Uzroci i simptomi atrofije mišića ruke, ramena i šake

Atrofija mišića ruke, šake, podlaktice razvija se uglavnom kao sekundarna bolest na pozadini poremećaja inervacije (prehrana, cirkulacija krvi) na određenom dijelu mišićnog tkiva i rjeđe kao primarna (obično s miopatijom) kada motorna funkcija nije narušena.

Uzroci atrofije mišića ruke, ramena i šake

Za razvoj mišićne atrofije, predisponirajući uzroci su: faktor zanimanja (konstantno prenaprezanje tijekom teškog fizičkog rada), artroza zglobnog zgloba, endokrina patologija - pretilost, dijabetes i bolesti štitnjače, akromegalija; cicatricial procesi nakon traume, metaboličke i sistemske bolesti (lupus erythematosus), tumori različitog podrijetla, kongenitalne patologije razvoja donjeg ekstremiteta.

Simptomi atrofije mišića ruke, ramena i šake

Atrofija mišića je ozbiljna bolest zbog koje su zahvaćena pretežno mišićna vlakna. Glavni tipični simptom je simetrija lezije (osim miastenije) i sporo napredovanje bolesti (osim miozitisa), atrofija zahvaćenih mišića i slabljenje refleksa tetive sa sačuvanom osjetljivošću.

Većina perifernih živaca ima mješovitu strukturu, a poraz ometa osjetilna, motorička i vegetativna vlakna. Događa se da je jedno od vlakana najviše pogođeno.

Ako su motorna vlakna uključena u proces, tada dolazi do pareze mišića koji su inervirani ovim živcem. Pacijent se žali na slabost mišića, nizak tonus mišića. Atrofija se ne razvija odmah, već 2-3 mjeseca nakon poraza. U nedostatku pravilnog liječenja, nakon godinu i pol, mišić u potpunosti atrofira.

Ako su osjetljiva vlakna uključena u proces, klinika se manifestira parastezijom - pacijenti osjećaju osjećaj peckanja, trče divlje svinje. Neurološki simptomi izraženi su kao hiperestezija (preosjetljivost) ili hipoestezija (smanjena osjetljivost). Osjećaj obamrlosti u zahvaćenom ekstremitetu pojavljuje se s velikim oštećenjem živčanih vlakana.

U većini slučajeva dolazi do smanjenja osjetljivosti boli uz zadržavanje taktilne osjetljivosti. U kasnijim fazama razvoja bolesti javlja se duboka hipestezija, sve do potpunog nedostatka osjetljivosti. Crvenilo ili blijedilo na koži, izgled mramornog uzorka ukazuje na vaskularne poremećaje koji se javljaju izravno kod porasta vegetativnih vlakana.

U pravilu se povećava ili smanjuje znojenje zahvaćenih ekstremiteta. Goruća bol hiperpatske prirode koja zrači svim ekstremima uključenim u proces. Umanjena je trofičnost (stanična prehrana) tkiva zbog dubokih vegetativnih poremećaja.

Atrofija mišića ruke, u pravilu, počinje s najudaljenijim ili distalnim dijelovima gornjih ekstremiteta. Ruka je u obliku "majmunske ruke" zbog poraza međukoznih mišića i prstiju. Postoji potpuni gubitak refleksa tetive, ali još uvijek postoji osjetljivost u zahvaćenom ekstremitetu. Kako bolest napreduje, mišići vrata i trupa su uključeni u proces.

Dijagnoza mišićne atrofije ruke, ramena i šake

Dijagnoza trenutno ne predstavlja posebne poteškoće u vezi s uvođenjem u klinički pregled metode elektromiografije i biopsije zahvaćenih mišića. Pacijentu se dodjeljuje obvezna biokemijska i opća analiza krvi, analiza urina; u serumu određuju aktivnost mišićnih enzima (uglavnom metodom CPK). U urinu se izračunavaju vrijednosti kreatina i kreatinina. Prema svjedočenju pacijenta šalje se u CT ili MRI cervikalno-torakalne kralježnice i mozga, pregled za endokrinološku patologiju.

Liječenje atrofije mišića ruke, ramena i šake

Pri odabiru metode liječenja uzimaju se u obzir sljedeći čimbenici: oblik bolesti, težina i opseg procesa, starost pacijenta. Uz liječenje, veliku važnost pridaje pravilnoj prehrani, izvođenju fizioterapeutskih postupaka, završetku tečajeva terapeutske masaže i gimnastike te elektro tretmanu. U nekim slučajevima, imenovanje pacijentovih psihoterapija je prikladno.

Trenutno ne postoji lijek koji može u potpunosti izliječiti atrofiju mišića, ali pravilan izbor metode liječenja i pravovremena dijagnoza može usporiti patološki proces, obnoviti regeneraciju mišića i vratiti izgubljene sposobnosti pacijentu. Glavno je da strogo slijedite preporuke liječnika.

Stručni urednik: Pavel Alexandrovich Mochalov | d, m, n, liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - “Medicina” 1991., 1993. “Profesionalne bolesti”, 1996. “Terapija”.

Uzroci i liječenje mišićne atrofije ruke

Atrofija mišića ruke najčešće je sekundarni patološki proces koji počinje kada je prisutna temeljna bolest, a javlja se kao posljedica poremećaja u opskrbi krvi i prehrani određenog mišićnog područja zbog poremećaja njegove inervacije. Primarna distrofija javlja se u miopatiji, u ovom slučaju motorna aktivnost nije poremećena.

Uzroci atrofije

Svi razlozi zbog kojih nastaje atrofija mogu se podijeliti na prirođene i stečene. Kongenitalni uzroci su patološki razvoj živčanih puteva ili samog mišićnog tkiva, a klinička se slika u ovom slučaju očituje u bolesniku u ranom djetinjstvu.

Najčešće se atrofija mišića razvija na pozadini stečenih uzroka. Od njih možemo razlikovati pojavu pothranjenosti mišićnog tkiva kao rezultat imobilizacije udova. Ova pojava s istom učestalošću može se pojaviti i kod odraslih i kod djece.

Što se tiče bolesti koje dovode do atrofičnih promjena, kod malih bolesnika to može biti oštećenje periferne inervacije zbog pleksitisa. U odraslih, paraliza ili pareza koja je posljedica moždanog udara su na prvom mjestu iz više razloga.

Tko češće ima mišićnu atrofiju ruke?

Za tu patologiju postoji određena rizična skupina. Uključuje osobe koje imaju:

  • artritis i artroza;
  • metaboličke poremećaje i pretilost;
  • endokrinološke bolesti (dijabetes melitus, akromegalija, disfunkcija štitnjače);
  • posttraumatske promjene;
  • sustavne bolesti;
  • izraženi aterosklerotski poremećaji;
  • težak fizički rad.

Manifestacije bolesti

Atrofija mišića je ozbiljna bolest u kojoj su uglavnom zahvaćena mišićna vlakna. Za njega je karakteristična osobina simetrija lezije (iznimka je miopatija), sporo napredovanje i oslabljeni refleks tetive.

Periferni živci se sastoje od osjetilnih, motoričkih i živčanih vlakana. Ponekad simptomatske manifestacije mogu karakterizirati primarnu leziju jedne od njih.

Ako postoji uključenost u proces motoričkih vlakana, onda u mišićima koji su im inervirani, dolazi do slabosti i smanjenja tona. Slika se manifestira 2-3 mjeseca nakon ozljede i bez potrebnog liječenja dolazi do potpune atrofije.

Patologija osjetljivog dijela živčanih vlakana dovodi do parestezije. Pacijent se žali na osjećaj "puzanja gusaka" ili peckanja. Također postoji povećanje ili smanjenje osjetljivosti. Uz opsežne lezije, može doći do obamrlosti.

Promjene vegetativnog dijela živčanih vlakana dovode do promjene boje kože u području inervacije. Ruka postaje blijeda ili crvena, pojavljuje se mramorni uzorak koji ukazuje na vaskularne probleme.

Promjene u tom procesu javljaju se najprije u distalnim regijama. Atrofija mišića ruke započinje prstima i introseznim mišićnim vlaknima. Za ovu bolest "majmunska ruka" je tipična za poremećaje povezane sa središnjim živcem, s ulnarnim živcem - "ptičjom šapom", au patologiji radijalnog živca formira se "viseća ruka".

Pacijent se žali na slabost, nemogućnost izvođenja brojnih pokreta ili na rad koji zahtijeva posebnu preciznost. U ovom slučaju potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu atrofije i reumatoidnog artritisa. Osobitost potonjeg je oticanje tkiva, dok atrofične promjene karakterizira njihovo prorjeđivanje.

Kako je potvrđena atrofija i smjernice liječenja

Da bi se razjasnila dijagnoza provodi se elektroneuromografija, a ako je potrebno i biopsija mišićnog tkiva. Kako bi razjasnio uzrok simptoma, liječnik može propisati konzultaciju s endokrinologom, CT-om ili MRI-om vratne kralježnice.

Taktika liječenja atrofije mišića ruke ovisi o temeljnom patološkom procesu, kao io ozbiljnosti oštećenja mišićnog tkiva. Osim uzimanja lijekova, značajnu ulogu imaju i fizioterapeutske tehnike, terapeutska masaža i provedba skupa posebnih vježbi.

Adekvatna terapija i usklađenost s preporukama liječnika pomoći će pacijentu da maksimizira svoje stanje i uspori daljnji razvoj atrofičnih procesa.

Atrofija ruku

Atrofija šake - bolest uzrokovana oštećenjem mišićnih i živčanih vlakana, karakterizirana slabošću mišića i slabljenjem refleksa uz potpuno očuvanje osjetljivosti. Poraz može biti jednostran i dvostran.

Razlikovati primarnu atrofiju uzrokovanu nepravilnim formiranjem mišića ili atrofičnim procesima, te sekundarne, izazvane procesima izvan zahvaćene četke.

Što treba upozoriti

Atrofija ruku počinje slabošću i slabom koordinacijom pokreta. Prva stvar koju ljudi primjećuju je promjena rukopisa. Prsti postaju tanji i vizualno duži.

U budućnosti, mišići atrofiraju jače, a osobi postaje teško obavljati svoje uobičajene radnje - uzeti predmete, pisati, oblačiti se.

Uzroci atrofije mišića ruku

  • Lezije živčanog i živčanog pleksusa zbog traume ili kompresije;
  • Tumori kičmene moždine i kralježnice;
  • Ishemija uzrokovana kompresijom ili začepljenjem krvnih žila;
  • Lateralna amnionska skleroza (ALS), spinalna amiotrofija, nasljedna miopatija i druge bolesti koje uzrokuju degenerativne promjene u živčanom ili mišićnom sustavu i dovode do invalidnosti. U tim bolestima postupno su zahvaćeni svi mišići.

Budući da je atrofija jedne ili obje ruke uzrokovana različitim bolestima, prije početka liječenja provodi se dijagnostika bolesti koje utječu na stanje ruku. Da bi se postavila ispravna dijagnoza, važno je znati gdje je bolest počela i kako je napredovala.

dijagnostika

Pacijent je zakazan za pregled, uključujući:

  • Opći i klinički test krvi, analiza urina, proučavanje kreatinina, CK - enzima, što ukazuje na razaranje mišićnog tkiva;
  • Vizualno dijagnostičke metode: x-ray, MRI, CT, pokazujući stanje živčanog, mišićnog i krvožilnog sustava u zahvaćenoj ruci.

Liječenje u Otvorenoj klinici

Liječenje bolesti ovisi o uzroku bolesti. Ako je atrofija uzrokovana kompresijom mišića i krvnih žila, provodi se operacija za oslobađanje tih struktura. U slučaju atrofije uzrokovane oštećenjem živaca, oni su prošiveni.

Ako operacija nije moguća ili neučinkovita, pacijentima se prepisuje terapija lijekovima, fizioterapija, masaža i druge mjere usmjerene na održavanje mišićnog tonusa ruke.

Liječnici s iskustvom u liječenju ove patologije rade u Otvorenoj klinici. Liječnici mogu, ovisno o uzrocima patologije, zaustaviti ili obustaviti atrofične procese u ruci.

Stručnjaci Zavoda za neurokirurgiju i neuro-reanimaciju Sveučilišne bolnice Moskovskog državnog medicinskog sveučilišta. Evdokimova, s dugogodišnjim iskustvom u liječenju neuromuskularnih patologija.

Usluga trenutno nije dostupna u Hirurškom centru.

Zahvaljujući novoj mobilnoj aplikaciji Panacea, zakazivanje sastanka postalo je jednostavnije i profitabilnije.

Pregled kod specijaliste za dojke uz popust od 15%

Naš centar ima 25% popusta na KT

Dijagnoza srca za 2 sata s 20% popusta samo do 20. ožujka.

Prva konzultacija opstetričara-ginekologa prije „provođenja trudnoće“ za 450 rubalja!

Ekspresni pregled crijeva uz popust od 20% do 15. ožujka.

Samo 29., 30. i 31. prosinca odobravamo 20% popusta na sve usluge.

Ekspresni pregled želuca uz popust od 20% do 15. ožujka.

Ispit na kandidatu znanosti do 16. ožujka.

20% popusta - do 8. ožujka za CT.

Posebno za pacijente nakon CT ili MRI u MHC

Samo 10. ožujka, 20% popusta na sve vrste ultrazvuka!

20% popusta na dijagnozu štitnjače samo do 10. ožujka.

Atrofija mišića (amiotrofija) šake. Razlozi. Simptomi. dijagnostika

Atrofija mišića - uzroci i simptomi mišićne atrofije, dijagnoze i liječenja Vzdravo.ru

Proces atrofije mišića razvija se ravnomjerno i dovodi do sve većeg smanjenja njihovog volumena i degeneracije mišićnih vlakana, koja postaju tanja, u posebno teškim slučajevima, njihov se broj sve do potpunog nestanka može smanjiti. Dodjeljivanje primarne (obične) i sekundarne (neurogene) mišićne atrofije.

Kao rezultat toga, razvoj mišićne atrofije u ljudskom tijelu počinje se smanjivati, deformacija mišićnog tkiva, zamjenjujući ga vezivnom, nesposobnom za motoričku funkciju. Mišićna snaga nestaje, tonus mišića se smanjuje, što dovodi do ograničenja motoričke aktivnosti ili njenog potpunog gubitka.

Mišićna atrofija pozadine

Primarna mišićna atrofija je uzrokovana lezijom samog mišića.

Uzrok bolesti u ovom slučaju može biti nepovoljna nasljednost, koja se izražava u metaboličkim poremećajima u obliku urođenog nedostatka mišićnih enzima ili najviše propusnosti staničnih membrana.

Uzroci vanjskog okruženja, koji izazivaju pojavu patološkog procesa, također imaju značajan učinak. To uključuje fizički stres, infektivni proces, ozljedu. Još izraženija primarna mišićna atrofija kod miopatije.

Uzrok atrofije mišića može biti trauma na živčanim trupovima, infektivni proces koji se događa s oštećenjem motornih stanica leđne moždine, kao što su poliomijelitis i bolesti slične dječjoj paralizi.

S vremena na vrijeme patološki proces je nasljedan. U ovom slučaju, zahvaćeni su distalni dijelovi udova, a sam proces se odvija sporije i ima benigni karakter.

U etiologiji bolesti razlikuju se sljedeći uzroci: maligni tumori, paraliza kičmene moždine ili periferni živci. Često se atrofija mišića razvija u pozadini raznih ozljeda, gladovanja, trovanja, kao posljedica usporavanja metaboličkih procesa kao starosti tijela, dugotrajne motoričke neaktivnosti zbog nekih okolnosti, kao posljedica stečenih bolesti.

Ako su zahvaćene leđne moždine i veliki živci, razvija se neuropatska atrofija mišića.

Kod tromboze velikih krvnih žila ili smanjenog protoka krvi u mišićnom tkivu kao posljedica mehaničkog ili patološkog oštećenja razvija se ishemijski oblik.

Preduvjet za multifunkcionalni oblik je apsolutna, često parcijalna motorna neaktivnost zbog patoloških procesa u tijelu - artritisa. poliomijelitis i bolesti slične polimielitisu.

Korisni članci: Upotreba vodikovog peroksida u liječenju artroze

Simptomi atrofije mišića

Postoje dva oblika bolesti:

- Bolest se dijagnosticira primarno ako je sam mišić pogođen. Veliku ulogu u patogenezi nasljednosti često ima kao posljedica ozljeda ili posljedica modrica, opijenosti, fizičkog umora. Klinički izražen brz zamor, značajno smanjenje mišićnog tonusa. Može se primijetiti odgovarajuće trzanje udova.

- Sekundarna atrofija mišića češće se razvija kao post-traumatsko opterećenje ili nakon različitih infekcija.

Kao posljedica toga, pojavljuje se oštećenje motornih stanica, što dovodi do ograničenja motoričke funkcije stopala, nogu, ruku, podlaktice, djelomične ili potpune paralize.

Uglavnom, bolest ima tromu struju, ali postoje i razdoblja akutnih izbijanja bolesti, praćenih jakim bolovima.

Sekundarna atrofija mišića podijeljena je na:

Neuronska miotrofija - u ovom obliku zahvaćeni su mišići stopala i potkoljenice, te dolazi do deformacije stopala. U bolesnom hodu varira. Tako da viseća stopala ne dodiruju pod, on počinje podići koljena visoko. Površinska osjetljivost nestaje, a refleksi blijede. Nekoliko godina nakon početka bolesti, bolest prolazi preko ruku i podlaktica.

Najteži i najsloženiji tijek opažen je s progresivnom atrofijom mišića, u većini slučajeva već se manifestira u ranom djetinjstvu, dok je u obitelji zdravih roditelja. Ovaj oblik karakterizira potpuni gubitak refleksa tetive, nagli pad krvnog tlaka. Često se primjećuje trzanje udova na vlaknima.

Kod odraslih se razvija progresivna mišićna atrofija i naziva se atrofični sindrom. Istodobno su zahvaćeni distalni ili udaljeni dijelovi gornjih ekstremiteta - prsti, međukožni mišići šake.

Ruka percipira specifičan izgled, on postaje sličan majmunu. Refleks tetive nestaje, ali osjetljivost ostaje.

S predstojećim razvojem bolesti, mišići vrata i tijela izrezani su u patološki proces.

Zajednička značajka za sve vrste mišićne atrofije je smanjenje volumena oštećenog mišića, što je posebno vidljivo u usporedbi sa zdravom stranom. Težina simptoma ovisi o težini i učestalosti bolesti, u svim slučajevima dovodi do smanjenja tonusa mišića i bolova tijekom palpacije udova.

Korisni članci: Refluks ezofagitis - uzroci i simptomi refluksnog ezofagitisa

Dijagnoza atrofije mišića

Dijagnoza atrofije mišića u sadašnjem vremenu nije teško.

Da bi se utvrdila pozadina pojave bolesti, provode se opsežni klinički i biokemijski testovi krvi, multifunkcionalna istraživanja štitnjače i jetre.

Neophodna je elektromiografija i proučavanje provodljivosti živaca, biopsije mišića i mukotrpnog uzimanja povijesti. Prema potrebi, propisane su dodatne metode ispitivanja.

Oblici atrofijskog mišića

Postoji nekoliko oblika bolesti. Neuralna amiotrofija, ili amiotrofija Charcot-Marie, javlja se s lezijom mišića stopala i potkoljenice, ekstenzorska skupina i skupina abduktorskih mišića skloniji su patološkom procesu. Noge sa svim tim deformiranim.

Pacijenti imaju odgovarajući hod, tijekom kojeg nezdravi podižu koljena visoko, jer stopalo, dok podiže noge, spušta i sprječava hodanje. Liječnik bilježi izumiranje refleksa, smanjenje površinske osjetljivosti u donjim ekstremitetima.

Godine nakon pojave bolesti, ruke i podlaktice su uključene u patološki proces.

Progresivna mišićna atrofija Verdniga-Hoffmann karakterizira slabiji tijek. Prvi simptomi atrofije mišića javljaju se kod bebe u ranoj dobi, često u obitelji zdravih roditelja izvana, nekoliko djece pati od samog početka. Bolest se odlikuje gubitkom refleksa tetive, naglim padom krvnog tlaka i fibrilarnim trzanjem.

Atrofični sindrom također prati progresivnu atrofiju mišića u odraslih - Aran-Duchenne atrofija. U početnom koraku patološki proces je lokaliziran u distalnim dijelovima gornjih ekstremiteta.

Mišićna atrofija također utječe na podizanje velikog prsta, malog prsta i međuosnih mišića. Pacijentove ruke uzimaju odgovarajuću pozu “majmunske ruke”. Patologiju prati i nestanak refleksa tetiva, ali ostaje osjetljivost.

Patološki proces napreduje tijekom vremena, uključujući mišiće vrata i tijela.

Liječenje atrofije mišića

Pri odabiru metode liječenja nužno je uzeti u obzir glavne uzroke: dob pacijenta, težinu i oblik bolesti. Glavnu važnost pridaje izlječenje osnovne bolesti koja je dovela do razvoja mišićne atrofije.

Liječenje se provodi i propisuje se dodatna terapija: fizioterapija, elektroterapija, ljekovita masaža i gimnastika.

Obavezno pridržavanje svih savjeta i zahtjeva liječnika omogućuje mnogim klijentima da povrate izgubljene motoričke sposobnosti i usporiti proces atrofije.

Spinalna mišićna atrofija (tipovi 1, 2, 3, 4): simptomi, liječenje, obilježja bolesti kod djece

Svaka je osoba iznimno važna za održavanje svoje neovisnosti i aktivnosti.

Međutim, postoje bolesti u kojima pacijenti postupno postaju onesposobljeni i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima.

Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, u kojoj osoba ne samo da može prestati hodati, već ponekad i sama ne može disati.

Opis bolesti

Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) cijela je skupina nasljednih bolesti koje karakterizira degeneracija motornih neurona kičmene moždine.

To je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Učestalost pojave kod novorođenčadi je jedan slučaj za 6.000 - 10.000 djece, ovisno o zemlji koja je proučavana. Gotovo polovica rođenih osoba s SMA ne može doseći niti dvije godine i umrijeti.

Međutim, mišićna atrofija nije samo bolest u djetinjstvu, ona može patiti od ljudi različite dobi. Znanstvenici su otkrili da je svaki 50-ti stanovnik Zemlje nosilac recesivnog gena SMN1 (motorni neuron za preživljavanje), što dovodi do AGR-a.

Iako sve vrste ove bolesti dolaze iz mutacije u jednoj kromosomskoj regiji, ona ima mnoge oblike s različitim stupnjevima simptoma u svim dobnim skupinama. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost ostaje.

Proces ne utječe na inteligenciju pacijenata, potpuno je u skladu s normom.

Bolest je prvi put 1891. opisao Guido Werding, koji nije samo bilježio simptome, već je i proučavao morfološke promjene u mišićima, živcima i leđnoj moždini.

Najčešći su proksimalni tipovi SMA (otprilike 80–90% svih slučajeva), u kojima su snažnije zahvaćeni mišići bliži središtu tijela (femoralna, vertebralna, interkostalna itd.).

Vrste bolesti i ozbiljnost manifestacija

Među proksimalnim vrstama postoje četiri oblika bolesti, koji su grupirani na temelju dobi početka procesa, težine simptoma i očekivanog trajanja života.

Oblici proksimalne amiotropije kralježnice - stol

Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje uključuju distalne dijelove tijela. Gornji udovi su najčešće zahvaćeni, a sama se bolest obično bilježi u prilično odrasloj dobi.

Kod SMA, mišići značajno gube masu i volumen.

Osim ove klasifikacije, postoji podjela MCA-e na izoliranu (nastalu samo zbog oštećenja motoričkih neurona u leđnoj moždini) i kombinirane oblike (dodatne bolesti kao što su bolesti srca, oligofrenija, kongenitalne frakture, itd.) Pridružuju se spinalnoj amiotrofiji.

Uzroci i čimbenici patologije

Spinalne mišićne distrofije uzrokovane su naslijeđenim recesivnim genima smještenim na petom kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji u pravilu ne pokazuju SMA manifestacije, ali su oba nositelji i u 25% slučajeva neispravan gen prenosi na svoje dijete, što ometa sintezu SMN proteina, što dovodi do degeneracije motornih neurona u leđnoj moždini.

Poremećaji u radu samo jednog dijela kromosoma dovode do različitih tipova AGR-a

Na određenom stupnju embrionalnog razvoja postoji programabilna stanična smrt prekursora motornih neurona koji su se formirali u suvišku.

Od tih, oko polovice bi normalno trebalo ostati, što se dalje diferencira u živčane stanice. Međutim, u određenom razdoblju taj proces se zaustavlja funkcioniranjem gena SMN.

Tijekom mutacije njegov je rad poremećen, stanična smrt se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.

Bolest utječe na motorne neurone prednjih rogova kičmene moždine

Simptomi kod djeteta i odrasle osobe

Glavni simptom SMA bolesti je letargija mišića, slabost i atrofija. Međutim, svaki od oblika amiotrofije kralježnice ima svoje karakteristike:

  1. Kod bolesti Verding - Hoffman, prvi simptomi mogu se otkriti i tijekom trudnoće tijekom ultrazvučnog pregleda, jer se fetus vrlo slabo kreće. Nakon porođaja, uočava se nemogućnost djeteta da zadrži glavu, okrene se i sjedne kasnije. Skoro cijelo vrijeme, beba leži u opuštenom položaju na leđima, bez mogućnosti da zatvori noge i ruke. Uočeni su i učestali problemi s hranjenjem, jer dijete ima problema s gutanjem. Disanje je često narušeno zbog atrofije rebara. Gotovo 70% djece umire prije nego što navrše dvije godine života. Nakon dijagnoze, otkrivena je nedovoljna formacija prednjih rogova kralježnice. Ako pacijent živi u dobi od 7 do 10 godina, on će imati povećanje mišićne atrofije i umrijet će od akutne srčane, plućne insuficijencije ili zbog problema s probavom. U rijetkim slučajevima, pacijenti žive do 30 godina, a tek kasnije s simptomima (oko 2 godine).
  2. Kod druge vrste spinalne mišićne atrofije, dijete često može disati i progutati hranu. Međutim, tijekom vremena proces napreduje, au starijoj dobi djeca su ograničena na invalidska kolica. Obično roditelji počinju primjećivati ​​da se dijete često spotiče, pada i savija koljena. Postupno nemogućnost samo-progutati hranu pojavljuje se s godinama. Također, kako odraste, počinje se pojavljivati ​​naglašena zakrivljenost kralježnice (skolioza). Ovaj se oblik smatra relativno benignim i omogućuje pacijentima da žive do starosti. U nekim slučajevima, žene čak mogu roditi i roditi dijete, ali postoji velika vjerojatnost da će se bolest naslijediti. Uz pravilnu njegu i redovite fizikalne terapije, pacijenti mogu zadržati vrlo dugotrajnu sposobnost.
  3. Kügelberg-Velanderova maloljetnička amiotrofija može se prvi put zabilježiti u dobi između dvije i osamnaeste godine. U vrlo ranoj fazi simptomi mogu biti odsutni, dijete se u potpunosti razvija. Postupno se slabost počinje pojavljivati ​​u proksimalnim dijelovima tijela, najčešće u ramenima i podlakticama. Dugi niz godina pacijent se može samostalno kretati i održavati se. Često se primjećuje trzanje mišića (fascikulacija). Glavni vrhunac simptoma zabilježen je u dobi između dvije i pet godina, kada dijete teško postane trčanje, ustane iz kreveta i popne se uz stepenice. Tijek bolesti je relativno blag, jer pacijent može dugo zadržati sposobnost samostalnog kretanja.
  4. Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija, bolest povezana s seksom, prenosi se iz X kromosoma i manifestira se isključivo kod muškaraca u odrasloj dobi. Bolest napreduje sporo i počinje slabostima u mišićima bedara, a nakon 10-15 godina bulbarni poremećaji (lezije kranijalnih živaca: glosofaringealni, vagusni i hipoglosalni) postupno se spajaju. Budući da je tijek bolesti izuzetno spor, važne funkcije praktički nemaju vremena za kršenje i očekivano trajanje života nije znatno smanjeno. Vrlo često bolest je praćena endokrinološkim patologijama: atrofijom testisa, smanjenim libidom i dijabetesom.
  5. Distalni AUS Duchenne - Arana obično se registrira u dobi od 18-20 godina. Prvi su zahvaćeni rukama, a zatim potpuno gornjim ekstremitetima. Dugotrajno se javlja atrofija mišića nogu. U iznimno rijetkim slučajevima bolest se zaustavlja na parezi jedne ruke.
  6. Scapulo-peronealna spinalna mišićna atrofija Vulpijanaca najprije se osjeća u starijoj dobi (20-40 godina). Manifestira se postupnom atrofijom mišića ramenog pojasa i ekstenzorima stopala i potkoljenice. Prognoza je relativno povoljna, jer čak i 30 godina nakon početka bolesti, pacijent još uvijek ima mogućnost samostalnog kretanja.

SMA u trudnica je povezana s mnogim komplikacijama. Često se žena ne može roditi i propisana joj je carska reznica.

X-zrake pokazuju zakrivljenost kralježnice i njezinu naknadnu korekciju operacijom

Dijagnostika i diferencijalna dijagnostika

Metoda, sa 100% vjerojatnošću koja ukazuje na prisutnost spinalne mišićne atrofije, je DNA analiza pomoću molekularne genetske dijagnoze. Cilj mu je identificirati neispravan gen u petom kromosomu, na mjestu 5q11-q13.

Analiza DNA pomoći će u točnosti dijagnoze.

Provedena je biokemijska analiza za utvrđivanje sadržaja kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihova razina normalna, onda to eliminira progresivnu mišićnu distrofiju, koja je slična po simptomima.

Uz pomoć EFI (elektrofiziološke studije) bilježe se impulsi bioelektrične aktivnosti mozga i živaca. Kada se promatra SMA karakteristično za poraz neurona prednjih rogova ritma "blijeda"

MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorska tomografija) ne pomažu uvijek identificirati karakteristične promjene u AGR slici.

Diferencijalna dijagnoza neophodna je kako bi se razlikovala spinalna mišićna atrofija od mišićne distrofije, cerebralne paralize, amiotrofne lateralne skleroze, Marfanovog sindroma, krpeljnog encefalitisa i drugih bolesti središnjeg živčanog sustava.

Tandem masena spektrometrija, koja omogućuje određivanje smanjenja razine raznih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak proteina SMN.

liječenje

U ovom trenutku još nije izumljena učinkovita terapija mišićne atrofije kralježnice. Prilikom početnog otkrivanja bolesti pokazana je obvezna hospitalizacija s različitim studijama.

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja živčanih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motoričkih neurona. Koristite sljedeće lijekove:

  • antikolinesterazni lijekovi usmjereni su na smanjivanje aktivnosti enzima koji razgrađuje acetilkolin, koji, zauzvrat, prenosi ekscitaciju kroz živčana vlakna. To uključuje Sangviritrin, Oksazil, Prozerin, Prozerin poboljšava prolaz impulsa iz neurona u mišić
  • biološki dodaci koji sadrže L-karnitin i koenzim Q10, povećavajući energetski metabolizam u stanicama;
  • B vitamini koji podržavaju normalan tonus mišića;
  • Nootropici koji stimuliraju središnji živčani sustav - Nootropil, Cavinton, Semax.
  • lijekovi za stimulaciju metabolizma mišićnih i živčanih vlakana - Kalijev orotat, Actovegin, Nikotinska kiselina Aktovegin poboljšava metabolizam u živčanom tkivu

dijeta

Treba razumjeti da je temelj prehrane pacijenta s SMA treba biti hrana, koja može osigurati potrebne mišiće.

Potrebno je obogatiti prehranu pacijenta hranom bogatom proteinima. Međutim, trenutno ne postoje pouzdani podaci o poboljšanju stanja bolesnika s određenom prehranom. U nekim slučajevima prekomjerni unos aminokiselina u tijelo može biti štetan, jer nema dovoljno mišićnog tkiva da ih obradi.

Mahunarke - izvor proteina

Trebalo bi smanjiti sadržaj kalorija u hrani, zbog nedostatka tjelesne aktivnosti, neki pacijenti imaju tendenciju dobivanja na težini.

Metode fizioterapije, uključujući masažu

Pacijenti trebaju provoditi terapijske masaže s ciljem održavanja mišićne funkcije. UHF (ultrahigh-frequency frequency terapija), elektroforeza, manualne prakse također će biti korisne. Postoje posebne vježbe disanja koje stimuliraju rad pluća.

Masaža - sredstvo liječenja spinalne amiotrofije

Pomoću normalizirane tjelesne aktivnosti moguće je spriječiti ukočenost zglobova i održati mišiće u dobrom stanju. Vrlo korisne satove u bazenu, gdje postoji minimalno opterećenje kralježnice. Važno je odabrati prave ortopedske uređaje koji će podržati prsa i udove.

SMA pacijenti su prisiljeni koristiti posebne hodalice koje ih podržavaju tijekom hodanja.

U slučaju komplikacija s prehranom, preporuča se da se bolesnik hrani kroz formiranu fistulu između želuca i vanjskog okoliša (gastrostoma). Za probleme s disanjem propisano je umjetno disanje.

Narodni lijekovi

Folk lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije ne postoje. Vrlo je važno konzultirati liječnika odmah nakon otkrivanja prvih simptoma. Ni u kojem slučaju ne može se liječiti, jer to može biti smrtonosno.

Prognoze liječenja i moguće komplikacije

Prognoza liječenja uvelike ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Kod najviše maligne prve varijante najčešći ishod je rana smrt pacijenta, au drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do starosti.

Komplikacije SMA uključuju: skoliozu, akutnu plućnu insuficijenciju, paralizu, deformitete prsnog koša, izumiranje funkcija žvakanja i gutanja.

prevencija

Prevencija spinalne mišićne atrofije ne postoji. Jedina stvar koju možete učiniti je konzultirati genetičara dok planirate trudnoću.

Unatoč strašnim predviđanjima i nemogućnosti potpunog oporavka od ove bolesti, ne smijete odustati. Potpuna skrb i pridržavanje svih preporuka liječnika u mnogim slučajevima omogućuju pacijentima da žive dug i samostalan život.

  • Ekaterina Sergeevna
  • Ispišite

Atrofija mišića: noge, ruke, liječenje, simptomi i obnova atrofiranih mišića

Mišićna atrofija je proces koji karakterizira postupno smanjenje volumena, degeneracija i stanjivanje mišićnih vlakana, smanjenje njihove kontraktilnosti.

Sve vrste atrofija mogu se podijeliti u 2 velike skupine:

  • nasljedna degenerativna - gubitak mišića uzrokovan genetskim defektima mišića i živčanih vlakana koji reguliraju njihov rad. Razvijaju se najčešće u djetinjstvu, brzo napreduju i praktički se ne mogu liječiti.
  • jednostavne - atrofije koje se javljaju na pozadini raznih bolesti, trovanja, ozljeda.

Uzroci bolesti kod djece

  • Nasljedne neuromuskularne bolesti (Erba-Roth miopatija, Duchenne miopatija, amiotropija Charcot-Marie-Tuta itd.) Glavni su uzrok atrofije mišića u djetinjstvu;
  • Rođene ozljede - oštećenje perifernih živaca, nervni pleksusi u procesu rada;
  • Prijelomi udova, kralježnice;
  • Dermatomiozitis je autoimuna upala kože i mišića;
  • Infekcije (dječja paraliza, tuberkuloza).

Uzroci bolesti kod odraslih

Gubitak mišića kod odraslih najčešće se razvija pod utjecajem vanjskih štetnih čimbenika. Što se tiče nasljednih bolesti, uglavnom prelaze iz djetinjstva, a tek se rijetki oblici prvi put manifestiraju u srednjoj i starijoj dobi.

Najčešći razlozi uključuju:

  • Paraliza nakon moždanog udara, krvarenja u mozgu;
  • Teške traumatske ozljede mozga i ozljede leđne moždine;
  • Dugotrajna imobilizacija udova nakon prijeloma, produljeni imobilizirani položaj bolesnika nakon operacije, teške popratne bolesti;
  • Starenje - prirodne distrofične promjene u svim organima i tkivima;
  • Neadekvatna prehrana, post;
  • Smanjena probava i apsorpcija (kronična proljev, resekcija crijeva)
  • Zarazne bolesti - tuberkuloza, kronična dizenterija, malarija, enterokolitis.
  • Parazitske bolesti (trihinoze, ehinokokoza);
  • Maligni tumori (rak pluća, rak dojke, štitna žlijezda) - iscrpljenost raka;
  • Endokrina patologija (tireotoksikoza, myxedema, Itsenko-Cushingova bolest, šećerna bolest, akromegalija);
  • Artritis, artroza;
  • Polimiozitis, dermatomiozitis;
  • Kronični alkoholizam;
  • Uzimanje određenih lijekova (glukokortikosteroidi, kolhicin).

Kako izgleda mišićno tkivo u normalnim uvjetima i na pozadini raznih bolesti. (vidi sliku)

  1. norma
  2. Šećerna bolest
  3. sklerodermija
  4. polimiozitis
  5. kolagenazom
  6. neoplazme
  7. Itsenko-Cushingov sindrom
  8. Eritematozni lupus
  9. tireotoksikoza

Uobičajeni simptomi

Bez obzira na uzroke, sve mišićne atrofije imaju slične manifestacije. Na početku bolesti postoji lagana slabost u udovima tijekom vježbanja, nakon nekog vremena dolazi do poteškoća u pokretima, teško je obavljati uobičajene aktivnosti: penjanje uz stepenice, trčanje, ustajanje iz niske stolice, zakopčavanje, nošenje vreće itd.

S nasljednom patologijom, prvi simptomi se obično javljaju u djetinjstvu i vrlo brzo se povećavaju. Nekoliko godina, a ponekad i nekoliko mjeseci, pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Kod nekih bolesti prve noge slabe, u drugima - ruke, ali u svim slučajevima karakteristična je simetrična lezija udova. Proksimalne (locirane bliže tijelu) mišićne skupine češće su pogođene. U isto vrijeme, mišići leđa, prsa, trbuha i lica postaju tanji.

Kod nasljednih bolesti, atrofija mišića je glavni simptom koji u potpunosti određuje njihovu kliničku sliku i daljnju prognozu.

Jednostavne atrofije, u pravilu, razvijaju se na pozadini drugih dugotrajnih kroničnih bolesti. Istovremeno, simptomi osnovne bolesti dolaze do izražaja.

Iscrpljenje mišića se polako povećava i često neprimjetno za pacijenta. Možda i simetrični i asimetrični poraz.

Prije svega, noge trpe, počevši od stopala i nogu, a kasnije su uključeni mišići ruku i ruku u cjelini.

Uz pravodobno liječenje, možete postići potpuni oporavak.

Lezije donjih ekstremiteta

Glavne kliničke manifestacije atrofije mišića nogu:

  • Slabost u nogama se povećava, kada se hodaju pacijenti brzo umaraju, ne mogu podići i držati noge na težini, često padaju, teško im je sjesti i ustati sa stolice, popeti se uz stepenice;
  • Postoji izrazito stanjivanje mišića, udovi su tanki u usporedbi s tijelom. U slučaju asimetričnog oštećenja - jedna noga je tanja od druge;
  • Često su zahvaćeni ekstenzori stopala, a time i noga. Kada hodaju, pacijenti visoko podižu koljena, dok stopala padaju na tlo, emitirajući karakterističan zvuk šamara - ova je šetnja nazvana "pjetlić";
  • Smanjeni refleksi tetiva.

Zabilježena je atrofija mišića bedara i mišića gluteusa:

  • slabost u nogama tijekom fizičkog napora. Poteškoće se javljaju pri penjanju stubama, trčanju, skakanju, ustajanju s čučnjave. Kada pokušavate zauzeti vertikalni položaj, pacijent se kao da se penje sam, naslanjajući ruke na vlastite bokove ili okolne predmete (ustajanje na ljestvici);
  • gubitak težine kukova nije uvijek izražen zbog naslaga masnog tkiva;
  • promijenite hod patke, kada bolesnik prelazi s jedne strane na drugu dok hoda;
  • s hipotrofijom kvadricepsa bedra dolazi do pretjeranog savijanja nogu u zglobovima koljena.

Goljenice i noge

Tipični simptomi mišićne atrofije nogu:

  • prije svega, noge postaju tanje s prednje strane, zbog toga udovi dobivaju karakterističan izgled, nalik na „rode noge“, s vremenom, kada su svi mišići nogu podložni promjenama, donji udovi izgledaju kao preokrene boce;
  • Neke bolesti (Duchenne miopatije) javljaju se sa značajnim zadebljanjem nogu zbog rasta vezivnog i masnog tkiva u njima. Ovaj fenomen se naziva "pseudohipertrofija";
  • s parezom ekstenzora stopala formira se "penis" hod;
  • s oštećenjem tibijalnog živca, pacijenti ne mogu hodati na nogama, cijela potpora pada na petu;
  • stopalo ima visok luk, glavne falange prstiju su maksimalno izvučene dok su terminalne savijene - "pandža stopala",
  • slabost u nogama često prati grčevi, trzanje mišića, trnci i ukočenost.

Lezija gornjih ekstremiteta

Sljedeći znakovi su karakteristični za atrofiju mišića ruku:

  • pacijentima je teško raditi sitne poslove (šivati, pričvrstiti gumbe, navući iglu, okrenuti ključ u bravi), slabost, obamrlost, trnce u rukama;
  • s iscrpljenjem mišića ramena, pacijenti ne mogu podizati i držati se za ruke ispred sebe, ne mogu nositi torbu, teško im je oblačiti se i češljati;
  • u slučaju distrofije pojedinih mišićnih skupina, mogući su različiti deformiteti ruke prema tipu "majmunske šape" (kada nema suprotnosti s palcem) ili "kandžaste ruke" (kada su IV i V prsti povijeni u metakarpofalangealnim zglobovima).

Povreda lica

Mišićna atrofija najčešće se razvija na jednoj polovici lica, rjeđe je zahvaća, ponekad se bilježe fokalne atrofične promjene.

Vanjski se to očituje izraženom asimetrijom lica, njegovom uglatošću, jasno označenim obrisima kostiju.

Pojava specifičnih simptoma:

  • osiromašenje izraza lica (lice Sfinge),
  • križ osmijeh (Gioconda osmjeh),
  • povreda pokretljivosti očne jabučice (pacijent ne može gledati u stranu, gore i dolje),
  • nemogućnost potpunog zatvaranja kapaka (lagophthalmos),
  • izostavljanje kapaka, itd.

Kod nekih miopatija, zbog rasta vezivnog tkiva, javlja se pseudo-hipertrofija pojedinih mišića lica (tapir usne - zadebljanje i opuštanje donje usne).

S fokalnom atrofijom mišića lica zabilježena su područja depresija tkiva u obliku jama na licu.

Značajke manifestacija u djece

Budući da su atrofirani mišići kod djece u većini slučajeva uzrokovani genetskim čimbenicima, prvi se simptomi mogu otkriti iu utero - kasnim i slabim pokretima fetusa, nakon rođenja, ta djeca obično umiru u prvih nekoliko tjedana života zbog paralize mišića dišnog sustava.

S razvojem atrofije u ranom djetinjstvu nastaje tzv. Tromo dječji sindrom, ta djeca imaju karakteristično „držanje žabe“ - sa široko rasprostranjenim bedrima i spljoštenim abdomenom, naglašenim opadanjem ukupnog tonusa i motoričke aktivnosti, a kod nekih bolesti i sisanje, gutanje i disanje.

Mišićna distrofija kod starijeg djeteta očituje se smanjenom motoričkom aktivnošću, specifičnim deformitetima ekstremiteta.

Kada atrofija mišića bilo koje etiologije, na prvom mjestu, liječenje osnovne bolesti.

Iscrpljivanje mišića kod miopatije i amiotrofije uglavnom je nepovratno, stoga je cilj liječenja takvih bolesti usporavanje napredovanja procesa.

Jednostavne atrofije su u određenoj mjeri reverzibilne, a uz pravodobno započetu terapiju moguć je potpuni oporavak.

dijeta

Pacijentima se prikazuje dijeta s visokim sadržajem proteina i ograničavanjem životinjskih masti i ugljikohidrata. Preporučljivo je u hranu uključiti ribu, jetru, sir bez masnoće, sojino meso, povrće.

Tretman lijekovima

Terapija lijekovima koristi se za uklanjanje energetskog deficita, poboljšanje opskrbe krvlju i metabolizma u atrofiranim mišićima. dodjeljivanje:

  • vitamini skupine B, vitamina A i E,
  • aminokiseline
  • anabolička sredstva (kalijev orotat, retabolil, riboksin),
  • ATP,
  • Pripravci koji poboljšavaju perifernu cirkulaciju (pentoksifilin, nikotinska kiselina),
  • nootropni lijekovi (cerebrolizin),
  • lijekovi koji poboljšavaju ponašanje živčanih impulsa - antagonisti kolinesteraze (prozerin).

Fizikalna terapija

Dozirani fizički trening značajno poboljšava funkcionalno stanje mišića, povećava mišićnu masu, ima tonički učinak.

  • Vježbe se izvode štedljivo iz lagane početne pozicije, sprječavajući naglašeni umor mišića ne duže od 30-45 minuta.
  • Tečaj fizikalne terapije 25-30 puta, uz dnevnu nastavu po individualnom programu. Nadalje, pacijent bi također trebao redovito sudjelovati.
  • Koriste se i pasivni i različiti aktivni pokreti, vodene vježbe i vježbe istezanja.
  • Ako je potrebno, posegnite za pomoć metodologa, koristite razne uređaje.
  • Dobar učinak osiguravaju vježbe u vodi (u kadi ili bazenu).

Vježbe 1 - 4 izvode se pasivno uz pomoć metodologa, pacijent izvodi vježbe 5 - 10 samostalno.

  • 1 - ležanje na boku potrebno je savijati i istezati noge u koljenima,
  • 2 - u položaju sa strane potrebno je saviti i ispružiti ruke u laktovima,
  • 3 - u položaju na leđima, noge se vode i donose;
  • 4 - u položaju na leđima je otmica i privođenje ruku;
  • 5 - pacijent leži na leđima, polako steže noge prema zdjelici, a zatim je ispravlja;
  • 6 - ležanje na leđima, morate polako podići i spustiti ruke;
  • 7 - ležanje na boku, morate naizmjence povući i dovesti nogu;
  • 8 - ležanje na strani, morate naizmjence povući i donijeti ruku;
  • 9 - pacijent leži na trbuhu s rukama ispruženim uz tijelo, dok polako podiže i spušta glavu i ramena;
  • 10 - podizanje zdjelice iz ležećeg položaja s savijenim nogama u koljenima.

Masaža i fizioterapija

  • Masaža se provodi u skladu s nježnom tehnikom, uz minimalnu snagu udarca.
  • Vrijedi masirati i ud i leđa. Svaki ud po 5-10 minuta. Ukupno trajanje masaže je 20 minuta.
  • Sjednica obično započinje laganim pomicanjem, Actovegin mast se koristi kao ulje za masažu. Zatim, instruktor počinje izrađivati ​​mišićne snopove i tetive ekstremiteta laganim pokretima prstiju, počevši s distalnim dijelovima.
  • Masaža se obavlja svaki drugi dan kada nema fizioterapije.
  • Tijek liječenja je 12-18 sjednica.
  • Liječenje je poželjno ponoviti 3-4 p / godišnje u intervalima od 3-5 tjedana.
  • Uz ručnu masažu, prikazuje se podvodna tuš-masaža, aparatura vibracijske masaže.
  • Za liječenje atrofije mišića koriste se kupke soli i bora, oblozi od parafina i ozokerita, elektroforeza kalcija i fosfora.

Spinalna amiotrofija

Spinalne amiotrofije su genetske bolesti koje se manifestiraju kao mišićna atrofija i uzrokovane su degenerativnim promjenama u spinalnim motoneuronima i motornim jezgrama moždanog stabla.

Česti simptom kompleksa su simetrična flakcidna paraliza s atrofijom mišića i fascikulacijama na pozadini intaktne osjetljive sfere.

Spinalna amiotrofija se dijagnosticira prema obiteljskoj anamnezi, neurološkom statusu, neuro-mišićnoj EFI, spinalnoj MRI, DNA analizi i morfološkom pregledu biopsije mišića. Liječenje je neučinkovito. Prognoza ovisi o obliku spinalne mišićne atrofije i dobi njezina debija.

Spinalna amiotrofija (spinalna mišićna atrofija, SMA) su nasljedne bolesti koje se temelje na degeneraciji motoneurona kralježnične moždine i moždanog debla. Opisano krajem XIX stoljeća.

Zahvaljujući modernoj genetici, utvrđeno je da nastali degenerativni procesi motornih neurona nastaju zbog mutacija gena SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 koje se nalaze na kromosomu 5 u lokusu 5q13.

Unatoč činjenici da su spinalne amiotrofije određene aberacijama jednog kromosomskog lokusa, one su skupina heterogenih nosologija, od kojih se neke javljaju u djetinjstvu, dok se druge manifestiraju kod odraslih.

Oko 85% spinalnih mišićnih atrofija su proksimalni oblici s izraženijom slabošću i atrofijom proksimalnih mišićnih skupina ekstremiteta. Distalni oblici čine samo 10% MCA.

U većini slučajeva amiotrofija se nasljeđuje autosomno recesivno. Njihova učestalost je 1 slučaj na 6-10 tisuća novorođenčadi.

Danas su amiotropije kralježnice od praktičnog interesa za niz disciplina: pedijatrijska i odrasla neurologija, pedijatrija, genetika.

Klasifikacija spinalne amiotrofije

Općenito je prihvaćeno podijeliti spinalne mišićne atrofije na djecu i odrasle. Dječje spinalne amiotrofije predstavljaju amiotrofiju Werdnig-Hoffmanna, juvenilni oblik Kugelberg-Welander, kronični infantilni SMA, Vialetto-van Laeré sindrom (bulospinalni oblik s gluhoćom) i Fazio-Londe sindrom.

Odrasla MCA uključuje: Kennedyjevu bulbospinalnu amiotrofiju, skapuloperonealnu, skapulomepičnu i oculofaringealnu formu, distalnu SMA i monomeličnu SMA. Dječja spinalna amiotrofija klasificiraju se u rane (prve mjesece života), kasnije i maloljetne.

Odrasli oblici CMA manifestiraju se u dobi od 16 do 60 godina i imaju benigniji klinički tijek.

Također se izdvajaju izolirane i kombinirane spinalne amiotrofije. Izolirani SMA karakterizira prevlast lezije motornih neurona kralježnice, koja je u mnogim slučajevima jedina manifestacija bolesti.

Kombinirane spinalne amiotrofije su rijetki klinički oblici u kojima se simptomski kompleks amiotrofije kombinira s drugom neurološkom ili somatskom patologijom.

Opisane su kombinacije SMA s prirođenim oštećenjima srca, gluhoćom, oligofrenijom, pontocerebelarnom hipoplazijom, kongenitalnim prijelomima.

Zajedničko obilježje atrofija mišićne kralježnice je simptomski kompleks simetrične percipirane paralize: slabost, atrofija i hipotenzija mišićnih skupina istih ekstremiteta (najčešće na početku i na nogama, zatim na rukama) i trupu.

Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se mogu razviti u kasnijim fazama. Nema poremećaja osjetljivosti, očuvana je funkcija zdjeličnih organa. Pozornost je usmjerena na izraženiju leziju proksimalnih (s proksimalnim SMA) ili distalnim (s distalnim SMA) mišićnih skupina.

Tipično je prisustvo fašikularnih trzaja i fibrilacije.

Verdnig-Hoffmanova bolest javlja se u 3 kliničke varijante. Urođena verzija debitira u prvih 6 mjeseci. život je najzloćudniji. Simptomi se mogu pojaviti iu prenatalnom razdoblju, slabi pokreti fetusa.

Djeca od rođenja imaju mišićnu hipotenziju, nisu u stanju prevrnuti se i držati glavu, tijekom kasnijeg debija ne mogu sjediti. Patognomonični položaj žabe - dijete leži s razdvojenim udovima i savijenim u koljenima i laktovima.

Amiotrofije imaju uzlazni karakter - najprije se pojavljuju u nogama, zatim su uključene ruke, kasnije - respiratorni mišići, mišići ždrijela i grkljana. U pratnji mentalne retardacije. Za 1,5 godina je fatalno.

Rana amiotrofija kralješnice manifestira se do 1,5 godine, često nakon zarazne bolesti. Dijete gubi motoričke sposobnosti, ne može stajati i čak sjediti. Periferna pareza u kombinaciji s kontrakturama.

Nakon zahvaćanja dišnih mišića razvija se respiratorna insuficijencija i kongestivna pneumonija. Smrt se obično događa prije dobi od 5 godina. Kasna verzija debitira nakon 1,5 godine, karakterizirana očuvanjem motoričkih sposobnosti do 10 godina starosti. Do smrtnih slučajeva dolazi 15-18 godina.

Juvenilnu spinalnu amiotrofiju Kugelberg-Welandera karakterizira debi u razdoblju od 2 do 15 godina. Počinje lezijom proksimalnih mišića nogu i zdjeličnog pojasa, a zatim zahvaća rameni pojas.

Oko četvrtine bolesnika ima pseudo-hipertrofiju, što kliniku čini sličnom manifestacijama Becker-ove mišićne distrofije. U smislu dijagnostike, prisutnost mišićnih fascikulacija i EMG podataka su od velike važnosti.

Tijekom amyotrofije Kugelberg-Welander bezopasan bez koštanih deformiteta, za nekoliko godina, pacijenti ostaju sposobni za samostalnu njegu.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija naslijeđena je recesivno povezana s X kromosomom, manifestira se samo kod muškaraca nakon 30 godina starosti. Obično spor, relativno blagi tijek. Debitira s amiotrofijom proksimalnih mišića nogu.

Bulbar poremećaji pojavljuju se nakon 10-20 godina i zbog sporog napredovanja ne uzrokuju kršenje vitalnih funkcija. Može se promatrati drhtanje glave i ruku. Patognomonski simptomi su fascikularni trzaj u perioralnim mišićima.

Često se spominje endokrina patologija: atrofija testisa, smanjen libido, ginekomastija i dijabetes melitus.

Distalni SMA Duchenne-Aran može imati i recesivne i dominantne vrste nasljeđivanja. Debut se često javlja u dobi od 20 godina, ali se može pojaviti u bilo kojem razdoblju do 50 godina.

Amiotrofije počinju u rukama i dovode do stvaranja "kandžaste ruke", a zatim prekrivaju podlakticu i ramena, te stoga ruka poprima oblik "skeletonske ruke". Paresis mišića nogu, bedara i torza pridružiti mnogo kasnije.

Opisani su slučajevi manifestacije monopareze bolesti (poraz jedne ruke). Prognoza je povoljna, osim u slučaju kombinacije ovog tipa MCA s torzijskom distonijom i parkinsonizmom.

Skapuloperonealna SMA Vylpiane očituje se u razdoblju od 20 do 40 godina s amiotrofijom ramenog pojasa. "Pterygoid scapulae" su tipične.

Zatim se pridružuje lezija grupe peronealnih mišića (ekstenzori stopala i potkoljenice). U nekim slučajevima najprije su zahvaćeni peronealni mišići, a zatim i rameni pojas.

Spinalna amiotrofija Vylpian razlikuje se sporim tijekom s očuvanjem sposobnosti kretanja 30-40 godina kasnije od njegovog debija.

U neurološkom statusu bolesnika, usporenim para- ili tetraparezama i mišićnim atrofijama s prevladavajućim oštećenjem proksimalnih ili distalnih mišića, smanjenjem ili potpunim gubitkom tetivnih refleksa, senzorna sfera nije narušena.

Bulbar frustracije, oštećenja respiratornih mišića mogu doći na vidjelo. Da bi se odredila priroda neuromuskularne bolesti, provodi se EFI neuromuskularnog aparata.

EMG obuhvaća “palmetrijski ritam” tipičan za lezije prednjih rogova kralježnične moždine, a ENH pokazuje smanjenje broja motoričkih jedinica i smanjenje M-odgovora.

Spinalne amiotrofije nisu uvijek popraćene promjenama u MRI kralježnice, iako se u nekim slučajevima na tomogramima vide atrofične promjene u prednjim rogovima.

Biokemijska analiza krvi s definicijom CPK, ALT i LDH ne otkriva značajno povećanje razine tih enzima, što nam omogućuje da razlikujemo SMA od progresivnih mišićnih distrofija. Da bi se razjasnila dijagnoza "spinalne amiotrofije" izvršena je biopsija mišića.

Proučavanje uzoraka biopsije dijagnosticira "atrofiju snopa" miofibrila - izmjenu hipertrofiranih vlakana s nakupinama malih, atrofiranih vlakana. Konačna provjera dijagnoze moguća je uz pomoć genetike i DNK dijagnostike.

Općenito, spinalna amiotrofija ima sljedeće dijagnostičke kriterije: nasljedni, progresivni tijek, prisutnost fašikularnih kontrakcija u pozadini mišićne atrofije, potpuna sigurnost osjetljivosti, slika patologije prednjih rogova prema EMG-u, otkrivanje puhealne atrofije u morfološkoj analizi mišićnog tkiva. Diferencijalna dijagnostika provodi se s mišićnom distrofijom, kongenitalnom miotonijom, miopatijama, cerebralnom paralizom, ALS-om, Marfanovim sindromom, kroničnim krpeljnim encefalitisom, poliomijom i atipičnom syringomyelijom.

Liječenje i prognoza spinalne amiotrofije

Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizaciju tijekom početne dijagnoze, pogoršanje stanja bolesnika s pojavom respiratornih poremećaja, potreba za drugim tijekom liječenja (2 puta godišnje). Iako učinkovito liječenje AGR-om ne postoji.

Terapija je usmjerena na poticanje provođenja živčanih impulsa, poboljšanje cirkulacije periferne krvi i održavanje energetskog metabolizma u mišićnom tkivu. Upotrebljavaju se lijekovi za antikolinesterazu (sangvinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); pojačivače energetskog metabolizma (koenzim Q10, L-karnitin); vitamini c.

B; lijekovi koji simuliraju rad središnjeg živčanog sustava (piracetam, gama-aminobutirna kiselina).

U SAD-u i Europi, neurolozi koriste lijek za liječenje ALS-riluzola, ali on ima mnogo nuspojava i nisku učinkovitost.

Uz tečajeve liječenja pacijentima se preporučuju masažni i fizioterapijski postupci.

Razvoj kontraktura zglobova i deformiteta skeleta indikacija je za savjetovanje s ortopedom s odlukom o korištenju posebnih adaptivnih ortopedskih struktura.

Prognoza u potpunosti ovisi o kliničkoj verziji MCA-e i starosti njezine manifestacije. Nepovoljne prognoze imaju najnepovoljnije prognoze kod dječjih štetnih amiotrofija, a kad počnu u ranom djetinjstvu, one često dovode do smrtnog ishoda tijekom prve dvije godine života djeteta.

Spinalne amiotrofije u odrasloj dobi karakterizira sposobnost pacijenata da se sami održe dugi niz godina, a uz sporu progresiju imaju povoljnu prognozu ne samo za život, već i za sposobnost pacijenata za rad (ako za njih stvaraju optimalne uvjete rada).