Manifestacije i terapija živčane amiotrofije Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tut neuronska amiotrofija je nasljedna patologija u kojoj je poremećena struktura membrana živčanih trupova i izgubljena je sposobnost prijenosa živčanog impulsa. Najčešće se javljaju motorički i senzorni poremećaji u udovima, ali u teškim slučajevima bolest utječe i na živce koji kontroliraju i reguliraju funkcije disanja.

Bolest je nazvana po tri liječnika koji su je prvi opisali. Utvrđeno je da se patologija može naslijediti na različite načine:

  • autosomno dominantan;
  • autosomno recesivno;
  • spojen s podom.

Charcot-Marie-Tut sindrom je vrlo čest. Oni pate prosječno 1 osobu na 50 tisuća stanovnika. Često se bolest pojavljuje u nekoliko članova obitelji, a manifestacije bolesti mogu biti različite. Rizik obolijevanja djeteta u obitelji iznosi 50%.

Kliničke manifestacije

Prvotna bolest javlja se u adolescenciji 14-20 godina, rjeđe se otkriva kod djece predškolske dobi.

Početak bolesti je postupan, polako napreduje:

  1. Prvi simptom je umor mišića u nogama. Bolesnici se umaraju stajati na jednom mjestu i pribjegavaju hodanju na mjestu, tzv.
  2. Tada razviti znakove povrede osjetljivosti - parestezije, osjećaj "puzanje goosebumps".
  3. Kako se progresija bolesti razvija atrofijom mišića nogu, mišići nogu se smanjuju, tako da noge imaju oblik obrnute boce. Atrofija mišića je simetrično opažena na obje strane. Lezija mišića stopala dovodi do deformacije stopala kao "šapa". Nemoguće je hodati ili stajati na mjestu. Hodanje poprima upečatljiv izgled - s visokim podizanjem koljena.
  4. Nekoliko godina nakon početka bolesti razvijaju se živci gornjih ekstremiteta. U podlakticama i rukama pojavljuju se simetrične distrofične promjene, a ruke izgledaju poput prstiju majmuna.
  5. U procesu progresije bolesti, mišići tijela razvijaju se s deformacijom i zakrivljenjem kralježnice.
  6. Često su zabilježeni tremor i trzanje mišića udova. Duboki refleksi su neujednačeni.
  7. Intelekt s živčanom amiotrofijom ne pati.

Pacijenti mogu raditi dugo vremena. Stanje fizičkog napora, prošlih virusnih infekcija, hipotermije, intoksikacije i ozljeda se pogoršavaju.

dijagnostika

Prvi dio bolesti u adolescenciji i simetrično oštećenje mišića s atrofijom dopuštaju neurolozima da sugeriraju Charcot - Marie - Tut neuralnu amiotrofiju. Liječnik provodi neurološki pregled tijekom kojeg otkriva motoričke poremećaje, atrofiju mišića i poremećaje osjetljivosti.

Neuronsku amiotrofiju treba razlikovati od ostalih neuromuskularnih patologija, na primjer, miastenija gravis, amiotrofna lateralna skleroza, periferne neuropatije, Dejerin Sottov sindrom.

Često je za dijagnozu potrebna dijagnoza genetičara i DNK testiranja.

Da bi se utvrdilo oštećenje neuromuskularne kondukcije, provodi se elektroneuromografija tijekom koje se određuje smanjenje brzine provođenja impulsa.

U nekim slučajevima pribjegavajte biopsiji mišića ili živaca. Histološko ispitivanje tkiva otkriva atrofiju mišićnih vlakana i demijelinaciju živaca.

terapija

Ne postoji patogenetsko liječenje neuronske amiotrofije, tj. S ciljem ispravljanja uzroka razvoja bolesti.

Danas se provodi samo simptomatska terapija:

  • poboljšanje prehrane mišića (tečajevi vitaminske terapije, kokarboksilaza, ATP, karnitina, korteksina);
  • stimulacija provodljivosti živca (prozerin, nivalin);
  • lijekovi za normalizaciju cirkulacije krvi (nikotinska kiselina, trental, halidor);
  • fizioterapija (elektroforeza proserina, amplipulse, elektromiostimulacija);
  • balneoterapija (terapijske kupke);
  • terapijske vježbe, masaža za prevenciju deformiteta stopala, ruku i kralježnice;
  • ortoped ima posebne cipele.

Život s bolešću

Unatoč činjenici da se bolest još uvijek smatra neizlječivom, sljedeće mjere mogu značajno usporiti napredovanje bolesti:

  1. Redovito tjelesno obrazovanje. Što prije započnete vježbanje, to će biti učinkovitiji. Za pacijente s neuralnom amiotrofijom Charcot - Marie - Tut pogodna je za sportove koji ne zahtijevaju prekomjerno fizičko naprezanje. Na primjer, pilates, plivanje, biciklizam, skijanje.
  2. Pacijenti, poželjno je odabrati profesiju bez fizičkog preopterećenja.
  3. Morate odabrati udoban, a ne ograničavajući pokreti cipele. Razvojem "vješalice" korisno je nositi posebne ortoze-stezaljke. Pravilno odabrani ortopedski proizvodi sprječavaju pad i ozljede.
  4. Bolesnici trebaju uravnoteženu prehranu kako bi izbjegli pretilost. Prekomjerna težina može dodatno opteretiti oslabljene mišiće. Hrana mora sadržavati antioksidanse, vitamin A, E, C.

Zdrav način života, prevencija prehlade, hipotermija omogućuju pacijentima da dugo ostanu fizički aktivni.

Metode liječenja i znakovi Charcotove bolesti, neuronska amiotrofija

Charcotova bolest može se odnositi na nekoliko bolesti po imenu Jean-Martin Charcot, na primjer:

  • Amiotrofna lateralna skleroza, degenerativna mišićna bolest poznata kao Lou Gehrigova bolest;
  • Charcot-Marie-Tutin sindrom, nasljedna demijelinizirajuća bolest perifernog živčanog sustava;
  • Neuropatska artropatija, progresivna degeneracija zglobova težine, također poznata kao Sharkotova bolest ili Charcotova artropatija.

Neutralna amiotropija Charcotovih Mari mutes (CMT) je skupina poremećaja u kojima su pogođeni motorički ili senzorni periferni živci. To dovodi do slabosti mišića, atrofije, gubitka osjetila. Simptomi se javljaju najprije na nogama, a zatim na rukama.

Živčane stanice kod ljudi s ovim poremećajem ne mogu ispravno slati električne signale zbog abnormalnosti u aksonu živaca ili njegovom mijelinskom omotaču. Specifične mutacije gena odgovorne su za abnormalnu funkciju perifernih živaca. Naslijedio je autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezan način.

simptomi

Simptomi bolesti Charcot Marie počinju postupno tijekom adolescencije, ali mogu početi prije ili kasnije. U gotovo svim slučajevima najviše su pogođena najdulja živčana vlakna. Tijekom vremena, pogođeni ljudi gube sposobnost da pravilno koriste svoje noge i ruke.

Uobičajeni simptomi uključuju:

  • smanjena osjetljivost na toplinu, dodir, bol;
  • slabost mišića udova;
  • probleme s motoričkim sposobnostima;
  • nesiguran hod;
  • gubitak mišićne mase potkoljenice;
  • česti padovi;
  • visoki luk stopala ili plosnatog stopala.

Refleksi mogu biti izgubljeni. Bolest polako napreduje. Žrtve mogu ostati aktivne mnogo godina i živjeti normalnim životom. U najtežim slučajevima, poteškoće s disanjem ubrzavaju smrt.

razlozi

Genetske bolesti određuju kombinacija gena za određenu osobinu koja se nalazi na kromosomima koji potječu od oca i majke.

Osoba koja je primila jedan normalan i jedan gen bolesti je nosilac, ali obično ne pokazuje simptome.

  • Rizik za dva roditelja koji nose neispravan gen kod djece je 25%.
  • Imajte djetešce -50%.
  • Šansa da dijete dobije normalne gene je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Dominantni genetski poremećaji javljaju se kada je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna za pojavu bolesti. Abnormalni gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti rezultat nove mutacije (promjena gena).

  • Rizik od prijenosa abnormalnog gena s oštećenog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

X-vezani dominantni genetski poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu. Muškarci s abnormalnim genom trpe više od žena.

Nasljedna neuropatija podijeljena je u nekoliko tipova, nazvanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

To je dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provođenja živaca spore. Češći je od CMT2. Uzrokuje ih anomalni geni koji su uključeni u strukturu i funkciju mijelina. Nadalje se dijeli na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na temelju specifičnih anomalija.

  1. CMT1A pojavljuje se zbog duplikacije gena PMP22, koji se nalazi na kromosomu 17 na 17p11.2. Najčešći je tip.
  2. CMT1B je uzrokovan abnormalnostima u genu MPZ na kromosomu 1 na 1q22.
  3. CMT1C se pojavljuje iz anomalija SIMPLE, smještenih na kromosomu 16 na 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomalija EGR2 koja se nalazi na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X proizlazi iz mutacija GJB1 (Xq13.1), kodira protein protein Connexin32.

To je autosomno dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provodljivosti živaca obično normalne ili nešto sporiji od uobičajenog. Uzrokovane abnormalnim genima uključenim u strukturu i funkciju aksona. Nadalje se dijeli na CMT2A-2L na temelju mutacija.

  1. CMT2A je najčešći i javlja se zbog pogrešaka MFN2 koje se nalaze na kromosomu 1, u 1p36.2.
  2. CMT2B iz RAB7 mutacija na kromosomu 3 na 3q21.
  3. CMT2C je uzrokovan nepoznatim genomom na 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS pogreške, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iz NEFL-a, smještena na 8 - 8p21.
  6. Pogreška gena CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermedijer DI-CMT. Tako je nazvana zbog "srednje" brzine provođenja, nesigurnosti da li je neuropatija aksonalna ili demijelinacijska. Poznato je da dominantne mutacije u DMN2 i YARS uzrokuju ovaj fenotip.

Također nazvana Dejerin-Sottasova bolest, osobe s ovim poremećajem imaju mutaciju u jednom od gena odgovornih za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomno recesivni oblik stanja. Podijeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je uzrokovana GDAP1 anomalijama. Gen se nalazi na kromosomu 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je MTMR2 anomalija na 11-11q22.
  3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalija, na 11 na 11p15.
  4. Pogreške CMT4C KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, također poznat kao kongenitalna hipomielična neuropatija. Pojavljuje se iz anomalije EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 pogreške.
  9. CMT4J mutacije Slika 4.

Međutim, većina slučajeva CMT2 nije uzrokovana mutacijama ovih proteina, stoga mnogi genetski uzroci još nisu otkriveni.

Je dominantni oblik poremećaja povezan s X. CMT1X čini oko 90% slučajeva. Specifični protein odgovoran za preostalih 10% CMTX još nije identificiran.

Autosomno recesivni CMT2 nastaje zbog mutacija LMNA, GDAP1.

Pogođene populacije

Simptomi Charcotove bolesti počinju postupno u adolescenciji, ranoj odrasloj dobi ili srednjoj dobi. Stanje jednako pogađa muškarce i žene. Nasljedna neuropatija je najčešća nasljedna neurološka bolest. Budući da se često ne prepoznaje, dijagnosticira pogrešno ili vrlo kasno, pravi broj oboljelih nije precizno definiran.

Povezana kršenja

Kod nasljednih senzornih i autonomnih neuropatija u slučaju bolesti Charcot Mariotus, zahvaćeni su osjetilni (možda vegetativni) neuroni i aksoni. Dominantne i recesivne mutacije uzrokuju nasljedne poremećaje.

Nasljedne motoričke neuropatije su ili prevladavaju ili su naslijeđene recesivno. Često osjetilna vlakna ostaju netaknuta. Neke vrste su popraćene mijelopatijom.

Nasljedna neuralgična amiotrofija

Nasljedna neuropatija brahijalnog pleksusa je autosomno dominantna genetska bolest. Žrtve doživljavaju nagli bol ili slabost u ramenu. Simptomi često počinju u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Ponekad dolazi do gubitka osjetila. Često se primjećuje djelomičan ili potpuni oporavak. Simptomi se mogu ponoviti u istom ili suprotnom ekstremitetu. Fizičke osobine koje su zabilježene u nekim obiteljima uključuju kratku stas i bliske oči.

Kongenitalna hipomijelična neuropatija (CHN)

Neurološki poremećaj prisutan na rođenju. Glavni simptomi:

  • problemi s disanjem;
  • slabost mišića i nedosljednost pokreta;
  • slab tonus mišića;
  • nedostatak refleksa;
  • poteškoće u hodanju;
  • oslabljena sposobnost osjećanja ili premještanja dijela tijela.

Refsum sindrom

Bolest skladištenja fitanske kiseline. To je rijedak recesivni genetski poremećaj metabolizma masti (lipida). Obilježava:

  • periferna neuropatija;
  • slaba koordinacija mišića (ataksija);
  • pigmentna mrežnica (RP); gluhoća;
  • promjene u kostima i koži.

Bolest se manifestira primjetnom akumulacijom fitanske kiseline u krvnoj plazmi i tkivima. Poremećaj potječe od odsutnosti hidroksilaze fitanske kiseline, enzima potrebnog za metabolizam. Liječi se duljom dijetom bez fitanske kiseline.

Obiteljska amiloidna neuropatija

Naslijeđena autosomno dominantna. Karakterizirani su abnormalnim akumulacijama amiloida u perifernim živcima. Većina slučajeva dolazi od mutacije TTR gena. Kodira protein transtyratin u serumu. Dominantne mutacije APOA1 su rijedak uzrok.

Nasljedna neuropatija s odgovornošću na pritisak (HNPP)

Rijetki poremećaj, naslijeđen autosomno dominantnim načinom. HNPP karakteriziraju fokalne neuropatije u područjima kompresije (peronealna neuropatija na fibuli, lakat u laktu i medijan zgloba). HNPP proizlazi iz anomalija jedne od dvije kopije PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna neuropatija

Dio je 100 naslijeđenih sindroma, iako je obično zamagljen drugim manifestacijama. De-dismyelinacija perifernih aksona je značajka. Sindromi povezani s aksonalnim neuropatijama još su češći.

Nekoliko tipova nasljedne spastične paraplegije imaju aksonalnu neuropatiju, uključujući motorne i senzorne aksone ili samo motorne aksone. Axonalna neuropatija je simptom mnogih nasljednih ataksija.

dijagnostika

Dijagnoza Charcotove bolesti je teška. Dijagnoza se temelji na fizičkim simptomima, obiteljskoj povijesti, kliničkim ispitivanjima. Klinička ispitivanja uključuju mjerenje brzine prijenosa živaca (NCV), elektromiograma (EMG), koji bilježi električnu aktivnost mišića.

Trenutno je na raspolaganju molekularno genetsko testiranje za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liječenje

Charcot Mari muls kompleksne metode liječenja bolesti su simptomatske, podržavajuće. Budući da ne postoji lijek, važno je smanjiti ili zaustaviti simptome. Sveobuhvatne metode uključuju:

  • fizikalna terapija;
  • ortopedske cipele;
  • oslonci za noge;
  • rad s korekcijom deformacija.

Dodatna psihološka pomoć, ublažava bol i nelagodu, poboljšava ukupnu kvalitetu života. Stručni savjet koji objašnjava napredovanje poremećaja je koristan za mlade pacijente.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) spada u skupinu progresivne kronične nasljedne polineuropatije koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s frekvencijom od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om tijekom vremena pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neuralnoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Primijećeni su slučajevi u kojima je Friedreichova ataksija dijagnosticirana u nekih članova obitelji i amiotrofija BMT-a kod drugih.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotrofije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna, manje su uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (staze provodljivosti kralježnice duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupove povezane s stražnjim spinalnim cerebrospinalnim putem.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizirano je pomicanjem jezgre sarkoleme, hijalinizacijom zahvaćenih miofibrila i intersticijskom proliferacijom vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, pacijent naselja za hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, neuronska amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti stopala, najčešće - pestezije u obliku puzanja. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvijajuće atrofije prvenstveno utječu na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je opuštanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su mišići adduktora i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije s visokim lukom, poput Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno se atrofični proces pomiče u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića drške potkoljenice nastaje. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično usporava napredovanje simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati napredovanje simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Dob početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo ustaljeno širenje atrofije i otežavajući simptomi povezani s tim, u mnogim slučajevima, ukazuju na živčanu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost stopala i nogu, deformitet stopala, odsutnost ili značajno smanjenje Ahilovih i koljenskih refleksa, stopala hipestezije. Elektromiografija i elektroneurografija provode se radi razlikovanja BMT-a od ostalih neuromuskularnih bolesti (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, određuje se šećer u krvi, pregledavaju se hormoni štitne žlijezde i testira se lijek.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim bolesnicima da razjasne dijagnozu. Ovo posljednje ne daje 100% točne rezultate, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provodi se ponavljani tijek intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofizma koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori kolinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste fizioterapeutske metode: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, kisik terapija. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, četinarskim, radonskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti bolesnika, sprječavanje razvoja deformiteta i kontraktura je terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

13.1.2.2. Neuralna amiotrofija šarko-mari-tuta.

Učestalost 1: 500.000 stanovnika. Naslijedila je autosomno dominantna, autosomno recesivna X-vezana vrsta. Segmentna demijelinacija nalazi se u živcima, u mišićima - denervaciji s pojavama "puchkovy" atrofije mišićnih vlakana.

Klinici. Prvi znakovi bolesti često se javljaju u 15 - 30 godina, rjeđe u predškolskoj dobi. Karakteristični simptomi su slabost mišića, nenormalan umor u distalnim nogama. Pacijenti se brzo umaraju ako dugo ostanu na jednom mjestu i često pribegavaju hodanju u mjestu kako bi se smanjio umor u mišićima (“trkajući simptom”). Rijetko, bolest počinje osjetljivim poremećajima - bolom, parestezijama, osjećajima puzanja. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Mišićne atrofije su obično simetrične. Utječu na grupu peronealnih mišića i prednji tibialni mišić. Zbog atrofije, noge su uske u distalnim predjelima i imaju oblik "obrnutih boca" ili "krađa roda". Noge su deformirane, postaju "pojedene" visokim lukom. Pareza stopala mijenja hod bolesnika. Hodaju, podižući noge visoko; hodanje po petama je nemoguće. Atrofije u distalnim rukama - kasnije se pridružuju mišići tenara, hipotenara, kao iu malim mišićima ruku. Ahilovi refleksi su smanjeni u ranim fazama bolesti, a refleks koljena, refleks od tro-biceps mišića ramena dugo ostaju netaknuti. Senzorni poremećaji objektivno su određeni poremećajima površinske osjetljivosti perifernog tipa (vrsta "rukavica" i "čarapa"). Često su prisutni vegetativno-trofički poremećaji - hiperhidroza stopala i ruku, hiperemija šaka i stopala. Obično se inteligencija sprema.

Protok polako napreduje. Prognoza je povoljna.

dijagnostika. Vrsta nasljeđivanja, atrofija distalnih ekstremiteta, poremećaji osjetljivosti polineuritskog tipa, spor progresivni tijek, rezultati elektromiografije (smanjenje brzine provođenja duž perifernih živaca), biopsija živaca.

TRETMAN PMD. Nanesite vitamine skupine B, C E, kao i ATP, cerebrolizin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminsku kiselinu, retabolil. Antikolinesterazni lijekovi (prozerin, mesternon, galantamin) daju pozitivan učinak. Prikazana su sredstva za poboljšanje mikrocirkulacije: nikotinska kiselina, trental, parmidin. Uz terapiju lijekovima primjenjuju se i terapija vježbanjem, masaža, elektroforeza lijekova (prozerin, kalcijev klorid), diadinamske struje, sinusoidalno modulirane struje, elektrostimulacija, ultrazvuk, ozokerit, blato, radon, četinari, sulfidne i hidrogen sulfidne kupke, terapija kisikom. Prikazan je ortopedski tretman za kontrakture ekstremiteta, umjerena deformacija kralježnice i asimetrično skraćivanje ekstremiteta.

13.2. Obiteljska ataksija Friedreicha.

Nasljedna degenerativna bolest živčanog sustava, koju karakterizira sindrom lezija stražnjeg i lateralnog stupa kralježnične moždine. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan s nepotpunom penetracijom patološkog gena. Muškarci i žene bolestani su jednako često.

Klinici. Početak bolesti odnosi se na dob od 6 do 15 godina. Prvi simptom bolesti je nestabilan hod. U ranim fazama, ataksija se izražava pretežno u nogama. Kako bolest napreduje, oslabljena koordinacija širi se na ruke i lice. Neurološki pregled otkriva veliki nistagmus, ataksiju u rukama i nogama, adiadohokinezu, dismetriju, skenirani govor, poremećaje mišićno-zglobnog osjećaja i osjetljivost na vibracije. Povrijeđen rukopis. Rani simptom je smanjenje, a zatim izumiranje tetive i periostealnih refleksa. Mišićni ton je smanjen. U kasnijim stadijima bolesti spajaju se aferentne pareze donjih i tada gornjih ekstremiteta, često patoloških piramidalnih refleksa, distalnih mišićnih atrofija. Smanjen intelekt. Bolest napreduje polako. Prosječni životni vijek od 10 - 15 godina od njegova razvoja.

dijagnostika. Bolest se prepoznaje na temelju karakterističnih simptoma - deformiteta stopala prema vrsti Friedreichova stopala (visoki luk, proširenje glavnih prstena nogu, fleksija terminalnih falanga), kralježnice, oštećenja miokarda, endokrinih poremećaja.

TRETMAN. Upotrebljavaju se simptomi: lijekovi za jačanje, terapija vježbanjem, masaža. U nekim slučajevima izvodi se kirurška korekcija deformiteta stopala.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta je kronična nasljedna bolest, čiji je glavni simptom progresivna mišićna atrofija lokalizirana u distalnim ekstremitetima, počevši uglavnom od donjih ekstremiteta, zatim se širi na gornje udove i, u većini slučajeva, štedi kranijalne živce i muskulaturu tijela.

Etiologija neuralne amiotropije svodi se na djelovanje nasljednog dominantnog faktora; stoga je ovdje najčešći izravni prijenos bolesti od roditelja na djecu. Postoje slučajevi u kojima se bolest prenosila kroz 8 generacija. Muškarci se razviju 1,5 puta češće od žena. Bolest se širi širom svijeta.

Simptomi i znakovi bolesti

Bolest se razvija postupno, najčešće u ranoj dobi, ali ponekad u ranom djetinjstvu. U rijetkim slučajevima u kasnijoj dobi (nakon 40, 50 godina pa čak i kasnije). Prvi znakovi bolesti su postupno povećanje mišićne atrofije donjih ekstremiteta. Atrofije su lokalizirane u distalnom dijelu, dok je progresivno gubljenje težine nogu.

Distribucija atrofije može biti različita. Skupina ekstenzora stopala i nožnih prstiju i peronealnog mišića najčešće su pogođeni, ali u budućnosti proces može zahvatiti i druge mišićne skupine nogu, što dovodi na kraju do potpune paralize stopala (visi stopalo).

Atrofija malih mišića stopala sama po sebi često se izražava u formiranju tipične instalacije prstiju, uglavnom od 2. do 5., s produženjem glavnog i fleksija srednjih i noktijućih falanga (tzv. "Pandža stopala"). Proces mišića bedara se rijetko prenosi ili se ograničava na atrofiju mišića distalnog 1/3 bedra. Spašene proksimalne mišiće odlikuju se veličinom na pozadini te atrofije (djelomično kompenzirana kompenzacijskom hipertrofijom proksimalnih mišića), zahvaljujući kojoj bokovi dobivaju izražen oblik nagnutog stošca, što se uspoređuje s nogom ptice.

Retrakcije tetive-mišića rijetko prate ovaj oblik, rast kosti u dužini nije uzrujan. Hodanje u gotovo svim slučajevima, bez iznimke, ostaje moguće, ali posebno modificirano, u obliku takozvanog stupnja (“pijetlovski hod”). Često stojeći na jednom mjestu, ti su pacijenti prisiljeni stalno mijenjati noge s nogu na nogu, ili staviti svoju ruku na predmet, dok noge koje vise s nogu onemogućavaju dugotrajno stajanje. U mnogim slučajevima, tipičan simptom razvija se s oštrim zavojem u luku stopala i njegovim skraćivanjem.

Nakon određenog vremenskog razdoblja (od jedne do više desetljeća) sličan proces počinje se razvijati u gornjim ekstremitetima. Visina palca i nadmorske visine milinusa su spljošteni, područje abduktora potonulo, područje međuosežnih mišića, ruka poprima oblik majmuna ili šapa, paralelno s atrofijom, povećava se pareza; povlačenja i ovdje se u pravilu ne formira. Ovdje se proces polako širi u središnjem smjeru, zahvaćajući mišiće podlaktice, ali proksimalne ruke i rameni pojas ostaju slobodni.

Atrofije u živčanoj amiotrofiji Charcot-Marie-Tuta imaju tendenciju da štede muskulaturu debla i kranijalnih živaca. Funkcionalna sposobnost zahvaćenih udova može dugo vremena trajati paradoksalno. Ove paralize su svi znakovi degenerativne, atrofične paralize. U zahvaćenim mišićima otkrivena je djelomična ili potpuna reakcija ponovnog rođenja, česti su fibrilarni trzaji. Refleks tetive nestaje, a često to izumiranje značajno prethodi atrofiji i može se naći u onim mišićnim skupinama koje uopće nisu paralizirane u budućnosti. Spastički simptomi u čistim slučajevima nisu prisutni. Proces je obično strogo simetričan, iako s vremenom jedan ud može biti zahvaćen mnogo prije pojave sličnog procesa u suprotnom ekstremitetu.

Progresivno širenje atrofije u nekim slučajevima može biti podvrgnuto takvim promjenama, tako da gornji udovi obolijevaju istodobno s nižim, a ponekad i njihovoj atrofiji prethodi atrofija donjih ekstremiteta. Ovaj napad je češći kod kasnih slučajeva Charcot-Marie-Tut bolesti.

Uz ove karakteristične motoričke simptome, u kliničku sliku neurotične amiotrofije uključene su i tipične promjene osjetljivosti. To prvenstveno uključuje bol, koja se u nekim slučajevima primjećuje. Ponekad počinju mnogo prije pojave atrofija i slabe ili čak potpuno nestaju u budućnosti. Bolovi su rezanje, suzenje u prirodi, lokalizirano u zahvaćenim udovima, često se pojavljuju u obliku odvojenih napada, odvojeni slobodnim intervalima, često pojačani nakon umora.

Osim boli, mogu postojati razne parestezije. S objektivnom studijom dolazi do zatupljivanja svih vrsta osjetljivosti kože, često dosežući stupanj potpune anestezije, bez oštrih granica, povećavajući se na distalne dijelove. Periferni živci mogu biti bolni za pritisak. Često se javlja bolan tonički spazam. Pogođeni udovi često pokazuju intenzivne vazomotorne poremećaje u obliku cijanoze, hlađenja kože, itd.

To je tipična simptomatologija neuronske amiotropije Charcot-Marie-Tuta. Od ovog oblika moguća su zasebna odstupanja; Pojedini neobični simptomi mogu se miješati s glavnom slikom, od kojih većina teče paralelno s pridruživanjem osebujnoj promjeni perifernih živčanih trupaca, u obliku takozvanog "hipertrofičnog neuritisa". U takvim slučajevima, periferni živci izgledaju zgusnuto i gusto na dodir. Ponekad su vidljivi golim okom u obliku cilindričnih uzvišenja. Istovremeno, pritisak na živčane trupce je bezbolan, a njihova električna pobuđenost naglo opada čak iu područjima udaljenim od onih u kojima se odvija atrofični proces (na primjer, u n. Facialis). Gubitak faradičke osjetljivosti kože na prstima odnosi se na tanke reagense za hipertrofični neuritis.

Patološka anatomija

Patološka anatomija živčane amiotropije Charcot-Marie-Tuta svodi se na kombinaciju degenerativnih promjena u kralježničnoj moždini i perifernim živcima. U leđnoj moždini zahvaćeni su stražnji stupovi i stanice prednjih rogova. Ponekad se male sklerotske promjene u bočnim stupovima pridruže ovom trajnom nalazu. Degenerativne promjene su također pronađene u korijenima i spinalnim ganglijima. Proces je čisto degenerativan, ne praćen upalnim promjenama.

U perifernim živcima opaža se slika degenerativnog neuritisa, koji se povećava s udaljenosti od centra i najjače se razvija u granama perifernih živaca. Vezivno tkivo živčanih trupaca raste u većoj ili manjoj mjeri. Ponekad se ova intersticijalna hiperplazija vidi pod mikroskopom čak iu onim slučajevima kada se makroskopski kalibar živca nije činio izmijenjenim. Ponekad taj proces prati reprodukcija jezgre Schwannove ljuske. Dakle, postupno se stvaraju prijelazi na sliku sadašnjeg hipertrofičnog neuritisa.

Tijek bolesti

Proces je vrlo spor i progresivan. Pacijenti žive do starosti pa čak iu ovim kasnim razdobljima bolesti često zadržavaju sposobnost kretanja štapom i do određene mjere koriste svoje ruke.

Bolest često traje stacionarno. Međutim, ponekad postoje egzacerbacije zbog slučajnih vanjskih uzroka (akutne infekcije), što omogućuje kasniji i neki obrnuti razvoj.

U nekim slučajevima, pojedinačni neuritski simptomi preklapaju se po obrascu Charcot-Marie-Tuta neuronske amiotropije.

dijagnostika

Dijagnoza može biti teško razlikovati između neuralne amiotrofije i takozvanog "distalnog tipa miopatije", što je također nasljedna bolest koja dovodi do razvoja distalno lokaliziranih mišićnih atrofija. Međutim, ova bolest nije praćena poremećajima osjetljivosti, ona daje veći razvoj mišićnih retrakcija u mnogo manjoj mjeri popraćena kvalitativnom promjenom električne ekscitabilnosti, tetivni refleksi ovdje nestaju samo paralelno sa stupnjem mišićne atrofije, a drugi ima veću sklonost generalizaciji i dovodi do potpune nepokretnosti pacijenata.

Sporadični slučajevi bolesti Charcot-Marie-Tuta ponekad mogu stvoriti velike poteškoće u dijagnostici kroničnog polineuritisa. Simptomatska sličnost oba oblika može biti značajna. Kronično progresivni tijek u kontroverznim slučajevima rješava pitanje u korist neuronske amiotropije.

liječenje

Terapija je čisto simptomatska: antikolinesterazni lijekovi, ATP, ponovljene transfuzije krvi jedne skupine, vitamini skupine B, periodični odmor, masaža i elektrifikacija atrofiranih mišića itd. Zbog izrazito sporog napredovanja ortopedske mjere se ponekad prikazuju na dnu koje mogu poboljšati hod.

Pacijent s amiotrofijom Charcot-Marie-Tuta pokazuje apstinenciju rađanja, budući da će rizik od razvoja ove bolesti kod djeteta biti 50%; zdravi članovi obitelji, ako su prošli starost u kojoj se pojavljuju prvi simptomi bolesti, mogu se oženiti i imati djecu s minimalnim rizikom prenošenja bolesti na njih.

Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotrofije Charcot-Marie

Amiotrofni neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima prirodu sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine su atrofirane.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva bolest Charcot Marie utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Za početak bolesti karakteristične su manifestacije poput slabosti mišića, brzog umora u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima početi pečati na jednoj točki.

  • oblik prstiju je savijen, poput čekića;
  • smanjena osjetljivost na noge i stopala;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
  • manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i prijelomi stopala su uobičajeni;
  • gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
  • kršenje slova;
  • kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u dijelu potkoljenice također atrofiraju. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i, kada hoda, podigne noge visoko. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu manifestaciju.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi tri- i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni ekstremiteti nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo raspitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U te svrhe, EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, vrši se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest nasljedna ataksija Friedreich ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se provoditi strogo i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

  • fizioterapiju;
  • radna terapija;
  • kompleks vježbanja;
  • specijalni uređaji za podršku stopala;
  • ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
  • njegu stopala;
  • redoviti savjet od svog liječnika;
  • korištenje ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitamina skupine B;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. Za amiotrofne lezije sastavlja se specifična dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, trebaju konzumirati više vitamina.
  2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim lijekovima propisane su blatne, radonske, crnogorične, sulfidne i hidrogen sulfidne kupke. Postupak elektroforeze koristi se za stimulaciju periferne podjele živaca.
  3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je ortopedska korekcija.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

  • glutaminsku kiselinu;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanti anaboličkih hormona;
  • često su koristili adenozin trifosfat, kokarboksilazu, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, leucin;
  • dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Takve manifestacije kao što su teški gubitak dodira i gluhoća mogu se uočiti.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti trebaju posjetiti specijalistu za bolesti stopala, podijatru koji će na vrijeme moći spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće hodanja u hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i donjih nogu sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Provodi se stalna istraživanja kako bi se pronašle nove metode liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije takvih institucija nema, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Neuralna amiotrofija: uzroci, simptomi, dijagnoza

Sindromi demijelinizacije živčanih vlakana s prijenosom autosomno dominantnog mehanizma kroz X kromosom javljaju se u 2 osobe na sto tisuća populacije. Za područje Ruske Federacije, bolest nije tipična, jer nema rezervoara za postojanje patogena u domaćoj zoni.

Što je neuronska amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Kronični tijek bolesti popraćen je postupnim napredovanjem mišićne pareze, paralize. Patologiju prate promjene u mišićima s postupnim atrofičnim promjenama u nogama u početnom stadiju, sekundarna atrofija šaka. Fascikularni trzaj se javlja zbog narušenog prijenosa kolinesteraze živčanih vlakana zbog infektivne lezije. Održavanje liječenja čiji je cilj obnavljanje antioksidansa, poremećaja metabolizma.

Smanjenje unosa hranjivih tvari karakteriziraju atrofične promjene u muskulaturi, gubitak kontraktilne funkcije. Patogenetski mehanizmi nastaju uslijed razaranja motornih neurona kičmene moždine, struktura matičnih stanica i prednjih intrakranijskih rogova.

MRI multifokalne leukoencefalopatije

Međunarodna klasifikacija neuronske amiotrofije

Brojne patologije s motoričkim i senzornim lezijama pripadaju skupini nasljednih amiotrofija. Međunarodna klasifikacija ICD-a 10 kodira nosologiju - "G12". Nasljedna transmisija onemogućuje etiološko liječenje. Kompleks uobičajenih poremećaja gluhoće, retinitisa, ataksije liječi se potpornim lijekovima.

Popis neuralne mišićne amiotropije:

  1. Charcot-Marie-Tooth bolest;
  2. Dejerina-sotta - hipertrofične promjene u omotaču živčanih vlakana uzrokuju postupno povećanje kliničkih simptoma zbog senzomotorne neuropatije;
  3. Degenerativne promjene u deblu, rogovi kičmene moždine javljaju se u tri kliničke forme - kasno, rano, kongenitalno. Nozologija se naziva "spinalna mišićna atrofija Verdniga-Hoffmana";
  4. Razaranje motornih neurona s uzastopnim atrofičnim poremećajima cerebrospinalnih rogova karakterizirano je trzanjem mišića. Patologija se naziva “Kulberg-Welander atrofija”;
  5. Ostale nasljedne amiotropije su neurogeni maligni, skapularno-fibularni, novi engleski.

Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti treba razlikovati simptome sličnih kliničkih znakova. Srodne manifestacije tretiraju se prema drugim shemama, stoga je potrebna diferencijalna dijagnoza.

Mogućnosti za sindrom Charcot-Marie-Tuta:

  1. Prvu vrstu prati promjena u prijenosnim značajkama živčanog signala protiv uništenja mijelinskih omotača;
  2. Druga mogućnost je da se impulsi očuvaju, ali da se nađe oštećenje aksona Schwannovih stanica.

Prema Wikipediji morfološki oblici bolesti moraju se provjeriti u ranoj fazi prije formiranja komplikacija.

Klinički simptomi amiotrofije Charcot-Marie-Tuta

U početku je slabost lokalizirana u donjim ekstremitetima. Trzanje mišića onemogućuje pronalaženje osobe na jednom mjestu. Kako bi se smanjila bol tijekom parestezije, bolesnik počinje gaziti na licu mjesta. Trnci na oba donja ekstremiteta nisu eliminirani lijekovima. Bilateralna mišićna atrofija uzrokuje određeni tip stopala - “udovi roda”, “simptom obrnute bočice”. Kompleks promjena uzrokuje deformaciju donjeg ekstremiteta. Čovjek ne može stajati na peti. Visoki luk dovodi do stalnog podizanja noge. Hodanje je teško.

Atrofične promjene na dijelu gornjih ekstremiteta su dosljedno spojene. Poteškoće prijenosa živčanih impulsa u male mišiće ruke i simetrična atrofija područja hipotenora dopunjuju dijagnostičku seriju karakterističnu za nozološki oblik. Povećani tonus mišića uzrokuje određeni tip gornjih udova - "majmun", "kandžast".

Neurolozi registriraju patologiju refleksa tetiva:

  • Ahil;
  • koljena;
  • Biceps mišićno rame.

Osjetljive promjene povezane su s amiotrofnim poremećajima. Prvo, površinski receptori postaju frustrirani, nastaje sindrom čarapa i rukavica, u kojem se gubi osjetljivost stopala i ruku. Istodobno se uključuje crvenilo kože, hiperhidroza ekstremiteta. Povećano znojenje je sekundarni simptom uzrokovan gubitkom inervacije žlijezda znoja. Pacijentova intelektualna funkcija je spremljena.

Amiotrofnu disfunkciju Charcot-Marie-Tut prati poremećaj ekstenzora i abduktora stopala. Hod nalikuje koraku konja zbog visokog stopala Friedreicha. Rendgenskim snimanjem donjih udova otkriva se deformitet nožnog prsta.

Progresija bolesti je duga. Od pojave prvih znakova do atrofije mišića ruku, potrebno je desetak godina. Amiotrofne promjene popraćene su egzogenim poremećajima.

Provokativni čimbenici bolesti:

  • hipotermija;
  • Akutna respiratorna virusna infekcija;
  • rubeole;
  • Infektivna mononukleoza;
  • ospice;
  • Nedostatak vitamina.

Autosomna recesivna ili autosomno dominantna vrsta genealoške analize, zajedno s X kromosomom, omogućuje vam razlikovanje nosologije od miopatskog sindroma kozje-welander, bakterijskog polineuritisa, miotonične distrofije.

Dijagnoza amiotrofije Charcot-Marie-Tuta

Neurološki simptomi su dovoljno specifični za dijagnozu. MRI mozga i leđne moždine otkriva promjene čak iu ranim stadijima bolesti.

Genetsko savjetovanje otkriva promjene u genu PMP 22.

Nazovite nas na telefon 8 (812) 241-10-46 od 7:00 do 00:00 ili ostavite zahtjev na stranici u bilo koje vrijeme.