Nesavršena osteogeneza je nasljedna patologija koja se temelji na oslabljenoj formaciji kosti (osteogeneza), što dovodi do generalizirane osteoporoze i povećane krhkosti kostiju. Nesavršena osteogeneza poznata je u literaturi pod različitim nazivima: prirođena krhkost kostiju, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolest (Frolik), kongenitalna osteomalacija, itd. kristalnu djecu. Nesavršena osteogeneza javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 10.000–20.000 novorođenčadi. Unatoč činjenici da je, kao i svaka genetska bolest, nesavršena osteogeneza neizlječiva, danas postoji prilika da se uvelike olakša i čak normalizira život “krhke djece”.

Uzroci imperfezije osteogeneze

Razvoj imperfeje osteogeneze povezan je s kongenitalnim metaboličkim poremećajem proteina vezivnog tkiva tipa 1, uzrokovanog mutacijama u genima koji kodiraju kolagenske lance. Ovisno o obliku, bolest se može naslijediti autosomno dominantno ili autosomno recesivno (manje od 5%). U otprilike polovici slučajeva patologija nastaje zbog spontanih mutacija. U slučaju nesavršene osteogeneze narušava se struktura kolagena, koji je dio kostiju i drugih vezivnih tkiva, ili se sintetizira njegova nedovoljna količina.

Kršenje sinteze kolagena od strane osteoblasta dovodi do činjenice da, unatoč normalnom rastu kostiju epifize, periostalna i endostalna osifikacija je narušena. Koštano tkivo ima poroznu strukturu, sastoji se od kostnih otoka i brojnih sinusa ispunjenih labavim vezivnim tkivom; kortikalni sloj se razrjeđuje. To uzrokuje smanjenje mehaničkih svojstava i patološke krhkosti kosti tijekom osteogenesis imperfecta.

Klasifikacija osteogenesis imperfecta

Prema klasifikaciji D.O. Siles, 1979, postoje 4 genetska tipa nesavršene osteogeneze:

Tip I - ima autosomno dominantno nasljeđivanje, blagu ili umjerenu struju. Karakteristične su frakture umjerene jakosti, osteoporoza, plava skleera, rani gubitak sluha; nesavršena dentinogeneza (podtip IA), bez nje - podtip IB.

Tip II - podrazumijeva autosomno recesivno nasljeđivanje, tešku perinatalno-smrtonosnu formu. Oksifikacija lubanje je odsutna, rebra su jasno oblikovana, duge cjevaste kosti su deformirane, kapacitet prsnog koša je smanjen. Višestruki prijelomi kosti javljaju se u maternici.

Tip III - ima autosomno recesivno nasljeđivanje. Pojavljuje se s teškom progresivnom deformacijom kostiju, nesavršenom dentinogenezom, prijelomima koji se razvijaju u prvoj godini života.

Tip IV - naslijeđen na autosomno dominantan način. Karakterizira ga mali rast, deformacija kostura, često frakture kostiju, nesavršena dentinogeneza i normalna bjeloočnica.

Tijekom imperfejeze osteogeneze razlikuju se četiri faze: latentna faza, stadij patoloških fraktura, stupanj gluhoće i stadij osteoporoze.

Kao sastavni dio različitih nasljednih sindroma, osteogenesis imperfecta može se kombinirati s mikrocefalijom i kataraktom; urođene kontrakture zglobova (Brooke sindrom), itd.

Simptomi imperfejeze osteogeneze

Pojava i težina kliničkih manifestacija osteogeneze imperfecta ovisi o genetičkom tipu bolesti.

U intrauterinskom obliku osteogenesis imperfecta, u većini slučajeva, djeca se rađaju mrtvorođenima. Više od 80% živih novorođenčadi umire u prvom mjesecu života, od čega je više od 60% u prvim danima. Kod djece s fetalnom osteogenezom imperfecta, opažaju se intrakranijalne porodne ozljede, respiratorni distresni sindrom i respiratorne infekcije, nespojive s životom. Karakterizira ga prisutnost tanke blijede kože, stanjivanje potkožnog tkiva, opća hipotenzija, frakture femura, kosti potkoljenice, kosti podlaktice, humerus, rjeđe - prijelomi kljunice, prsne kosti, tijela kralježnice, koji se mogu pojaviti u maternici ili tijekom porođaja. Sva djeca s intrauterinim oblikom nespecifične osteogeneze obično umiru u prve dvije godine života.

Zakašnjeli oblik osteogenesis imperfecta karakterizira tipična trijada simptoma: povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih udova, plava bjeloočnica i progresivni gubitak sluha (gluhoća). U ranoj dobi dolazi do kasnog zatvaranja izvora, dječjeg zaostalog fizičkog razvoja, labavih zglobova, atrofije mišića, subluksacija ili dislokacija. Prijelomi kosti kod djeteta s nespecifičnom osteogenezom mogu se pojaviti tijekom povijanja, kupanja, oblačenja djeteta, tijekom igara. Nepravilno prianjanje patoloških fraktura često dovodi do deformacije i skraćivanja kostiju udova. Prijelomi zdjelice i kralježnice su rjeđi. U starijoj dobi razvijaju se deformacije prsnog koša i zakrivljenost kralježnice.

Nesavršena dentinogeneza očituje se kasnim zubima (nakon 1,5 godina), abnormalnostima ugriza; žuta boja zuba ("jantarni zubi"), njihovo patološko brisanje i blago uništenje, višestruki karijes. Zbog izražene otoskleroze, 20-30 godina dolazi do gubitka sluha i gluhoće. U postpubertalnom razdoblju smanjuje se sklonost lomovima kostiju.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta mogu uključivati ​​prolaps mitralnih zalistaka, mitralnu insuficijenciju, prekomjerno znojenje, bubrežne kamence, umbilikalne i ingvinalne kile, krvarenje iz nosa itd. Mentalni i seksualni razvoj djece s imperfektom osteogeneze ne pati.

Dijagnoza imperfejeze osteogeneze

Prenatalna dijagnoza otkriva teške oblike nespecifične osteogeneze u fetusa pomoću akušerskog ultrazvuka, počevši od 16. tjedna trudnoće. Ponekad se radi potvrde biopsije korionskih vilusa i dijagnostike DNA.

U tipičnim slučajevima dijagnoza osteogeneze imperfecta postavlja se na temelju kliničko-anamnestičkih i radioloških podataka. Obično se na rendgenskim snimkama tubularnih kostiju otkrivaju grube morfološke i funkcionalne promjene: izrazita osteoporoza, stanjivanje kortikalnog sloja, višestruki patološki prijelomi s nastankom žuljeva itd.

Točnost dijagnoze potvrđena je histomorfometrijskim ispitivanjem koštanog tkiva dobivenim tijekom punkcije iliumije i strukture kolagena tipa 1 u uzorku biopsije kože. Da bi se identificirale mutacije karakteristične za nesavršenu osteogenezu, provodi se molekularno genetska analiza.

Kao dio diferencijalne dijagnoze osteogenesis imperfecta, potrebno je isključiti rahitis, hondrodistrofiju, Ehlers-Danlosov sindrom.

Bolesnike s osteogenezom imperfektom treba nadzirati pedijatrijski traumatolog-ortoped, pedijatar, stomatolog, pedijatrijski otolaringolog, genetika.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Terapija nesavršene osteogeneze, uglavnom palijativna, usmjerena na poboljšanje mineralizacije kostiju; prevencija prijeloma; fizička, psihološka i socijalna rehabilitacija.

Dijete s nespecifičnom osteogenezom prikazano je benigni režim, tečajevi terapijske gimnastike, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultraljubičasto zračenje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetska terapija). Od lijekova korištenih multivitamina, vitamina D, kalcija i fosfora. Kako bi se stimulirala sinteza kolagena, propisuje se somatotropin, na kraju liječenja, koji je indiciran unosom stimulansa mineralizacije kostiju (ekstrakt štitne žlijezde goveda, holekalciferol). Dobri rezultati u liječenju nesavršene osteogeneze dobiveni su uporabom bisfosfonata koji inhibiraju razaranje koštanog tkiva (pamidron i zoledronska kiselina, risedronat).

Za prijelome je potrebno pažljivo premjestiti fragmente kosti i imobilizaciju gipsa. U slučaju izraženih deformiteta kostiju ukazuje se na kirurško liječenje - korektivnu osteotomiju s intramedularnom ili pločastom osteosintezom.

Rehabilitaciju djece oboljele od osteogeneze imperfektno provodi skupina specijalista: pedijatar, dječji ortoped, fizioterapeut, specijalista za tjelovježbu, dječji psiholog i sl. Djeci je potrebno nositi posebne ortopedske cipele, ortoze, uloške i steznike.

Prognoza i sprječavanje osteogenesis imperfecta

Djeca s kongenitalnim oblikom osteogenesis imperfecta umiru u prvim mjesecima i godinama života od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih komplikacija (upala pluća, otitis, sepsa). Zakašnjeli oblik imperfekte osteogeneze napreduje povoljnije, iako ograničava kvalitetu života.

Prevencija se uglavnom svodi na pravilnu skrb o djeci, liječenje i rehabilitaciju te sprječavanje ozljeda u kućanstvu. Prisutnost pacijenata s osteogenesis imperfecta u obitelji služi kao izravna indikacija za medicinsko genetsko savjetovanje.

Patološke krhke kosti

Nesavršena osteogeneza ili Lobstein-Frolikova bolest

definicija

  • Osteogenesis imperfecta, ili kongenitalna insuficijencija i krhkost kostiju, kongenitalni je defekt osteogeneze (osteogenesis imperfecta). Pripada skupini displastičnih bolesti s perverznom formacijom kostiju.

Klasifikacija bolesti

Postoje dva oblika nesavršene osteogeneze: kongenitalna i kasno. U prvom obliku, frakture kostiju javljaju se u prenatalnom razdoblju iu razdoblju rođenja djeteta, te tijekom kasnog oblika bolesti - nakon rođenja. Ovisno o vrsti nasljeđivanja i karakteristikama manifestacije nesavršene formacije kosti podijeljena je u 4 vrste:

Tip 1 Karakterizira ga dominantan tip nasljeđivanja. Zabilježena je krhkost kostiju i bojenje plavim bjeloočnicama. Ponekad karakterizira prijevremena gluhoća. Težina rođenja je normalna.

Tip 2 Naslijedio je recesivni tip. Djeca se rađaju mrtva ili umiru u neonatalnom razdoblju. Označena je smanjena tjelesna težina, uvijeni udovi s višestrukim prijelomima.

Tip 3 Nasljeđivanje je recesivno. U djetinjstvu se promatra bjeloočnica plave boje koja nestaje kako raste. Kod djece ove skupine, pri rođenju, prijelomi se bilježe u 60% slučajeva ili se pojavljuju tijekom prve godine života.

4. Nasljeđivanje je dominantno. Nema plave boje bjeloočnice i gubitka sluha. Ostali simptomi su blagi.

Značajke bolesti

Klinička slika

liječenje

Liječenje bolesnika s patološkim krhkim kostima je složen zadatak. Zbog razvoja teških deformiteta udova i torza, mnogi bolesnici postaju invalidi, au teškim slučajevima nisu sposobni za samopomoć. Etiopatogenetski tretman trenutno nije razvijen. Postoji eksperimentalno liječenje takvih bolesnika s kapaljkama s tvari pamidronat za jačanje kostiju. Takvo liječenje dokazano je učinkovito, ali u Ruskoj Federaciji ova tehnika nije službeno registrirana. Zadatak liječnika leži u ranoj dijagnostici bolesti, prevenciji deformiteta, nježnom liječenju prijeloma. Tretiranje loma provodi se prema općim pravilima. Prikazani su ultraljubičasto zračenje, pripravci kalcija, vitamini skupine B, magnezij, fosfor, fluor, pepsin, pankreatin itd. Deformiteti ekstremiteta korigirani su metodom MV Volkov. Pacijenti hodaju posebnim gipsom s potporom koja potiče brže zacjeljivanje. Nakon uklanjanja gipsa, propisana je terapijska proteza ili ortotik. Integriranim pristupom rehabilitaciji bolesnika s nesavršenom osteogenezom, u skladu s načelom faziranja, čak i teški bolesnici mogu se staviti na noge.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - kongenitalna krhkost kostiju. Ova složena bolest kostiju i nekih struktura vezivnog tkiva, koja ima najširi raspon promjena, od davnina je poznata kao bolest s izraženom kliničkom slikom i različitim oblicima, koja se nasljeđuje. Prvi spomen je pojavio u XVII stoljeću. Krajem XVIII. Prije 200 godina, Olaus Jacob Ekmann opisao ALI među članovima jedne obitelji, N. Ekroth (1788.) izvijestio je o bolesti koja se prenosila na djecu u četiri obitelji i nazvala je osteomalacia congenita. Axmann (1831.) ne samo da je opisao krhkost kostiju u sebi i svom bratu, već je, također, prvi primijetio tako važan simptom kao što je prisutnost plave bjeloočnice.

Lobstein (1833.) opisuje krhkost kostiju u bolesnika različitih dobi. Prema Vroliku (1849.), frakture kod djece su se pojavile ili intrauterino ili kratko nakon rođenja. E. Looser (1906) opisao je ova dva oblika kao osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

U istraživanju bolesti sudjelovali su mnogi liječnici koji su opisali više od 20 različitih simptoma, od kojih su najvažniji:
promjene u strukturi kostura i jednostavne frakture, često malog rasta; plava bjeloočnica; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progresivna deformacija kralježnice, prsnog koša, lubanje i dugih cjevastih kostiju; vodljivi gubitak sluha; hiperekstenzija u zglobovima i njihova deformacija; promjene u srcu i velikim žilama, krvarenje iz nosa itd.

Rad posljednjih godina pokazao je da je osteogenesis imperfecta heterogena nasljedna bolest genetske prirode koja utječe na vezivno tkivo i izražava se osteopenijom i gore spomenutim kliničkim znakovima.

Umjesto dva oblika, ili vrste, trenutno prema predloženom 1979. D.O. Sillence klasifikacija nesavršenosti osteogeneze, uzimajući u obzir kliničke, radiografske i kolagenske molekularne promjene gena, podijeljena je u 4 tipa.

Tip I - blagi oblik, dominantna i nasljedna osteogenesis imperfecta s krhkim kostima i plavom bjeloočnicom.

Tip II - perinatalno smrtonosno.

Tip III - progresivna deformacija kostura.

Tip IV - dominantan s normalnom bjeloočnicom i blagim deformitetima.

P. Dawson i suradnici (1999) identificirali su mutacije gena tipa I kolagena kao uzrok sve četiri vrste nesavršene osteogeneze (OI). Kod 2 djece, rendgenske snimke pokazale su smanjenu gustoću kosti lumbalne kralježnice i višestruke frakture kroz kralježnicu; Ova patologija je uzrokovana promjenama u proteinima, posebice kolagenom tipa I. Promjene enzima bile su povezane s jedinom bazalnom mutacijom (1715 GA) kod te djece. Takva mutacija predviđa zamjenu arginina glicinom u položaju p43b (C4zbK) u a2 (I), otac djeteta je imao gensku mutaciju DNA. Postojanje iste heterozigotne mutacije u 2 djece sugerira da probandi u potpunosti odražavaju taj fenotip. Klinički, biokemijski i molekularni nalazi proširuju koncept fenotipa u kombinaciji s kolagenskim mutacijama tipa I, koji uzrokuju promjene u kralježnici i patuljastosti u adolescenciji.

Na temelju recentnih književnih publikacija, kao i podataka predstavljenih na 3. Međunarodnoj konferenciji o nesavršenoj osteogenezi 1985. godine, te radovima D.O. Sillence (1985) i dr. Dajemo kratak opis tih 4 tipa.

Tip I. Osteoporoza i frakture kosti češće su u ranoj dobi; nakon 10 godina, učestalost njihovog pojavljivanja se smanjuje i ponovno raste nakon 40 godina. Frakture dovode do deformiteta kostiju. U 50% bolesnika postoji blagi porast. Plava sclera pogoršana je preranim izgledom senilne ivice. Kod nekih bolesnika dentin se ne mijenja, dok se u drugom dijelu naziva opal. Postoje promjene u aorti i mitralnoj bolesti srca, krvarenje iz nosa. U 20% bolesnika s tipom I ALI uočen je prolaps mitralnih zalistaka. Takvog pacijenta opisuje I.A. Shamov i Sh.M. Ovaj oblik je zbog strukturnih mutacija u spiralnoj domeni pro-a, mogućnost prijenosa nasljeđivanjem od oko 7%.

Tip II. Perinatalna i smrtonosna osteogenesis imperfecta. Klinički i biokemijski, to je heterogena skupina bolesnika koju karakterizira prenatalna ili rana neonatalna smrt, mnogostrukost i lakoća prijeloma. Podijeljena je u tri skupine.

Skupina A. Krhkost formacija vezivnog tkiva toliko je izražena da se oštećenje udova i glave fetusa događa čak i tijekom trudnoće; lubanja mozga je nesrazmjerno velika, prsa su mala, udovi su skraćeni i uvijeni, postoje vrlo teški stupnjevi kalcifikacije zidova aorte i endokardija, vrlo mali rast pri rođenju (ponekad 30-25 cm).

Često, prijevremeno rođenje: u 15% slučajeva u glutealnom prikazu, do 20% su mrtvorođeni, ostali umiru ili u prvim danima, ili u 4. tjednu života. Radiološke promjene određuju fetus prije rođenja: široka femura s valovitim rubovima, kratkim rebrima, rebrima s kuglicama itd. Prema genetskim podacima, većina tih slučajeva je sporadična. Biokemijski podaci ukazuju na to da bolesnici s skupinom A ". su heterogeni za mutacije koje uzrokuju kršenje npo-oci (I) kolagenskih lanaca, što dovodi do neispravne sekvestracije montaže trostrukog spirale i ugradnje u normalno vezivno tkivo. Mali broj pacijenata ima heterozigotne mutacije u lancu npo-ai (I) kolagena, dok su neke druge opisane s jednom supstitucijom amino kiselina, tj. glicin u cistin, što dovodi do stvaranja disulfatnih mostova između dva cti (I) lanca i pretjeranog nakupljanja molekula kolagena tipa I ”[Sillence D.O., 1985]. Pregled probanda ukazuje na mogući molekularni defekt koji je kompatibilan s heterozigotnošću mutacija u genu kolagena, što se očituje u obilježjima nasljeđivanja - autosomno dominantnom.

Skupina B u fenotipu slična je skupini A, međutim, poremećaji dišnog sustava su manje izraženi i pacijenti žive nekoliko godina. Cjevaste kosti se skraćuju i proširuju, rebra se mijenjaju, ali njihovi prijelomi su rijetki. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljeđivanje zbog svježe mutacije.

Skupina B se rijetko primjećuje, mrtvorođenje i smrtnost se često bilježe tijekom prvog mjeseca života. Bolesnici s malim rastom, cjevaste kosti su tanki, osobito dijafiza, nema osifikacije u kostima mozga i lubanje lica. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljedstvo.

Tip III je relativno rijedak, tijelo novorođenčeta je skraćeno, tjelesna težina može biti normalna, frakture se ponekad javljaju tijekom poroda, a ponekad u dobi od nekoliko godina. Formirani su deformiteti udova (O-oblika), kifoskolioza, osobito napreduje tijekom puberteta. Promjene kostura i kardiovaskularnog sustava dovode do smrti 40-50% bolesnika. Osteoporoza je izražena - osteopenija, osifikacija i rast kosti u duljini su poremećeni, u zonama rasta kostiju - neujednačena kalcifikacija, što dovodi do stvaranja mrlja ("zrna kukuruza").

Kao što je navedeno od D.O. Sillence (1985), ovaj tip karakterizira autosomno recesivno nasljedstvo. U samo jednog bolesnika mogao je reći da je fenotip nastao zbog homozigotnosti za molekularni defekt kolagena. Nasljednost je svježa autosomna, dominantna mutacija ili autosomno recesivno.

Tip IV. Promjene u kosturu su najčešće. Karakterizirana velikom varijabilnošću osteopenije, dobi, brojem prijeloma kostiju, plavom bjeloočnicom (u odrasloj bjeloočnici može biti normalne boje). Broj prijeloma se smanjuje s godinama, postoji normalna formacija kalusa, nakon starosti 30 godina, sluh je oštećen kod bolesnika s V3. Bolesnici ove vrste osteogenesis imperfecta podijeljeni su u dvije skupine: s oštro promijenjenim opalnim zubima i bez promjena zuba. Prevladavanje autosomno dominantne nasljednosti izraženo je naglo zbog odsutnosti fenotipskog markera (kao što je plava sklera).

Trenutno se vjeruje da je nespecifična osteogeneza uzrokovana kvalitativnim i kvantitativnim promjenama u sintezi kolagena tipa I. Kod imperfeje osteogeneze tipa I sinteza strukturno normalnog kolagena je smanjena, dok je u tipovima II i IV sinteza takvog kolagena normalna, ali zbog smanjene stabilnosti ukupna količina kolagena opada. Prema D.O. Sillence (1985), broj kolagenih molekula proizvedenih tijekom imperfejeze osteogeneze ubrzano i konstantno raste, ali još uvijek ne doseže normu. Stoga smatra da u ovom slučaju ne dolazi do jednostavnog kršenja sinteze kolagena zbog promjena u 4. kromosomu, nego do povrede svojstava vezivnog tkiva uzrokovane promjenom i sinteze proteoglikana i genskog kolagena.

D. H. Colin i R.N. Byers (1991) je otkrio sljedeće: 4 pacijenta od 60 stanica sintetizirala je populaciju a2 (I) lanca s ostacima cistina u trostrukoj spirali, a kliničke razlike i heterogenost u lokalizaciji cistinskih ostataka ukazuju na to da su položaj i mjesta zamjene unutar samog lanca važni u određivanju kliničkog fenotipa. To potvrđuje mišljenje da pacijenti s nesmrtonosnim oblikom nespecifične osteogeneze često mogu imati defekte u genima COL A1 ili COL 1A2, što sugerira da su mnogi od tih defekata zamijenjeni ostacima glicina u prostoru aa (I) trostrukog heliksa.

L. Cohen-Solal i suradnici (1991) pokazali su da se osteogenesis imperfecta tipa II i tipa III može pojaviti zbog gonadnog mozaika. što je vrlo važno za genetsko savjetovanje pri određivanju odgovarajućeg fenotipa bolesti.

Analize molekula prokolagena tipa I koje su sintetizirane dermalnim fibroblastima uzgojenim od pacijenata s nesavršenom osteogenezom omogućile su nam uspostavu dvije opsežne biokemijske skupine: 1) pacijenti čiji su fibroblasti sintetizirali i učinkovito izlučivali oko polovice očekivane količine strukturno normalnog tipa prokolagen I [Barsh G.S. i sur., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. i sur., 1990]; 2) pacijenti čiji fibroblasti proizvode normalne i abnormalne populacije molekula i zatim ih izlučuju [Bonadio J. i sur., 1985; Wenstrup R.J. i sur., 1986].

R. J. Wenstrup i suradnici (1990) izvijestili su da su proveli slične studije na 224 bolesnika i usporedili dobivene biokemijske podatke s kliničkom slikom. Pokazalo se da su u prvoj skupini, gdje je došlo do smanjenja količine normalnog prokolagena tipa I, kliničke manifestacije bile male, au drugoj skupini, gdje je otkrivena sinteza normalnih molekula i abnormalna prokolagen tipa I, fenotip varirao je od umjereno deformirajuće kosti i skraćena figura bolesti, oštro deformirajući kostur s umjereno ili oštro skraćenim likom. Ove i druge studije omogućuju prenatalnu dijagnozu. Prema R.J. Wenstup i suradnici (1990), tijekom liječenja, moraju se uzeti u obzir biokemijski nedostaci.

LM Mikhailova (1971), tijekom ultramikroskopskog pregleda koštanog tkiva bolesnika s osteogenezom imperfektom, u mnogim je osteoblastima primijetio smanjenje elemenata granularnog endoplazmatskog retikuluma, što je uzrokovalo kršenje fibrilogeneze; mitohondrije su također promijenjene, u matrici od kojih su se pojavili nakupine kristala (očito, hidroksiapatit), što je, po njenom mišljenju, ukazivalo na kršenje kalcijevih i fosfatnih iona. Prema M.V. Volkova i N.N. Nefedievoy (1974), pacijenti su naglo povećali sadržaj heksoze, glikoproteina, heksosamina, sijaloproteina u krvnom serumu i izlučivali se povećanom količinom mukopolisaharida. Patološke promjene u bolesnika s osteogenezom imperfecta vrlo su raznolike.

Psevdosarkomy. Nakon prijeloma, kalus se razvija u velikom, velikom mjerilu (sl. 5.1), oštro porotičan, postupno raste tijekom nekoliko godina ili desetljeća, što se mora razlikovati od sarkoma, posebice zato što u literaturi postoje indikacije o razvoju osteogenog sarkoma u bolesnika s OI, Razvoj pseudosarkoma prati prilično jaka bol, napetost tkiva, lokalna hiperemija.

Razvoj velikih kukuruza, prema TP. Vinogradovaya (1973) je mehanizam koji kompenzira nedovoljnu snagu njegovih struktura. Nakon nakupljanja fragmenata, ti tumorski kalusi nestaju. Međutim, vrlo rijetko, kod pacijenata s ND, žuljevi se ne rastapaju, već ostaju neuobičajeno veliki (koji su izvorno) ili polako nastavljaju rasti, tako da se više ne mogu uzeti za manifestaciju kompenzacijskog procesa. Ne postoje zadovoljavajuće hipoteze o njihovom podrijetlu. Primijetili smo 3 bolesnika s razvojem "pseudosarkoma", od kojih su 2 postigla goleme razmjere.

Sl. 5.1. Kalus je uzrokovao povećanje desnog femura - pseudosarkoma.


Operirali smo jednog pacijenta. Koštano tkivo imalo je pojavu spongioze s tankim septama i velikim prazninama masne koštane srži.

Stvoren je dojam da rast koštane srži dovodi do povećanja volumena kosti, lomova u kostima, a reaktivna formacija kosti sposobna je samo za formiranje tankih pregrada i šupljina, ali ne može zaustaviti proces, pa se ne može formirati normalni kortikalni sloj.

Smatramo dopustivim pretpostaviti da je kod BUT-a promatrana osteopenija posljedica, prvo, određenog smanjenja broja "aktivnih stanica rasta koštanog tkiva", što je, prema teoriji koju je razvio N.M. Frost i sur., Definiranje modeliranja kostiju; drugo, posljedica promjena u strukturi kolagena i, treće, očito, posljedica metaboličkih poremećaja u "trećoj vrsti masnog tkiva". Prema A.A. Zavarzinu (1985), takva vrsta je masno tkivo koštane srži, čije masne stanice sadrže posebne lipide koji se obično ne koriste u metabolizmu lipida. Olujna proliferacija vezivnog tkiva uočena u frakturama i razvoju pseudosarkoma [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] doprinosi stvaranju velikih praznina i time povezivanju kostiju: u područjima gdje se razvija pseudosarkom, ponekad kortikalni sloj nije definiran kao takav.

Chernyaev i G.A. Gribanov (1982) je pokazao da produljena primjena kalcitonina potiče povećanje sinteze fibroblasta ne samo kolagena, glikozaminoglikana, već i lipida. Naravno, potrebno je pažljivo ispitati dinamiku proizvodnje kalcitonina u bolesnika s pseudosarkomatnim oblicima nesavršene osteogeneze. Tijekom 30 godina morali smo promatrati pacijenta s izraženim oblikom pseudosarkomatnog oblika nesavršene osteogeneze. Nastavlja se ne ravnomjerno, već se postepeno zamjenjuje razdoblje usporenog statičnog toka razdobljem brzog razvoja, bolovi se pojavljuju u jednoj ili drugoj kosti, temperatura raste lokalno, što je praćeno pojavom područja hiperemije bez jasnih granica, razina alkalne fosfataze naglo raste.

Pacijent A. nas je promatrao od dobi od 33 godine do 61 godine. Rođena je kao normalno dijete 1933. godine, sama je otišla do 1 godine 9 mjeseci, kada se dogodio prijelom desnog bedra. Godinu dana kasnije - drugi prijelom desnog kuka, u dobi od 6 godina - prijelom kosti desne tibije, zatim lijevi femur, ukupno je bilo 7 fraktura. Pacijenta su savjetovali poznati stručnjaci: G.S. Bom, P.A. Herzen (rekao - "ne živi više od godinu dana"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("ova bolest nema ime"), IG Lagunova, M.K. Klimov. Godine 1970. prijavila se na CITO i hospitalizirana s dijagnozom osteogenesis imperfecta, pseudosarkomatog oblika.

Pacijent s vrlo malim rastom (107 cm), teško hoda po štakama, preferira kretanje po kolicima. Žalbe na sve veću desnu bedru, koja je bila pomalo izdužena "lubenica", iznad ulazi u zdjelicu, a završava na dnu koljena. Tibia i lijevo bedro također su povećane u volumenu. Praktično nije bilo pokreta u desnom zglobu kuka, a pacijent nije mogao napraviti zahod perineuma, a kad bi mokrio urin je pao na unutarnju površinu bedra. Proizveli smo sub-osteotomiju desnog femura i nije nam bio potreban čekić, nego dlijeto, koje je pod pritiskom ruke bilo lako uroniti u kost, koja je predstavljala masnu koštanu srž, odvojenu tankim koštanim septama. Napravljena je osteotomija promjera 3/4 femura, nakon čega je noga okrenuta prema van i učvršćena žbukom. Klinički patološki promijenjena kost stvorila je dojam izvaljene koštane srži i osteoporotskog razrijeđenog koštanog tkiva: rijetke atrofične koštane trabekule.

Tijekom 25 godina nije bilo značajne promjene u stanju pacijenta. Godine 1995. došlo je do prijeloma bedrene kosti, nakon čega se njegov volumen počeo naglo povećavati, kao i volumen lijeve tibije, pacijent se jedva okrenuo na krevetu. Kad su ih gledali 1997., oba su kuka i noge dramatično povećani u volumenu. Sve karlične kosti na obje strane su povećane, stanje pacijenta je ozbiljno. Mjesec dana kasnije, telefonom su me obavijestili da je imala frakturu nekoliko rebara, da će ih staviti u bolnicu. Veza je izgubljena.

Liječenje. Za sada se smatra da je u svim oblicima NA pokazano da se osteoporoza liječi vitaminom D3, kompleksonima (kefifon, itd.), Bisfosfonatima, kalcijevim glukonatom, glicerofosfatom i magnezijevim i kalijevim solima. Manje se često koristilo liječenje ribljim uljem, vitaminom D2, anaboličkim hormonima i ultraljubičastim zračenjem [Volkov MB, Nefedieva NN, 1974]. Tretman koji je razvila N.A. Belovaya u obliku sheme i izračunata za 12 mjeseci (somatotropni hormon 4 U 3 puta tjedno za 1. i 9. mjesec; kalcitrin 3-7,5 U dnevno za 2. i 10. mjesec; Vitamin D2 - 9. i 12. mjesec, Oksidevit (Vitamin D3) 1 do 1,5 mcg dnevno - 3., 4. i 11., 12. mjesec, Festal, panzinorm, kalcijev glukonat, fitin, mješavina citrata, vitamini A, E, elektroforeza s kalcijevim solima, masaža, vježbanje). Prema A.P. Oprezno i ​​sur. (1988), ovaj konzervativni tretman omogućio je dobivanje pozitivnih rezultata: prijelomi dugih tubularnih kostiju zaustavili su se u više bolesnika, a liječenje provedeno u predoperativnom razdoblju pomoglo je poboljšanju rezultata operacija. Stoga, konzervativno liječenje primjenom vitamina D3 i drugih lijekova treba provesti kod svih bolesnika s NO.

Konzervativno liječenje prijeloma kostiju u ovoj skupini pacijenata je priličan izazov, jer neki od njih često imaju prijelome i ponekad imaju više njih. Potrebno je koristiti sve dostupne metode liječenja, a ponekad i staviti indikacije za kiruršku intervenciju.

S obzirom na povećanu krhkost kostiju, neki ortopedi su ispravili deformitet i izvršili osteoklasu na vrhu zakrivljenosti, ispravili deformitet i fiksirali ud po gipsu ili rastezanje.

Kirurško liječenje u 40-50-im godinama provedeno je u izoliranih bolesnika. FR Bogdanov (1945.) je proizveo segmentne osteotomije i koristio iglu koju je predložio za intramedularnu fiksaciju. TS Zatsepin je koristio igle napravljene od heteroskoda i metala. Godine 1964. M.V. Volkov je predložio alogeni transplantat kao intramedularni fiksator, a zatim je razvio tehniku ​​koja uključuje dekoraciju deformirane kosti, segmentnu osteotomiju i plastičnu kirurgiju pomoću alografta tipa "šiblje". Ta se tehnika pokazala vrlo djelotvornom, tako da su alogeni transplantati povezani s osteogenim tkivom i postupno preraspodijeljeni.

U odjelu koji smo vodili, kirurško liječenje provedeno je za 43 takva bolesnika, koji su ukupno obavili 91 kirurški zahvat. Ortopedi koji su uključeni u operativno liječenje bolesnika s OI moraju uzeti u obzir promjene u skeletu pacijenta i, ovisno o tome, postaviti kirurške zadatke, razviti plan i odabrati metode liječenja. Promatrali smo različite kliničke oblike i predložili da ih podijelimo u sljedeće skupine.

S. Zatsepin
Patologija kostiju odraslih osoba