Displazija - blog

Displazija vezivnog tkiva, ili DST, genetski je određena (zbog genetike) 35% cjelokupne populacije Zemlje - izvještava profesor Alexander Vasilyev, voditelj laboratorija Hematološkog istraživačkog centra pri Ministarstvu zdravstva Ruske Federacije. Službeno, DST se obično naziva sistemska bolest vezivnog tkiva, iako pojam "stanje", zbog prevalencije ove pojave, koriste mnogi znanstvenici i liječnici. Neki strani izvori nazivaju udio dysplastic (bolestan s displazijom u različitim stupnjevima) - 50% svih ljudi. Ovo odstupanje - od 35% do 50% - povezano je s različitim međunarodnim i nacionalnim pristupima dodjeljivanja osobe grupi bolesti.

Displazija vezivnog tkiva

Prisutnost mnogih pristupa definiranju bolesti ukazuje na nepotpuno proučavanje problema. Počeli su ozbiljno proučavati tek nedavno, kada su se pojavili interdisciplinarni medicinski instituti i počeo se razvijati integrirani pristup dijagnostici. No, do sada u konvencionalnoj bolnici dijagnoza displazije vezivnog tkiva neće uvijek biti napravljena zbog svoje višedimenzionalnosti i složenosti kliničke slike.

Displazija vezivnog tkiva: patologija, njezine vrste i kliničke manifestacije

DST je karakteriziran genetskim poremećajima u razvoju vezivnog tkiva - mutacijskim defektima u vlaknima kolagena i elastina i glavnoj tvari. Kao rezultat mutacija vlakana, njihovi lanci se formiraju ili kratki u odnosu na normu (delecija), ili dugi (umetanje), ili su pogođeni točkastom mutacijom kao rezultat uključivanja pogrešne aminokiseline, itd. Količina / kvaliteta i interakcija mutacija utječu na stupanj manifestacije DST, koji se od predaka do potomaka obično povećava.

Takva složena "tehnologija" bolesti čini svakog pacijenta jedinstvenim DST, ali postoje i stabilne mutacije koje dovode do rijetkih oblika displazije. Stoga postoje dvije vrste DST - diferencirane i nediferencirane.

Diferencirana displazija vezivnog tkiva ili DDST karakterizira određena vrsta nasljeđivanja simptoma, jasna klinička slika. To uključuje Alportov sindrom, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlosov sindrom, hipermobilnost zglobova, bulozu epidermolize, “kristalnu bolest” - osteogenesis imperfecta - i druge. DDST je rijetkost i dijagnosticira se prilično brzo.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva, ili NDCT, manifestira se vrlo različito, lezije su višeorganske prirode: zahvaćeno je nekoliko organa i sustava. Klinička slika NDCT-a može uključivati ​​odvojene male i velike skupine značajki s popisa:

  • Skelet: astenični dodatak; neproporcionalno produljenje udova, prstiju; razne vertebralne deformacije i ljevkaste / kobilice deformacije prsnog koša, razni tipovi ravnih stopala, stopala, šuplje stopalo; Udovi oblika X / O.
  • Zglobova: hipermobilnost, displazija kuka, povećan rizik od dislokacija i subluksacija.
  • Mišićni sustav: nedostatak mase, osobito okulomotorni, srčani.
  • Koža: integumenti su razrijeđeni, hiperelastični, imaju povećanu traumu s formiranjem ožiljaka s uzorkom "papirnatog papira" i keloidnih ožiljaka.
  • Kardiovaskularni sustav: izmijenjena anatomija srčanih zalistaka; torakodiafragmatski sindrom uzrokovan vertebralnim patologijama i patologijama prsnog koša (torakodijapragmalno srce); oštećenja arterija i vena, uključujući - proširena lezija u mladoj dobi; aritmički sindrom, itd.
  • Bronhija i pluća: bronhiektazije, spontani pneumotoraks, poremećaji ventilacije, traheobronhijalna diskinezija, tracheobronchomatization, itd.
  • Gastrointestinalni trakt: povreda (kompresija) dotoka krvi u trbušne organe s krvlju - neuspješno dysplastic, dugo vremena, ponekad se liječi gastroenterolog za cijeli život, a uzrok simptoma je displazija vezivnog tkiva.
  • Vizija: miopija različitog stupnja, produljenje očne jabučice, dislokacija leće, sindrom plave sklere, strabizam, astigmatizam, ravna rožnica, odvajanje mrežnice.
  • Bubrezi: Renovaskularne promjene, nefroptoza.
  • Zubi: karijes u ranom djetinjstvu, generalizirana parodontna bolest.
  • Lice: anomalije okluzije, izražene asimetrije lica, gotičko nepce, niska kosa koja raste na čelu i vratu, velike uši ili "zgužvane" uši, itd.
  • Imuni sustav: alergijski, autoimuni sindromi, sindrom imunodeficijencije.
  • Mentalno zdravlje: povećana tjeskoba, depresija, hipohondrija, neurotični poremećaji.

Ovo nije cjelovit popis posljedica, nego karakterističan: tako se manifestira displazija vezivnog tkiva djece i odraslih. Popis daje predodžbu o složenosti problema i potrebi rigoroznog istraživanja kako bi se postavila ispravna dijagnoza.

Displazija vezivnog tkiva u djece

Displazija kuka

Displazija kuka je odstupanje, oštećenje ili patologija u razvoju zglobnih struktura u pred- i postnatalnim razdobljima, što rezultira nepravilnom prostorno-dimenzionalnom konfiguracijom zgloba (korelacija i jukstapozicija acetabuluma i glave bedrene kosti). Uzroci bolesti su različiti, uključujući genetske čimbenike kao što je displazija vezivnog tkiva.

U medicini je uobičajeno razlikovati tri oblika razvoja DTS - predizolacije (ili stadija nezrelog zgloba), subluksacije (stadij početnih morfoloških promjena u zglobu) i dislokacije (izražene morfološke promjene u strukturi).

Zajedno u pred-dislokacijskom stadiju nalazi se široka, slaba kapsula, a glava bedra slobodno se pomiče i vraća na svoje mjesto (klizni sindrom). Takav zglob se smatra nezrelim - oblikovan ispravno, ali nije fiksiran. Prognoze za djecu s takvom dijagnozom su najpozitivnije ako se kvar uoči na vrijeme, a terapijska intervencija počne na vrijeme i učinkovito se provodi.

Spoj sa subluksacijom ima pomaknutu glavu bedra: njeno pomicanje u odnosu na acetabulum može se pojaviti u smjeru ili prema gore. U tom slučaju, očuvano je opće pozicioniranje šupljine i glave, pri čemu potonje ne krši granice limbusa, hrskavične ploče šupljine. Kompetentna i pravodobna terapija ukazuje na veliku vjerojatnost stvaranja zdravog, punopravnog zgloba.

Spoj u fazi dislokacije je, u svakom pogledu, pomaknuta glava bedra, kontakt između nje i šupljine je potpuno izgubljen. Ova patologija je ili prirođena ili posljedica nepravilnog / neučinkovitog liječenja ranijih stadija displazije.

Vanjski znakovi za postavljanje preliminarne dijagnoze DTS u dojenčadi:

  • kvantitativno ograničenje u abdukciji kuka;
  • skraćeno bedro - s istim položajem savijenih nogu u koljenima i zglobovima kuka, koljeno na zahvaćenoj strani nalazi se ispod;
  • asimetrija gluteusa, ispod koljena i prepona na dijelovima djeteta;
  • Marx-Ortolani simptom (koji se naziva i simptom klika ili klizanje).

Ako vanjski pregled daje pozitivne rezultate za dijagnozu DTS-a, tada se postavlja točna dijagnoza prema rezultatima ultrazvučnog i rendgenskog pregleda (nakon 3 mjeseca).

Potvrđena displazija zglobova kuka tretira se, ovisno o općem obliku i sekundarnim osobinama, uz pomoć Pavlikovih stremena, gipsanih podvezica, drugih funkcionalnih naprava i fizioterapije, u slučaju teških patologija - kirurškim metodama.

Displazija vezivnog tkiva u djece

Displazija vezivnog tkiva u djece može se «deklarirati» u bilo kojoj dobi djeteta. Često, klinički znakovi postaju sve izraženiji sa zrelošću ("učinak negativne fotografije"), pa je stoga točno definiranje bolesti u djetinjstvu i adolescenciji teško: ta djeca su češće izložena problemima s jednim ili drugim stručnjakom.

Ako je djetetu dijagnosticirana displazija vezivnog tkiva, a on je autoritativno potvrđen, onda ne treba očajavati - postoje mnoge metode potpore, korektivne i rehabilitacijske terapije. Godine 2009. u Rusiji je prvi put definiran osnovni medicinski program za rehabilitaciju pacijenata s DST.

Osim toga, displazija ima dokazane prednosti u odnosu na relativno zdrave ljude. Kako kaže profesor Aleksandar Vasiljev, većina ljudi s displastikom ima višu (u odnosu na prosječnu) razinu inteligencije - mnogi uspješni ljudi pate od DST-a. Vrlo često, pacijenti s displazijom izgledaju atraktivnije od "glavne populacije", zbog izduženih udova i općeg poboljšanja vrste. Oni su u 90% slučajeva vanjski mlađi od svoje biološke dobi. Postoji još jedna važna prednost displazije, potvrđena domaćim i stranim opažanjima: pacijenti s DST-om imaju prosječno 2 puta manje šanse da se podvrgnu lezijama raka.

Kada bi roditelji trebali biti oprezni i započeti opsežno ispitivanje djeteta u uglednim klinikama? Ako primijetite barem 3 do 5 iz popisa patologija i gore navedenih stanja, obratite se specijalistima. Nema potrebe za donošenjem vlastitih zaključaka: čak i prisutnost nekoliko slučajnosti ne znači dijagnozu DST. Liječnici moraju utvrditi da su svi oni posljedica jednog uzroka i da su međusobno povezani patologijom vezivnog tkiva.

Displazija vezivnog tkiva u djece

Displazija vezivnog tkiva je bolest povezana s nepravilnim formiranjem vezivnog tkiva fetusa dok je još u maternici. Nasljedna bolest. Priroda leži u nedostatku sinteze proteina koja je odgovorna za proizvodnju kolagena, fibrilina (izvanstanični matriks). Nedovoljna ili prekomjerna proizvodnja tih tvari dovodi do patologije u obliku displazije vezivnog tkiva.

Liječnici ne definiraju displaziju, kao zasebnu bolest, lezija pokriva rad cijelog organizma, bez izolacije definitivno zahvaćenog organa. 50% učenika ima dijagnozu displazije vezivnog tkiva.

Klasifikacija displazije vezivnog tkiva

Nije dodijeljeno jednoj klasifikaciji DST-a. Displazija je klasificirana prema nekoliko čimbenika. U nastavku su navedene dvije uobičajene klasifikacije - prema vrsti i po sindromu.

Po vrsti bolesti dijeli se na:

  1. Diferencirana displazija vezivnog tkiva (DDST) je podvrsta displazije u kojoj su jasno vidljivi organski sindromi karakteristični za vrstu lezije. Skupina uključuje: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, Alportov sindrom, osteogenesis imperfecta. DDST se javlja u dječjoj dobi rjeđe, brzo ga određuje liječnik zbog izražene simptomatologije.
  2. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva (NDST) - zahvaća široko područje organa, nosi defektan razvoj vezivnog tkiva. Ako se dijete žali na brojne vrste bolova odmah, a liječnici za svaku specijalizaciju sami postavljaju dijagnozu, trebali biste razmisliti o displaziji. Slijedi kratak popis simptoma koji karakteriziraju PDV sindrom:
  • Prigovori djeteta na bolove u zglobovima.
  • Rani umor, gubitak koncentracije.
  • Učestale bolesti dišnog sustava.
  • Promjena vizije.
  • Problemi s probavnim traktom (konstipacija, disbakterioza, nadutost, bolovi u trbuhu).
  • Dijagnoza mišićne hipotonije, ravnih stopica, stopala, skolioze.
  • Prekomjerna mršavost, slab apetit.

Čak i uz ove simptome, djeca s DST-om postaju pokretna. Ako se sumnja na sindrom, obratite se klinici gdje će vam ponuditi niz laboratorijskih testova, konzultacije s neophodnim liječnicima, koje će dijagnosticirati i propisati liječnik.

Svaki slučaj DST-a je jedinstven i popraćen je brojnim sindromima i odlučeno je da se displazija klasificira prema kombinaciji simptoma:

  • Aritmički sindrom uključuje pogrešnu funkciju srca.
  • Sindrom autonomne disfunkcije očituje se kroz simpatikotoniju, vagotoniju.
  • Vaskularni sindrom: oštećenje arterija.
  • Sindrom imunoloških poremećaja: imunodeficijencija, alergijski sindrom.
  • Sindrom patologije vida.

Simptomi displazije vezivnog tkiva

DST simptomi su podijeljeni na fenotipske (vanjske) i visceralne (unutarnje).

  • Ustavna obilježja strukture tijela, nestandardni razvoj koštanog kostura. Velika stopala.
  • Zakrivljenost kralježnice, skolioza.
  • Nenormalan ugriz, kršenje simetrije lica.
  • Stopalo, kostonoše.
  • Koža je suha, sklona prekomjernoj rastezljivosti. Epitel je osjetljiv na striju, pigmentaciju, kapilarnu mrežu. Sklonost proširenim venama.
  • Poraz središnjeg živčanog sustava, autonomni živčani sustav.
  • Česte glavobolje, migrena.
  • Problemi s urogenitalnim sustavom, enureza, nefroptoza. Kod žena s DST-om često se bilježe prolaps maternice i česti pobačaj.
  • Anksioznost, povećana tjeskoba.
  • Utječu na gastrointestinalni trakt, dišni sustav, vid.

Često simptome obmanjuju liječnici koji propisuju liječenje lokalno: samo ono što vas brine kada se treba liječiti u skladu s ispravnom dijagnozom.

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Ako sumnjate na displaziju vezivnog tkiva, liječnik propisuje klinička i genealoška istraživanja, uključujući kliničke studije, pripremu nasljedne povijesti i genetsku analizu. Obvezno mjerenje djeteta provodi se u skladu s postotkom udova u odnosu na tijelo, mjeri veličinu stopala, dužinu ruku, opseg glave. “Test zgloba” je čest kada se od djeteta s malim prstom ili palcem zatraži da drži zapešće. Važno je da liječnik procijeni pokretljivost zglobova, procjena se provodi na temelju Batonove skale.

Dijete je propisano istraživanje: EchoCG, EKG, ultrazvuk abdomena, ultrazvuk bubrega i jetre, rendgenski snimak prsnog koša i zglobova.

Rezultati istraživanja i analize konzultiraju neurolog, gastroenterolog, pulmolog, reumatolog, neurolog, oftalmolog, imunolog. Kardiolog također posvećuje pozornost pacijentima, jer sindrom često prati nepravilnosti srca - stalna buka, ishemija i srčana aritmija, što dovodi do preranog konzumiranja adaptivnih rezervi srčanog mišića. Kardiolog propisuje liječenje, s obzirom na dijagnozu DST. Obitelj djeteta je pozvana da se podvrgne medicinskom genetskom pregledu.

Nakon primitka slike bolesti, liječnik postavlja dijagnozu i određuje prirodu liječenja. Genetska bolest se ne može iskorijeniti, sasvim je moguće ubiti ili usporiti razvoj displazije. Pretpostavlja se da je liječenje redovito.

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Kombinirana terapija razvijena je posebno s podacima o dobi, prilagođenim djeci i adolescentima. U skladu s preporukama djeteta s displazijom živi pun život, ne razlikuje se od ostalih.

Roditelji djece s displazijom vezivnog tkiva potrebni su prije svega zajedno s djetetom:

  1. Pridržavajte se dnevnog režima. Puna osam sati noćnog sna. Isključivanje prekomjernog rada i emocionalnog stresa. Postupci kaljenja u obliku tuširanja, sunčanja ljeti, šetnje na svježem zraku.
  2. Izvodite posebnu jutarnju gimnastiku, bavite se sportom (ne profesionalnim). Prikladno trčanje, plivanje, skijanje i drugi umjereni kardio. Zabranjena je dizanje utega i kontaktni sport, istezanje, viziranje i istezanje.
  3. Provesti fizioterapiju, prilagođenu djeci: NLO, posjete rudnicima soli, solne kupke. U nekim slučajevima liječnik propisuje i terapijski tretman koji izvodi samo liječnik. Akupunktura. Obvezno prolazak tijeka fizikalne terapije, gdje će se razraditi tijelo: glava, ruke na rukama, torzo i noge, stopala. Terapiju tjelovježbom provodi i iskusan instruktor.
  4. Upotrijebite stezaljke za smanjenje opterećenja zglobova. Takvi fiksatori uključuju ortopedske cipele za djecu, jastučiće za koljena, zavoje, corsage, podupirače i uložke.
  5. Spa tretman godišnje uz uključivanje blata, jod-brom, vodik sulfid kupke. Postupci se dogovaraju s vašim liječnikom za prijem djece.

Tečaj uključuje liječenje, koje uključuje uzimanje lijekova koji poboljšavaju metabolizam minerala, stimuliraju prirodnu proizvodnju kolagena, poboljšavaju bioenergetsko stanje i poboljšavaju imunološki sustav i tjelesnu otpornost djeteta. Lijekovi su prilagođeni djeci.

Usklađenost s posebnom prehranom je čimbenik koji utječe na pozitivnu dinamiku u borbi protiv displazije vezivnog tkiva u djece. Proizvodi koji sadrže proteine ​​uključeni su u prehranu djeteta, jer pomažu prirodnoj proizvodnji kolagena. Dnevni jelovnik uključuje: ribu, meso, mahunarke, orašaste plodove i suho voće. Preporučuje se posluživanje jela obogaćenih takvim razredima vitamina A, C, E, B, PP, Omega-3 i minerala. Hranjiva juha, voće i povrće je obavezno koristiti.

Dijeta za displaziju isključuje brzu hranu, začinjenu, prženu i masnu hranu koja sadrži začine, kao i kisele krastavce i krastavce. Prehrana slatkiša, kolača, slastica nije dopuštena. Za odrasle, alkohol i pušenje nisu dopušteni.

Odvojeno reći o klimi. Potrebno je odbiti živjeti u vrućim klimatskim uvjetima iu uvjetima visokog zračenja.

Učinkovita metoda rješavanja displazije u djece je kirurško liječenje. Metoda se koristi isključivo za teške deformacije mišićno-koštanog sustava i prsnog koša. Djeca s očitim dislokacijom zgloba kuka prolaze kroz otvorenu operaciju radi otvorenog smanjenja. Liječnici savjetuju da taktika čekanja traje do tri godine. U ovoj dobi dijete će lakše prenijeti učinke anestezije.

U adolescenciji i adolescenciji, pacijentu je potrebna psihološka podrška. Često su zabrinuti za budućnost, zbog čestih bolesti koje pokrivaju tijelo. Pokretni mozak djece crta strašne slike u mašti, tinejdžer često pada u depresiju. On se brine - strahovi se pretvaraju u fobije. U adolescenciji postoji rizik od razvoja anoreksije, autizma. Društveno se druže. Već kod odraslih s dijagnozom displazije vezivnog tkiva, životni standard se smanjuje, s ovom vrstom displazije, broj zanimanja ostaje zabranjen. Rad povezan s velikim emocionalnim stresom, teškim fizičkim radom, u radionicama i tvornicama u kojima su moguće vibracije i zračenja, povišene temperature, na visini i pod zemljom, strogo su zabranjene osobama s displazijom vezivnog tkiva.

Roditelji takve djece moraju biti svjesni rizika kako bi na vrijeme uhvatili simptome psiholoških posjeta. Važno je okružiti dijete pažnjom i brigom, stalno raditi na njegovom samopoštovanju i drugim psihološkim aspektima manifestacije bolesti.

Kod displazije vezivnog tkiva glavni i odlučujući trenutak u rezultatima bit će apel liječniku i odgovarajuće liječenje. Budući da ova vrsta bolesti napreduje tijekom godina, displazija uhvaćena u djetinjstvu neće utjecati na normalan život djeteta.

Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece

Pojam displazije vezivnog tkiva u djece označava čitavu skupinu patoloških stanja koja su obilježena smanjenom formacijom i razvojem vezivnog tkiva. Osnova displazije vezivnog tkiva (DST) je kršenje sinteze kolagena - proteina koji je vrsta matrice za formiranje složenijih struktura.

Ova situacija dovodi do činjenice da se vezivno tkivo koje se formira, dakle, nije u stanju izdržati potrebna mehanička naprezanja. Statistike ukazuju na rast pacijenata s DST. Prema nekim informacijama, od ove patologije pati od 30 do 50% učenika.

razlozi

Razlozi za kršenje formacije i razvoja vezivnog tkiva su mutacije gena. Činjenica je da je vezivno tkivo prisutno u svim organima i tkivima našeg tijela, tako da se genetska oštećenja mogu pojaviti bilo gdje. To određuje veliku raznolikost i ozbiljnost kliničkih manifestacija.

klasifikacija

Sve manifestacije ove patologije mogu se podijeliti u 2 velike skupine:

  • Diferencirana displazija. Gena defekata diferencirane displazije dobro je proučena, a klinički simptomi su izraženi. Ova skupina uključuje Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogenesis imperfecta.
  • Nediferencirana displazija. Ova dijagnoza se postavlja ako se znakovi patologije ne uklapaju u okvire diferenciranih sindroma.

Marfanov sindrom

To je najčešća diferencirana displazija. Razlog za patologiju je defekt gena FBN1 koji je odgovoran za sintezu fibrilina. Kao rezultat, vlakna vezivnog tkiva gube svoju elastičnost i snagu. Što se tiče ozbiljnosti, Marfanov sindrom može se uvelike razlikovati. Od blage (izvana gotovo ne razlikuje od običnih ljudi) do teške, što dovodi do smrti od zatajenja srca u prvoj godini života.

Za takve ljude je karakteristično:

  • Visok rast
  • Dugi udovi.
  • Dugi, tanki, hiper-mobilni prsti.
  • Oštećenje vida (subluksacija leće, plava skleera, miopija, odvajanje mrežnice).
  • Kardiovaskularni poremećaji. Najčešće dolazi do prolapsa mitralnih zalistaka, prirođenih oštećenja srca, poremećaja ritma, aneurizme aorte.

Takvi pacijenti su pod kontrolom nekoliko specijalista - kardiologa, oftalmologa, terapeuta, ortopeda. Oni imaju visok rizik od iznenadne smrti. Očekivano trajanje života ovisi o težini poremećaja, prvenstveno u kardiovaskularnom sustavu. Dakle, 90% bolesnika ne živi do dobi od 45 godina.

Ehlers-Danlosov sindrom (sindrom hiperelastične kože)

Riječ je o skupini nasljednih bolesti (razlikuje se 10 tipova ovog sindroma) karakteriziranih smanjenom sintezom kolagena. Budući da je kolagen prisutan u svim organima i tkivima, poremećaji u ovoj patologiji su generalizirani. Oni obuhvaćaju kardiovaskularni, vizualni, respiratorni sustav. Vodeći znak Ehlers-Danlosovog sindroma jesu manifestacije kože.

Koža ove djece je nježna, baršunasta i slabo pričvršćena za ispod tkiva, lako se skuplja u naborima. Naborana je na stopalima i tabanima. Vrlo ranjiv, osobito nakon 2 godine. Najmanja trauma na koži dovodi do pojave rana. Takve rane zacjeljuju jako dugo, uz stvaranje ožiljaka i pseudotumora.

Osteogenesis Imperfecta

U ovom slučaju, nasljedna mutacija dovodi do poremećaja formiranja kosti (osteogeneza). Kosti s ovom patologijom imaju poroznu strukturu, njihova mineralizacija je slomljena. Kao rezultat toga, pacijenti imaju višestruke prijelome, čak i uz minimalno mehaničko djelovanje, au nekim slučajevima i spontano. Takva djeca se nazivaju "kristalima".

Prognoza bolesti ovisi o vrsti poremećaja osteogeneze. Ukupno postoje 4 vrste. Najteže su 2 i 3 vrste genetskih abnormalnosti. Očekivano trajanje života djece s nespecifičnom osteogenezom obično ne prelazi nekoliko godina. Smrt dolazi od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih (infektivnih) komplikacija.

Nediferencirana displazija

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva kod djece je patologija vezivnog tkiva u kojoj vanjske manifestacije i klinički simptomi ukazuju na prisutnost defekta vezivnog tkiva, ali se ne uklapaju ni u jedan od trenutno poznatih genetski određenih sindroma (Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom). sindrom nesavršene osteogeneze, itd.).

Dijete s nediferenciranim DST-om može imati mnogo nespecifičnih pritužbi: glavobolje, brz opći umor, bol u trbuhu, nestabilna stolica (naizmjenični zatvor i proljev), nadutost, slab vid. Djeca i posebno adolescenti s ovom patologijom skloni su tjeskobi, depresiji i hipohondriji. U odrasloj dobi to može dovesti do smanjenja socijalne prilagodbe i ograničenja društvenih aktivnosti.

Kod djece koja pate od DST-a često se javljaju zarazne bolesti respiratornog trakta, od uobičajene akutne respiratorne bolesti do upale pluća. Stoga, zbog nedostatka karakterističnih pritužbi, važno je pažljivo obratiti pozornost na vanjske simptome displazije vezivnog tkiva kod djeteta.

Iz lokomotornog sustava:

  • Hipermobilnost zglobova.
  • Skolioza.
  • Policajac.
  • Deformacije prsnog koša.
  • Nesrazmjerno duge ruke i noge.
  • Razni poremećaji ugriza.

Iz kože:

  • Giperelastichnost.
  • Stanjivanje.
  • Rano stvaranje bora.
  • Teška venska mreža.
  • Sklonost traumi.

Sa strane kardiovaskularnog sustava: prolaps mitralne zaklopke, blokada desne noge snopa His, venska insuficijencija, proširene vene. Na dijelu organa vida: angiopatija mrežnice, plava bjeloočnica, mijopija. Takozvane manje anomalije kostura: prorez na stopalu u obliku sandala, prijanjanje ušnih školjki, dijastema (jaz između prednjih zuba).

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Sindrom diferencirane displazije vezivnog tkiva kod djece obično ne uzrokuje velike poteškoće u dijagnostici zbog svjetline kliničke slike i prisutnosti obiteljske predispozicije. Za potvrdu dijagnoze provodi se genetski pregled. Nediferencirani DST se najčešće ne dijagnosticira odmah.

Obično djeca dugo vremena promatraju liječnici raznih specijalnosti: kardiolozi, okulisti, gastroenterolozi, terapeuti. Osim toga, za ovu patologiju ne postoje jedinstveni algoritmi ispitivanja. Obično se dijagnoza postavlja na temelju skupa vanjskih znakova, kliničkih manifestacija i podataka instrumentalne dijagnostike. Najznačajniji su:

  • Ehokardiografija.
  • Ultrazvuk abdominalnih organa i bubrega.
  • Elektrokardiogram.
  • Elektroencefalogram.
  • X-zraka zglobova i kralježnice.

Osim toga, može se izvesti biopsija kože, kao i laboratorijska ispitivanja sastava krvi. Ako postoje slučajevi displazije vezivnog tkiva u obitelji, posebno diferencirani, preporučuje se medicinsko genetsko savjetovanje.

Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece i odraslih - uzroci i simptomi, faze i liječenje

Postoje takvi unutarnji poremećaji koji dovode do pojave čitavog niza bolesti u različitim područjima - od bolesti zglobova do crijevnih problema, a displazija vezivnog tkiva je njihov izvrstan primjer. Nije svaki liječnik u stanju dijagnosticirati ga, jer se u svakom slučaju izražava vlastitim skupom simptoma, tako da se osoba može bezuspješno liječiti godinama, ne znajući što se događa u njemu. Je li ova dijagnoza opasna i koje mjere treba poduzeti?

Što je displazija vezivnog tkiva

U općem smislu, grčka riječ "displazija" znači poremećaj obrazovanja ili razvoja koji se može primijeniti i na tkiva i na unutarnje organe kao cjelinu. Taj je problem uvijek urođen, kao što se javlja u prenatalnom razdoblju. Ako se spominje displazija vezivnog tkiva, podrazumijeva se genetski heterogena bolest koju karakterizira poremećaj u razvoju vezivnog tkiva. Problem je u prirodi polimorfan, uglavnom se nalazi u mladoj dobi.

U službenoj medicini patologija razvoja vezivnog tkiva može se naći i pod imenima:

  • nasljedna kolagenopatija;
  • hipermobilni sindrom.

simptomi

Broj znakova kršenja vezivnog tkiva je toliko velik da ih pacijent sam može povezati s bilo kojom bolešću: patologija utječe na većinu unutarnjih sustava, od živčanog do kardiovaskularnog, pa čak može biti izražena kao bezrazložni gubitak težine. Često se ova vrsta displazije otkriva tek nakon vanjskih promjena ili dijagnostičkih mjera koje poduzima liječnik s drugom svrhom.

Među najsjajnijim i otkrivenim s visokom učestalošću znakova poremećaja vezivnog tkiva su:

  • Vegetativna disfunkcija, koja se može manifestirati u vidu napadaja panike, tahikardije, nesvjestice, depresije, nervne iscrpljenosti.
  • Problemi sa srčanim zaliscima, uključujući prolaps, abnormalnosti srca, zatajenje srca, patološki poremećaji miokarda.
  • Asthenizacija - nesposobnost pacijenta da se izloži stalnom tjelesnom i mentalnom stresu, čestim psiho-emocionalnim kvarovima.
  • Deformacija nogu u obliku X-a.
  • Proširene vene, vene pauka.
  • Hipermobilnost zglobova.
  • Hiperventilacijski sindrom.
  • Česte abdominalne distenzije uzrokovane probavnim poremećajima, disfunkcijom gušterače, problemima s proizvodnjom žuči.
  • Bol kad pokušavate skinuti kožu.
  • Problemi s imunološkim sustavom, vizija.
  • Mesenhimska distrofija.
  • Abnormalnosti u razvoju čeljusti (uključujući i zagriz).
  • Ravne noge, česte dislokacije zglobova.

Liječnici vjeruju da osobe koje imaju displaziju vezivnog tkiva u 80% slučajeva imaju psihičke poremećaje. Blagi oblik je depresija, stalna tjeskoba, nisko samopoštovanje, nedostatak ambicije, nezadovoljstvo sadašnjim stanjem stvari, podržano nevoljkošću da se nešto promijeni. Međutim, čak i autizam može postojati zajedno s dijagnozom sindroma vezivnog tkiva.

Kod djece

Kod rođenja dijete može biti lišeno fenotipskih znakova patologije vezivnog tkiva, čak i ako je riječ o kolagenopatiji, koja ima živopisne kliničke manifestacije. U postnatalnom razdoblju također nisu isključeni defekti u razvoju vezivnog tkiva, pa se takva dijagnoza rijetko daje novorođenčetu. Situaciju komplicira i stanje vezivnog tkiva, koje je prirodno za djecu mlađu od 5 godina, zbog čega imaju previše kože, lako se ozlijede ligamenti, promatra se hipermobilnost zglobova.

Kod djece starije od 5 godina sa sumnjom na displaziju možete vidjeti:

  • promjene kralježnice (kifoza / skolioza);
  • deformacije prsnog koša;
  • slab tonus mišića;
  • asimetrične lopatice;
  • pogrešan zagriz;
  • lomljivost kostiju;
  • povećana lumbalna fleksibilnost.

razlozi

Temelj promjena u vezivnom tkivu su genetske mutacije, pa se njezina displazija, ne u svim oblicima, može prepoznati kao bolest: neke njezine manifestacije ne narušavaju kvalitetu ljudskog života. Displastični sindrom uzrokuje promjene u genima koji su odgovorni za glavni protein koji tvori vezivno tkivo - kolagen (rjeđe - fibrilin). Ako formiranje njenih vlakana nije uspjelo, neće moći izdržati opterećenje. Osim toga, nedostatak magnezija nije isključen kao čimbenik u nastanku takve displazije.

klasifikacija

Liječnici danas nisu došli do zajedničkog mišljenja o klasifikaciji displazije vezivnog tkiva: može se podijeliti u skupine o procesima koji se odvijaju s kolagenom, ali ovaj pristup omogućuje rad samo s nasljednom displazijom. Sljedeća se klasifikacija smatra univerzalnijom:

  • Diferencijalni poremećaj vezivnog tkiva, s alternativnim nazivom - kolagenopatija. Nasljedna displazija, jasni znakovi, dijagnoza bolesti nije rad.
  • Nediferencirani poremećaj vezivnog tkiva - ova skupina uključuje preostale slučajeve koji se ne mogu pripisati diferenciranoj displaziji. Učestalost njegove dijagnoze je nekoliko puta veća, a kod osoba svih dobi. Osoba koja je otkrila patologiju vezivnog tkiva koja nije diferencirana često ne treba liječenje, već mora biti pod nadzorom liječnika.

dijagnostika

Mnogo kontroverznih pitanja povezano je s ovom vrstom displazije, budući da stručnjaci također prakticiraju nekoliko znanstvenih pristupa u vezi s dijagnozom. Jedino što je nedvojbeno je potreba za kliničkim i genealoškim istraživanjima, jer su defekti vezivnog tkiva svojstveni prirodi. Dodatno, da pojasni sliku koju će liječnik trebati:

  • sistematizirati pacijentove pritužbe;
  • mjerenje trupa po segmentima (njihova duljina je relevantna za displaziju vezivnog tkiva);
  • procijeniti pokretljivost zglobova;
  • neka pacijent pokuša dosegnuti ručni zglob palcem i malim prstom;
  • provoditi ehokardiogram.

analize

Laboratorijska dijagnostika ove vrste displazije je studija urina za razinu hidroksiprolina i glikozaminoglikana - tvari koje se pojavljuju u procesu kolagenskog kolapsa. Osim toga, ima smisla provjeravati krv zbog čestih mutacija u PLOD-u i općoj biokemiji (detaljna analiza iz vene), metaboličkim procesima u vezivnom tkivu, hormonskom i mineralnom metabolizmu.

Koji liječnik liječi displaziju vezivnog tkiva

Kod djece, pedijatar se bavi postavljanjem dijagnoze i razvojem terapije (početna razina), jer nema liječnika koji radi isključivo s displazijom. Nakon što je shema ista za osobe svih uzrasta: ako postoji nekoliko manifestacija patologije vezivnog tkiva, bit će potrebno uzeti plan liječenja od kardiologa, gastroenterologa, psihoterapeuta itd.

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Ne postoji način da se ta dijagnoza ukloni, jer ova vrsta displazije utječe na promjene u genima, ali sveobuhvatne mjere mogu ublažiti stanje pacijenta ako boluje od kliničkih manifestacija patologije vezivnog tkiva. Uglavnom se provodila shema prevencije egzacerbacije, koja je:

  • dobro odabrana fizička aktivnost;
  • individualna prehrana;
  • fizioterapiju;
  • liječenje lijekovima;
  • psihijatrijska skrb.

Za ovu vrstu displazije preporuča se kirurška intervencija samo u slučaju deformiteta prsnog koša, ozbiljnih poremećaja kralježnice (osobito sakralne, lumbalne i vratne kralježnice). Sindrom displazije vezivnog tkiva kod djece zahtijeva dodatnu normalizaciju dnevnog režima, te odabir stalnog fizičkog napora - plivanje, biciklizam, skijanje. Međutim, u profesionalnom sportu dijete s takvom displazijom ne bi trebalo dijeliti.

Bez uporabe lijekova

Liječnici savjetuju započinjanje liječenja s izuzetkom visokog fizičkog napora, napornog rada, uključujući mentalni rad. Pacijent mora svake godine proći tečaj terapije vježbanjem, ako je moguće tako da od stručnjaka dobije plan lekcije i samostalno obavlja iste radnje kod kuće. Osim toga, trebat ćete posjetiti bolnicu za prolazak kompleksa fizioterapije: ultraljubičasto zračenje, trljanje, elektroforezu. Nije isključeno imenovanje steznika koji podupire vrat. Ovisno o psiho-emocionalnom stanju, može se propisati posjet psihoterapeutu.

Za djecu s ovom vrstom displazije liječnik propisuje:

  • Masaža udova i leđa s naglaskom na cervikalnu regiju. Postupak se odvija svakih šest mjeseci, na 15 sjednica.
  • Noseći potporanj ako se dijagnosticira valgusno stopalo.

dijeta

Naglasak u prehrani pacijenta, kojem je dijagnosticirana patologija vezivnog tkiva, stručnjaci preporučuju rad na proteinskoj hrani, ali to ne znači potpunu eliminaciju ugljikohidrata. Dnevni meni za displaziju nužno se sastoji od mršavih riba, morskih plodova, mahunarki, svježeg sira i tvrdog sira, nadopunjenog povrćem, slanim voćem. U maloj količini u dnevnoj prehrani morate koristiti orašaste plodove. Ako je potrebno, može se propisati kompleks vitamina, osobito za djecu.

Unos lijekova

Lijekovi za piće trebaju biti pod nadzorom liječnika jer ne postoji univerzalna tableta za displaziju i nemoguće je predvidjeti reakciju određenog organizma čak i na najsigurniji lijek. U terapiju za poboljšanje stanja vezivnog tkiva s njegovom displazijom može se uključiti:

  • Tvari koje stimuliraju prirodnu proizvodnju kolagena su askorbinska kiselina, vitamini B skupine i izvori magnezija (Magnerot).
  • Lijekovi koji normaliziraju razinu slobodnih aminokiselina u krvi - Glutaminska kiselina, Glicin.
  • Sredstva za pomoć u metabolizmu minerala - Alfacalcidol, Osteogenon.
  • Pripreme za katabolizam glikozaminoglikana, uglavnom na hondroitin sulfat - Rumalon, Hondroxide.

Kirurška intervencija

Zbog činjenice da se ova patologija vezivnog tkiva ne smatra bolešću, liječnik će dati preporuku za operaciju ako bolesnik pati od deformiteta mišićno-koštanog sustava ili displazija može biti smrtonosna zbog problema s krvnim žilama. Kod djece se kirurška intervencija provodi rjeđe nego kod odraslih, dok liječnici pokušavaju s manualnom terapijom.

Displazija vezivnog tkiva: simptomi, liječenje, preporuke i kontraindikacije

Displazija vezivnog tkiva je bolest koja utječe ne samo na mišićno-koštani sustav, već i na gotovo sve unutarnje organe. S tim u vezi, ovo patološko stanje popraćeno je raznim sindromima koji se prerušavaju u druge češće bolesti i mogu biti pogrešni čak i od strane iskusnog liječnika.

No, u isto vrijeme, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje ove bolesti daje nam šansu da živimo pun život i izbjegavamo invaliditet, čija vjerojatnost doseže 10%.

U članku se otkriva pojam displazije, karakteristični simptomi, metode dijagnostike i liječenja, korisne preporuke za obnavljanje i održavanje sposobnosti tijela. Ova informacija će biti korisna i ljudima koji boluju od bolesti mišićno-koštanog sustava i mladim roditeljima kako bi se na vrijeme otkrili i spriječili razvoj ove bolesti kod svoje djece.

Displazija vezivnog tkiva - opis

Što je displazija vezivnog tkiva? Suočeni sa sličnom dijagnozom, većina ljudi je, naravno, zbunjena, jer njihov prevladavajući broj nikada prije nije čuo za njega.

Displazija vezivnog tkiva je polimorfna i multisimptomatska bolest koja je nasljedna i javlja se na pozadini sinteze kolagena, koja utječe na gotovo sve unutarnje organe i mišićnoskeletni sustav.

Sam pojam se od latinskog prevodi kao "razvojni poremećaj". Ovdje govorimo o narušavanju razvoja strukturnih komponenti vezivnog tkiva, što dovodi do višestrukih promjena. Prvi na simptome zglobnog i mišićnog sustava, gdje su elementi vezivnog tkiva najzastupljeniji.

Temelj etiologije bolesti vezivnog tkiva (DST) je povreda sinteze kolagenskog proteina, koja ima ulogu određenog kostura ili matrice u oblikovanju više organiziranih elemenata. Sinteza kolagena provodi se u osnovnim strukturama vezivnog tkiva, pri čemu svaki podtip proizvodi vlastiti tip kolagena.

Displazija vezivnog tkiva, ili kongenitalna insuficijencija vezivnog tkiva, poremećaj je u razvoju vezivnog tkiva u embrionalnom razdoblju iu postnatalnom razdoblju, koji nastaje zbog genetskih promjena u fibrilogenezi izvanstaničnog matriksa. Posljedica DST je poremećaj homeostaze na razini tkiva, organa i cijelog organizma u obliku poremećaja lokomotornog i visceralnog organa iznad progresivne prirode.

Kao što je poznato, sastav vezivnog tkiva uključuje stanice, vlakna i međustaničnu tvar. Može biti gusta ili labava, raspoređena po cijelom tijelu: u koži, kostima, hrskavici, krvnim žilama, krvi, stromi organa. Najvažnija uloga u razvoju vezivnog tkiva pripada njegovim vlaknima - kolagenu, koji osigurava održavanje oblika, i elastinu, koji osigurava kontrakciju i opuštanje.

DST je genetski unaprijed određen proces, tj. S temeljnim mutacijama gena koji su odgovorni za sintezu vlakana. Ove mutacije mogu biti vrlo raznolike, a njihovo mjesto nastanka mogu biti različiti geni. Sve to dovodi do pogrešnog stvaranja lanaca kolagena i elastina, zbog čega strukture koje su oblikovane ne mogu izdržati odgovarajuća mehanička opterećenja.

klasifikacija

Nasljedne bolesti vezivnog tkiva dijele se na:

  • Diferencirana displazija (DD)
  • Nediferencirana displazija (ND).

Diferencirana displazija karakterizirana je određenom vrstom nasljeđivanja, s izraženom kliničkom slikom, a često i utvrđenim i dobro proučenim biokemijskim ili genskim defektima. Bolesti ovog tipa displazije nazivaju se kolagenopatije, jer su nasljedne bolesti kolagena.

Ova grupa uključuje:

    Marfanov sindrom je najčešći i široko poznat u ovoj skupini. Upravo on odgovara gutta percepciji opisanoj u fikciji (D. V. Grigorovich “Gutta Percha Boy”).

Između ostalog, za ovaj sindrom svojstven je:

  • Visoki, dugi udovi, arahnodaktija, skolioza.
  • Na dijelu organa vida dolazi do odvajanja mrežnice, subluksacije leće, plave bjeline, a težina svih promjena može varirati u širokom rasponu.

Djevojčice i dječaci postaju jednako bolesni. Gotovo u 100% bolesnika dolazi do funkcionalnih i anatomskih promjena srca koje postaju bolesnici u kardiologiji.

Najkarakterističnija manifestacija će biti prolaps mitralne zaklopke, mitralna regurgitacija, dilatacija i aneurizma aorte s mogućim formiranjem zatajenja srca.

  • Tromi kožni sindrom je rijetka bolest vezivnog tkiva, u kojoj se koža lako rasteže i formira labave nabore. Kod tromog kožnog sindroma zahvaćena su uglavnom elastična vlakna. Bolest je obično nasljedna; u rijetkim slučajevima i iz nepoznatih razloga, razvija se kod ljudi koji nemaju presedana u obitelji.
  • Eilers-Danlos sindrom je cijela skupina nasljednih bolesti, čiji su glavni klinički znakovi također i labavi zglobovi. Druge, vrlo česte manifestacije uključuju ranjivost kože i formiranje širokih atrofičnih ožiljaka zbog elastičnosti kože.

    Dijagnostički znakovi mogu biti:

    • prisustvo subkutanih formacija vezivnog tkiva u ljudima;
    • bol u zglobovima;
    • česte dislokacije i subluksacije.
  • Osteogenesis imperfecta je skupina genetski određenih bolesti koje se temelje na oštećenom formiranju kostiju. Zbog gustoće kostiju oštro se smanjuje, što dovodi do čestih prijeloma, narušenog rasta i držanja, razvoja karakterističnih deformiteta i srodnih problema, uključujući respiratorne, neurološke, srčane, bubrežne poremećaje, gubitak sluha i slično.

    U nekim vrstama i podtipovima, nesavršena dentinogeneza također je zabilježena - kršenje formiranja zuba. Osim toga, često dolazi do promjene boje proteina u očima, tzv. "Plave sklere".

    Nediferencirana displazija (ND) dijagnosticira se samo u slučaju kada se nijedan od znakova bolesti ne odnosi na diferencirane bolesti. To je najčešća patologija vezivnog tkiva. Može se pojaviti u odraslih i djece. Učestalost njegove detekcije kod mladih doseže 80%.

    Ukupni skup kliničkih manifestacija nediferencirane displazije ne uklapa se ni u jedan od opisanih sindroma. U prvom planu su vanjske manifestacije, koje omogućuju da se posumnja na postojanje takvih problema. Izgleda kao skup znakova oštećenja vezivnog tkiva, koji su opisani u literaturi oko 100.

    Znakovi displazije vezivnog tkiva

    Unatoč raznovrsnosti znakova nediferencirane displazije vezivnog tkiva, ujedinjuje ih činjenica da će glavni mehanizam razvoja biti kršenje sinteze kolagena s naknadnim formiranjem patologije mišićnoskeletnog sustava, organa vida, srčanog mišića.

    Glavne značajke su sljedeći znakovi:

    • hipermobilnost zglobova;
    • visoka elastičnost kože;
    • deformacije kostura;
    • anomalije ugriza;
    • ravna noga;
    • paukova vena.

    Mali znakovi uključuju, na primjer, anomalije ušnih školjki, zuba, kile itd. Uobičajeno je odsutna jasna nasljednost, ali u obiteljskoj anamnezi može se primijetiti osteohondroza, plosnatost, skolioza, artroza, patologija organa vida itd..

    Vanjski znakovi dijele se na:

    • koštani kost,
    • kože,
    • zajednički,
    • male anomalije razvoja.

    Unutarnji znakovi uključuju displazijske promjene u živčanom sustavu, vizualni analizator, kardiovaskularni sustav, dišne ​​organe i trbušnu šupljinu.

    Primijećeno je da je sindrom vegetativne distonije (VD) formiran jedan od prvih i da je bitna komponenta DST-a. Simptomi autonomne disfunkcije promatraju se već u ranoj dobi, au adolescenciji postoji 78% slučajeva NDCT. Težina autonomne disregulacije povećava se paralelno s kliničkim manifestacijama displazije.

    U formiranju autonomnih pomaka u DST-u važni su oba genetska faktora koji utječu na poremećaje u biokemijskim procesima u vezivnom tkivu i nastanak abnormalnih struktura vezivnog tkiva, što ukupno mijenja funkcionalno stanje hipotalamusa i dovodi do autonomne neravnoteže.

    Značajke DST-a uključuju odsutnost ili nisku ozbiljnost fenotipskih znakova displazije pri rođenju, čak iu slučajevima diferenciranih oblika. Kod djece s genetski određenim stanjem, markeri displazije postupno se pojavljuju tijekom cijelog života.

    Tijekom godina, osobito u nepovoljnim uvjetima (uvjeti okoliša, prehrana, učestale interkurentne bolesti, stresovi), broj displastičnih znakova i stupanj njihove manifestacije postupno se povećava, jer osnovne promjene homeostaze pogoršane su tim čimbenicima okoliša.

    Uzroci i čimbenici

    Trenutno, među glavnim uzrocima DST-a, postoje promjene u brzini sinteze i slaganja kolagena i elastina, sintezi nezrelog kolagena, poremećaju strukture kolagena i elastinskih vlakana zbog nedovoljnog umrežavanja. To upućuje na zaključak da su s DST-om defekti vezivnog tkiva u njihovim manifestacijama vrlo raznoliki.

    Temelj tih morfoloških poremećaja su nasljedne ili kongenitalne mutacije gena koji izravno kodiraju strukture vezivnog tkiva, enzime i njihove kofaktore, kao i nepovoljne čimbenike okoline. Posljednjih godina posebna je pozornost posvećena patogenetskom značaju disylementoze, osobito hipomagnezije.

    Drugim riječima, DST je proces na više razina može se pojaviti na razini gena, na razini neravnoteže enzimskog i proteinskog metabolizma, kao i na razini oštećene homeostaze pojedinih makro i mikroelemenata.

    Takvo kršenje formiranja tkiva može se dogoditi tijekom trudnoće i nakon poroda. Neposredni uzroci razvoja takvih promjena u fetusa, znanstvenici pripisuju brojne genetski određene mutacije koje utječu na stvaranje izvanstaničnih matrica.

    Danas su najčešći mutageni čimbenici:

    • loše navike;
    • loše stanje okoliša;
    • nutritivne pogreške;
    • toksikoza trudnica;
    • intoksikacija;
    • stres;
    • nedostatak magnezija i još mnogo toga.

    Klinička slika

    Displastične promjene u vezivnom tkivu tijela po simptomima su vrlo slične raznim patologijama, pa ih se u praksi liječnici moraju baviti različitim specijalizacijama: pedijatri, gastroenterolozi, ortopedi, oftalmolozi, reumatolozi, pulmolozi i slično.

    Bolesnici s dijagnozom displazije vezivnog tkiva mogu se odmah prepoznati. To su dvije vrste ljudi: prva je visoka, mršava, spuštena, s izbočenim lopaticama i ključnom kosti, a druga je mala, tanka, krhka.

    Vrlo je teško napraviti dijagnozu na temelju riječi pacijenta, jer pacijenti imaju mnogo pritužbi:

    • opća slabost;
    • bol u trbuhu;
    • glavobolje;
    • nadutost;
    • konstipacija;
    • hipotenzija;
    • problemi s dišnim sustavom: česte upale pluća ili kronični bronhitis;
    • mišićna hipotonija;
    • smanjen apetit;
    • slaba tolerancija opterećenja i mnogi drugi.

    Simptomi koji ukazuju na prisutnost ove vrste displazije:

    • nedostatak tjelesne težine (astenična tjelesnost);
    • patologija kralježnice: "ravno leđa", skolioza, hiperlordoza, hiperkifoza;
    • deformacije prsnog koša;
    • dolichostenomelia - proporcionalne promjene u tijelu: izduženi udovi, stopala ili ruke;
    • zglobna hipermobilnost: sposobnost savijanja malog prsta za 90 stupnjeva, pererazgut oba zgloba lakta ili koljena, i tako dalje;
    • deformacija donjih ekstremiteta: valgus;
    • promjene u mekim tkivima i koži: "tanka", "troma" ili "hiper-rastezljiva" koža, kada je vidljiva vaskularna mreža, koža se bezbolno uvlači u čelo, stražnju stranu ruke ili ispod ključne kosti, ili kada koža na ušima ili vrhu nosa oblikovani u naboru;
    • ravna noga: uzdužna ili poprečna;
    • usporavanje rasta čeljusti (gornji i donji);
    • promjene oka: retinalna angiopatija, miopija, plava sklera;
    • vaskularne promjene: rane proširene vene, povećana krhkost i propusnost.

    Kombinacija simptoma, od kojih je vodeća superfleksivnost, odražava inferiornost vezivnog tkiva.

    Displazija vezivnog tkiva, čiji se simptomi kod djece praktički ne razlikuju od kliničkih manifestacija u odraslih, je polimorfna bolest i karakterizira je niz manifestacija, i to:

    • poremećaji središnjeg i perifernog živčanog sustava (vegetativno-vaskularna distonija, oštećenje govora, migrena, enureza, prekomjerno znojenje);
    • kardiovaskularne i respiratorne disfunkcije (prolaps mitralnih zalistaka, aneurizma, aortna i plućna hipoplazija, aritmija, arterijska hipotenzija, blokada, kardialgija, sindrom iznenadne smrti, akutna kardiovaskularna ili plućna insuficijencija);
    • patologije mišićno-koštanog sustava (skolioza, kifoza, ravna stopala, deformiteti prsnog koša i udova, hipermobilnost zglobova, degenerativna i destruktivna patološka stanja u zglobovima, uobičajene dislokacije, česti prijelomi kostiju);
    • razvoj urogenitalnih bolesti (nefroptoza, abnormalnosti razvoja bubrega, insuficijencija sfinktera mjehura, pobačaji, amenoreja, metroagija, kriptorhizam);
    • vanjske abnormalne manifestacije (niska tjelesna težina, visoki rast s nesrazmjernim ekstremitetima, letargija i bljedilo kože, pigmentne mrlje, strije, lopuhi, asimetrija ušnih školjki, hemangioma, nizak rast kose na čelu i vratu);
    • oftalmološki poremećaji (miopija, patologija retinalnih žila, odvajanje, astigmatizam, različiti oblici strabizma, subluksacija leće);
    • neurotski poremećaji (napadi panike, depresivna stanja, anoreksija);
    • disfunkcija probavnog trakta (sklonost opstipaciji, nadutost, anoreksija);
    • razne ENT bolesti (tonzilitis, bronhitis).

    Svi gore navedeni znaci displazije vezivnog tkiva mogu se pojaviti iu složenim iu odvojenim skupinama. Stupanj njihove manifestacije ovisi isključivo o individualnim karakteristikama organizma i tipu mutacije gena, što je dovelo do pojave kršenja sinteze kolagenskih spojeva.

    Kako se displazija vezivnog tkiva manifestira u djetinjstvu

    Vjerojatno jedan od najtežih simptoma displazije vezivnog tkiva u djece su patološke promjene u mišićno-koštanom sustavu. Kao što znate, kralježnica i veliki zglobovi su među glavnim organima ljudskog tijela, koji su odgovorni za takve funkcije kao što su pokretljivost i osjetljivost, pa njihov poraz ima vrlo neugodne posljedice.

    Displazija vezivnog tkiva kod djece može se manifestirati u obliku prekomjerne fleksibilnosti i pokretljivosti (hipermobilnost), te u obliku nedovoljne pokretljivosti zglobova (kontraktura), nerazvijenosti (patuljastost) i krhkosti kostiju, slabih ligamenata, različitih oblika skolioze, plosnatog tijela, deformiteta prsnog koša i et al.

    Displazije se također promatraju u drugim organima, kao što su srce, organi vida i krvne žile. Manifestacije displazije u kralježnici karakterizirane su pomicanjem kralježaka u odnosu jedna na drugu, s bilo kojim pokretima koji uzrokuju sužavanje krvnih žila, štipanje korijena i pojavu boli, vrtoglavice.

    Sindrom displazije vezivnog tkiva kod djece iz mišićnoskeletne sfere očituje se odstupanjem od normi u razvoju kralježnice i smanjenom formiranju vezivnog tkiva zglobova, što dovodi do njihove hipermobilnosti i slabljenja. Displazija zglobova u djece dijagnosticira se u većini slučajeva odmah nakon rođenja.

    Ovisno o lokalizaciji patološkog procesa, uobičajeno je izdvojiti sljedeće oblike ove bolesti:

    • displazija ramenog zgloba;
    • displazija lakta;
    • displazija kuka (najčešći tip);
    • displazija koljena kod djece;
    • displazija gležnja u djece.

    Klinička slika svake pojedine vrste displazije zgloba ovisi o nizu čimbenika:

    • lokalizacija patološkog procesa;
    • prisutnost nasljedne predispozicije;
    • trauma rođenja i još mnogo toga.

    Kongenitalna displazija vezivnog tkiva kukova može se manifestirati skraćivanjem jedne od bebinih nogu, asimetrijom glutealnih nabora, nemogućnošću odvajanja savijenih nogu u koljenima.

    Kod artikulacijske displazije koljena, bol se javlja u području koljena tijekom kretanja, kao i deformacija čašice. Kod djece s displastičnim poremećajima u području ramena uočavaju se subluksacije u istoimenom zglobu, bol s pokretima ruku i promjene oblika lopatice.

    Patološki proces u kostima kralježnice kod beba ima iste simptome kao i displazija vezivnog tkiva kod odraslih. Povrede u području vrata maternice popraćene su glavoboljama i problemima s osjetljivošću, kao i motoričkom funkcijom gornjih udova. Displazija vratne kralježnice u djece u većini slučajeva uzrokuje nastanak grbe.

    Displazija lumbosakralne kralježnice kod djece javlja se iz istih razloga kao i bilo koja druga vrsta ove bolesti. Patološki proces prati razvoj deformiteta kralježnice, poremećaja hoda, a ponekad i potpune imobilizacije donjih ekstremiteta. Često se kod displazije lumbosakralne regije uočavaju problemi s urogenitalnim sustavom, bolesti bubrega i organa male zdjelice.

    Značajke DST-a uključuju odsutnost ili nisku ozbiljnost fenotipskih znakova displazije pri rođenju, čak iu slučajevima diferenciranih oblika. Kod djece s genetski određenim stanjem, markeri displazije postupno se pojavljuju tijekom cijelog života.

    Tijekom godina, osobito u nepovoljnim uvjetima (uvjeti okoliša, prehrana, učestale interkurentne bolesti, stresovi), broj displastičnih znakova i stupanj njihove manifestacije postupno se povećava, jer osnovne promjene homeostaze pogoršane su tim čimbenicima okoliša.

    Nažalost, nitko nije imun na displaziju vezivnog tkiva. Može se dogoditi čak i kod djeteta čiji su roditelji potpuno zdravi. Zato je važno znati elementarne manifestacije bolesti, koje bi omogućile da se na vrijeme posumnja na razvoj patologije i spriječe njezine ozbiljne posljedice.

    Činjenicu da dijete ima displaziju vezivnog tkiva treba potaknuti činjenicom da su tijekom prvih nekoliko mjeseci života dijagnosticirane bolesti nekoliko sustava. Ako ambulantna karta djeteta obiluje raznim dijagnozama koje na prvi pogled nisu povezane jedna s drugom, to je već razlog da se obratite genetici.

    Također pretpostavite da će prisutnost patoloških promjena u djetetu pomoći u redovitim redovitim pregledima visokokvalificiranih stručnjaka, što će odrediti poremećaj mišićno-koštanog sustava, cirkulacijskog sustava, očiju, mišića i još mnogo toga.

    Jaka toksikoza kod majke, kronična intoksikacija trudnice, odgođene virusne bolesti i teški rad mogu dovesti do razvoja DST kod djeteta.

    Dijagnoza patologije

    Za točnu dijagnozu potrebno je temeljito ispitivanje i prikupljanje analiza, osobito informacija o nasljednim bolestima.

    Pojava sindroma displazije toliko je raznolika da je vrlo teško postaviti pravovremenu i ispravnu dijagnozu. U tu svrhu potrebno je provesti niz laboratorijskih dijagnostičkih pregleda, ultrazvučne ehografije (ultrazvuk), magnetske rezonancije (MRI) i kompjutorske tomografije (CT), radi proučavanja električne mišićne aktivnosti (elektromiografija), rendgenskog pregleda kostiju itd.

    Dijagnoza displazije vezivnog tkiva je dug, naporan i uvijek složen proces. U slučaju sumnje na bolest, prije svega, liječnicima se propisuje genetski pregled za mutacije, kao i klinička i genealoška studija tijela pacijenta.

    Dijagnoza podrazumijeva integrirani pristup korištenjem kliničkih i genealoških metoda, pripremu pacijentove povijesti bolesti, provođenje kliničkog pregleda samog pacijenta i članova njegove obitelji, te uz korištenje molekularno-genetičkih i biokemijskih dijagnostičkih metoda.

    Osim toga, pacijentu se preporuča proći kroz sve stručnjake kako bi se odredio opseg patološkog procesa, stupanj oštećenja unutarnjih organa i slično.

    Dijagnostika DST-a uključuje:

    • uzimanje povijesti;
    • opći pregled pacijenta;
    • mjerenje duljine tijela i njegovih pojedinačnih segmenata;
    • procjena pokretljivosti zglobova;
    • dijagnostika displazije vezivnog tkiva u krvi;
    • određivanje glukozaminoglikana i hidroksiprolina u dnevnom obroku urina;
    • fluoroskopija kralježnice i zglobova;
    • Ultrazvuk unutarnjih organa.

    Koristeći biokemijsku metodu, moguće je odrediti koncentraciju hidroksiprolina i glikozaminoglikana sadržanih u urinu, što je prilično objektivan kriterij za displaziju vezivnog tkiva, ali se ta metoda koristi za potvrdu rijetke dijagnoze.

    liječenje

    Moderna medicina koristi mnoge različite metode liječenja sindroma displazije, ovisno o njegovim manifestacijama, ali sve se, u pravilu, svodi na simptomatsko liječenje ili kirurško liječenje. Najteže se liječi nediferencirana displazija vezivnog tkiva, zbog dvosmislenih kliničkih simptoma, nedostatka jasnih dijagnostičkih kriterija.

    Liječenje lijekom uključuje upotrebu pripravaka magnezija, kardiotrofnih, antiaritmičkih, vegetotropnih, nootropnih, vazoaktivnih lijekova, beta-blokatora.

    Tretman lijekovima je zamjenski. Svrha upotrebe lijekova u ovoj situaciji je stimuliranje sinteze vlastitog kolagena. U tu svrhu koriste se glukozamin i hondroitin sulfat. Kako bi se poboljšala apsorpcija fosfora i kalcija, koji je neophodan za kosti i zglobove, propisani su aktivni oblici vitamina D.

    Liječenje zahtijeva integrirani pristup, uključujući:

    1. Metode na bazi lijekova koje se temelje na korištenju lijekova za poticanje stvaranja kolagena. Ti lijekovi uključuju: askorbinsku kiselinu, hondroitin sulfat (lijek mukopolisaharidne prirode), vitamine i mikroelemente.
    2. Metode bez lijekova, koje uključuju pomoć psihologa, individualizaciju dnevnog režima, fizikalnu terapiju, masažu, fizioterapiju, akupunkturu, balneoterapiju, kao i dijetalnu terapiju.

    Kineziterapija se fokusira na liječenje sindroma displazije s jačanjem, održavanjem mišićnog tonusa i ravnoteže mišićno-koštanog sustava, sprječavanjem razvoja nepovratnih promjena, obnavljanjem normalne funkcije unutarnjih organa i mišićnoskeletnog sustava, poboljšanjem kvalitete života.

    Liječenje displazije vezivnog tkiva u djece obično se provodi konzervativnom metodom. Uz pomoć vitamina B i askorbinske kiseline moguće je stimulirati sintezu kolagena, što će usporiti razvoj bolesti. Također, liječnici preporučuju da mali pacijenti uzimaju pripravke od magnezija i bakra, lijekove koji stimuliraju metabolizam minerala i normaliziraju razine esencijalnih aminokiselina u krvi.

    Dnevni režim: noćni san trebao bi biti najmanje 8-9 sati, a djeci je prikazan dnevni san. Potrebno je svakodnevno obavljati jutarnje vježbe.

    Ako nema ograničenja u sportu, onda se moraju uključiti u život, ali u svakom slučaju ne profesionalni sport! Kod djece s hipermobilnošću zglobova uključenih u profesionalni sport, vrlo rano se razvijaju degenerativno-distrofične promjene u hrskavici u ligamentima. To je posljedica trajne traumatizacije, mikro-lezija koje dovode do kronične aseptičke upale i distrofičnih procesa.

    Dobri terapeutski učinci uključuju plivanje, skijanje, biciklizam, hodanje uzbrdo i niz stepenice, badminton, wushu gimnastiku. Dozirano hodanje je učinkovito. Redovita tjelovježba povećava adaptivne sposobnosti tijela.

    Terapijska masaža važna je komponenta rehabilitacije djece s DST. Izvodi se masaža leđa, vrata i ovratnika, kao i ekstremiteta (tijek 15-20 sjednica).

    U prisutnosti ravnog valgusa ugradnje stopala prikazano je nošenje nosača luka. Ako se dijete žali na bol u zglobovima, obratite pozornost na odabir racionalnih cipela. Kod male djece, ispravna obuća treba čvrsto učvrstiti stopalo i zglob zgloba pomoću čičak, treba imati minimalan broj unutarnjih šavova i izrađivati ​​od prirodnih materijala. Pozadina mora biti visoka, tvrda, peta - 1-1,5 cm.

    Preporučljivo je svakodnevno provoditi gimnastiku za stopala, kupati stopala s morskom soli 10-15 minuta i masirati noge i noge.

    Kirurško liječenje je indicirano pacijentima s izraženim simptomima displazije, koji svojom prisutnošću predstavljaju opasnost za život pacijenta: prolaps srčanih zalistaka, teški oblici deformiteta prsnog koša, kila kralješka.

    DST terapija lijekovima koji sadrže magnezij

    Trenutno je dokazan utjecaj nedostatka magnezija na strukturu vezivnog i koštanog tkiva, osobito kolagena, elastina, proteoglikana, kolagenskih vlakana, kao i mineralizacije koštanog matriksa. Utjecaj nedostatka magnezija na vezivno tkivo dovodi do usporavanja u sintezi svih strukturnih komponenti, povećavajući njihovu degradaciju, što značajno narušava mehanička svojstva tkiva.

    Nedostatak magnezija za nekoliko tjedana može dovesti do patologije kardiovaskularnog sustava, izraženog kao:

    • angiospazam, arterijska hipertenzija, miokardijalna distrofija, tahikardija, aritmija, povećanje QT intervala;
    • sklonost trombozi, neuropsihijatrijskim poremećajima, manifestira se u obliku smanjene pozornosti, depresije, strahova, tjeskobe, autonomne disfunkcije, vrtoglavice, migrene, poremećaja spavanja, parestezija, grčeva u mišićima.

    Visceralni deficiti uključuju bronhospazam, laringizam, hiperkinetičku proljev, spastičku konstipaciju, pilorospazam, mučninu, povraćanje, žučnu diskineziju i difuznu bol u trbuhu.

    Kronični nedostatak magnezija nekoliko mjeseci ili više, zajedno s gore navedenim simptomima, popraćen je izraženim smanjenjem tonusa mišića, teškom astenijom, displazijom vezivnog tkiva i osteopenijom. Zbog brojnih kliničkih učinaka, magnezij se široko koristi kao lijek za različite bolesti.

    Uloga kalcija i magnezija kao glavnih elemenata uključenih u formiranje jednog tipa vezivnog tkiva, koštanog tkiva, dobro je poznata. Dokazano je da magnezij značajno poboljšava kvalitetu koštanog tkiva, jer njegov sadržaj u kosturu iznosi 59% ukupnog sadržaja u tijelu.

    Poznato je da magnezij izravno utječe na mineralizaciju organskog koštanog matriksa, stvaranje kolagena, funkcionalno stanje koštanih stanica, metabolizam vitamina D, kao i na rast kristala hidroksiapatita. Općenito, snaga i kvaliteta struktura vezivnog tkiva uvelike ovise o ravnoteži kalcija i magnezija.

    Nedostatak magnezija i normalne ili povišene razine kalcija povećavaju aktivnost proteolitičkih enzima - metaloproteinaza - enzima koji uzrokuju remodeliranje (degradaciju) kolagenskih vlakana, bez obzira na uzroke anomalija u strukturi vezivnog tkiva, što dovodi do prekomjerne degradacije vezivnog tkiva, što dovodi do prekomjerne degradacije vezivnog tkiva, što dovodi do prekomjerne degradacije vezivnog tkiva, što rezultira teškom razgradnjom vezivnog tkiva. kliničke manifestacije NDCT.

    Magnezij ima regulirajući učinak na uporabu kalcija u tijelu. Neadekvatan unos magnezija u organizam dovodi do taloženja kalcija ne samo u kostima, nego iu mekim tkivima i raznim organima. Višak unosa hrane bogate magnezijem, narušava apsorpciju kalcija i uzrokuje povećano izlučivanje. Omjer magnezija i kalcija - glavni udio tijela, a to se mora uzeti u obzir u preporukama pacijentu o prehrani.

    Količina magnezija u prehrani trebala bi biti 1/3 sadržaja kalcija (u prosjeku 1000 mg kalcija 350-400 mg magnezija).

    Studije homeostaze kalcija argument su koji potvrđuju učinak manjka kalcija na formiranje mikroelementoze i diktiraju potrebu za kalcijem u ravnoteži s magnezijem za pacijente s NDST. Obnova oštećene elementarne homeostaze postiže se racionalnom prehranom, odmjerenom vježbom koja poboljšava probavljivost makro i mikroelemenata, kao i upotrebu magnezija, kalcija, mikroelemenata i vitamina.

    Trenutno, patogenetski opravdano liječenje NDCT lijekovima koji sadrže magnezij. Obnavljanje nedostatka magnezija u tijelu dovodi do smanjenja aktivnosti gore navedenih enzima - metaloproteinaza i, shodno tome, do smanjenja degradacije i ubrzanja sinteze novih molekula kolagena. Rezultati liječenja magnezijem u djece s NDCT (uglavnom s prolapsom mitralnih zalistaka s aritmijskim sindromom na pozadini autonomne disfunkcije) pokazali su visoku učinkovitost.

    U pedijatrijskoj praksi široko se primjenjuju razni lijekovi koji sadrže magnezij, koji se razlikuju po svojoj kemijskoj strukturi, razinama magnezija i metodama primjene. Mogućnosti propisivanja anorganskih magnezijevih soli za dugotrajnu oralnu terapiju ograničene su zbog iznimno niske apsorpcije u gastrointestinalnom traktu i sposobnosti izazivanja proljeva.

    U tom smislu, prednost se daje organskoj magnezijevoj soli (spoj magnezija s orotičnom kiselinom), koja je dobro adsorbirana u crijevima. Ako je potrebno, preporuča se primjena kardiotrofičnih, hipotenzivnih i vegetotropnih sredstava kao preparata kombinacije terapije magnezijem.

    Dakle, smanjenje jedne od kliničkih manifestacija NDST - autonomne disfunkcije, u pozadini terapije magnezijem, jedna je od činjenica koje potvrđuju važnost dieslektoze u razvoju DST. Rezultati proučavanja elementarne homeostaze ukazuju na potrebu njegove korekcije uz pomoć magnezija, kalcija i elemenata u tragovima kao patogenetske terapije, koja može spriječiti napredovanje NDCT u djece i adolescenata.

    Liječenje dijetalnom terapijom

    Osnovno načelo liječenja displazije vezivnog tkiva je dijetalna terapija. Hrana bi trebala biti visokovrijedni proteini, masti, ugljikohidrati. Preporučuje se hrana bogata proteinima (meso, riba, grah, orašasti plodovi). Također u prehrani zahtijevaju sir i sir. Također, proizvodi trebaju sadržavati veliki broj elemenata u tragovima i vitamina.

    Bolesnicima s DST-om preporučuje se posebna prehrana obogaćena ribom, mesom, mahunarkama i morskim plodovima. Osim osnovnog dijetetskog unosa, dodaci prehrani koji uključuju polinezasićene masne kiseline nisu suvišni.

    Pacijentima se preporučuje prehrana bogata proteinima, esencijalnim aminokiselinama, vitaminima i elementima u tragovima. Djeca koja nemaju patologiju gastrointestinalnog trakta trebaju pokušati obogatiti prehranu prirodnim hondroitin sulfatom. To su jaki mesni i riblji bujoni, jellied meso, jellied meso, jellied meso.

    Hrana koja sadrži veliku količinu prirodnih antioksidanata, kao što su vitamini C i E, trebala bi uključivati ​​agrume, paprike, crne ribizle, špinat, morski krkavac i crnu aronije. Dodatno propisati namirnice bogate makro i mikronutrijentima. U ekstremnim slučajevima, mogu se zamijeniti mikroelementima.

    1. Hrana bogata proteinima (riba i plodovi mora, meso, orašasti plodovi, grah), glikozaminoglikani (jaki bujon od ribe ili mesa), vitamini (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementi (fosfor, kalcij, magnezij, selen, cink, bakar).
    2. Prekomjerno visoka djeca - Omega-3 visokomasna enpits, 2. Prekomjerno rastuća djeca - Omega-3 visokomasna enpita, koja inhibiraju izlučivanje somatotropina.

    Indikacije i kontraindikacije

    Racionalni način dana, pravilna prehrana, razuman fizički napor i stalno praćenje mogu se brzo riješiti problema povezanih s DST-om. Displazija je nasljedna, a zdrav način života je koristan za sve članove obitelji.

    Liječenje pacijenata s DST-om je težak, ali zadovoljavajući zadatak, koji se postiže pravilnim poštivanjem svih indikacija i kontraindikacija.

    • Dnevni umjereni fizički trening (20-30 minuta) u obliku vježbi u ležećem položaju, s ciljem jačanja mišićnog tkiva leđa, udova i trbuha.
    • Aerobni kardiovaskularni trening (hodanje, trčanje, vožnja bicikla, mjerenje vježbe u teretani, igranje tenisa (stol) i tako dalje).
    • Terapijsko plivanje, olakšavanje opterećenja kralježnice.
    • Medicinska gimnastika.
    • S ekspanzijom aortnog korijena i prolapsom srčanih zalistaka - godišnji EKG i ehokardiografija.
    • Ograničenja za nošenje težine (ne više od tri kilograma).
    • Medicinsko genetsko savjetovanje prije braka.
    • Sve vrste kontaktnih sportova, izometrička obuka, dizanje utega, teški poljoprivredni rad, mentalno preopterećenje.
    • Kod hipermobilnosti zglobova - viza, strija, prekomjerno istezanje kralježnice.
    • Profesije povezane s vibracijama, teškim opterećenjima (fizičkim i emocionalnim), zračenjem i izloženošću visokim temperaturama.
    • Smještaj u područjima s vrućom klimom i visokim zračenjem.